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人類遺傳病【教學(xué)目標(biāo)】1、舉例說出人類常見遺傳病的類型。2、概述人類遺傳病的產(chǎn)生原因、監(jiān)測和預(yù)防的方法。3、簡述人類基因組計(jì)劃及其意義?!緦W(xué)習(xí)重難點(diǎn)】1.常見遺傳病的類型。2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。【預(yù)習(xí)過程】一.遺傳病的類型:1、概念:人類遺傳病通常是指由于______改變而引起的人類疾病。2、分類:主要可以分為________遺傳病、_________遺傳病和_________遺傳病三大類。3、單基因遺傳病(1)特點(diǎn):受控制的遺傳病。(2)分類:①顯性遺傳?。河梢鸬倪z傳病,常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、等。②隱性遺傳?。河梢蚱鸬倪z傳病,常見的有、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。4、多基因遺傳?。海?)特點(diǎn):受控制的人類遺傳病,在中發(fā)病率比較高。(2)類型:主要包括一些和一些常見病,如、、哮喘病和等。5、染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w異常引起的遺傳病,簡稱染色體病,如、貓叫綜合征。[練習(xí)1]下列屬于多基因遺傳病的是(
)A.抗維生素D佝僂病B.并指C.原發(fā)性高血壓D.21三體綜合癥二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防:1、目前主要是通過__________和__________等手段對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:(1)醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查,了解,對是否患有作出診斷。(2)分析遺傳的。(3)推算出后代的。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議,如、進(jìn)行等。3、產(chǎn)前診斷:指在胎兒,醫(yī)生用專門的檢測手段,如、、以及等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。[練習(xí)2]下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A.親屬中有生過先天性畸型的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦三、人類基因組計(jì)劃與人體健康:1、人類基因組:指人類DNA所攜帶的全部。2、人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的___________,解讀其中包含的___________。3、人類基因組計(jì)劃于年正式啟動(dòng),參與這項(xiàng)計(jì)劃的國家有、、、、和。4、人類基因組計(jì)劃的影響:(1)正面效應(yīng):可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因,以便進(jìn)行及時(shí)有效的和;可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測和預(yù)防。(2)負(fù)面效應(yīng):可能導(dǎo)致發(fā)達(dá)國家對發(fā)展中國家進(jìn)行的掠奪;可能制造出“”與“”武器;還可能造成:“”“”的遺傳歧視。(3)聯(lián)合國教科文組織于己于人998年發(fā)表了《關(guān)于人類基因組與人類權(quán)利的國際宣言》,提出了四條基本原則:、、、。[練習(xí)3]“人類基因組計(jì)劃”中的基因測序工作是指測定()A.DNA的堿基對排列順序B.mRNA的堿基排列順序C.蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序D.基因的堿基對排列順序【當(dāng)堂檢測】1.人類鴨蹼病是一種罕見的伴Y染色體遺傳病。下列關(guān)于鴨蹼病的敘述,正確的是()A.控制該遺傳病的基因存在等位基因B.患者的子女患病的概率為1/2C.男性患者產(chǎn)生的精子均含有該病的致病基因D.各種產(chǎn)前診斷方法都能檢測出該遺傳病2.用光學(xué)顯微鏡對胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行觀察,難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A.白化病B.21三體綜合征C.貓叫綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病.A.①②B.③④C.①②③D.①②③④4.下圖為某遺傳病的家譜圖,則5和7婚配及6和8婚配后代子女患病的概率分別是()A、0,8/9B、1/4,1C、1/9,1D、0,1/95.下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的有幾項(xiàng)()①單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個(gè)體③可通過羊水檢查、B超檢查、DNA測序分析等基因診斷手段來確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥④禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率⑤成功改造過造血干細(xì)胞,凝血功能全部恢復(fù)正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病,女兒全部正常A.二項(xiàng)B.三項(xiàng)C.四項(xiàng)D.五項(xiàng)6.調(diào)查人類某種單基因遺傳病的工作內(nèi)容包括:①確定調(diào)查病種;②實(shí)施調(diào)查;③設(shè)計(jì)方案;④撰寫調(diào)查報(bào)告;⑤整理和分析數(shù)據(jù)。工作程序正確的是()A.①→②→③→④→⑤B.③→①→⑤→②→④C.①→③→②→⑤→④D.③→②→①→④→⑤7.某夫婦的子女患甲種病的概率為a,患乙種病的概率為b。該夫婦生育出的孩子僅患一種病的概率是()A.a(chǎn)+b-2abB.a(chǎn)+bC.1-(1-a)×(1-b)D.a(chǎn)×b8.如圖所示為四個(gè)遺傳系譜圖,則下列有關(guān)敘述正確的是()A.肯定不是紅綠色盲遺傳家系的是甲、丙、丁B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因的攜帶者C.四圖都可能表示白化病遺傳的家系D.家系丁中這對夫婦若再生一個(gè)女兒,正常的概率為3/49.隨著我國二胎政策的放幵,一些年齡較大的育齡婦女擔(dān)心后代患遺傳病的概率會(huì)増加。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.可以用顯微鏡檢測胎兒是否患21三體綜合征B.各種遺傳病都是由一種或多種致病基因引起的C.胎兒是否患病與孕婦的遺傳物質(zhì)、飲食、心態(tài)等多方面都有關(guān)D.如果一對正常的夫婦第一胎生了一個(gè)患紅綠色盲的兒子,則第二胎可盡量生育一女孩10.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量,也是每個(gè)
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