高三生物一輪復(fù)習(xí)課件：第20講基因突變和基因重組

第20講基因突變和基因重組生物的變異是指生物親子代間或子代各個(gè)體間存在性狀差異的現(xiàn)象。什么是生物的變異？表現(xiàn)型基因型+環(huán)境條件不能遺傳的變異（如：曬黑的臉色）（改變）可遺傳的變異

（如：色盲）來(lái)源基因突變?nèi)旧w變異基因重組（改變）（改變）（光鏡下不可見(jiàn)）（光鏡下可見(jiàn)）①可遺傳的變異若發(fā)生在配子中，將有可能遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；②可遺傳的變異若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞給后代。注意

實(shí)例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥1、基因突變的概念一、基因突變血紅蛋白組成的棒狀物導(dǎo)致紅細(xì)胞呈鐮刀型血紅蛋白獨(dú)立懸浮在紅細(xì)胞內(nèi)，紅細(xì)胞呈圓餅狀

實(shí)例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥DNAmRNA

蛋白質(zhì)

紅細(xì)胞→臨床表現(xiàn)

（血紅蛋白）轉(zhuǎn)錄翻譯GGCCGGCCGGGG谷氨酸正常貧血正常纈氨酸異常ATTAAU正常異常

實(shí)例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥

實(shí)例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥一、基因突變

直接原因：血紅蛋白的多肽鏈上發(fā)生了

替換；

（由谷氨酸替換成了

氨酸）

根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因上一個(gè)

發(fā)生替換。（即：

）

（A-T替換為

）氨基酸纈堿基對(duì)T-A基因突變CFTR基因缺失3個(gè)堿基對(duì)CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常，第508位缺少苯丙氨酸，導(dǎo)致功能異?；颊咧夤軆?nèi)黏液增多黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺部感染

資料二：囊性纖維病

堿基對(duì)的缺失

堿基對(duì)的增添

資料三：豌豆的皺粒

皺粒豌豆DNA中插入了一段外來(lái)的DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，淀粉分支酶不能合成，蔗糖不能合成為淀粉，蔗糖含量升高，淀粉含量低的豌豆由于失水而顯得皺縮。增添缺失替換基因結(jié)構(gòu)┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

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ＡＴＣ

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ＡＴＧＣ

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ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

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ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷1、基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)

、

和

而引起的

的改變。

就個(gè)體而言，發(fā)生于個(gè)體的任何發(fā)育時(shí)期；就細(xì)胞而言，主要是在細(xì)胞分裂的間期。A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂前的間期（一般不能傳給后代）（有一定幾率可以通過(guò)受精作用直接傳給后代）2、基因突變發(fā)生的時(shí)間物理因素:化學(xué)因素:生物因素:誘發(fā)突變的因素紫外線、X射線及其他輻射能等亞硝酸和堿基類似物等某些病毒的遺傳物質(zhì)自發(fā)突變：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變。3、基因突變的原因(損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA)(改變核酸的堿基)(影響宿主細(xì)胞的DNA)短腿的安康羊無(wú)論是低等生物，還是高等動(dòng)植物和人，都可能發(fā)生基因突變。高產(chǎn)青霉素的青霉菌普遍性4、基因突變的特點(diǎn)隨機(jī)性基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何細(xì)胞；也可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上以及同一DNA的不同部位。4、基因突變的特點(diǎn)

任何一種生物都是長(zhǎng)期進(jìn)化的產(chǎn)物，與環(huán)境高度協(xié)調(diào)，若發(fā)生基因突變，就可能破壞這種協(xié)調(diào)關(guān)系。如人類的大多數(shù)遺傳病是基因突變?cè)斐傻?，?huì)嚴(yán)重威脅人體健康?；蔚碾r鴨白化玉米苗高產(chǎn)青霉菌多害少利性基因突變的影響是相對(duì)的：有害還是有利由環(huán)境來(lái)決定。還有些基因突變既無(wú)害也無(wú)益。英國(guó)的曼徹斯特地區(qū)有一種樺尺蠖(同一基因可以向不同方向突變)W白眼Wbl血紅眼Wi象牙眼Wc櫻紅眼Wa杏紅眼Wt微色眼Wh蜜色眼Wp珍珠眼W+紅眼不定向性基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5低頻率性①普遍性②低頻性

③隨機(jī)性④不定向性⑤多害少利性4、基因突變的特點(diǎn)所有生物都有可能發(fā)生基因突變可發(fā)生在任何時(shí)期、位置自然條件下突變率很低：10－5-

10-8一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性

是生物變異的根本來(lái)源

可以產(chǎn)生新的基因5、基因突變的意義一般是等位基因注意：基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因，如原核生物和病毒的基因（它們都沒(méi)等位基因）突變產(chǎn)生的是新基因。為生物的進(jìn)化提供了最初的原始材料6、基因突變與性狀的關(guān)系堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換1個(gè)堿基對(duì)只改變

氨基酸或者

氨基酸序列，也可能使翻譯

。增添（缺失）1個(gè)堿基對(duì)不影響插入位置

的序列而影響插入位置

的序列增添（缺失）3個(gè)連續(xù)堿基對(duì)增添（缺失）位置增加（缺失）

氨基酸對(duì)應(yīng)的序列小1個(gè)不改變提前終止大前后小1個(gè)（1）基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響（2）基因突變可改變生物性狀的3大成因①基因突變可能引起

不能合成；（改變

）②肽鏈

；（

提前或推后出現(xiàn)）③肽鏈中

種類改變。肽鏈起始密碼子終止密碼子延長(zhǎng)或縮短氨基酸結(jié)構(gòu)和功能生物性狀以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)

改變，進(jìn)而引發(fā)

的改變。（3）基因突變未改變生物性狀的4大成因①突變部位：發(fā)生在基因的非編碼區(qū)；

②密碼子的

性：基因突變后新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是

氨基酸；③

突變：如AA→

；④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的

不變。簡(jiǎn)并同一種Aa隱性功能

(1)基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因：真核生物染色體上的基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。(4)DNA中堿基對(duì)的增添、缺失或替換不一定是基因突變，只有引起基因結(jié)構(gòu)改變的才是基因突變。(5)基因突變不一定遺傳給后代。一、基因突變（2021·湖南）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過(guò)與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apoB-100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高C密碼子的簡(jiǎn)并性(2021年廣州一模)某地草地貪夜蛾（二倍體）幼蟲大量啃食植物的莖和葉，嚴(yán)重危害農(nóng)作物。使用有機(jī)磷殺蟲劑對(duì)其防治一段時(shí)間后，其抗藥性快速增強(qiáng)。研究發(fā)現(xiàn)其常染色體上抗性相關(guān)基因a可突變?yōu)閍1、a2。對(duì)該地草地貪夜蛾的基因型及比例進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果如表。表1草地貪夜蛾的基因型及比例項(xiàng)目基因型/%aaaa1aa2a1a1a1a2a2a2比例20182411522下列敘述，錯(cuò)誤的是(）A．a(chǎn)、a1、a2的區(qū)別在于堿基對(duì)的數(shù)目、排列順序不同B．a(chǎn)1、a2的產(chǎn)生體現(xiàn)了基因突變的不定向性C．該種群中a1、a2基因頻率分別為21.9%和51.9%D．a(chǎn)、a1、a2的遺傳遵循基因分離定律Ca1:（18+2+15）/200=17.5%a2:（24+15+44)/200=41.5%

二、基因重組1、概念：2、類型①自由組合：減數(shù)分裂形成配子時(shí)，

染色體上的

基因自由組合。非同源非等位基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。（狹義）YR和yryR和Yr減Ⅰ后期②交叉互換：位于同源染色體上的

基因，在四分體時(shí)期隨

的

而發(fā)生重組。等位非姐妹染色單體交換AdaD(2種)AdaD

(4種)AD

ad

復(fù)制減數(shù)分裂復(fù)制交叉互換

減數(shù)分裂重組型

減Ⅰ前期交叉互換、自由組合和基因工程的比較重組類型交叉互換自由組合基因工程發(fā)生時(shí)間發(fā)生機(jī)制圖示減Ⅰ前期（四分體時(shí)期）減Ⅰ后期目的基因插入受體細(xì)胞DNA分子

染色體上的

染色單體之間交叉互換（等位基因）

染色體上的

基因自由組合供體細(xì)胞的目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞，使受體生物細(xì)胞中的基因

（突破不同物種間

的限制）同源非姐妹非同源非等位生殖隔離重新組合3、結(jié)果：不產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生新的

，導(dǎo)致

性狀出現(xiàn)。4、意義：5、適用范圍：基因型重組二、基因重組①是生物變異的來(lái)源之一

②是形成生物多樣性的重要原因③對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義主要是進(jìn)行有性生殖的真核生物（廣義包括：細(xì)菌轉(zhuǎn)化和基因工程）重組類型基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新的

.產(chǎn)生新的

.意義新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的

來(lái)源，是

.的原始材料生物變異的來(lái)源之一；是形成生物多樣性的重要原因；對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義應(yīng)用

育種，培育

.

育種，集中優(yōu)良性狀聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生

的變異；②在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中，通過(guò)基因

產(chǎn)生新基因，為基因

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

；③二者均可能產(chǎn)生新的

型基因基因型根本生物進(jìn)化誘變新品種雜交可遺傳突變重組基礎(chǔ)表現(xiàn)基因突變和基因重組的比較基因突變和基因重組的比較重組類型基因突變基因重組實(shí)質(zhì)

發(fā)生改變，產(chǎn)生新的

?？刂撇煌誀畹?/p>