染色體畸變的遺傳分析演示文稿

染色體畸變的遺傳分析演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有160頁\編輯于星期六染色體畸變（ChromosomeAberration）染色體結(jié)構(gòu)的變化染色體數(shù)目的變化2現(xiàn)在是2頁\一共有160頁\編輯于星期六Structuralvariationofchromosome3現(xiàn)在是3頁\一共有160頁\編輯于星期六染色體遺傳分析的理想材料玉米：染色體形態(tài)上可以區(qū)分，特別是減數(shù)分裂粗線期，此時染色體為細(xì)長的染色絲，著絲粒的位置、兩臂的相對長短、結(jié)節(jié)（knob）、染色絲上著色較濃的染色粒（chromomere）的分布，以及原有排列順序的改變都是畸變的明確證據(jù)。4現(xiàn)在是4頁\一共有160頁\編輯于星期六果蠅唾腺染色體DrosophilaSalivaryglandchromosome：是存在于雙翅目昆蟲，如果蠅，搖蚊幼蟲消化道(尤其是唾液腺)細(xì)胞有絲分裂間期核中的一種可見的、巨大的染色體。5現(xiàn)在是5頁\一共有160頁\編輯于星期六果蠅唾腺染色體的產(chǎn)生果蠅幼蟲(三齡)的唾腺發(fā)育到一定階段，細(xì)胞不再分裂，停留在間期，構(gòu)成一個永久間期系統(tǒng)。但核內(nèi)染色體卻在不斷復(fù)制。6現(xiàn)在是6頁\一共有160頁\編輯于星期六71.巨大而伸展間期細(xì)胞的染色質(zhì)螺旋化程度低，處于充分伸展?fàn)顟B(tài)，使染色體變得相當(dāng)巨大，是其它體細(xì)胞中期染色體長度的100～200倍，因此也稱巨型染色體，又稱多線染色體。果蠅唾腺染色體的特點What?7現(xiàn)在是7頁\一共有160頁\編輯于星期六間期細(xì)胞核內(nèi)每條染色體正常復(fù)制達(dá)210～215次，但不發(fā)生著絲粒分裂和染色單體分離，導(dǎo)致一條染色體的單體數(shù)目成倍增長，使每條染色體中的染色線(染色單體)多達(dá)500～1000條，平行排列成寬而長的帶狀物，故又稱多線染色體。Polytenechromosome只復(fù)制不分離8現(xiàn)在是8頁\一共有160頁\編輯于星期六9現(xiàn)在是9頁\一共有160頁\編輯于星期六102.體聯(lián)會(somaticsynapsis)：體細(xì)胞在有絲分裂過程中出現(xiàn)同源染色體聯(lián)會現(xiàn)象。同源染色體緊密配對，各對染色體的著絲粒集中形成染色中心(chromocenter)，各同源染色體從染色中心向外伸展?，F(xiàn)在是10頁\一共有160頁\編輯于星期六3.有橫紋結(jié)構(gòu)由于每條染色體在不同區(qū)段螺旋化程度不一，因而出現(xiàn)一系列寬窄不同、染色深淺不一或明暗相間的橫紋。區(qū)段橫紋X3C711現(xiàn)在是11頁\一共有160頁\編輯于星期六4.出現(xiàn)puff結(jié)構(gòu)在幼蟲發(fā)育不同時期，活躍表達(dá)的基因(轉(zhuǎn)錄)形成的特殊泡狀結(jié)構(gòu)稱為puff，或稱染色體疏松。這是螺旋化的染色體局部解旋的結(jié)果。這些特殊的疏松區(qū)段轉(zhuǎn)錄100次左右，是為了產(chǎn)生幼蟲期和蛹期所需要的非常大量的絲狀蛋白質(zhì)的mRNA。12現(xiàn)在是12頁\一共有160頁\編輯于星期六13現(xiàn)在是13頁\一共有160頁\編輯于星期六Typesofchangesinchromosomestructure

染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失

Deletion重復(fù)

Duplication倒位

Inversion易位

Translocation14現(xiàn)在是14頁\一共有160頁\編輯于星期六DNA分子通過斷裂（physicalbreakage）和重接（rejoining）進(jìn)而導(dǎo)致染色體的重組（Chromosomerearrangements）?？梢允亲园l(fā)的（spontaneously）也可以由外界因素導(dǎo)致，如溫度劇變、物理射線、化學(xué)誘變劑等。斷裂的結(jié)果：正確重接→復(fù)原；錯誤重接→結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的機制Mechanismsofchange15現(xiàn)在是15頁\一共有160頁\編輯于星期六概念有什么后果發(fā)生？減數(shù)分裂時發(fā)生什么？細(xì)胞學(xué)效應(yīng)遺傳學(xué)效應(yīng)16現(xiàn)在是16頁\一共有160頁\編輯于星期六Deletion:染色體丟失某一片斷，使之位于該片段上的基因也隨之丟失。Type:末端缺失：斷裂一次中間缺失：斷裂二次InterstitialdeletionTerminaldeletion缺失17現(xiàn)在是17頁\一共有160頁\編輯于星期六環(huán)狀染色體18現(xiàn)在是18頁\一共有160頁\編輯于星期六中間缺失Interstitialdeletion:在染色體臂上發(fā)生兩處斷裂，中間片段脫離后，近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段的片段斷彼此連接，形成新的染色體。4q254q1319現(xiàn)在是19頁\一共有160頁\編輯于星期六缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)(1)細(xì)胞學(xué)效應(yīng)在減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會時，缺失體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀結(jié)構(gòu)→缺失環(huán)(deletionloop)。20現(xiàn)在是20頁\一共有160頁\編輯于星期六缺失的遺傳效應(yīng)取決于缺失片段的長短缺失致死：缺失片段大小不同，遺傳學(xué)效應(yīng)不同。大片段缺失甚至在雜合狀態(tài)下也是致死的。X染色體的缺失則是半合子致死。(2)遺傳學(xué)效應(yīng)21現(xiàn)在是21頁\一共有160頁\編輯于星期六②假顯性：如果缺失的部分包括顯性基因，則缺失對應(yīng)的隱性基因得以表現(xiàn)。

22現(xiàn)在是22頁\一共有160頁\編輯于星期六假顯性現(xiàn)象果蠅X染色體缺失Notch基因?qū)е鲁岚蚝蠖诉吘壢笨?Notchphenotype).假顯性：缺刻果蠅表現(xiàn)為白眼顯性(正常情況下紅眼顯性，白眼隱性)。缺刻果蠅唾腺染色體的檢查表明，X染色體丟失了45條橫紋，包括紅眼基因。23現(xiàn)在是23頁\一共有160頁\編輯于星期六缺刻表型的3種特殊現(xiàn)象及其解釋F1雄蠅中無缺刻翅表型F1缺刻雌蠅都是白眼F1雌雄比例由1:1成2:124現(xiàn)在是24頁\一共有160頁\編輯于星期六人5P－引起的貓叫綜合征（cri-du-chatsyndrome）患兒一般表現(xiàn)為智力低下，生長發(fā)育遲緩，兩眼距離較遠(yuǎn)、外眼角下斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、喉肌發(fā)育不良，哭聲輕、音調(diào)高很像貓叫，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，貓叫綜合征由此得名；常伴有先天性心臟病，因而在嬰、幼兒期就夭折，少數(shù)活至成年。25現(xiàn)在是25頁\一共有160頁\編輯于星期六

Duplication:兩條同源染色體在不同點斷裂，交換后重接。

Type:①串聯(lián)重復(fù)：重復(fù)片段緊接在固有的區(qū)段之后，兩者的基因順序一致。②反向串聯(lián)重復(fù)：重復(fù)片段與固有片段的基因排列順序相反重復(fù)

(dup)26現(xiàn)在是26頁\一共有160頁\編輯于星期六重復(fù)形成的機理：同源染色體的不等交換1.產(chǎn)生原因現(xiàn)在是27頁\一共有160頁\編輯于星期六2.重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)中間重復(fù)染色體與正常染色體聯(lián)會時，會出現(xiàn)一環(huán)狀突起(重復(fù)環(huán)duplicationloop)。環(huán)狀結(jié)構(gòu)是重復(fù)染色體相應(yīng)部分28現(xiàn)在是28頁\一共有160頁\編輯于星期六3.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)dosageeffect：效應(yīng)：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，導(dǎo)致基因間關(guān)系失衡，進(jìn)而影響個體生活力。劑量：影響程度與重復(fù)片段大小以及重復(fù)純合體與雜合體有關(guān)。重復(fù)造成的果蠅棒眼典型例子劑量效應(yīng)29現(xiàn)在是29頁\一共有160頁\編輯于星期六果蠅棒眼的劑量效應(yīng)3030現(xiàn)在是30頁\一共有160頁\編輯于星期六果蠅棒眼重復(fù)基因產(chǎn)生原因31現(xiàn)在是31頁\一共有160頁\編輯于星期六A.H.Sturtevant現(xiàn)在是32頁\一共有160頁\編輯于星期六回復(fù)突變棒眼野生型超棒眼野生型C.B.Bridges現(xiàn)在是33頁\一共有160頁\編輯于星期六例：人類的血紅蛋白病融合基因：兩種非同源基因的部分片段拼接而成的基因。是減數(shù)分裂時同源染色體之間錯位配對引發(fā)不等交換的結(jié)果。34現(xiàn)在是34頁\一共有160頁\編輯于星期六Inversion:一條染色體發(fā)生兩次斷裂，中間的斷片轉(zhuǎn)動180°后重接。倒位不改變?nèi)旧w基因的數(shù)量，只造成基因的重排。倒位(inv)35現(xiàn)在是35頁\一共有160頁\編輯于星期六1.倒位(inversion)的類型臂間臂間倒位(pericentricinversion)：包括著絲粒的倒位，倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。臂內(nèi)臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：不包括著絲粒的倒位，倒位區(qū)段在染色體一個臂的范圍內(nèi)。36現(xiàn)在是36頁\一共有160頁\編輯于星期六OriginofInversion倒位機制37現(xiàn)在是37頁\一共有160頁\編輯于星期六2.倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)(2)倒位片段很長：倒位的染色體可能倒過來使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對，而未倒位的末端部分不配對。(1)倒位片段很?。旱刮徊糠植慌鋵?，其余區(qū)段配對正常；38現(xiàn)在是38頁\一共有160頁\編輯于星期六(3)倒位片段適當(dāng)大小，聯(lián)會時倒位染色體與正常染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”(inversionloop)。SingleinversionMultipleinversion39現(xiàn)在是39頁\一共有160頁\編輯于星期六MostinversionsdonotresultinanabnormalphenotypeIfoneendofaninversionlieswithintheDNAofagene,inversioncanaffectphenotype3.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)40現(xiàn)在是40頁\一共有160頁\編輯于星期六交換抑制

交換抑制應(yīng)用--平衡致死系413.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)現(xiàn)在是41頁\一共有160頁\編輯于星期六(1)抑制倒位區(qū)內(nèi)重組倒位抑制重組發(fā)生現(xiàn)象：現(xiàn)象：倒位染色體形成配子時不再發(fā)生重組。本質(zhì)：仍發(fā)生重組，但重組產(chǎn)物缺失或重復(fù)，使配子功能不全，無法形成合子，因而交換結(jié)果觀測不到。重組發(fā)生但無法檢出!42現(xiàn)在是42頁\一共有160頁\編輯于星期六43現(xiàn)在是43頁\一共有160頁\編輯于星期六該現(xiàn)象又稱為交換抑制因子(crossoverrepressor，C)：僅僅是一種遺傳學(xué)現(xiàn)象，其表現(xiàn)就是倒位雜合體的后代部分(50%)不育。Seemovie2

movie344現(xiàn)在是44頁\一共有160頁\編輯于星期六突變基因的保存：保存突變基因應(yīng)以純合體形式，因為只有純合體是真實遺傳的。但對于隱性致死基因，則只能以雜合體形式保存。在每代通過性狀觀察，淘汰純合野生型，只保留雜合體繼續(xù)繁殖。(2)平衡致死系方法45現(xiàn)在是45頁\一共有160頁\編輯于星期六Muller提出一巧妙方法：用另一致死基因來“平衡”。HermanJ.Muller(1890-1967)Morgan的學(xué)生

平衡致死系(永久雜種)(balancedlethalsystem或permanenthybrid)：利用交換的抑制效應(yīng)，為同時保存兩個隱性致死基因而設(shè)立的果蠅品系。46現(xiàn)在是46頁\一共有160頁\編輯于星期六兩個隱性致死基因緊密連鎖→極不易發(fā)生交換；

------方法一利用倒位抑制交換，使兩個非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)雜合地處于一對同源染色體的緊密連鎖的位點上。

------方法二原理47現(xiàn)在是47頁\一共有160頁\編輯于星期六2023/4/248方法一：永久雜種法用兩個緊密鏈鎖的致死基因相互“平衡”，達(dá)到同時保存兩個致死基因的目的。果蠅3染色體上兩個緊密鏈鎖的基因(均為隱性致死基因)：顯性基因D(Dichaete，展翅)：使雙翅向兩側(cè)展開；顯性基因Gl(Glued，粘膠眼)：使果蠅復(fù)眼表面似有一層粘膠而無光亮。例子48現(xiàn)在是48頁\一共有160頁\編輯于星期六×展翅D

+++粘膠眼+Gl++展翅D+++展翅粘膠眼D++Gl野生型++++粘膠眼+++Gl展翅又粘膠眼F1永久雜種平衡致死系的形成49現(xiàn)在是49頁\一共有160頁\編輯于星期六永久雜種并非真實不分離，但可真實遺傳永久雜種×死亡D+D+展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl+Gl+Gl死亡展翅粘膠眼D++GlF1F250現(xiàn)在是50頁\一共有160頁\編輯于星期六2023/4/251方法二：用倒位抑制效應(yīng)設(shè)計平衡致死系倒位抑制交換，使兩個非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)雜合地處于一對同源染色體的緊密連鎖的位點上。果蠅第2染色體上的顯性基因Cy(Curly)。雜合子Cy/+表現(xiàn)為雙翅向背面卷曲，純合子Cy/Cy致死。Cy品系果蠅的第2染色體左臂(2L)和右臂(2R)均存在自發(fā)倒位，整個第2染色體的交換幾乎全被抑制。因此第2染色體上任何致死基因都可以用Cy來平衡。舉例51現(xiàn)在是51頁\一共有160頁\編輯于星期六例：選擇星狀眼的隱性致死基因(S)與其平衡:(S/+)：星狀眼，(S/S)：隱性致死卷翅果蠅與待保留致死基因(S)果蠅雜交Cy＋＋S×Cy＋＋SCy＋Cy＋死亡保存死亡＋S＋SCy＋＋S52現(xiàn)在是52頁\一共有160頁\編輯于星期六Translocation：兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，一條染色體的斷片接到另一條染色體上。Type:簡單易位嵌入易位相互易位易位(T)53現(xiàn)在是53頁\一共有160頁\編輯于星期六易位(Translocation)的類型現(xiàn)在是54頁\一共有160頁\編輯于星期六羅伯遜易位現(xiàn)在是55頁\一共有160頁\編輯于星期六羅伯遜易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體間；兩長臂形成一條大的亞中著絲粒染色體；兩短臂也彼此連接成一條小染色體，含很少基因，一般在細(xì)胞分裂的過程中消失；染色體數(shù)目減少，但染色體臂數(shù)不變。56現(xiàn)在是56頁\一共有160頁\編輯于星期六57易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)相互易位雜合體在中期Ⅰ由于同源部分緊密配對而出現(xiàn)特征性的十字形圖像。隨著分裂進(jìn)行，十字形圖像逐漸開放形成環(huán)形或雙環(huán)狀的“8”字形結(jié)構(gòu)57現(xiàn)在是57頁\一共有160頁\編輯于星期六相互易位雜合體在減數(shù)分裂過程中的分離方式示意圖現(xiàn)在是58頁\一共有160頁\編輯于星期六3.易位的遺傳學(xué)效應(yīng)假連鎖現(xiàn)象(pseudolinkage)花斑型位置效應(yīng)(variegatedpositioneffect)基因重排導(dǎo)致癌基因(oncogene)激活59現(xiàn)在是59頁\一共有160頁\編輯于星期六Pseudolinkage:非同源染色體上的基因在形成配子時，相互不能自由組合的現(xiàn)象。假連鎖現(xiàn)象易位雜合體在減數(shù)分裂時只有相間分離的產(chǎn)物可育，而相鄰分離的產(chǎn)物不可育，由此導(dǎo)致子代無自由組合類型，表現(xiàn)為類似連鎖的現(xiàn)象。60現(xiàn)在是60頁\一共有160頁\編輯于星期六

×bwebwe褐眼黑檀體(表型:野生型易位純合體)2332++++bwebwe++bwe2/23/3/32易位雜合體×bwebwe褐眼黑檀體++bwe野生型+ebwe致死:2缺失，3重復(fù)+bwebw致死:3缺失，2重復(fù)果蠅假連鎖現(xiàn)象chr2chr3現(xiàn)在是61頁\一共有160頁\編輯于星期六Positioneffect：由于倒位或易位，基因位置及原有鄰近關(guān)系改變，由此引起個體表型改變的遺傳效應(yīng)。與異染色質(zhì)的影響有關(guān)。原來處于常染色質(zhì)區(qū)的基因，經(jīng)過倒位或易位而移到異染色質(zhì)區(qū)，使這一基因異染色質(zhì)化，表達(dá)受到抑制。

Reason花斑型位置效應(yīng)62現(xiàn)在是62頁\一共有160頁\編輯于星期六果蠅白眼基因為隱性基因，雜合體(w+/w)應(yīng)表現(xiàn)為紅眼?；ò咝臀恢眯?yīng)：有一種類型的果蠅，其野生型紅眼基因(w+)從X染色體第1常染色質(zhì)區(qū)易位至第4染色體的異染色質(zhì)區(qū)，抑制了其在某些細(xì)胞的表達(dá)程度，使雜合體表現(xiàn)為紅、白的體細(xì)胞鑲嵌的斑駁色眼。果蠅的花斑型眼63Example

現(xiàn)在是63頁\一共有160頁\編輯于星期六X染色體(第4染色體)現(xiàn)在是64頁\一共有160頁\編輯于星期六半不育現(xiàn)象（semisterility）65現(xiàn)在是65頁\一共有160頁\編輯于星期六如一種B細(xì)胞惡性腫瘤—Burkitt淋巴瘤的癌細(xì)胞中存在標(biāo)志染色體，即t(8；14)(q24；q32)。8號染色體長臂的一部分(8q24-ter)和14號染色體長臂的一部分(14q32-ter)發(fā)生相互易位，產(chǎn)生的異常的染色體—14q+和8q-染色體。66基因重排導(dǎo)致癌基因激活(P299)現(xiàn)在是66頁\一共有160頁\編輯于星期六67現(xiàn)在是67頁\一共有160頁\編輯于星期六t(8q24；14q32)癌基因c-MYCIg重鏈基因復(fù)合體的強大增強子癌基因的轉(zhuǎn)錄、翻譯增強，導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。二者相鄰易位的結(jié)果癌基因轉(zhuǎn)錄活性增強68現(xiàn)在是68頁\一共有160頁\編輯于星期六染色體易位是活化白血病和淋巴瘤的主要機制69現(xiàn)在是69頁\一共有160頁\編輯于星期六cancer70現(xiàn)在是70頁\一共有160頁\編輯于星期六易位在進(jìn)化中的作用易位是新物種起源的重要途徑。大熊貓的1號染色體可能是熊的2、3號染色體羅伯遜易位的產(chǎn)物；2號染色體可能是熊的1、9號易位；3號染色體可能是熊的6、16號易位。大熊貓與熊染色體的比較71現(xiàn)在是71頁\一共有160頁\編輯于星期六人（human）與黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、長臂猿（gibbon）的進(jìn)化歷程：72現(xiàn)在是72頁\一共有160頁\編輯于星期六人類染色體和黑猩猩4號染色體的比較73現(xiàn)在是73頁\一共有160頁\編輯于星期六74研究發(fā)現(xiàn)，人類的2號染色體就是由巨猿的兩條近端著絲粒染色體經(jīng)Robertson易位而形成的?，F(xiàn)在是74頁\一共有160頁\編輯于星期六第二節(jié)染色體數(shù)目的變異ChangesinChromosomeNumber現(xiàn)在是75頁\一共有160頁\編輯于星期六19世紀(jì)末，狄?弗里斯發(fā)現(xiàn)：普通月見草（2n=14），特別大的變異型（1901年命名為巨型月見草）。1907年，細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見草是2n=28→染色體數(shù)目變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。變異特點是按一個基本的染色體數(shù)目（基數(shù)）成倍地增加或減少。現(xiàn)在是76頁\一共有160頁\編輯于星期六1.染色體組（genome）：一個正常配子中所包含的整套染色體,用n表示。genome也譯為基因組,指正常配子中所帶有的全部基因。2.整倍體(euploid):以染色體組為基礎(chǔ),成套改變?nèi)旧w數(shù)目后形成的個體。如：n,2n,3n,4n,

6n等。3.非整倍體(aneuploid):以二倍體為基礎(chǔ)，添加或減少幾條染色體后所形成的個體。如：2n-1,

2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1一、染色體倍性77現(xiàn)在是77頁\一共有160頁\編輯于星期六4.單倍體：含有配子染色體數(shù)目的細(xì)胞或個體。

對二倍體：n=X，四倍體：n=2x.5.二倍體（diploid）：含有二個染色體組的個體或細(xì)胞，2n=2X。6.多倍體（polyploid）：細(xì)胞或個體中的染色體組數(shù)多于二個。

三倍體:2n=3X,四倍體:2n=4X。78現(xiàn)在是78頁\一共有160頁\編輯于星期六二、整倍體及其遺傳特征1、單倍體現(xiàn)在是79頁\一共有160頁\編輯于星期六

單倍體形成的原因生物自發(fā)產(chǎn)生。生殖過程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖，多數(shù)單倍體是孤雌生殖的結(jié)果。人工創(chuàng)造單倍體。通過誘變、花藥培養(yǎng)等可直接獲得單倍體。植物花藥的培養(yǎng)是產(chǎn)生單倍體最成功的技術(shù)之一，即在小孢子有絲分裂時取出花藥，在培養(yǎng)基上即可培養(yǎng)成植株。

組培技術(shù)：花藥培養(yǎng)80現(xiàn)在是80頁\一共有160頁\編輯于星期六顯著小型化。與二倍體相比，高等生物單倍體的細(xì)胞、組織、器官和整個植株均較正常個體弱小。除此而外，單倍體也會產(chǎn)生新的性狀。高度不育。單倍體結(jié)實率極低。染色體在減數(shù)分裂時不能正常聯(lián)會和分離，從而使形成的配子高度不育，這也是鑒別單倍體的重要標(biāo)志。低等生物：單倍體是大多數(shù)低等植物生命的主要階段，故不存在育性的問題。如苔蘚的配子體世代。遺傳表現(xiàn)81現(xiàn)在是81頁\一共有160頁\編輯于星期六培育完全純合的品系，縮短育種進(jìn)程。

單倍體→二倍體，不育→可育；基因單個→兩個，成為一個完全純合的個體。用于研究基因的性質(zhì)及其作用。

單倍體中每個基因都是成單的，不論顯隱性都可表達(dá)，是研究基因及其作用的良好材料。

單倍體的應(yīng)用82現(xiàn)在是82頁\一共有160頁\編輯于星期六2.多倍體（polyploid）同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種，一般由二倍體直接加倍產(chǎn)生。異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍產(chǎn)生。83現(xiàn)在是83頁\一共有160頁\編輯于星期六84現(xiàn)在是84頁\一共有160頁\編輯于星期六同源多倍體(autopolyploid)概念：具有3個以上相同染色體組的細(xì)胞或個體。如曼陀羅4x=48香焦3x=33黃花菜3x=33

。產(chǎn)生：

a體細(xì)胞有絲分裂：染色體復(fù)制而細(xì)胞不分裂。

b異常減數(shù)分裂：2n+2n→4n,2n+n→3n等。

c機械損傷：如摘心、反復(fù)斷頂?shù)取?/p>

d人工誘導(dǎo)：秋水仙素處理種子或幼苗等。85現(xiàn)在是85頁\一共有160頁\編輯于星期六

同源多倍體的特征形態(tài)特征：表現(xiàn)大型性

隨染色體組數(shù)的增加，同源多倍體的細(xì)胞、細(xì)胞核、營養(yǎng)器官、生殖器官等多數(shù)有增大的趨勢，表現(xiàn)為葉片肥厚、寬大、長，莖桿粗壯，花、花粉粒、果實、種子、氣孔等器官組織較大，產(chǎn)量較二倍體高。生理生化代謝的改變：表現(xiàn)基因的劑量效應(yīng)同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動加強，許多性狀的表現(xiàn)更強。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12％；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。86現(xiàn)在是86頁\一共有160頁\編輯于星期六生殖特征：成熟期延遲、生育期延長；配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異：基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀。

如：西葫蘆的果形變異，二倍體(梨形)四倍體(扁圓形)；影響性別發(fā)育：如，菠菜為XY型植物，四倍體菠菜中，只要具有Y染色體就為雄性植株。染色體組的倍數(shù)性有一定限度，超過限度其器官和組織就不再增大，甚至導(dǎo)致死亡。如：甜菜最適宜的同源倍數(shù)是三倍（含糖量、產(chǎn)量）；玉米同源八倍體植株比同源四倍體短而壯，但不育。87現(xiàn)在是87頁\一共有160頁\編輯于星期六

同源多倍體主要依靠無性繁殖途徑人為產(chǎn)生和保存，如人工創(chuàng)造的同源三倍體香蕉。88現(xiàn)在是88頁\一共有160頁\編輯于星期六89無籽西瓜的育成二倍體西瓜2n=2x=22

四倍體西瓜2n=4x=44x二倍體西瓜2n=2x=22

n=2x=22n=X=11四倍體西瓜2n=4x=44秋水仙素配子三倍體西瓜2n=3x=33現(xiàn)在是89頁\一共有160頁\編輯于星期六2倍體和4倍體葡萄的比較2倍體和8倍體草莓的比較90現(xiàn)在是90頁\一共有160頁\編輯于星期六同源多倍體的減數(shù)分裂和基因分離的特點①同源三倍體同源三倍體在前期Ⅰ或形成一個三價體，或形成一個二價體和一個單價體。三價體

二價體

單價體

+91現(xiàn)在是91頁\一共有160頁\編輯于星期六分離產(chǎn)生2n配子和n配子的概率相等，為(1/2)n。形成極少數(shù)的可育配子，相互受精的機會更少；三倍體產(chǎn)生配子的染色體數(shù)目大多n~2n，都是不平衡的。三價體

二價體

單價體

+不育92現(xiàn)在是92頁\一共有160頁\編輯于星期六②同源四倍體若均以四價體或二價體的構(gòu)型出現(xiàn)，則形成的配子多數(shù)是可育的。但實際上三價體和單價體的頻率較高，造成染色體分配不均衡。部分不育或高度不育93現(xiàn)在是93頁\一共有160頁\編輯于星期六三倍體鯉魚94現(xiàn)在是94頁\一共有160頁\編輯于星期六概念：兩個及兩個以上的物種雜交，形成的雜種加倍以后形成的多倍體。

AA×BB→AB→AABB(雙二倍體)產(chǎn)生：先雜交再加倍。

普通小麥2n=6X=42。AABBDD

蘿卜甘藍(lán)2n=4X=36（異源四倍體（雙二倍體）異源多倍體(allopolyploid)95現(xiàn)在是95頁\一共有160頁\編輯于星期六(1)異源多倍體的育性：物種AA×物種BB→種間雜種AB(二倍體)AB雜種不育，因A、B不同源，減數(shù)分裂中不能正常配對。AB雜種AABB→異源四倍體或雙二倍體(amphidiploid)，A和B都有兩組，各自可以互相配對→可育。染色體加倍96現(xiàn)在是96頁\一共有160頁\編輯于星期六(2)異源多倍體的形成：自發(fā)產(chǎn)生：普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體，它們是長期進(jìn)化的產(chǎn)物。人工產(chǎn)生：一般途徑是先種間雜交，再將雜種染色體加倍。為保證雜交成功，其原始親本間大多有一定親緣關(guān)系。97現(xiàn)在是97頁\一共有160頁\編輯于星期六98自發(fā)產(chǎn)生：如異源六倍體普通小麥。98現(xiàn)在是98頁\一共有160頁\編輯于星期六G.Karpechenko于1928年合成的新種蘿卜甘藍(lán)，與預(yù)期目的相反長出了蘿卜葉和甘藍(lán)根。雖沒經(jīng)濟價值，但提供了產(chǎn)生種間和屬間雜種的可能性及在短期內(nèi)人工創(chuàng)造新物種的方法。人工產(chǎn)生：蘿卜甘藍(lán)99現(xiàn)在是99頁\一共有160頁\編輯于星期六蘿卜甘藍(lán)產(chǎn)生過程只需兩個世代人工創(chuàng)造新物種100現(xiàn)在是100頁\一共有160頁\編輯于星期六3.非整倍體(aneuploid)又稱異倍體（heteroploid），是二倍體染色體組中缺少或增加一條或幾條染色體的生物或細(xì)胞。101現(xiàn)在是101頁\一共有160頁\編輯于星期六102染色體數(shù)目變異的一些基本類型類型公式染色體組整倍體單倍體n(ABCD)二倍體2n(ABCD)(ABCD)三倍體3n(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍體4n(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)異源四倍體4n(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')

(A'B'C'D')非整倍體單體2n?1(ABCD)(ABC)雙單體2n?1?1(ABCD)(AB)三體2n+1(ABCD)(ABCD)(A)四體2n+2(ABCD)(ABCD)(AA)雙三體2n+1+1(ABCD)(ABCD)(AB)缺體2n?2(ABC)(ABC)現(xiàn)在是102頁\一共有160頁\編輯于星期六Capsulephenotypesofthefruitsofthejimsonweed（曼陀羅）103現(xiàn)在是103頁\一共有160頁\編輯于星期六2.非整倍體的形成原因：------染色體不分離(nondisjunction)Seemovie4

movie5現(xiàn)在是104頁\一共有160頁\編輯于星期六3.非整倍體的遺傳學(xué)效應(yīng)(1)單體：丟失某條染色體。致死：染色體的平衡受到破壞；影響性狀：基因產(chǎn)物的劑量減半；如人類Turner綜合征假顯性：顯性基因丟失，隱性等位基因得以表達(dá)物種特性：如蝗蟲XO為雄性。105現(xiàn)在是105頁\一共有160頁\編輯于星期六106(2)缺體：丟失一對同源染色體。對生物性狀影響更大，一般致死---普通煙草的缺體在幼胚階段即死亡。多倍體植物可成活，但長得弱小---普通小麥21種缺體都能夠生存。普通小麥缺體系列的穗形現(xiàn)在是106頁\一共有160頁\編輯于星期六(3)三體：多一條染色體，動植物均可存活。對個體造成的不良影響比少一條染色體要小。但破壞了染色體的平衡和基因組劑量增加，三體也顯示出異常表型特征。人類中常見有三種：①21-三體，即Down氏綜合征；②18-三體，即Edward綜合征；③13-三體，即Patau綜合征?，F(xiàn)在是107頁\一共有160頁\編輯于星期六(4)多體(polysomy)，2n+n，某一號染色體增加一條以上稱為多體。如人類的48，XXXX；48，XXXY，等。（5）假二倍體：

2n+a-a。108現(xiàn)在是108頁\一共有160頁\編輯于星期六第三節(jié)、染色體畸變在基因定位中的應(yīng)用一.利用假顯性原理進(jìn)行基因定位現(xiàn)在是109頁\一共有160頁\編輯于星期六利用假顯性現(xiàn)象，雜合體表現(xiàn)隱性性狀，進(jìn)行基因定位，其關(guān)鍵為：使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失，隱性等位基因有可能表現(xiàn)“假顯性”；對表現(xiàn)假顯性現(xiàn)象的個體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定，鑒定發(fā)生缺失某一區(qū)段的染色體。現(xiàn)在是110頁\一共有160頁\編輯于星期六P:Gm:F1:現(xiàn)在是111頁\一共有160頁\編輯于星期六二.利用單體進(jìn)行基因定位ey/ey無眼+/+正?！?/ey正常+/+正常+/ey正常ey/ey無眼3：1(正常)(無眼)4-chr無眼(ey/ey)與第四染色體單體的野生型(+)的雜交結(jié)果ey/ey無眼+正常單體×+/ey正常ey無眼1：1

(2n)(2n-1)現(xiàn)在是112頁\一共有160頁\編輯于星期六三、利用缺體進(jìn)行基因定位現(xiàn)在是113頁\一共有160頁\編輯于星期六第四節(jié)染色體數(shù)目異常與人類疾病Chromosomaldisorders:是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的綜合征。常染色體病非整倍性改變性染色體病非整倍性改變現(xiàn)在是114頁\一共有160頁\編輯于星期六Definition:1-22號染色體數(shù)目異常而引起的疾病。Characteristics:智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形。21三體綜合征(trisomy21syndrome)18三體綜合征(trisomy18syndrom)13三體綜合征(trisomy13syndrome)Example一、常染色體非整倍性改變115現(xiàn)在是115頁\一共有160頁\編輯于星期六2023/4/21161866年英國醫(yī)生LangdonDown首次作臨床描述。發(fā)病率在新生嬰兒中1/1000~1/500。嬰兒的發(fā)病風(fēng)險隨母親年齡增大而增高。21三體綜合征---先天愚型，Down’ssyndrome現(xiàn)在是116頁\一共有160頁\編輯于星期六2023/4/2117特殊面容：眼狹長，寬眼距；低耳位；塌鼻梁；張口伸舌。特殊皮紋特點：通貫掌；小指只有一條指褶紋。智力障礙；先天性心臟缺陷。Clinicalsymptoms現(xiàn)在是117頁\一共有160頁\編輯于星期六47,XX,+21118現(xiàn)在是118頁\一共有160頁\編輯于星期六119現(xiàn)在是119頁\一共有160頁\編輯于星期六1960年由Edward首次報道。在新生嬰兒中的發(fā)病率為1/5000。18三體綜合征------Edwardsyndrome120現(xiàn)在是120頁\一共有160頁\編輯于星期六121患兒大多在2-3個月內(nèi)死亡，只有極個別病人超過兒童期。嵌合型的存活期比較長。特殊體征：特殊握拳手，搖椅足。

95％的病例有先天性心臟病，這是死亡的重要原因。Clinicalsymptoms現(xiàn)在是121頁\一共有160頁\編輯于星期六47,XY,+18122現(xiàn)在是122頁\一共有160頁\編輯于星期六發(fā)病率：1/25000，女性多于男性。發(fā)病率也與母親年齡有關(guān)。13三體綜合征---patausyndrome123現(xiàn)在是123頁\一共有160頁\編輯于星期六小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生體重輕智力嚴(yán)重低下等Clinicalsymptoms124現(xiàn)在是124頁\一共有160頁\編輯于星期六125現(xiàn)在是125頁\一共有160頁\編輯于星期六126現(xiàn)在是126頁\一共有160頁\編輯于星期六二、性染色體非整倍性改變Definition:X或Y染色體數(shù)目異常而引起的疾病。Characteristics:性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。先天性卵巢發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征脆位X綜合征Example127現(xiàn)在是127頁\一共有160頁\編輯于星期六

1.脆性X綜合征（fragileXchromosome，fraX）：fraX特征：女性的一條X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu),被稱為“脆性部位”（fragilesite）;長臂的末端形似隨體，這條染色體被稱為脆性X染色體[fra

X（q27）]；

2.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefeltersyndrome）：發(fā)病率：1/800；占男性不育癥的1/10；現(xiàn)在是128頁\一共有160頁\編輯于星期六KlinefelterSyndrome的臨床特點：細(xì)胞遺傳學(xué)研究：X染色質(zhì)(+)，Y染色質(zhì)(+);

核型：47，XXY；

KlinefelterSyndrome的遺傳機制：發(fā)病機制1：在配子形成中，染色體不分離……;

成因Ⅰ：卵子發(fā)生的不分離；

成因Ⅱ：精子發(fā)生的不分離；發(fā)病機制2：在受精卵的早期卵裂階段發(fā)生染色體的丟失---形成嵌合體；現(xiàn)在是129頁\一共有160頁\編輯于星期六核型:46，fra

X（q27）Y現(xiàn)在是130頁\一共有160頁\編輯于星期六女性化的乳房睪丸不發(fā)育現(xiàn)在是131頁\一共有160頁\編輯