人類遺傳病與優(yōu)生

人類遺傳病與優(yōu)生第一頁，共二十九頁，2022年，8月28日姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心這句諺語正確嗎？學(xué)習(xí)了高中遺傳學(xué)知識，我們會了什么？

近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！樹立正確的遺傳觀和優(yōu)生觀第二頁，共二十九頁，2022年，8月28日人類遺傳病與優(yōu)生遺傳病的概念：遺傳病的類型單基因遺傳病遺傳病的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。第三頁，共二十九頁，2022年，8月28日單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳?。?、顯性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等特點：討論歸納2、隱性遺傳病特點：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等第四頁，共二十九頁，2022年，8月28日常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全的患兒第五頁，共二十九頁，2022年，8月28日第六頁，共二十九頁，2022年，8月28日單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳?。薄@性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等特點：討論歸納2、隱性遺傳病特點：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等第七頁，共二十九頁，2022年，8月28日性染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病患兒第八頁，共二十九頁，2022年，8月28日單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病１、顯性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等特點：討論歸納2、隱性遺傳病特點：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等第九頁，共二十九頁，2022年，8月28日西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。

苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。決定這種病的基因位于常染色體上?；颊哂捎谌鄙僬；颍鴮?dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，所以，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而是變成苯丙酮酸，此物在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?；純涸?~4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多苯丙酮酸而有異味。此病主要通過尿液化驗來診斷。第十頁，共二十九頁，2022年，8月28日單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病１、顯性遺傳病Ｘ染色體上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等特點：討論歸納2、隱性遺傳病特點：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等第十一頁，共二十九頁，2022年，8月28日多基因遺傳病唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂、無腦兒、青少年型糖尿病等第十二頁，共二十九頁，2022年，8月28日染色體異常遺傳病第十三頁，共二十九頁，2022年，8月28日貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。第十四頁，共二十九頁，2022年，8月28日第十五頁，共二十九頁，2022年，8月28日21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病第十六頁，共二十九頁，2022年，8月28日性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病第十七頁，共二十九頁，2022年，8月28日人類遺傳病與優(yōu)生遺傳病的概念：遺傳病的類型單基因遺傳病遺傳病的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)，給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)。優(yōu)生概念：讓每個家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。第十八頁，共二十九頁，2022年，8月28日遺傳病的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。第十九頁，共二十九頁，2022年，8月28日優(yōu)生優(yōu)生的概念：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育產(chǎn)前診斷第二十頁，共二十九頁，2022年，8月28日例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹.實例第二十一頁，共二十九頁，2022年，8月28日例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。第二十二頁，共二十九頁，2022年，8月28日例三、曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！钡诙?，共二十九頁，2022年，8月28日例四、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。第二十四頁，共二十九頁，2022年，8月28日歸納結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。近親：（1）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第二十五頁，共二十九頁，2022年，8月28日進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）、對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病；（2）、分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；（4）、提出對策、方法和建議。第二十六頁，共二十九頁，2022年，8月28日女子最適于生育的年齡一般是24一29歲。提倡適齡生育第二十七頁，共二十九頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷教材56頁方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。第二十八頁，共二十九頁，2022年，8月28日請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B