醫(yī)學遺傳性考點

經典word整理文檔，僅參考，雙擊此處可刪除頁眉頁腳。本資料屬于網(wǎng)絡整理，如有侵權，請聯(lián)系刪除，謝謝！質16__B______。17AO夫婦再生育孩子的血型可能是___C_____。．下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征___C_____。AB型、19XR父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是____C____。20____A____。D.21．遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為____A____。22C______。23、近親婚配的最主要的效應表現(xiàn)在____E____。A.13合，有均等的機會組合到一個生物細胞中，這是___D_____136AO孩子的可能血型為___D_____。A型1/4為B型1/4為O3/4為A型1/2為B型O型為O連E.3/440和___A_____。連E.3/829．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為___D_____。連41與一正常女性結婚，婚后如生育，其子女中___C____。有1/4有1/4有1/2451%10%的遺傳病為___E_____。46．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為___B_____。48．屬于不完全顯性的遺傳病為___A_____。,D.)51．屬于從性遺傳的遺傳病為____E____。軟骨發(fā)育不全52、關于不完全顯性的描述，以下正確的是___D_____。253MM___E_____。5．真核細胞中染色體主要是由_____B___。B的標準系統(tǒng)，1313___A_____。復制發(fā)生在細胞周期的_____E___。A.B.C.E.10進行復制發(fā)生在復制發(fā)生在____C____。期B期。S期M期可形成的正常生殖細胞的類型有___B________A_____。A.____E____。C.D.30種情況稱為___C_____。B.C.D.三A._____C___。A.B.3246XX1pterq21明在其體內的染色體發(fā)生了___A_____。D.倒位易位E.3346XX45q35明在其體內的染色體發(fā)生了___C_____。倒位易位倒位易位36．下列哪種疾病應進行染色體檢查_____A___。37．染色體非整倍性改變的機理可能是____D____。38s綜合癥屬于染色體畸變中的____A____。．某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為條，稱為__D______。4046XX，dup3q12q21在其體內的染色體發(fā)生了___C_____。單倍體D.4146，，（9p12q31在其體內的染色體發(fā)生了___B_____。單倍體D.4____C____。缺失D.倒位易位52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是____C____。534625q21q31____B____。A.A.46r(2)(p2146XXt(310)(q2146del(1)(q21染色體缺失56三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___A_____。B.D.寬58三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___C_____。59綜合癥的臨床表現(xiàn)有___B_____。寬605pˉ綜合征的臨床表現(xiàn)有___B_____。CD51、染色體結構畸變的基礎是____E____。61Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有___C_____。ACD70.___C_____。71、四倍體的形成可能是____C____。63易位型先天愚型患者的核型是___D_____。B.雙雌受精C.核內復制47，B.47XY6493__E______。亞73___E_____。A.E.74一男孩，試問此男孩患先天愚型的風險是___C_____。76．__A______。CD78121-兒如下特點均支持這一診斷，除了____B____。80、貓叫綜合征的核型為__A______。646XX(XY)，46，___D_____。苯丙酮尿癥白化病G___D_____。A.E.A.B.E.93.46del(6)p11-ter___D_____45Y4747染色體丟失46，94.___B_____。4747，B.C.D.84、染色體病的普遍特點是__A______。號號號96年發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為__C______。97___C_____。___C_____。464646ins(5)(p14)7α2ε2α2ζ2D.βαα或―αα、以下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代___A_____。B.δβ+/βA、鐮狀細胞貧血癥的與正常的相比____C____。α/-ααααα-/--___B_____。α2γ2α2δ215、以下不屬于地中海貧血的是___E_____。26α地中海貧血最主要的發(fā)病機制是____B____。醫(yī)學遺傳學-題庫點突變基因缺失鐮狀細胞貧血AD.β_____B___。血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。D.____B____。鐮狀細胞貧血A47.白化病發(fā)病機制是缺乏___B_____。苯丙氨酸羥化酶D.___D_____。B.5-C.E.γ由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。酸B.E.B.C.D.51.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是___A_____。A.C.D.C.下D.E.___D_____。67___E_____53.__A______。4連連68、苯丙酮尿癥胎兒產前診斷最佳方法是___D_____。皮膚粗糙，四肢短粗缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是___D_____。A.白化病__D______。苯丙氨酸羥化酶酶修復系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是__E______。73.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是___C_____。半乳糖-1-葡萄糖-6-D.-6-1____B____。A.B.E.122這些基因的性質是____C____。12、關于混合型哮喘病的敘述正確的是___D_____。(環(huán)境)13.關于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確的__E______。12型B.中3243bpAG15．下列哪項不是微效基因所具備的特點___D_____。B.16.__D______。線粒體遺傳病___C_____。的5’的5’的5’的E的18.1型___B_____。D.型_____A___。病20.2型的候選基因___B_____。醫(yī)學遺傳學-題庫基因載脂蛋白基因A.C.ABCDB.C.A。34__C______。A.C.360.13%__C_____。2σ3σ4σ460.1%~1%70%~80%患者一級親屬的發(fā)病率為___D_____。這些變異的產生是由__A______。481/10080%，神分裂癥的風險是____E____。176%為0.17%，試問患者的一級親屬再發(fā)風險是___E_____。524則該病的遺傳度為___C_____。540.36%，70%___C_____。慢性粒細胞性白血病的特異性標志染色體是____A____。1/52____A____。16.胞百分數(shù)占多數(shù)，此細胞系就稱為該腫瘤的____A____。17__C______。20、對腫瘤轉移有抑制作用的基因是___C_____。A．A．22____A____。A)BA配GG配TDA配CG配TEIAA.癌基因D.B6RNA