第三章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)演示文稿

第三章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有78頁\編輯于星期五優(yōu)選第三章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)現(xiàn)在是2頁\一共有78頁\編輯于星期五動物細(xì)胞結(jié)構(gòu)模型現(xiàn)在是3頁\一共有78頁\編輯于星期五第一節(jié)細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)細(xì)胞質(zhì)(Cytoplasm)

細(xì)胞膜（Cellmembrane）細(xì)胞核(Ｎｕcleus)

現(xiàn)在是4頁\一共有78頁\編輯于星期五細(xì)胞膜是包繞在細(xì)胞外圍的一層薄膜，又稱質(zhì)膜，厚度7-10nm。主要由脂類、蛋白質(zhì)和糖類組成。還有少量的水、無機(jī)鹽和金屬離子。作用：細(xì)胞膜不僅維持細(xì)胞的形態(tài)，而且對細(xì)胞起保護(hù)作用，同時和細(xì)胞內(nèi)外的物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)、信息傳遞以及細(xì)胞的識別、黏著、免疫等有著密切關(guān)系。現(xiàn)在是5頁\一共有78頁\編輯于星期五（一）細(xì)胞膜的化學(xué)組成約占50%，主要有磷脂、膽固醇和糖脂。構(gòu)成細(xì)胞膜的基本骨架約占40%，可分為外周蛋白和鑲嵌蛋白。約占10%，細(xì)胞膜的多糖主要以糖蛋白和糖脂的形式存在。膜脂膜蛋白膜糖類現(xiàn)在是6頁\一共有78頁\編輯于星期五（二）細(xì)胞膜的分子結(jié)構(gòu)1.單位膜模型2.液態(tài)鑲嵌模型3.晶格鑲嵌模型4.板塊鑲嵌模型液態(tài)鑲嵌模型的特點(diǎn)：①流動的脂質(zhì)雙分子層構(gòu)成膜的連續(xù)主體，既具有晶體分子排列的有序性，又具有液體的流動性②蛋白質(zhì)分子以不同程度鑲嵌于脂質(zhì)雙層中，有的鑲嵌在脂質(zhì)雙分子層中，有的附著在脂質(zhì)雙分子層的表面③是一種動態(tài)的、不對稱的、具有流動性的結(jié)構(gòu)。現(xiàn)在是7頁\一共有78頁\編輯于星期五現(xiàn)在是8頁\一共有78頁\編輯于星期五（三）細(xì)胞膜的特性生物膜的流動性生物膜的不對稱性是指膜脂和膜蛋白的運(yùn)動性是指細(xì)胞膜內(nèi)、外兩層的結(jié)構(gòu)和功能上的差異現(xiàn)在是9頁\一共有78頁\編輯于星期五（四）細(xì)胞膜的功能物質(zhì)運(yùn)輸細(xì)胞識別信號轉(zhuǎn)導(dǎo)細(xì)胞連接膜泡運(yùn)輸穿膜運(yùn)輸內(nèi)吞作用胞吐作用主動運(yùn)輸被動運(yùn)輸封閉連接錨定連接通訊連接現(xiàn)在是10頁\一共有78頁\編輯于星期五細(xì)胞質(zhì)(Cytoplasm)

細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)溶酶體lysosme

細(xì)胞器organelle

線粒體mitochondria

質(zhì)體plastid

核糖體ribosome

高爾基體Golgibody中心體Centralbody

液泡Vacuole葉綠體chloroplast內(nèi)質(zhì)網(wǎng)endoplasmicreticulm

細(xì)胞骨架現(xiàn)在是11頁\一共有78頁\編輯于星期五（一）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)主要功能：R-ER：進(jìn)行蛋白質(zhì)的合成、修飾加工、分選和運(yùn)輸；S-ER：有固醇激素的合成、脂類代謝、糖原的合成與分解以及解毒作用?，F(xiàn)在是12頁\一共有78頁\編輯于星期五（二）高爾基復(fù)合體主要功能：是細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)運(yùn)輸分泌的中轉(zhuǎn)站；是細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)加工合成的重要場所，主要進(jìn)行糖蛋白的加工合成和蛋白質(zhì)的水解加工；是細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)分選和膜泡運(yùn)輸?shù)臉屑~?，F(xiàn)在是13頁\一共有78頁\編輯于星期五（三）溶酶體是細(xì)胞內(nèi)一種有膜包被的微小顆粒，內(nèi)含多種酸性水解酶，具有分解蛋白質(zhì)、脂類、多糖、核酸等多種大分子物質(zhì)的功能。電鏡下是由一層單位膜包圍的圓形或卵圓形的囊狀結(jié)構(gòu)。主要功能：①蛋白質(zhì)、脂類、多糖、核酸等多種大分子物質(zhì)水解成被細(xì)胞重新利用的小分子物質(zhì)，為細(xì)胞代謝提供原料②分解細(xì)胞外來物質(zhì)及清除衰老、殘損的細(xì)胞器③對機(jī)體起到防御保護(hù)作用現(xiàn)在是14頁\一共有78頁\編輯于星期五（四）過氧化物酶體是由一層單位膜包裹而成的囊狀細(xì)胞器，內(nèi)含多種過氧化氫代謝有關(guān)的酶。主要功能：①清除細(xì)胞代謝過程產(chǎn)生的過氧化氫及其他毒物②進(jìn)行細(xì)胞張力的調(diào)解③參與脂肪酸的轉(zhuǎn)化和分解現(xiàn)在是15頁\一共有78頁\編輯于星期五（五）線粒體是產(chǎn)生ATP的主要場所，細(xì)胞生命活動所需能量的80%由線粒體提供，被稱為細(xì)胞“動力工廠”現(xiàn)在是16頁\一共有78頁\編輯于星期五

線粒體DNA是雙鏈閉合環(huán)狀分子，含37個基因，編碼13種蛋白質(zhì)、22種線粒體合成蛋白質(zhì)所需要的tRNA和2種rRNA。表現(xiàn)為母系遺傳。線粒體的遺傳體系現(xiàn)在是17頁\一共有78頁\編輯于星期五（六）核糖體數(shù)量最多，體積最小的一種顆粒狀小體，由rRNA和蛋白質(zhì)組成。包含60S的大亞基和40S的小亞基，是細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)合成的場所?，F(xiàn)在是18頁\一共有78頁\編輯于星期五（七）細(xì)胞骨架微管微絲中等纖維與細(xì)胞運(yùn)動、細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)運(yùn)輸及保持細(xì)胞形態(tài)有關(guān)由肌動蛋白和肌球蛋白組成，與細(xì)胞運(yùn)動有關(guān)介于微管和微絲之間，在細(xì)胞形態(tài)形成與維持、胞內(nèi)支撐、胞內(nèi)顆粒的運(yùn)動、細(xì)胞之間連接和細(xì)胞器定位等方面有重要作用現(xiàn)在是19頁\一共有78頁\編輯于星期五細(xì)胞核nucleus核基質(zhì)nuclearsap細(xì)胞核核膜nuclearmembrane核仁nucleolus

染色質(zhì)chromatin和染色體chromosome現(xiàn)在是20頁\一共有78頁\編輯于星期五染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。染色質(zhì)是細(xì)胞間期核內(nèi)神展開的DNA-蛋白質(zhì)纖維，而染色體則是高度螺旋化和折疊的DNA-蛋白質(zhì)纖維。染色質(zhì)：間期細(xì)胞核內(nèi)已被堿性染料著色的物質(zhì)，主要由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成，基本單位是核小體。在細(xì)胞分裂過程，核內(nèi)的染色質(zhì)便卷縮而呈現(xiàn)為一定數(shù)目和形態(tài)的染色體。染色體：是遺傳信息的主要載體；具有穩(wěn)定的、特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目；具有自我復(fù)制能力；在細(xì)胞分裂過程中數(shù)目與結(jié)構(gòu)呈連續(xù)而有規(guī)律的變化?，F(xiàn)在是21頁\一共有78頁\編輯于星期五染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單元核小體nuclesome8個組蛋白分子組成核小體的核心（H2A、H2B、H3、H4）DNA在八聚體纏繞1.75圈，大約149bp組蛋白H1結(jié)合在DNA分子的出口和入口處兩個核小體之間有連接DNA，8～114bp現(xiàn)在是22頁\一共有78頁\編輯于星期五現(xiàn)在是23頁\一共有78頁\編輯于星期五DNA的超螺旋結(jié)構(gòu)DNA染色質(zhì)絲染色質(zhì)纖維空管染色質(zhì)超螺線管染色單體第一次折疊壓縮7倍第二次折疊壓縮6倍壓縮40倍第三次折疊第四次折疊壓縮5倍（四級結(jié)構(gòu)）（三級結(jié)構(gòu)）（一級結(jié)構(gòu)）（二級結(jié)構(gòu)）現(xiàn)在是24頁\一共有78頁\編輯于星期五現(xiàn)在是25頁\一共有78頁\編輯于星期五第二節(jié)人類染色體一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)（P）(q)端粒現(xiàn)在是26頁\一共有78頁\編輯于星期五現(xiàn)在是27頁\一共有78頁\編輯于星期五現(xiàn)在是28頁\一共有78頁\編輯于星期五二、染色體的分子結(jié)構(gòu)現(xiàn)在是29頁\一共有78頁\編輯于星期五1主縊痕●著絲粒不會被染料染色，所以在光學(xué)顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位(無色間隔點(diǎn))，所以又稱為主縊痕(primaryconstriction)●著絲粒：一種盤狀結(jié)構(gòu)，2條染色單體連接的部位●著絲點(diǎn)：主縊痕處的一種內(nèi)部結(jié)構(gòu)，紡錘絲接觸的部位現(xiàn)在是30頁\一共有78頁\編輯于星期五2次縊痕與隨體●某些染色體的一個或兩個臂上往往還具有另一個染色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕(secondaryconstriction)，通常在染色體短臂上。次縊痕的末端的圓形或略長形的突出體，稱為隨體（satellite）●次縊痕在細(xì)胞分裂時，緊密地與核仁相聯(lián)系。與核仁的形成有關(guān)，因此也稱為核仁組織中心(nucleolusorganizer)。●次縊痕、隨體的位置、大小也相對恒定，可以作為染色體識別的標(biāo)志。●不是所有染色體都有次縊痕?，F(xiàn)在是31頁\一共有78頁\編輯于星期五各染色體著絲粒的位置相對穩(wěn)定，因而根據(jù)著絲粒的位置將染色體分為：

●近中央著絲粒染色體●亞中著絲粒染色體

●近端著絲粒染色體●末端著絲粒染色體二、人類染色體的類型現(xiàn)在是32頁\一共有78頁\編輯于星期五中央著絲點(diǎn)染色體chromosome的著絲點(diǎn)位于染色體中部，兩臂長度大致相等；細(xì)胞分裂后期由于紡錘絲牽引著絲粒向兩極移動，染色體表現(xiàn)中間著絲點(diǎn)染色體(M,metacentric為“V”形。

現(xiàn)在是33頁\一共有78頁\編輯于星期五亞中著絲點(diǎn)染色體近中央著絲點(diǎn)染色體(SM,sub-metacentricchromosome)的著絲點(diǎn)偏向染色體的一端，兩臂長度不等，分別稱為長臂和短臂；在細(xì)胞分裂后期染色體呈“L”形?，F(xiàn)在是34頁\一共有78頁\編輯于星期五近端著絲點(diǎn)染色體近端著絲點(diǎn)染色體(ST,sub-telocentricchromosome)的著絲點(diǎn)接近染色體的一端，染色體兩臂長度相差很大。細(xì)胞分裂后期染色體近似棒狀?，F(xiàn)在是35頁\一共有78頁\編輯于星期五末端著絲點(diǎn)染色體末端著絲點(diǎn)染色體(T,telocentricchromosome)的著絲點(diǎn)位于染色體的一端，因而染色體只有一條臂，細(xì)胞分裂后期呈棒狀。但是有人認(rèn)為真正的端著絲點(diǎn)染色體可能并不存在。人們所觀察到的端著絲粒染色體可能只是由于短臂太短，在光學(xué)顯微鏡下不能觀察到而已?，F(xiàn)在是36頁\一共有78頁\編輯于星期五

染色體類型符號臂比①著絲粒指數(shù)②后期形態(tài)中央著絲粒染色體M1.00－1.670.500－0.375V亞中著絲粒染色體SM1.68－3.000.374－0.250L近端著絲粒染色體ST3.01－7.000.249－0.125I末端著絲粒染色體T7.01－∞0.124－0.000I注：①臂比：長臂長度/短臂長度；②短臂長度/染色體總長度現(xiàn)在是37頁\一共有78頁\編輯于星期五三、染色體的數(shù)目不同的生物染色體數(shù)目不一樣。人類體細(xì)胞染色體數(shù)目2n=46人類配子（精子或卵子）n=23現(xiàn)在是38頁\一共有78頁\編輯于星期五（一）非顯帶核型一個細(xì)胞中全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為核型（karyotype）。將待測細(xì)胞核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)特征分析的過程稱為核型分析（karyotypeanalysis）。四、人類染色體的核型現(xiàn)在是39頁\一共有78頁\編輯于星期五分組：依據(jù)染色體大小和著絲粒的位置等形態(tài)特點(diǎn)，將人類46條染色體分為23對，分為A、B、C、D、E、F、G7組。其中將X染色體歸為C組，Y染色體歸為G組?，F(xiàn)在是40頁\一共有78頁\編輯于星期五現(xiàn)在是41頁\一共有78頁\編輯于星期五非顯帶核型的描述格式：染色體總數(shù)，性染色體如：正常女性：46，XX；正常男性：46，XY現(xiàn)在是42頁\一共有78頁\編輯于星期五●通過一系列特殊的處理，使得螺旋化程度和收縮方式不同的染色體區(qū)段發(fā)生不同的反應(yīng)，再經(jīng)過染色，使其呈現(xiàn)不同程度的染色區(qū)段(往往是異染色質(zhì)區(qū)段被染色)。稱為染色體分帶、顯帶(chromosomebanding)。（二）顯帶核型原理:染料分子與染色質(zhì)線中DNA分子結(jié)合，使染色質(zhì)線在光學(xué)顯微鏡下呈一定的顏色。DNA鏈的密度不同，一定區(qū)域內(nèi)結(jié)合染料分子的量不同，染色深淺也將有所不同?，F(xiàn)在是43頁\一共有78頁\編輯于星期五男性分帶現(xiàn)在是44頁\一共有78頁\編輯于星期五模式圖現(xiàn)在是45頁\一共有78頁\編輯于星期五染色體顯帶核型的描述：①染色體號②臂的名稱③區(qū)號④帶號如：1P36表示第一號染色體短臂3區(qū)6帶。注意：界標(biāo)所在的帶屬于遠(yuǎn)區(qū)?，F(xiàn)在是46頁\一共有78頁\編輯于星期五五、性染色質(zhì)一般情況下，通過X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)檢查，可初步診斷出性染色體數(shù)目異常的患者，亦可判斷性別。X染色體Y染色體X染色質(zhì)（巴氏小體）Y染色質(zhì)（Y小體）現(xiàn)在是47頁\一共有78頁\編輯于星期五第三節(jié)細(xì)胞增殖與分裂

細(xì)胞增殖（cellproliferation）是指細(xì)胞通過分裂使子細(xì)胞與母細(xì)胞具有相似的遺傳特性，病史細(xì)胞數(shù)目增加的過程。其實(shí)質(zhì)是遺傳物質(zhì)及有關(guān)成分的復(fù)制和分配。包括細(xì)胞生長和細(xì)胞分裂。細(xì)胞分裂無絲分裂（少見）有絲分裂減數(shù)分裂生殖細(xì)胞成熟階段細(xì)胞分裂方式體細(xì)胞分裂主要方式現(xiàn)在是48頁\一共有78頁\編輯于星期五一、細(xì)胞增殖周期細(xì)胞增殖周期又稱細(xì)胞周期（cellcycle）是指從上次分裂結(jié)束到下次分裂結(jié)束所經(jīng)歷的規(guī)律性變化的整個過程。細(xì)胞分裂的過程成為分裂期（M期），細(xì)胞生長的過程則為分裂間期（細(xì)胞從一次分裂結(jié)束到下次開始分裂之前）現(xiàn)在是49頁\一共有78頁\編輯于星期五現(xiàn)在是50頁\一共有78頁\編輯于星期五細(xì)胞增殖周期間期有絲分裂期（M期）G1期（DNA合成前期）S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）中期前期后期末期現(xiàn)在是51頁\一共有78頁\編輯于星期五細(xì)胞周期的調(diào)控1.細(xì)胞周期蛋白2.成熟促進(jìn)因子3.生長因子4.抑素5.RNA剪切因子SR及SR蛋白特異的激酶現(xiàn)在是52頁\一共有78頁\編輯于星期五二、有絲分裂現(xiàn)在是53頁\一共有78頁\編輯于星期五現(xiàn)在是54頁\一共有78頁\編輯于星期五有絲分裂過程有絲分裂包含兩個緊密相連的過程：先是細(xì)胞核分裂，即核分裂為兩個；后是細(xì)胞質(zhì)分裂，即細(xì)胞分裂為二，各含有一個核。細(xì)胞分裂是一個連續(xù)的過程，但為了便于描述起見，一般把核分裂的變化特征分為四個時期，前期、中期、后期和未期。

現(xiàn)把這4個時期描述如下：現(xiàn)在是55頁\一共有78頁\編輯于星期五1、前期

前期：細(xì)胞核內(nèi)出現(xiàn)細(xì)長而卷曲的染色體，以后逐漸縮短變粗，每個染色體含有兩個染色單體。核仁和核膜逐漸模糊消失，出現(xiàn)紡綞絲。現(xiàn)在是56頁\一共有78頁\編輯于星期五核仁和核膜消失，細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)由來自兩極的紡錘絲所構(gòu)成的紡錘體。各個染色體的著絲點(diǎn)均排列在紡錘體中間的赤道面上，形成“赤道板”。染色體具有典型的形狀，因此適宜做染色體核型分析，是鑒別和計(jì)數(shù)的好時期。2.中期模式圖照片現(xiàn)在是57頁\一共有78頁\編輯于星期五每個染色體的著絲點(diǎn)分裂為二，姐妹染色單體分離，各條染色體單體各成為一個染色體，由紡錘絲拉向二極。3、后期現(xiàn)在是58頁\一共有78頁\編輯于星期五4、末期在兩極圍繞著染色體出現(xiàn)新的核膜，染色體變得松亂細(xì)長，核仁重新出現(xiàn)。一個細(xì)胞內(nèi)形成兩個子核，接著細(xì)胞質(zhì)分裂，在紡錘體的赤道板區(qū)域形成細(xì)胞板，分裂為兩個子細(xì)胞。又恢復(fù)為分裂前的間期狀態(tài)。如圖：現(xiàn)在是59頁\一共有78頁\編輯于星期五5.中期6.后期7-9.末期現(xiàn)在是60頁\一共有78頁\編輯于星期五有絲分裂的遺傳學(xué)意義⑴.生物學(xué)意義：*有絲分裂促進(jìn)細(xì)胞數(shù)目和體積增加；*均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性；⑵.遺傳學(xué)意義：1.核內(nèi)各染色體準(zhǔn)確復(fù)制為二→兩個子細(xì)胞提供與母細(xì)胞完全相同的遺傳基礎(chǔ)；2.復(fù)制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細(xì)胞中→子母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。3這種均等方式的有絲分裂既維持了個體的正常生長和發(fā)育，也保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性?，F(xiàn)在是61頁\一共有78頁\編輯于星期五三、減數(shù)分裂現(xiàn)在是62頁\一共有78頁\編輯于星期五第四節(jié)細(xì)胞的減數(shù)分裂一、減數(shù)分裂的過程減數(shù)分裂:(meiosis)稱為成熟分裂，是在性母細(xì)胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂。因?yàn)樗贵w細(xì)胞染色體數(shù)目減半，故稱為減數(shù)分裂。

減數(shù)分裂的主要特點(diǎn)：

1、首先是各對同源染色體在細(xì)胞分裂的前期配對(pairing)，或稱聯(lián)會(synapsis)。2、其次是細(xì)胞在分裂過程中包括兩次分裂：第一次是減數(shù)的，第二次是等數(shù)的?，F(xiàn)在是63頁\一共有78頁\編輯于星期五前期I細(xì)線期(leptonema)偶線期(zygonema)粗線期(pachynema)雙線期(diplonema)終變期(diakinesis)中期I后期I末期I第一次分裂減數(shù)分裂過程前間期：G1,S,G2中間期：時間短，DNA不復(fù)制第二次分裂前期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ中期Ⅱ現(xiàn)在是64頁\一共有78頁\編輯于星期五第一次減數(shù)分裂1、前期I(prophaseI)可分為以下五個時期（1）細(xì)線期(leptonema)：染色體細(xì)長如線，由于間期染色體已經(jīng)復(fù)制，每個染色體都是由共同的一個著絲點(diǎn)聯(lián)系的兩條染色單體所組成?，F(xiàn)在是65頁\一共有78頁\編輯于星期五（2）、偶線期(zygonema)

各同源染色體分別配對，出現(xiàn)聯(lián)會現(xiàn)象。聯(lián)會了的一對同源染色體稱為二價體。同源染色體經(jīng)過配對在偶線期形成聯(lián)會復(fù)合體?，F(xiàn)在是66頁\一共有78頁\編輯于星期五（3）、粗線期(pachynema)

二價體逐漸縮短加粗，因?yàn)槎r體包含了四條染色體單體，故又稱為四合體或四聯(lián)體(tetrad)。二價體中一個染色體的兩條染色單體，互稱為姊妹染色單體，而不同染色體的染色單體，則互稱為非姊妹染色單體。在粗線期非姊妹染色單體間出現(xiàn)交換，將造成遺傳物質(zhì)的重新組合。如圖現(xiàn)在是67頁\一共有78頁\編輯于星期五現(xiàn)在是68頁\一共有78頁\編輯于星期五（4）、雙線期(diplonema)：四合體繼續(xù)縮短變粗，各個聯(lián)會了的二價體雖因非姊妹染色體相互排斥而松懈，但仍被一、二個至幾個交叉(chiasmata)聯(lián)結(jié)在一起。這種交叉現(xiàn)象就是非姊妹染色體之間某些片段在粗線期發(fā)生交換的結(jié)果。如圖：現(xiàn)在是69頁\一共有78頁\編輯于星期五（5）、終變期(diakinesis)：染色體變得更為濃縮和粗短。交叉向二價體的兩端移動，逐漸接近于未端，出現(xiàn)交叉端化。此時每個二價體分散在整個核內(nèi)，可以一一區(qū)分開來。所以是鑒定染色體數(shù)目的最好時期。如圖：現(xiàn)在是70頁\一共有78頁\編輯于星期五2、中期I(metaphaseI)核仁和核膜消失，細(xì)胞質(zhì)里出現(xiàn)紡錘體。紡錘絲與各染色體的著絲點(diǎn)連接，這時也是鑒定染色體數(shù)目的最好時期。如圖所示：從紡錘體的