孕前優(yōu)生健康檢查項目專家講座

孕前優(yōu)生健康檢驗項目

年3月

孕前優(yōu)生健康檢查項目第1頁溫家寶總理年《政府工作匯報》全方面做好人口和計劃生育工作。繼續(xù)穩(wěn)定低生育水平，綜合治理出生人口性別比偏高問題，提升出生人口質(zhì)量。加緊實現(xiàn)計劃生育優(yōu)質(zhì)服務(wù)全覆蓋，將無償孕前優(yōu)生健康檢驗試點范圍擴大到60%縣(市、區(qū))。提升農(nóng)村部分計劃生育家庭獎勵扶助、特殊扶助標(biāo)準(zhǔn)。加強流感人口計劃生育服務(wù)管理。孕前優(yōu)生健康檢查項目第2頁國家計生委相關(guān)文件國家人口和計劃生育委員會文件財部政

國人口發(fā)〔〕29號

國家人口計生委財政部關(guān)于開展國家無償孕前優(yōu)生健康檢驗項目試點工作通知孕前優(yōu)生健康檢查項目第3頁國民經(jīng)濟和社會發(fā)展第十二個五年規(guī)劃考評指標(biāo)人口自然增加率出生人口性別比孕前優(yōu)生健康檢驗孕前優(yōu)生健康檢查項目第4頁（一）降低出生缺點發(fā)生風(fēng)險出生缺點：

指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生解剖學(xué)（結(jié)構(gòu)）和功效上異常。包含先天畸形（即胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常），功效、代謝、行為異常，如先天性智力低下、遺傳代謝性疾病等。出生缺點產(chǎn)生原因：遺傳原因（25％）環(huán)境原因（10％）：物理原因、生物原因、化學(xué)物質(zhì)、營養(yǎng)原因等二者交互作用（或不明原因）（65％）一、項目意義孕前優(yōu)生健康檢查項目第5頁全球出生缺點匯報數(shù)據(jù)據(jù)美國MARCHOFDIMES（MOD）基金會全球出生缺點匯報顯示，193個國家出生缺點發(fā)病率為39.7-82‰。中國出生缺點發(fā)病率為51.2‰，按發(fā)生率從高到低排位：第166位（193個國家）屬于發(fā)病率相對較低國家。因為我國每年出生人口數(shù)量多、基數(shù)大，所以出生缺點病例數(shù)較高。MOD評定每年我國出生缺點病例數(shù)為963,997例，位居世界第二位，僅次于印度（1,613,502例）。孕前優(yōu)生健康檢查項目第6頁-年全國出生缺點總發(fā)生率（1/萬）年份出生數(shù)出生缺點例數(shù)總發(fā)生率城市發(fā)生率農(nóng)村發(fā)生率5010665501109.79102.46127.094829085064104.86102.23109.695261325849111.17109.71113.844402375714129.79127.43133.696146437891128.38126.94130.596089368462138.96139.27137.536417899338145.50146.67140.8577533311470147.94148.30147.19130569717619134.94149.60117.7613772319145.43166.40123.86150047622494149.91171.00128.55----以醫(yī)院為基礎(chǔ)哨點監(jiān)測：對監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)符合條件監(jiān)測對象進行觀察。孕28周至產(chǎn)后7天以內(nèi)，重點監(jiān)測23種主要和高發(fā)先天畸形。孕前優(yōu)生健康檢查項目第7頁出生缺點患兒30%出生后死亡30%

經(jīng)早期診療和治療能夠自理生活40%成為終生殘疾（精神、生理疾病和肢體）

在我國817萬14歲以下殘疾兒童中，先天性殘疾兒童有417萬，占殘疾兒童總數(shù)51.3%。在1017萬智力殘疾人中，先天性致殘者占二分之一以上。出生缺點----直接后果孕前優(yōu)生健康檢查項目第8頁

先天畸形

神經(jīng)管缺點(NTD)先天性心臟病唇裂(合并或不合并腭裂)肢體畸形孕前優(yōu)生健康檢查項目第9頁神經(jīng)管缺點(NTD)脊柱裂和無腦兒是常見神經(jīng)管缺點(NTD)，單純NTD是一個多基因病，再發(fā)風(fēng)險為5%-6%，如一、二級親屬中有此畸形，則再發(fā)風(fēng)險>10%。孕前優(yōu)生健康檢查項目第10頁21-三體綜合癥(唐氏綜合征)又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見由常染色體畸變性所造成出生缺點類疾病。該病是由先天原因造成含有特殊表型智能障礙。我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?；純褐饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。

孕前優(yōu)生健康檢查項目第11頁唇裂(合并或不合并腭裂)孕前優(yōu)生健康檢查項目第12頁無腦兒孕前優(yōu)生健康檢查項目第13頁β-地中海貧血臨床癥狀

重型

進行性溶血性貧血、生長發(fā)育遲緩、智力遲鈍，肝脾腫大過分造血－地中海貧血容：頭大，鼻梁下陷，眼距增寬，眼瞼浮腫。嚴重感染是患兒死亡主要原因

鐵負荷，鐵色素從容癥

青春期發(fā)育遲緩或障礙內(nèi)分泌失調(diào)（糖尿病、腎上腺功效低下癥）心律失常，頑固性心衰

患者多于30歲死于心臟并發(fā)癥孕前優(yōu)生健康檢查項目第14頁孕前優(yōu)生健康檢查項目第15頁酒精綜合征（FAS）胎兒發(fā)育遲緩解智力低下多器官、多系統(tǒng)損害及畸形母親飲酒過分，胎兒有20-43%發(fā)生酒精綜合征（FAS）孕前優(yōu)生健康檢查項目第16頁毒品流產(chǎn)、早產(chǎn)低體重兒、胎兒畸形，低智力兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育障礙或死胎孕前優(yōu)生健康檢查項目第17頁寵物弓形蟲暴露風(fēng)險幾乎全部哺乳動物和鳥類都能傳染弓形蟲主要經(jīng)消化道傳輸，人群中平均感染率在4%—9%

孕前優(yōu)生健康檢查項目第18頁

常見病因

無腦兒、脊柱裂發(fā)病主要在胚胎發(fā)育早期，前神經(jīng)管或/和后神經(jīng)管閉合不全引發(fā)，是不可逆。胚胎神經(jīng)管發(fā)育是在受孕后26～28天。此時期如：

孕婦體內(nèi)葉酸水平低，影響神經(jīng)管正常閉合而發(fā)生缺損。如婦女從懷孕前三個月至懷孕后三個月末，每日增補0.4mg葉酸可預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)生。每日服用量控制在1mg以下為宜。孕前優(yōu)生健康檢查項目第19頁

遺傳疾病常見遺傳病高風(fēng)險人群高齡妊娠白化病唐氏綜合癥智力低下孕前優(yōu)生健康檢查項目第20頁遺傳性疾病生育指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)各類遺傳性疾病只要不能治療，又屬嚴重遺傳性疾病且當(dāng)前沒有有效產(chǎn)前診療技術(shù)，則不宜生育。假如遺傳性疾病當(dāng)前有有效產(chǎn)前診療技術(shù)或能夠治療或不是嚴重遺傳性疾病，則能夠生育。孕前優(yōu)生健康檢查項目第21頁----經(jīng)濟負擔(dān)我國每年先天性心臟病治療費高達120億元，

神經(jīng)管畸形造成直接經(jīng)濟損失超出2億元

先天愚型治療費超出20億元。孕前優(yōu)生健康檢查項目第22頁

（二）改進妊娠結(jié)局

不良妊娠結(jié)局

自然流產(chǎn)早產(chǎn)死胎/死產(chǎn)低體重兒、巨大兒出生缺點致死、致殘孕產(chǎn)婦死亡妊娠并發(fā)癥因醫(yī)療所需人工流產(chǎn)、引產(chǎn)（早產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、低出生體重、流產(chǎn)、出生缺點）

23.98%孕前優(yōu)生健康檢查項目第23頁Birthweight(g)

Mi,etal,1999----健康影響：不一樣出生體重成人患高血壓相對危險度OR低出生體重兒：冠心病Π型糖尿病高血壓骨質(zhì)疏松腦卒中乳腺癌、卵巢癌等孕前優(yōu)生健康檢查項目第24頁

年全國低出生體重發(fā)生率為2.34%（衛(wèi)生統(tǒng)計數(shù)據(jù)）（抽樣調(diào)查表明城市不低于4%，農(nóng)村不低于6%）

年世界兒童情況匯報：加拿大、新西蘭6%；阿根廷、澳大利亞7%；巴西、日本、新加坡、美國8%孕前優(yōu)生健康檢查項目第25頁我國因慢性病造成死亡已經(jīng)占到總死亡85%，45%慢性病患者死于70歲之前，全國因慢性病過早死亡占早死總?cè)藬?shù)75%。慢性病造成疾病負擔(dān)占我國總疾病負擔(dān)70%。慢性病嚴重損害國民健康，威脅勞動力人口，大量增加疾病負擔(dān)，已成為事關(guān)全局重大民生問題

摘自《慢性病防治中國教授共識》

孕前優(yōu)生健康檢查項目第26頁（三）主動主動預(yù)防辦法出生缺點預(yù)防是世界性難題，各國都在主動探索之中在三級預(yù)防中，世界衛(wèi)生組織強調(diào)一級預(yù)防為主。出生缺點三級預(yù)防一級預(yù)防二級預(yù)防三級預(yù)防孕前檢驗產(chǎn)前篩查新生兒疾病篩查預(yù)防出生缺點發(fā)生降低出生缺點兒出生降低殘疾兒發(fā)生孕前優(yōu)生健康檢查項目第27頁孕3-8周胚胎致畸敏感期示意圖孕前優(yōu)生健康檢查項目第28頁24周12周3周3-8周1周3周二級預(yù)防孕期保健孕3-8周12周孕12周（首次孕期保健時間）出生后孕前6周三級預(yù)防缺點兒診治一級預(yù)防中孕前優(yōu)生健康檢驗孕產(chǎn)40周胚胎致畸高度敏感期出生缺點發(fā)生與三級預(yù)防示意圖孕前優(yōu)生健康檢查項目第29頁孕前優(yōu)生保健內(nèi)容改進營養(yǎng)情況降低不良環(huán)境暴露改變不良習(xí)慣（吸煙、酗酒等）治療慢性疾病（如糖尿病、高血壓等）降低致畸藥品暴露生殖健康服務(wù)

這些工作前提：“意愿妊娠”“計劃妊娠”孕前優(yōu)生健康檢查項目第30頁個人：生存、生活質(zhì)量家庭：經(jīng)濟、心理、生活質(zhì)量社會：負擔(dān)、民族身體素質(zhì)、人口健康、經(jīng)濟社會發(fā)展孕前優(yōu)生健康檢查項目第31頁二、國家無償孕前優(yōu)生健康檢驗介紹

（一）項目特點全方面提升出生人口素質(zhì)----普遍提升優(yōu)生意識

----降低不良妊娠結(jié)局

推進出生缺點預(yù)防模式----向“孕前預(yù)防”轉(zhuǎn)移

----向“人群預(yù)防”轉(zhuǎn)移表達計劃生育工作理念轉(zhuǎn)變是計劃生育內(nèi)涵深刻表達?！褚匀巳簽榛A(chǔ)、計劃懷孕夫婦雙方為對象綜合預(yù)防模式經(jīng)過生理、心理、行為、環(huán)境等方面綜合評定及早識別影響生育風(fēng)險原因并施以有針對性咨詢、指導(dǎo)和干預(yù)孕前優(yōu)生健康檢查項目第32頁(二)項目目標(biāo)讓每一對計劃懷孕夫婦都能享受到無償孕前優(yōu)生健康檢驗服務(wù)。優(yōu)生科學(xué)知識知曉率到達80%以上；計劃懷孕夫婦參加孕前優(yōu)生健康檢驗主動性和自覺性不停提升，目標(biāo)人群覆蓋率逐步到達80%；各級政府愈加重視預(yù)防出生缺點、提升出生人口素質(zhì)工作，相關(guān)部門主動配合，推進建立“政府主導(dǎo)、部門合作、教授支撐、群眾參加”工作機制；出生缺點發(fā)生風(fēng)險逐步降低，出生人口素質(zhì)逐步提升。孕前優(yōu)生健康檢查項目第33頁（三）推進項目計劃----年計劃懷孕夫婦優(yōu)生科學(xué)知識知曉率到達85%，到“十二五”末到達90%以上；----年計劃懷孕夫婦接收規(guī)范優(yōu)生咨詢服務(wù)率到達80%，到“十二五”末到達95%以上；----到“十二五”末，計劃懷孕夫婦普遍享受科學(xué)規(guī)范無償孕前優(yōu)生指導(dǎo)，覆蓋率達100%。孕前優(yōu)生健康檢查項目第34頁（四）目標(biāo)人群：1、符合生育政策初婚計劃懷孕夫婦；2、再婚計劃懷孕夫婦；3、符合再生育政策計劃懷孕夫婦；4、流感人口計劃懷孕夫婦；5、持有歷年審批生育指標(biāo)計劃懷孕夫婦。孕前優(yōu)生健康檢查項目第35頁（五）服務(wù)內(nèi)容：主要包含宣傳教育、健康檢驗、風(fēng)險評定、優(yōu)生咨詢、健康指導(dǎo)、合理補充營養(yǎng)素孕前優(yōu)生健康檢查項目第36頁孕前優(yōu)生健康檢驗服務(wù)內(nèi)容示意向計劃懷孕夫婦傳輸優(yōu)生科學(xué)知識，與他們溝通，了解需求，建立良好關(guān)系。1.生育相關(guān)心理、生理基本知識2.計劃妊娠主要性和基本方法，孕前準(zhǔn)備主要內(nèi)容3.疾病、藥品、遺傳、生活習(xí)慣、肥胖、營養(yǎng)不均衡和環(huán)境有害原因等對孕育影響4.預(yù)防出生缺點等不良妊娠結(jié)局主要辦法5.孕前優(yōu)生健康檢驗主要目標(biāo)、內(nèi)容等體格檢驗1.常規(guī)體檢（包含身高、體重、血壓、心率、甲狀腺觸診、心肺聽診、肝臟脾臟觸診、四肢脊柱檢驗等）2.生殖系統(tǒng)檢驗病史問詢1.孕育史、疾病史、家族史、用藥情況2.生活習(xí)慣、飲食營養(yǎng)3.職業(yè)情況、工作及生活環(huán)境4.社會心理、人際關(guān)系及其它試驗室檢驗（9項）血常規(guī)、尿常規(guī)、陰道分泌物檢驗，血型、血糖、肝功效、乙型肝炎血清學(xué)五項檢測，腎功效、甲狀腺功效檢驗病毒篩查（4項）風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體篩查風(fēng)險評估普遍性指導(dǎo)1.制訂妊娠計劃2.合理營養(yǎng)，保持正常體重3.主動預(yù)防慢性疾病和感染性疾病4.慎重用藥5.防止接觸生活及職業(yè)環(huán)境中有毒有害物質(zhì)、家畜寵物等6.保持健康生活方式和行為7.保持心理健康8.通知早孕征象和孕早期保健關(guān)鍵點9.通知隨訪事項個性化指導(dǎo)1.針對識別出風(fēng)險原因給予詳細指導(dǎo)，提出提議或?qū)膊√幚硪庖?.預(yù)防可能出生缺點和其它不良妊娠結(jié)局3.其他早孕隨訪和指導(dǎo)1.統(tǒng)計●末次月經(jīng)日期●尿妊娠試驗結(jié)果●B超檢驗結(jié)果2.優(yōu)生相關(guān)指導(dǎo)3.提議定時接收孕期保健等妊娠結(jié)局隨訪1.統(tǒng)計妊娠結(jié)局2.指導(dǎo)落實避孕辦法健康教育健康檢驗咨詢指導(dǎo)追蹤隨訪影像學(xué)檢驗（1項）婦科B超檢驗其它檢驗

孕前優(yōu)生健康檢查項目第37頁

孕前優(yōu)生健康檢查項目第38頁（六）服務(wù)機構(gòu)孕前優(yōu)生健康檢驗各項服務(wù)由區(qū)生殖健康服務(wù)中心負擔(dān)。街道計生部門和村級計生專干參加組織、宣傳工作，配合區(qū)生殖健康服務(wù)中心完成目標(biāo)任務(wù)。孕前優(yōu)生健康檢查項目第39頁

區(qū)生殖健康服務(wù)中心：負責(zé)提供無償孕前優(yōu)生服務(wù)各項檢驗，高風(fēng)險人群咨詢指導(dǎo)。

街道計生辦：配合區(qū)生殖健康服務(wù)中心開展優(yōu)生健康檢驗相關(guān)工作，負擔(dān)宣傳教育、普通人群優(yōu)生咨詢指導(dǎo)，開展早孕隨訪和妊娠結(jié)局隨訪。

村居計生專干：幫助開展健康教育，做好宣傳提倡組織工作。

（七）職責(zé)分工孕前優(yōu)生健康檢查項目第40頁（八）項目標(biāo)準(zhǔn)----堅持科學(xué)指導(dǎo)無償優(yōu)生健康檢驗是一項科學(xué)性很強工作