新生兒出生缺陷概述

新生兒出生缺陷概述第一頁(yè)，共22頁(yè)。出生缺陷(birthdefects)定義：胎兒出生前就存在的結(jié)構(gòu)、功能或代謝方面的異常，包括解剖結(jié)構(gòu)畸形、功能不全、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、代謝異常。多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三周到第八周。第二頁(yè)，共22頁(yè)。

最常見(jiàn)的主要有先天性心臟病神經(jīng)管畸形(主要包括無(wú)腦兒和脊柱裂)唇腭裂先天愚型(即21一三體綜合征)多指(趾)腦積水第三頁(yè)，共22頁(yè)。唇腭裂

·1營(yíng)養(yǎng)缺乏：婦女懷孕期間的嘔吐、厭食和偏食可影響營(yíng)養(yǎng)攝入，造成維生素（如維生素A、E、B2、B6、C、D）、葉酸以及鈣、磷、鐵等礦物質(zhì)缺乏。2藥物因素：目前已明確導(dǎo)致唇、腭裂畸形的藥物有腎上腺皮質(zhì)激素、抗癲癇藥、抗惡性腫瘤藥物、抗過(guò)敏藥物等。3內(nèi)分泌失調(diào)：在懷孕早期（8周內(nèi)），孕婦情緒緊張，或因生理性、精神性等原因，使體內(nèi)的腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，從而導(dǎo)致胚胎發(fā)生畸形。4放射線：妊娠早期如接觸放射線，有可能使胚胎細(xì)胞發(fā)生突變，致胎兒唇腭裂。5父母年齡因素：生養(yǎng)年齡35歲以上者，唇腭裂發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)性就越高。第四頁(yè)，共22頁(yè)。先天愚型·主要是因第２１對(duì)染色體畸形（變多了一條）引起的。造成染色體畸形的原因與下列幾種情況有關(guān)：1.母親的年齡愈高，發(fā)生妊娠２１三體征胎兒的機(jī)會(huì)也愈多；2.母親在妊娠期內(nèi)濫用化學(xué)藥品或是受到放射線照射；3.母親在妊娠早期受到病毒感染而得病，如肝炎、風(fēng)疹等，也會(huì)使本病的發(fā)生率增加。第五頁(yè)，共22頁(yè)。多指(趾)1、孕婦在妊娠早期遭致病毒感染2、孕婦接觸了有毒物或受到過(guò)輻射3、孕婦過(guò)不良藥物。4、家里飼養(yǎng)家貓。5、經(jīng)?；瘽鈯y?；瘖y品中鉛、汞等有毒物質(zhì)被孕婦皮膚吸收后，透過(guò)血胎屏障進(jìn)入血液循環(huán)，影響胎兒發(fā)育;

6.經(jīng)常情緒不好。第六頁(yè)，共22頁(yè)。腦積水

1.先天畸形。2.感染胎兒宮內(nèi)感染如各種病毒、原蟲和梅毒螺旋體感染性腦膜炎未能及早控制所致。3.出血顱內(nèi)出血后引起的纖維增生，產(chǎn)傷顱內(nèi)出血吸收不良等。4.腫瘤可阻塞腦脊液循環(huán)的任何一部分。5.其他某些遺傳性代謝病、圍產(chǎn)期及新生兒窒息、嚴(yán)重的維生素A缺乏等。第七頁(yè)，共22頁(yè)。葉酸的作用·一、相關(guān)研究---葉酸（神經(jīng)管畸形）二、相關(guān)研究---葉酸（唇腭裂）三、相關(guān)研究---葉酸（多指/趾）四、相關(guān)研究---葉酸、維生素（腦積水）五、相關(guān)研究---葉酸、維生素（神經(jīng)管缺陷）六、相關(guān)研究---葉酸、維生素B12（先天性心臟病）第八頁(yè)，共22頁(yè)。維生素B6·維生素B6有助于你體內(nèi)蛋白質(zhì)、脂肪和碳水化合物的代謝，還能幫助轉(zhuǎn)換氨基酸，形成新的紅細(xì)胞、抗體和神經(jīng)傳遞質(zhì)，維生素B6對(duì)寶寶的大腦和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。

研究表明，維生素B6也許能減緩一些準(zhǔn)媽媽孕期出現(xiàn)的惡心或嘔吐現(xiàn)象第九頁(yè)，共22頁(yè)。維生素D3維生素D3是一種脂溶性維生素，對(duì)孕婦的主要作用是增強(qiáng)人體對(duì)鈣離子的吸收能力，預(yù)防少兒佝僂病和成年人的軟骨病，維持骨骼的強(qiáng)壯，緩解關(guān)節(jié)的疼痛，一般成人的建議每日攝取量是5μg，備孕、妊娠期和哺乳期女性應(yīng)當(dāng)增加1倍左右的攝入量！第十頁(yè)，共22頁(yè)。?；撬?/p>

?；撬崾菋胗變荷L(zhǎng)發(fā)育的必需氨基酸。?；撬岽龠M(jìn)大腦生長(zhǎng)發(fā)育,并能增強(qiáng)機(jī)體免疫能力。?；撬嵊性鰪?qiáng)寶寶頭發(fā)強(qiáng)度、促進(jìn)頭發(fā)生長(zhǎng)細(xì)胞增殖等功能。第十一頁(yè)，共22頁(yè)?，斂?/p>

瑪卡富含高單位營(yíng)養(yǎng)素體滋補(bǔ)強(qiáng)身功用食用體力充沛、精神旺盛疲勞覺(jué);瑪卡并且能促進(jìn)新陳代謝、抵抗壓力并提升類及物性能力育力及乳汁分泌并能消除更期障礙、減緩化、增進(jìn)腦力、不孕癥、性冷淡、陽(yáng)痿等都能有好的作用。第十二頁(yè)，共22頁(yè)。富鋅富硒

硒的含量一方面決定于精漿中前列腺分泌物的狀態(tài)，也決定于精子的數(shù)量，而且硒過(guò)少與精子畸形有一定的關(guān)系

硒具有與胰島素相似的調(diào)節(jié)糖代謝的生理活性，多食含硒食物，可防治妊娠期糖尿病實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)低硒影響男性的生育力，高硒和低硒均對(duì)精子數(shù)量和活力有副作用。Vzine給9例少、弱、畸精子癥男性同時(shí)補(bǔ)充硒和維生素E，6個(gè)月后發(fā)現(xiàn)硒、維生素E、精子活力、精子活率以及正常形態(tài)精子百分率都顯著提高，但停藥后又降回原水平，呈補(bǔ)充依賴性。第十三頁(yè)，共22頁(yè)。流行病學(xué)：據(jù)美國(guó)MAPCHOFDIMES基金會(huì)2006年發(fā)布的報(bào)告顯示，全球193個(gè)國(guó)家的出生缺陷發(fā)病率39.7％—82.0％。其中發(fā)病率最高的是世界上較貧窮的國(guó)家。在我國(guó)，2001年至2006年衛(wèi)生部的出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升的趨勢(shì)，每年有多達(dá)80萬(wàn)至120萬(wàn)先天殘疾兒出生，現(xiàn)在是156萬(wàn)。第十四頁(yè)，共22頁(yè)。影響因素:，包括射線，感染、化學(xué)物質(zhì)、用藥、母體疾病作用于胚胎期、

父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒特別是微量元素?cái)z入不足

遺傳因素環(huán)境因素營(yíng)養(yǎng)因素第十五頁(yè)，共22頁(yè)。易發(fā)生人群：準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上者孕早期病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染者孕期缺乏微量元素孕早期接觸X射線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者孕期應(yīng)用致畸藥物父母一方為染色體異常者或曾生育過(guò)染色體病患兒者凡生育過(guò)先天畸形兒者羊水過(guò)多第十六頁(yè)，共22頁(yè)。預(yù)防：·孕前準(zhǔn)備充分孕期戒除惡習(xí)，補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)孕期和產(chǎn)后細(xì)致檢查避免出生缺陷第十七頁(yè)，共22頁(yè)。孕前準(zhǔn)備充分：男女雙方都進(jìn)行身體檢查準(zhǔn)備懷孕前3—6個(gè)月在醫(yī)生指導(dǎo)下科學(xué)健康的懷孕進(jìn)行優(yōu)生咨詢進(jìn)行一對(duì)一的指導(dǎo)。身體檢查內(nèi)容一般檢查：如心、肝、腎等全身生理檢查；特殊婦科優(yōu)生檢查：檢查血液中或生殖器官中潛在的細(xì)菌和病毒第十八頁(yè)，共22頁(yè)。孕期戒除惡習(xí)，補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)：戒煙戒酒遠(yuǎn)離貓狗等寵物他們的糞便更是這種惡性傳播的主要途徑均衡膳食，合理補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)元素準(zhǔn)備受孕前8個(gè)月，每天需要補(bǔ)充200mg葉酸增加維生素A、維生素D、鈣、鐵、碘、亞麻酸、蛋白質(zhì)等多種微量元素的攝入慎重用藥一般在懷孕后5—10周，易引起胎兒畸形在用藥時(shí)先征詢醫(yī)生的意見(jiàn)，要在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥第十九頁(yè)，共22頁(yè)。孕期和產(chǎn)后細(xì)致檢查：孕期按