人教課標(biāo)實(shí)驗(yàn)版-遺傳與進(jìn)化-第５章基因突變及其他變異-第３節(jié)人類遺傳病“黃岡賽”一等獎(jiǎng)

《人類遺傳病》學(xué)案一、課標(biāo)要求人類遺傳病的類型；人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防；人類基因組計(jì)劃及意義?？枷虿t望：?jiǎn)位蜻z傳病遺傳方式的判斷方法。二、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。（一）單基因遺傳病1．概念受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2．分類（1）顯性遺傳?。河娠@性致病基因引起的，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。（2）隱性遺傳?。河呻[性致病基因引起的，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。（二）多基因遺傳病1．概念受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。2．特點(diǎn)在群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。3．類型主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（三）染色體異常遺傳病1．概念指由染色體異常引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染色體病。2．分類（1）染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。（2）染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（一）手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。（二）意義在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（三）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟1．醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。2．分析遺傳病的傳遞方式。3．推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。4．向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。（四）產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。四、人類基因組計(jì)劃與人體健康（一）人類基因組計(jì)劃的目的測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（二）已獲數(shù)據(jù)人類基因組由大約億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有萬～萬個(gè)。五、調(diào)查人群中的遺傳?。ㄒ唬┰?．人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。2．遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。（二）實(shí)施調(diào)查過程確定調(diào)查課題→劃分調(diào)查小組→實(shí)施調(diào)查→統(tǒng)計(jì)分析→寫出調(diào)查報(bào)告。（三）意義統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對(duì)某個(gè)典型的家庭作具體分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計(jì)算人群中的發(fā)病率。思考感悟遺傳病患者是否都可以將其癥狀遺傳給后代？不一定，如父親患線粒體遺傳病則不遺傳給后代。六、基礎(chǔ)訓(xùn)練1．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（C）遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳病XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳病XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷2．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是Klinefecter綜合征（XXY）患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時(shí)期（A）A．與母親有關(guān)，減數(shù)第二分裂 B．與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂C．與父母親都有關(guān)，受精作用時(shí) D．無法判斷3．如圖是兩個(gè)家族的遺傳系譜圖，乙病為色盲（B、b），Ⅲ3、Ⅲ4均不同時(shí)攜帶兩種致病基因。請(qǐng)據(jù)圖回答：（1）甲病致病基因位于常染色體上，是顯性遺傳。（2）Ⅲ2與Ⅲ3為異卵雙生（由不同的受精卵發(fā)育而來），則Ⅲ3表現(xiàn)型是否一定正常？不一定，原因是來源于不同的受精卵，遺傳信息不一定相同。（3）Ⅰ3的基因型是XBXb，Ⅰ4的基因型是XBY。（4）若Ⅲ3與Ⅲ4結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是1/8。（5）若Ⅲ1是21三體綜合征患者，則其可能是由染色體組成為22＋X（或23＋X）的卵細(xì)胞和23＋X（或22＋X）的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異屬于染色體數(shù)目的變異。七、高考模擬1.（2007江蘇生物7）優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是（D）A．適齡結(jié)婚，適齡生育 B．遵守婚姻法，不近親結(jié)婚C．進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別2.（2008江蘇生物13）人類Rh血型有Rh＋和Rh－兩種，分別由常染色體上顯性基因R和隱性基因r控制。Rh＋的人有Rh抗原，Rh－的人無Rh抗原。若Rh＋胎兒的Rh抗原進(jìn)入Rh－母親體內(nèi)且使母體產(chǎn)生Rh抗體，隨后抗體進(jìn)入胎兒體內(nèi)則引起胎兒血液凝集和溶血；若這位Rh－母親又懷一Rh＋胎兒，下列對(duì)這兩胎兒的相關(guān)基因型及血液凝集和溶血程度的分析中，正確的是（D）①相關(guān)基因型與父親的一定相同；②相關(guān)基因型與父親的不一定相同；③兩胎兒血液凝集和溶血程度相同；④第二胎兒血液凝集和溶血程度比第一胎兒嚴(yán)重。A．①③ B．①④ C．②③ D．②④3.09全國(guó)卷Ⅰ）1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案：D解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯(cuò)誤。4.（09山東卷）人類常色體上β-珠蛋白基因（A′），既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a),突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對(duì)皆患地中海盆血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子，這對(duì)夫妻可能A.都是純合子(體) B.都是雜合子(體)C.都不攜帶顯性突變基因 D.都攜帶隱性突變基因答案：B解析：本題比較新穎，學(xué)生要能夠通過題目認(rèn)識(shí)到A和a均是A′通過基因突變而得到的A′的等位基因。一對(duì)皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子（有中生無），所以地中海貧血癥是一種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或A′a，而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA′（雜合體），所以這對(duì)夫妻可能都是雜合子(體)。5.（09廣東理基）多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿。ǎ〢．①② B．①④ C．②③ D．③④答案：B解析：21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。（09廣東理基）48．圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ—4是雜合體B．Ⅲ—7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病C．Ⅲ—8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群答案：D解析：從4號(hào)和5號(hào)所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應(yīng)是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患??；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。6.（09廣東文基）圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對(duì)于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是（）A．I一1是純合體B．I一2是雜合體C．Ⅱ一3是雜合體D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3答案：B解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。7.（09廣東卷）某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是（）A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2答案：A解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設(shè)基因型為aa，妻子患病，基因型為AA或Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a基因頻率為9/10，可推出妻子為AA的概率為1%/19%=1/19，Aa的概率為2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。與正常男性婚配，子女患病的幾率為1/19+18/19×1/2=10/198.（09江蘇卷下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④答案：D解析：本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號(hào)染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。9.（09全國(guó)卷Ⅱ）（10分）（1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和①遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與②有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的③分離比例。（2）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、④、⑤以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有⑥之分，還有位于⑦上之分。（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中⑧少和⑨少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到⑩，并進(jìn)行合并分析。答案：（1）染色體異常環(huán)境因素孟德爾（2）親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性，常染色體和X染色體（3）世代數(shù)后代個(gè)體數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖解析：（1）人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環(huán)境因素有關(guān)，