群體的遺傳平衡

群體的遺傳平衡第一頁，共三十六頁，2022年，8月28日

一、基因頻率和基因型頻率二、遺傳平衡定律三、影響Hardy-Weinberg平衡的因素內(nèi)容第二頁，共三十六頁，2022年，8月28日

前面討論的是生物的性狀，親本交配后基因向后代傳遞的可能性。如白化病基因，兩攜帶者婚配，后代白化兒預期值為1/4。但在人群中，不管在中國、歐洲、非洲，白化病發(fā)病率都遠低于1/4，而且同一性狀在不同人群中會出現(xiàn)不同的比例，如鐮刀形貧血，中國很少，美國的Caucasian人幾乎為零，非洲發(fā)病率卻為10%。從很多事實看出，不管動物還是植物，同一性狀在不同群體中的比例可表現(xiàn)很大差別。為什么？它們又如何發(fā)生變化？這就是本章所要解決的。

第三頁，共三十六頁，2022年，8月28日

第一節(jié)基因頻率和基因型頻率基因頻率和基因型頻率的概念基因頻率和基因型頻率的關系第四頁，共三十六頁，2022年，8月28日一、基因頻率和基因型頻率的概念群體(population)：群體一詞在不同領域有不同含義，生態(tài)學領域所指的群體是一特定區(qū)域內(nèi)生物個體數(shù)的總和?？捎赏锓N個體組成，也可由兩個或兩個以上物種個體組成。遺傳學領域的群體概念：指在自然條件下，彼此間有交配可能的有性繁殖個體群，必須是同種的個體，彼此具有共同的基因庫。在這樣的群體中其等位基因的活動符合孟德爾遺傳，故又稱孟德爾氏群體，簡稱孟氏群體。第五頁，共三十六頁，2022年，8月28日個體(individual)：群體中的成員孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫由有性交配個體組成（二倍體）基國庫：一個群體中所有個體的全部基因隨機交配：在孟氏群體中，任何一個個體都具有與其它的個體以相等的概率進行交配的機會，是群體遺傳學中的一個重要原則，是通常研究中所采用的交配制度，以此作為一個標準，以便把其它的交配制度和它比較。第六頁，共三十六頁，2022年，8月28日基因頻率(genefrequency)：群體中某一等位基因占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotypefrequency)：群體中某一基因型個體占群體總數(shù)的比率同一座位所有基因型頻率之和等于1第七頁，共三十六頁，2022年，8月28日二、基因頻率和基因型頻率的關系常染色體：假如某座位只有２個等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個體數(shù)為n1，Aa個體數(shù)為n2，aa個體數(shù)為n3，則：第八頁，共三十六頁，2022年，8月28日性染色體：對性染色體同型染色體個體(XX,ZZ)來說，與常染體相同對性染色體異型個體(XY,ZW)來說，基因頻率等于基因型頻率雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS第九頁，共三十六頁，2022年，8月28日第二節(jié)遺傳平衡定律遺傳平衡定律遺傳平衡定律的擴展第十頁，共三十六頁，2022年，8月28日一、遺傳平衡（哈迪-溫伯格）定律

指在一個大的隨機交配的群體內(nèi)，在沒有突變、遷移和選擇的條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳不發(fā)生變化，并且基因型頻率由基因頻率決定。即具有恒定基因和基因型頻率的群體稱為哈迪-溫伯格平衡群體。aa（q2）第十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日基因頻率的恒定

假設在親本的精子與卵細胞中，A與a頻率分別為p、q它們結(jié)合產(chǎn)生的合子可用棋盤法：

♀♂（A）p（a）q（A）pa（q）AA（p2）Aa（pq）Aa（pq）aa（q2）第十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日

可見，親代配子的隨機結(jié)合，將組成子代合子的基因型組成，其頻率為：p2（AA）、2pq（Aa）、q2（aa）可寫成：p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）=1

這即一對等位基因的哈迪-溫伯格定律公式。子代將向下一代提供的配子中A、a的頻率分別為：

A：p′=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=pa：q′=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q

可見，A仍然是p，a仍然是q，而且將這咱頻率在所有世代中傳下去，這就是遺傳平衡。第十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日基因型頻率的恒定基因頻率代代相傳，保持恒定，基因型由基因決定，故基因型頻率同樣代代相傳，保持恒定。由A、a一對基因共組成三種基因型，親代的三種基因型AA、Aa、aa隨機交配后，后代基因型頻率為：♀♂（AA）P（Aa）H（aa）Q（AA）P（Aa）H（aa）QP2PHPQPHH2HQPQHQQ2第十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日其后代基因型及頻率可歸納成表類型頻率AAAaaaAA×AAAA×AaAa×AaAa×aaAA×aaaa×aaP22PHH22HQ2PQQ2P2PH1/4

H2PH1/2

H21/4

H2HQ2PQHQQ2第十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日P2+PH+1/4H2+PH+1/2H2+HQ+2PQ+1/4H2+HQ+Q2=（P+1/2H）2+2（P+1/2H）（Q+1/2H）+（Q+1/2H）2∵p=P+1/2Hq=Q+1/2H∴代入上式：p2+2pq+q2=1

可見，仍和原平衡公式相同，保持不變，根據(jù)平衡公式可繪出基因頻率p、q與三種基因型AA、Aa、aa頻率的關系圖歸納全部后代基因型頻率可寫成第十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日哈迪-溫伯格定律的應用

判斷群體的遺傳結(jié)構(gòu)是否處于平衡狀態(tài)如某群體三種基因型頻率分別為：（AA）P0=0.12（Aa）H0=0.56（aa）Q0=0.32問：此群體是否平衡群體，能否達到平衡？群體提供的基因頻率p0、q0

p0=P0+1/2H0=0.12+1/2（0.56）=0.4q0=Q0+1/2H0=0.32+1/2（0.56）=0.6

由親代基因隨機結(jié)合形成的子代的基因型頻率為：♀♂p0=0.4q0=0.6p0=0.4P1=0.16H1=0.24Q1=0.36q0=0.6H1=0.24第十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日即P1=0.16H1=0.48Q1=0.36

說明原始群體不平衡，但只要隨機交配一代后，群體即能達到平衡。子一代再向下一代提供配子的頻率為：p1=P1+1/2H1=0.16+1/2（0.48）=0.4q1=Q1+1/2H1=0.32+1/2（0.48）=0.6

基因頻率不變，則基因型頻率也不變。結(jié)論：任何一個不平衡的群體，只要隨機交配一代后，就能達到平衡。一對等位基因代代相傳的遺傳平衡公式可概括為：p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）=1。含義是，一隨機交配的群體，一對等位基因決定的性狀在沒有遷移、突變和選擇的條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳保持不變。第十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日對群體進行基因頻率的分析：如：人的白化病基因在常染色體上，隱性純合造成。歐洲發(fā)病率為1/20000~1/10000，按挪威的1/10000考慮，可估計人群中帶白化基因者的頻率（攜帶者）。aa的頻率q為：∵q2=1/10000，∴q=110000=1100=0.01p=1－q=1－0.01=0.99這樣,攜帶者為2pq=2×0.01×0.99=1.98%第十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日復等位基因的平衡及復等位基因頻率的估算

遺傳平衡的公式同樣可用于分析復等位基因的遺傳平衡。比一對基因復雜些。以人的ABO血型為例分析。有ⅠA

、ⅠB、i三個基因控制，其頻率分別設為p、q、r

由這三個基因組成的基因型有六種

ⅠAⅠA、ⅠAi、ⅠBⅠB、ⅠBi、ⅠAⅠB、ii

群體自由婚配的情況下有：♀♂（ⅠA

）p（ⅠB

）q（i）r（ⅠA

）p（ⅠB

）q（i）rp2pqprpqq2qrprqrr2第二十頁，共三十六頁，2022年，8月28日其平衡公式為：p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr=1

如果我們知道三個基因的頻率即可算出四種表現(xiàn)型的頻率。如果我們知道四種血型的頻率同樣同計算出三個等位基因的頻率。四種血型頻率表示為：A、B、AB、OA=p2+2prB=q2+2qrAB=2pqO=r2基因頻率與血型頻率的關系為：

O=r2r=q=1－p=1－OA+OB+O第二十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日伴性基因的遺傳平衡及基因頻率估算位于性染色體上的基因，有同配性別XX（♀）和異配性別XY（♂）。以人為例，伴性基因隨機交配的群體，基因型及頻率為：雌性雄性基因型AA（XAXA）Aa（XAXa）aa（XaXa）頻率p22pqq2基因型頻率A（XA）a（Xa）pq第二十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日第三節(jié)影響Hardy-Weinberg平衡的因素突變選擇遺傳漂變遷移非隨機交配第二十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日一、突變

基因突變對于群體遺傳結(jié)構(gòu)有兩個重要的作用。第一，它供給自然選擇的原始材料，沒有突變，選擇即無從發(fā)生作用；第二，突變本身就是影響基因頻率的一種力量。設Aa的突變率為u，aA突變率為v，某一世代a的頻率為q，則A的頻率為p=1－q，在平衡時，即：

qv=pu，則qv=（1－q）u

移項得：q（u+v）=u

所以：q=p=

從式中可知，p和q值與原始基因頻率無關，而完全是由突變的值來決定的，突變率u和v不變，基因頻率p和q也不變。uv+uvv+u第二十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日二、選擇（主要指自然選擇）適合度和選擇系數(shù)

適合度：指一個生物能生存并把它的基因傳給下一代的能力，即生物對環(huán)境的適應能力，以W表示，把最適的基因的適應度W=1（100%），而其他則小于1，實際上是相對適應度，一般簡稱適合度。如果蠅：野生型為1，25℃時，小型翅為W=0.69，即100個個體中只有69個能生存并繁殖后代。第二十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日

選擇系數(shù)：又稱淘汰系數(shù)，記作S，它是用數(shù)值來表示某一基因型在群體中不利于生存的程度。如S=1×10－3是指對該基因來說，將有千分之一的個體不能繁殖后代。與適合度的關系是S=1－W或W=1－S。如W=0.69它的S=0.31，當野生型每留一個子代時，小翅型只留下0.69個子代個體。致死基因或不育基因的純合體：W=0，S=1，當W=1，則S=0，為完全選擇，說明選擇不起作用。當0﹤W﹤1時，則為不完全選擇。第二十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日選擇對隱性基因不利時基因頻率變化選擇可淘汰隱性個體，經(jīng)一代選擇，a的頻率發(fā)生變化。由qq1，

基因型AAAaaa總和a頻率選擇前基因型頻率適合度選擇后基因型頻率p22pqq2

111－s

p22pq（1－s）q211－sq2qq=q（1－sq）1－sq2第二十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：第二十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：基因頻率下降到一定程度所需世代數(shù)：全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化第二十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日

例子：玉米隱性致死的白化苗，起初為A、a，各為0.5。經(jīng)一代繁殖，群體出現(xiàn)1/4隱性純合aa，這種白化苗在三葉期死亡，這一代的a由q0qn，q1=q0=0.51+0.5=0.33即經(jīng)一代選擇后q由

0.5變?yōu)?.33。

1+q0第三十頁，共三十六頁，2022年，8月28日選擇二代：q2=q01+2q0=0.51+2(0.5)=0.25

又例：人的白化病，現(xiàn)統(tǒng)計，頻率為2萬分之一，采取禁婚的辦法使其頻率減一半，試問需要多長時間？據(jù)n=qn1－1q0n=59代，以25年折合一代計，約需1500年才能達到。一般來說，比白化病更為嚴重的隱性病還更稀少，對它們的淘汰更加緩慢。第三十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日三、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機波動。遺傳漂變在任何群體中都存在，但在小群體其效應最明顯。定義２：基因