非孟德?tīng)栠z傳

非孟德?tīng)栠z傳1第1頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

□劑量補(bǔ)償效應(yīng)——哺乳動(dòng)物雌性個(gè)體的兩條染色體有一條失活，以保持雌雄個(gè)體基因產(chǎn)物的劑量平衡。染色體的失活會(huì)導(dǎo)致染色體上的基因所決定的性狀傳遞方式的改變?！趸蚪M印跡——基因表達(dá)時(shí)發(fā)生可遺傳的變化，造成基因產(chǎn)物的改變，最終導(dǎo)致表型的改變，這種變異的遺傳不符合孟德?tīng)柖?。□核外遺傳——細(xì)胞質(zhì)中的細(xì)胞器（線粒體、葉綠體等）也含有基因，這些基因控制的性狀也不按孟德?tīng)柺竭z傳。2第2頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

第二節(jié)

母體效應(yīng)

一、椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向的遺傳□椎實(shí)螺雌雄同體（精子和卵細(xì)胞都帶有相同的核基因），一般進(jìn)行異體授精，單獨(dú)飼養(yǎng)時(shí)可進(jìn)行自體授精。椎實(shí)螺外殼的旋轉(zhuǎn)方向有右旋和左旋之分，拿一個(gè)螺殼的開(kāi)口對(duì)準(zhǔn)自己，開(kāi)口在你右邊的就是右旋，開(kāi)口在你左邊的就是左旋?！跬鈿さ男D(zhuǎn)方向由一對(duì)基因控制，右旋（D）對(duì)左旋（d）為顯性。子代外殼的旋轉(zhuǎn)方向由其母親的基因型決定，而與父親及它自己的基因型無(wú)關(guān)。3第3頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-1椎實(shí)螺的外殼4第4頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-2椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向的遺傳5第5頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

□

雜交試驗(yàn)的結(jié)果正交組右旋（D/D）♀×左旋（d/d）♂

F1

（D/d）全為右旋

F2

（D/DD/dd/d）全為右旋

F3

（D/DD/d）右旋；d/d左旋

F2

代中的d/d，其表型與自身的基因型不一致，是由于母親基因型的效應(yīng)（影響）延遲至F3才出現(xiàn)3：1的分離比。

6第6頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

反交組左旋（d/d）♀×右旋（D/D）♂

F1

（D/d）全為左旋

F2

（D/DD/dd/d）全為右旋

F3

（D/DD/d）右旋；d/d左旋

F1代中的D/d，表型與自身的基因型不一致，不因?yàn)橛蠨而表現(xiàn)右旋，而是受到其母親的基因型的影響而表現(xiàn)為左旋。F2延遲至F3才出現(xiàn)3：1的分離比。7第7頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

□椎實(shí)螺雜交試驗(yàn)結(jié)果的解釋母體效應(yīng)的概念——由母體的基因型決定后代表型的現(xiàn)象為什么延遲至F3才出現(xiàn)3：1的分離比？椎實(shí)螺的受精卵進(jìn)行螺旋式卵裂，成體外殼的旋向取決于最初兩次卵裂中紡錘體的方向，傾向右側(cè)45°則為右旋，傾向左側(cè)45°則為左旋。而紡錘體的方向取決于卵細(xì)胞質(zhì)的特性，即取決于母體染色體上的基因，子代的基因型不能對(duì)之作改變，要等到子代產(chǎn)生卵細(xì)胞，才能決定下一代的表型，所以延遲了一代。8第8頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-3椎實(shí)螺的卵裂方式9第9頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

母體的基因型如何影響下一代？

卵細(xì)胞由其周圍的滋養(yǎng)細(xì)胞提供營(yíng)養(yǎng)，滋養(yǎng)細(xì)胞（雜合體基因型為D/d），其基因產(chǎn)物可進(jìn)入卵細(xì)胞，未受精卵及胚胎的外殼旋轉(zhuǎn)方向由母體的基因型決定。母體基因型D/D，其卵細(xì)胞有D基因產(chǎn)物，后代為右旋；母體基因型D/d，其卵細(xì)胞有D和d基因產(chǎn)物，由于D對(duì)d為顯性，后代亦為右旋；母體基因型d/d，其卵細(xì)胞有d基因產(chǎn)物，后代為左旋。10第10頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-4椎實(shí)螺的母體效應(yīng)11第11頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

二、麥粉蛾眼色的遺傳野生型（AA/Aa）幼蟲(chóng)復(fù)眼棕褐色皮膚有色突變型（aa）幼蟲(chóng)復(fù)眼紅色皮膚無(wú)色AA×aa→F1Aa幼蟲(chóng)復(fù)眼棕褐色F1Aa♂×aa♀→幼蟲(chóng)棕褐色（Aa）：紅色（aa）＝1：1F1Aa♀×aa♂→幼蟲(chóng)（Aa）棕褐色→成蟲(chóng)（Aa）棕褐色幼蟲(chóng)（aa）棕褐色→成蟲(chóng)（aa）紅色12第12頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-5麥粉蛾眼色的遺傳13第13頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

麥粉蛾色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素形成。雜合體（Aa）雌蛾的卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂完成前合成并積累了犬尿素，其形成的A或a卵細(xì)胞都有足量的犬尿素，甚至存在于aa受精卵發(fā)育成的幼蟲(chóng)中，所以復(fù)眼棕褐色。 但是，aa受精卵發(fā)育成的幼蟲(chóng)由于缺少A，不能合成犬尿素，隨著個(gè)體發(fā)育，犬尿素減少直至耗盡，成蟲(chóng)復(fù)眼成了紅色。14第14頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

第三節(jié)

劑量補(bǔ)償效應(yīng)一、劑量補(bǔ)償?shù)母拍?/p>

□常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 真核細(xì)胞的染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時(shí)期表現(xiàn)出來(lái)的不同構(gòu)象，染色質(zhì)分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。○常染色質(zhì)折疊程度低，處于伸展?fàn)顟B(tài)，染色時(shí)著色淺。DNA主要是單一序列和中度重復(fù)序列。處于常染色質(zhì)狀態(tài)是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件。15第15頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

○異染色質(zhì)折疊程度高，處于凝縮狀態(tài)，染色時(shí)著深。

組成性異染色質(zhì)除復(fù)制期外，均處于凝縮狀態(tài)，處于中期染色體的著絲粒區(qū)、端粒、次縊痕等節(jié)段。具有明顯的遺傳惰性，不轉(zhuǎn)錄也不編碼蛋白。兼性異染色質(zhì)指某些細(xì)胞或某一發(fā)育階段，原來(lái)的常染色質(zhì)凝縮失去基因轉(zhuǎn)錄活性而成。雌性哺乳動(dòng)物一條X染色體異染色質(zhì)化，在上皮細(xì)胞中形成巴氏小體、在多核白細(xì)胞中形成“鼓槌”。16第16頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-6X染色體隨機(jī)失活17第17頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

圖6-7巴氏小體18第18頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

劑量補(bǔ)償——雌性哺乳動(dòng)物一條X染色體異染色質(zhì)化（失活），只有一條X染色體具有活性，使雌雄動(dòng)物雖然X染色體數(shù)目不同但基因產(chǎn)物的劑量是平衡的。

補(bǔ)償方式哺乳動(dòng)物X染色體隨機(jī)失活或父源X染色體失活有袋動(dòng)物父源X染色體失活黑腹果蠅雄性個(gè)體X染色體基因表達(dá)水平加倍秀麗線蟲(chóng)雌性個(gè)體兩條X染色體基因表達(dá)水平減半19第19頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

二、萊昂假說(shuō)的內(nèi)容與證據(jù)

□萊昂假說(shuō)的內(nèi)容

巴氏小體是一條失活的X染色體；哺乳動(dòng)物雌性個(gè)體兩條X染色體有其中一條在受精后失活；兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的；細(xì)胞中某染色體失活后，由該細(xì)胞產(chǎn)生的細(xì)胞都是該染色體失活；生殖細(xì)胞形成時(shí)，失活的染色體得以恢復(fù)。20第20頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

□萊昂假說(shuō)證據(jù)○雌性三色貓腹部白色，背部和頭部散布黃色和黑色的斑塊。

基因型為XBXb,B基因產(chǎn)生黑斑，b基因產(chǎn)生黃斑。XB和Xb隨機(jī)失活，有活性的基因表現(xiàn)出相應(yīng)的斑塊，形成黑黃相間的斑塊?！鹈偳缎∈蠛诎装呙偳洞菩孕∈?/p>

基因型為XBXb,B基因產(chǎn)生黑斑，b基因產(chǎn)生白斑。XB和Xb隨機(jī)失活，有活性的基因表現(xiàn)出相應(yīng)的斑塊，形成黑白相間的斑塊。21第21頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-8毛色鑲嵌小鼠的成因22第22頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二○人類的6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6PD）的測(cè)定

G-6PD基因位于X染色體，男女活性相同，表明女性有一條X染色體失活。

G-6PD電泳分出快型F和慢型S，由一對(duì)等位基因F和S編碼。FF或SS型出現(xiàn)一條帶，F(xiàn)/S型出現(xiàn)兩條帶。用胰酶消材化處理F/S型女人的皮膚組織，使其分成單個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單克隆培養(yǎng)，從各克隆取樣電泳，每個(gè)克隆都只有一條帶。23第23頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-9G-6PD的電泳檢測(cè)24第24頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

三、X染色體失活的機(jī)制

X染色體上都存在與失活有關(guān)的Xic(X染色體失活中心)位點(diǎn)，Xic位點(diǎn)的丟失會(huì)影響萊昂化，胚胎不能存活。

X染色體失活分起始、維持、擴(kuò)散3個(gè)階段。教材圖10-10。

X染色體失活只是部分失活，在失活染色體的Xic位點(diǎn)上發(fā)現(xiàn)有活性的基因（XIST）。25第25頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-10Xic的失活作用26第26頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

圖6-11XIST基因的表達(dá)27第27頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

第四節(jié)

基因組印跡一、表觀遺傳變異

基因結(jié)構(gòu)的改變會(huì)導(dǎo)致表型的改變，這種變異是可以遺傳的。新的發(fā)現(xiàn)表明，在基因DNA序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)可發(fā)生可遺傳的變化，這種變化同樣導(dǎo)致表型的改變，這種改變稱為表觀遺傳變異（epigeneticsvariation）。前面講過(guò)的X染色體失活，本節(jié)講的基因組印跡都是表觀遺傳變異，此外還有DNA甲基化、RNA編輯等，這些變異的遺傳不符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律。28第28頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

二、孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的例外

孟德?tīng)栠z傳規(guī)律認(rèn)為不管遺傳物質(zhì)來(lái)自雙親的哪一方，都具有相同的表型效應(yīng)。但是，有些遺傳現(xiàn)象是例外的——

公驢與母馬雜交生成騾子，公馬與母驢的后代稱為駃騠(jueti),兩者有相當(dāng)顯著的差別。具有兩條母源的11號(hào)染色體的小鼠在胚胎期比正常小鼠小，而具有兩條父源的11號(hào)染色體的小鼠在胚胎期比正常小鼠大，但這兩種胚胎都死于發(fā)育階段。29第29頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

用人工單性生殖的小鼠胚胎，一是全套染色體來(lái)自雄性親本，另一是全套染色體來(lái)自雌性親本，這兩種胚胎均在胚胎期死亡。亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳病，致病基因HD來(lái)自父親，則發(fā)病年齡??；致病基因HD來(lái)自母親，則發(fā)病年齡大?！鲜鼋Y(jié)果表明，父系基因組和母系基因組含有胚胎發(fā)育所需的不同信息，小鼠胚胎的正常發(fā)育需要分別來(lái)自雙親的一套染色體。

30第30頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

來(lái)自父母雙方的同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，子代中來(lái)自不同性別親本的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時(shí)可以引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱為基因組印跡。基因組印跡的概念也可以理解為，基因組在傳遞信息的過(guò)程中對(duì)基因或DNA片段打下標(biāo)識(shí)、烙印的過(guò)程。如果母源染色體的基因被印跡，則父源染色體上的等位基因得到表達(dá)；如果父源染色體的基因被印跡，則母源染色體上的等位基因得到表達(dá)?；蚪M印跡不服從孟德?tīng)柖?，是一種典型的非孟德?tīng)栠z傳。三、基因組印跡（基因組印記）31第31頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

小鼠的類胰島素生長(zhǎng)因子2(Igf-2)印跡基因

Igf-2突變?yōu)镮gf-2m將失去原有的影響動(dòng)物生長(zhǎng)的功能，導(dǎo)致可能產(chǎn)生矮小型小鼠，能否產(chǎn)生矮小型小鼠，則取決于Igf-2m的印跡情況

○正反交試驗(yàn)

♂Igf-2/Igf-2×♀Igf-2m/Igf-2m ↓Igf-2/Igf-2m▲

母源的Igf-2m被印跡，父源的Igf-2表達(dá)，后代為正常小鼠32第32頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

♂Igf-2m/Igf-2m

×♀Igf-2/Igf-2 ↓Igf-2▲/Igf-2m

母源的Igf-2被印跡，父源的Igf-2m表達(dá)，后代為矮小型小鼠。試驗(yàn)結(jié)果表明：正反交結(jié)果不一樣；都是母源的基因被印跡，是一種母系印跡；被印跡的基因表達(dá)受抑制，失去生物學(xué)功能。33第33頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

○基因的印跡過(guò)程的三個(gè)階段

建立階段——上例母系印跡，印跡在卵子形成過(guò)程中建立。維持階段——在胚胎和個(gè)體的體細(xì)胞中，來(lái)自母系的基因繼續(xù)維持被印跡的狀態(tài)，父源的等位基因得到表達(dá)。抹除與重建階段——發(fā)生在配子形成的過(guò)程中34第34頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-12基因印跡過(guò)程的三個(gè)階段35第35頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二基因印跡的機(jī)制配子在形成過(guò)程中被打上標(biāo)記DNA的甲基化，阻止基因的轉(zhuǎn)錄低甲基化或不甲基化：轉(zhuǎn)錄活躍的基因高度甲基化：不表達(dá)的基因36第36頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-15甲基化導(dǎo)致基因組印跡37第37頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

□人類的PWS和AS綜合征○不同的癥狀：

PWS智力低下，過(guò)度肥胖，身材矮小，小手小足…AS特殊面容，大嘴呆笑，步態(tài)不穩(wěn)，智力低下…○相同的原因

15號(hào)染色體長(zhǎng)臂15q11—q13有微小缺失

○不同的原因

PWS患者缺失的15號(hào)染色體來(lái)自父親，即缺少父源15號(hào)染色體缺失片段上的基因。

AS患者缺失的15號(hào)染色體來(lái)自母親，即缺少母源15號(hào)染色體缺失片段上的基因。38第38頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-14基因組印跡的轉(zhuǎn)變39第39頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

四、基因組印跡○印跡基因廣泛分布在基因組中，人類基因組約有100-200個(gè)印跡基因。目前研究教為深入的是小鼠印跡基因（見(jiàn)教材表10-3,P272）。40第40頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-16小鼠的印跡基因41第41頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

第五節(jié)核外遺傳一、核外遺傳現(xiàn)象與核外遺傳學(xué)（一）核外遺傳現(xiàn)象

□葉綠體的遺傳——紫茉莉的綠白斑遺傳

紫茉莉有一種品系，同一個(gè)體上有些枝條長(zhǎng)綠色葉子，有些枝條長(zhǎng)白色葉子，有些枝條長(zhǎng)綠白相間的花斑葉子。以不同表型枝條上的花朵相互授粉時(shí)，其后代的表型完全取決于結(jié)種子的枝條，而與采集花粉枝條的表型無(wú)關(guān)。42第42頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二圖6-17紫茉莉葉子的不同表型43第43頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

圖6-18不同葉色枝條雜交的結(jié)果44第44頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

試驗(yàn)結(jié)果的特點(diǎn)：1.正反交的結(jié)果不一樣，也不出現(xiàn)孟德?tīng)柕姆蛛x比；2.后代表型與母本一致,而與父本無(wú)關(guān)。這種遺傳方式稱為母體遺傳。

試驗(yàn)結(jié)果的解釋：

綠色葉子或花斑葉的綠色部分，其細(xì)胞中含正常的葉綠體；白色葉子或花斑葉的白色部分，缺乏正常的葉綠體是一些敗育的無(wú)色顆粒——白色體。葉綠體來(lái)自細(xì)胞質(zhì)中的前質(zhì)體，能獨(dú)立復(fù)制。細(xì)胞分裂時(shí)，前質(zhì)體大都通過(guò)卵細(xì)胞質(zhì)傳下去，而雄配子中前質(zhì)體很少或沒(méi)有。所以，葉綠體的性狀大都由結(jié)種子的親本傳下去，即后代的葉綠體種類取決于種子產(chǎn)生在哪一種枝條上。45第45頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

（二）核外遺傳學(xué)

孟德?tīng)柕姆蛛x定律和自由組合定律，以及摩爾根的連鎖交換定律，是揭示位于細(xì)胞核染色體上的基因控制性狀的傳遞規(guī)律?；虿粏未嬖谟诩?xì)胞核，還存在于細(xì)胞質(zhì)的某些細(xì)胞器（葉綠體、線粒體）、質(zhì)粒、病毒、細(xì)菌等之內(nèi)。。核外基因所控制的性狀的遺傳規(guī)律不同于核基因所控制的性狀的遺傳規(guī)律，表現(xiàn)出母系遺傳的特性，即后代只表現(xiàn)出母本的某些基因型。因?yàn)楹送饣蛟诩?xì)胞質(zhì)中，所以又稱為細(xì)胞質(zhì)遺傳研究細(xì)胞核染色體以外的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能及遺傳信息傳遞規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科稱為核外遺傳學(xué)。46第46頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二

二、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)與功能（一）線粒體的功能

線粒體是生物體內(nèi)進(jìn)行氧化磷酸化的場(chǎng)所，生物體內(nèi)的合成、呼吸、分泌、機(jī)械運(yùn)動(dòng)等活動(dòng)所需的化學(xué)能都是由線粒體提供的。線粒體基因組中的基因與氧化磷酸化作用密切相關(guān)，很多神經(jīng)肌肉變疾病都同線粒體基因有關(guān)，例如，遺傳性視神經(jīng)病、老年癡呆癥、線粒體腦肌病、母系遺傳糖尿病等。47第47頁(yè)，共53頁(yè)，2023年，2月20日，星期二（二）線粒體DNA的結(jié)構(gòu)

□1963年，首先在雞胚細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)線粒體DNA，除少數(shù)低等真核生物的線粒體DNA是線狀外，一般都呈環(huán)狀?！醪煌锓N線粒體基因組大小相差懸殊，已知的是哺乳動(dòng)物線粒體基因組最小，果蠅和蛙的稍大，酵母的更大，植物的線粒體基因組最大。人、大鼠、