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趣味閱讀一．科學(xué)家首次利用胚胎干細(xì)胞培養(yǎng)出人造精子2022年11月25日環(huán)球科學(xué)報(bào)道：生物學(xué)家納耶尼亞調(diào)制出一種化學(xué)物質(zhì)和維生素構(gòu)成的“雞尾酒”，在這種“雞尾酒”培養(yǎng)環(huán)境下，人體干細(xì)胞轉(zhuǎn)變成精子。英國一個(gè)研究小組目前宣布成功利用人類干細(xì)胞培育出成熟精子，這在世界上尚屬首次，有望為男性不育癥患者帶來福音。不過，有人以倫理為由反對把這一技術(shù)投入應(yīng)用，部分專家則對研究成果提出質(zhì)疑。這項(xiàng)研究負(fù)責(zé)人是生物學(xué)家卡里姆?納耶尼亞，他先前成功利用老鼠干細(xì)胞培育出精子。研究人員首先提取男性胚胎干細(xì)胞，借助化學(xué)物和維生素催化，使它們轉(zhuǎn)變?yōu)樵缙诰蛹?xì)胞，接著培育為成熟精子。其間發(fā)生一系列細(xì)胞分裂。在顯微鏡下觀察，這種人造精子與人類正常精子類似，擁有頭部和尾巴，可以游動(dòng)。納耶尼亞說，它們還擁有正常精子所特有的蛋白質(zhì)和染色體。他說，這是一批“完全成熟、具有實(shí)用性”的精子，能夠與人類卵細(xì)胞結(jié)合，最終發(fā)育成胚胎。一些媒體說，科學(xué)家未來還可能將女性干細(xì)胞培育成卵細(xì)胞，屆時(shí)均為人造的精子和卵細(xì)胞結(jié)合后將產(chǎn)生完全人造嬰兒。應(yīng)用人造精子一方面可以使不育男性有望擁有自己的孩子，另一方面有助于人類更多了解不育癥。通過發(fā)現(xiàn)精子在培育過程中存在的缺陷，科學(xué)家可能找到治療不育的良策。納耶尼亞說，男性不育問題日益嚴(yán)重，“人造精子能讓研究人員詳細(xì)了解精子的形成過程，有助于更好了解男性不育……這種了解能幫助我們找到新方法去幫助那些無法生育的夫婦，使他們擁有遺傳自身基因的后代”。他說，人造精子還可以幫助科學(xué)家研究精子在產(chǎn)生過程中如何受到各種毒素影響。他舉例說，白血病患者在接受化學(xué)療法后可能無法生育，“我們以后將可以在實(shí)驗(yàn)室研究污染和營養(yǎng)對精子的影響”。納耶尼亞希望，將來利用成年男性皮膚細(xì)胞開展實(shí)驗(yàn)同樣能夠取得成功。一旦成真，從理論上說，即便死者也能“生兒育女”。質(zhì)疑一些科學(xué)家對納耶尼亞的研究成果提出質(zhì)疑，認(rèn)為可信度需要進(jìn)一步檢驗(yàn)。英國設(shè)菲爾德大學(xué)生物學(xué)家艾倫?佩西說，雖然納耶尼亞培育出的細(xì)胞具有人類精子的一些特征，但根據(jù)后者介紹，人類精子其他特征并沒有在這種細(xì)胞身上得到體現(xiàn)。劍橋大學(xué)教授阿齊姆?蘇拉尼說，應(yīng)當(dāng)把這種細(xì)胞植入動(dòng)物卵細(xì)胞中檢測，以確定它將產(chǎn)生何種影響。納耶尼亞先前用人造老鼠精子產(chǎn)生的后代出現(xiàn)許多健康問題。由于從早期胚胎中提取干細(xì)胞，胚胎就會死亡，把胚胎干細(xì)胞用于實(shí)驗(yàn)一直存有倫理爭議。反對者認(rèn)為，不育癥需要解決，但人造精子不是符合倫理道德的解決方法。英國倫理學(xué)專家特雷弗?斯坦默說，有人可能會濫用這種技術(shù)來培育不知道自己父親是誰的孩子；況且，應(yīng)對不育問題有更簡單的方法，例如養(yǎng)成良好個(gè)人習(xí)慣。二．染色體病由于先天性的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的綜合征。一般分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病的共同臨床特征為先天性智力低下,生長發(fā)育遲緩,伴有五官、四肢、皮紋、內(nèi)臟等方面的多發(fā)畸形。性染色體病的共同臨床特征為性征發(fā)育不全或多發(fā)畸形，或伴有智力較差等。在自然流產(chǎn)胎兒中有20～50％是由染色體異常所致；在新生活嬰中染色體異常的發(fā)生率是～1％。所以染色體病已成為臨床遺傳學(xué)的主要研究內(nèi)容之一。類型常染色體病由于1～22號常染色體發(fā)生畸變引起的疾病，可分為單體綜合征、三體綜合征、部分單體綜合征和部分三體綜合征4類。其中以三體綜合征和部分三體綜合征較為多見。三體綜合征某一號同源染色體的數(shù)目不是正常的兩個(gè)而是三個(gè)、即細(xì)胞的染色體總數(shù)為47的染色體病。常見的三體綜合征有21三體（唐氏綜合征）、18三體（愛德華氏綜合征）和13三體（帕陶氏綜合征），其中以21三體綜合征最常見。21三體綜合征（又稱先天愚型或唐氏綜合征）的發(fā)生率在新生活嬰中是～‰，核型多數(shù)為47，XX或XY,+21。主要臨床特征是智力低下，發(fā)育遲緩，寬眼距，外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，上腭弓高聳，新生兒可見第三囪門,常張口弄舌,掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大于65，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，某些患者伴有先天性心臟病,男性患者常伴有單側(cè)睪丸未降（圖1[21三體綜合征患者正面觀，寬眼距、外眥上斜、張口弄舌]）。21三體綜合征少數(shù)是易位型三體（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三體（如47,+21/46嵌合體）。②部分三體綜合征由于某一常染色體的某一片段有三份而引起的染色體病，細(xì)胞染色體數(shù)是46或47。這是比較多見的一類常染色體結(jié)構(gòu)異常的綜合征,1～22號染色體的部分三體綜合征都有報(bào)道。例如9p部分三體綜合征,即在每一個(gè)體細(xì)胞中9號染色體短臂有三份的染色體病患者。常見特征是小頭，寬眼距,眼小而深陷,外眥下斜，斜視，大耳廓，短頸，漏斗胸，寬乳距，脊柱前凸或側(cè)彎，性腺發(fā)育不良，長手掌，短中指骨，小而發(fā)育不良的指甲，中度智力障礙，通貫手，少數(shù)患者在幼年死亡，多數(shù)能活到成年。③部分單體綜合征由于某一常染色體部分缺失而引起的染色體病，細(xì)胞染色體數(shù)46。部分缺失可以是短臂部分缺失、長臂部分缺失或長短臂部分都有缺失而引起的環(huán)狀染色體(r)。部分缺失綜合征雖然發(fā)生率不高，但缺失種類繁多，臨床癥狀也遠(yuǎn)比部分三體綜合征嚴(yán)重,常于嬰幼兒期夭折。例如5p-綜合征，即5號染色體短臂部分缺失的綜合征，又稱貓叫綜合征，患者臨床特征主要是生長延緩，小頭，嬰兒期呈滿月臉，寬眼距，內(nèi)眥贅皮，外眥下斜，斜視，嚴(yán)重的智力障礙，嬰兒期哭聲酷似貓叫。常伴有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。④單體綜合征某一號常染色體為單體性的染色體病，極少見，存活個(gè)體很少，大都于胎兒期死亡。常見的有21單體和22單體。性染色體病由于X和Y性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變引起的疾病。數(shù)目異常的有單體性(如45，X),三體性（如47，XXX；47，XXY；47,XYY）,多體性(如48，XXXX；49，XXXXY等)。結(jié)構(gòu)改變常見的類型有XX；XX；XXqi等。①特納氏綜合征是常見的女性性染色體異常疾病。常見的核型是45,X,少數(shù)是嵌合體,出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原發(fā)性閉經(jīng)，性幼稚，蹼頸，后發(fā)際低，寬乳距,肘外翻是本病的主要臨床特征（圖2）②克氏綜合征是常見的男性性染色體異常疾病，核型為47，XXY。本病發(fā)生率較高,在新生活嬰中的發(fā)生率是～％，是男性不育癥中常見的一種。病因及預(yù)防根據(jù)國內(nèi)外系譜調(diào)查研究資料,新生的活嬰中染色體數(shù)目異常所致的染色體病除少數(shù)類型（如47，XX或XY，+21；47，XYY）可以由親本遺傳外，大多數(shù)類型起源于親本配子形成過程中的同源染色體或姊妹染色單體的不離開（如47,XXX；45，X；47，XXY等）或丟失(如45,X；45,XX或XY,-21；45,XX或XY,-22)，也可起源于受精卵早期卵裂中的染色體不分離（如45，X/47，XXX等）或丟失（如45，X/46,XX等）。一般認(rèn)為不分離的發(fā)生與雙親的生育年齡、特別是母親的生育年齡有關(guān)。出生先天愚型患兒的比例在20歲的母親中約1/2000，30歲的母親中約1/1000，40歲的母親中約1/100,在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50。某些物理(如輻射)、生物（如病毒感染）、化學(xué)(如某些藥物)等也是重要的因素。結(jié)構(gòu)畸變所致的染色體病同樣可以起源于配子形成或合子早期卵裂過程中的，但也可以來自表型正常的易位型攜帶者親本的遺傳。人群中發(fā)生平衡易位（包括相互易位和羅伯遜易位）攜