佝僂病與手足搐搦

佝僂病與手足搐搦第一頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五

Rickets

第二頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五Rickets

第三頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五重點(diǎn)1、熟悉本病的病理及發(fā)病機(jī)理2、掌握本病的病因、臨床表現(xiàn)及治療措施第四頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五因VitD不足使鈣磷代謝紊亂造成的全身性慢性營養(yǎng)性疾病。典型表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端生長板和骨基質(zhì)礦化不全，產(chǎn)生骨骼病變。主要見于小于2歲的嬰幼兒。定義第五頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五骨質(zhì)疏松NormalOsteoporosis骨丟失第六頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五骨的生長方式

軟骨內(nèi)成骨:主要在長骨骨骺端的軟骨內(nèi)進(jìn)行，使骨變長膜下成骨:主要在骨干皮質(zhì)和扁平骨骨膜內(nèi)進(jìn)行，使骨變粗第七頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五骺板:在骨骺與骨干交界處保留的軟骨層。它的存在顯示軟骨細(xì)胞仍有增殖能力長骨能繼續(xù)生長。如骺板完全被骨組織所代替，骨骺與骨干完全融合“骨骺閉合”，骨即不再增長?！锕巧L：是基于骺板軟骨細(xì)胞不斷分化、成熟及骨化?！镩L骨生長過程：長骨的增長是骨干兩端骺板的生長。第八頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五Ca*PCalcify

>40鈣鹽沉著

<35舊骨脫鈣鈣磷的作用第九頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五維生素D來源vitD2

麥角骨化醇，來源于植物vitD3

膽骨化醇，來源于皮膚，內(nèi)源性vitD3，主要來源第十頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五ResourceofVitD皮膚中7-脫氫膽固醇VitD3foodVitD2VitD3紫外線blood

mothertofetus第十一頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五第十二頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五第十三頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五ResourceofVitD皮膚中7-脫氫膽固醇VitD3foodVitD2VitD3紫外線blood

mothertofetus第十四頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五25-(OH)D3HydrooxylatedintheLiver1,25-(OH)2D3HydrooxylatedintherenalReceptors（intestins,renal,bone）第十五頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五Functionof1，25（OH）2D促進(jìn)小腸粘膜對鈣磷的吸收促進(jìn)腎臟對鈣磷的重吸收促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖和AKP的合成參與多種細(xì)胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控過程第十六頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五甲狀旁腺素（PTH）與降鈣素（CT）在Ca、P代謝中的作用PTH的作用CT作用促進(jìn)對Ca、P的吸收，但不如VitD的作用強(qiáng)。抑制對Ca、P的吸收.促進(jìn)腎小管對Ca的重吸收.抑制腎小管對P的重吸收.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羥化酶）抑制對Ca、P的吸收抑制1，25（OH）2D3的合成

促進(jìn)舊骨脫鈣，抑制成骨細(xì)胞的成骨作用，不能使新骨鈣化。抑制骨鹽溶解，使Ca、P下降第十七頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五維生素D的代謝調(diào)節(jié)自身調(diào)節(jié)血鈣的間接調(diào)節(jié)血磷的直接調(diào)節(jié)維生素D肝臟25-羥化酶25（OH）D3腎臟1-羥化酶1，25（OH）2D3血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓（—）CT（+）（+）第十八頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五第十九頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五Etiology圍生期VitD不足：妊娠晚期vitD不足、母親肝腎疾病，慢性腹瀉、早產(chǎn)、雙胎2.日光照射不足：室內(nèi)活動、大氣污染ultraviolet:southarea>northareasummer>wintercountry>cityplain>mountain3.生長速度快，需要增加：早產(chǎn)追趕生長，嬰兒早期第二十頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五Etiology4.食物中VitD不足5.疾病及藥物影響chronicgastrointestinaldiseaseshepaticdiseaserenaldiseaseAnticonvulsivedrugs－VitD加速分解glucocorticiods－對抗VitD轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用第二十一頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五發(fā)病機(jī)制：機(jī)體為維持血鈣水平而對骨骼造成的損害VitD缺乏腸道吸收鈣磷低血鈣甲旁腺PTH分泌破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣正?；蚱湍I小管重吸收磷血磷鈣磷乘積骨礦化受阻佝僂病血鈣不能恢復(fù)正常手足搐搦PTH分泌第二十二頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五骨骼病理改變鈣磷乘積降低鈣化受阻骨樣組織堆積，干骺端增厚，膨出骨膜增厚，骨質(zhì)疏松軟化干骺端骨膜下第二十三頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五Pathology1.骨樣組織堆積2.臨時(shí)鈣化帶失去正常形態(tài)或消失3.骨膜增厚，骨質(zhì)疏松、軟化第二十四頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五病理第二十五頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五ClinicalmanifestationsEarlystage

Florid

rickets

HealingricketsSequelastage<6m6m-2y6m-2y>2y早期激期恢復(fù)期后遺癥期Osseous

changes

neuralsyndrome

muscletonechange第二十六頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五非特異性神經(jīng)精神癥狀:多于6月內(nèi)，特別是3月內(nèi)神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等---枕禿。血生化改變:X線：常無骨骼病變,正?；蜮}化線稍模糊血清25-(OH)D3下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶(AKP)正?；蛏愿叱跗冢ㄔ缙冢┑诙唔摚财呤豁?，編輯于2023年，星期五第二十八頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五活動期（激期）生長最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes顳部、枕骨中央

（乒乓感aping-pong-ballsensation)第二十九頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

肋骨串珠rachiticRosary手腳、鐲wideningofwristsandankles

方顱caputquadratum

前囟寬大wideopenanteriorfontanels,第三十頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五頭顱改變

2.骨樣組織堆積—方顱(7-8m)1.顱骨軟化—乒乓顱(<6m)3.其他：頭圍增大前囟閉合延遲乳牙萌出延遲第三十一頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五胸部改變1.骨樣組織堆積—佝僂病串珠(1歲左右)2.骨骼軟化雞胸（1歲左右）肋膈溝（郝氏溝）（1歲左右）第三十二頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五雞胸—肋軟骨骺部內(nèi)陷，胸骨向前突出第三十三頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五郝氏溝（Harrisongroove）呼吸時(shí)膈肌向內(nèi)牽拉，使膈肌附著處的肋骨內(nèi)陷，在肋緣上出現(xiàn)橫溝第三十四頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五四肢改變1.骨樣組織堆積—手足鐲征（1歲左右）2.骨骼軟化—下肢畸形（1歲左右）手鐲、腳鐲第三十五頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五★bowlegsandknock-kneesExtremitydeformity

股骨、脛骨和腓骨骨質(zhì)軟化，肌肉韌帶松弛，在重力作用下，下肢彎曲變形（膝內(nèi)翻和外翻），形似“O”和“X”形腿。第三十六頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五脊柱改變骨骼軟化—駝背（crookback）Crookback第三十七頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五其他改變1.肌肉松弛、乏力，肌張力降低2.運(yùn)動功能發(fā)育落后3.神經(jīng)發(fā)育遲緩4.免疫力低下第三十八頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五血生化改變血清25-(OH)D3顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低AKP顯著升高第三十九頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五X線長骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（>2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;第四十頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線第四十一頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線第四十二頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2-3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；AKP約需1-2月降至正常水平；第四十三頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五Xraychanges第四十四頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五后遺癥期多見于2歲以后X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢復(fù)正常第四十五頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五NEJM：嚴(yán)重佝僂病行脊柱融合及雙脛腓骨截骨術(shù)一例第四十六頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五NEJM：嚴(yán)重佝僂病行脊柱融合及雙脛腓骨截骨術(shù)一例12歲，女性，烏克蘭人，因長骨骨折及發(fā)育障礙住院。

檢查：血鈣：6.7mg/dl↓，25-羥維生素D：5ng/ml↓，甲狀旁腺激素：435pg/ml↑，堿性磷酸酶：546U/L↑，血磷：4.1mg/dl。佝僂病后遺癥：肋軟骨腫脹（串珠肋）、嚴(yán)重的胸部脊柱側(cè)凸、雙側(cè)脛腓骨外翻畸形（圖A）。

病因：該病人除了有飲食缺乏維生素D及鈣的病史外，還患有膽道運(yùn)動障礙，這可能促使包括維生素D在內(nèi)的脂溶性維生素的吸收障礙。治療：營養(yǎng)學(xué)治療，開始補(bǔ)充維生素D和鈣劑。最后進(jìn)行了脊柱融合及雙側(cè)脛腓骨截骨，術(shù)后體形外觀明顯改善，如圖B。第四十七頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五分期初期激期恢復(fù)期后遺癥期神經(jīng)肌肉改變

夜啼多汗激惹運(yùn)動機(jī)能遲緩肌張力低下智力發(fā)育低下

好轉(zhuǎn)無骨骼改變無骨骼軟化骨樣組織堆積

好轉(zhuǎn)畸形生化檢查X線PTHCa、PAKP25(OH)D3(-)PTHCa、PAKP25(OH)D3(+++)好轉(zhuǎn)好轉(zhuǎn)

正常正常佝僂病各期臨床表現(xiàn)第四十八頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五DiagnosisvitD缺乏病史臨床表現(xiàn)（分期）3.血液生化檢查levelofcalciumandphosphorusarelowSerumalkalinephosphataseleveliselevatedSerum25-(OH)D3levelisdecreased***4.骨骼X線檢查第四十九頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五鑒別診斷粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征第五十頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五軟骨發(fā)育不良鑒別診斷頭大、前額突出第五十一頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五腦積水鑒別診斷第五十二頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五RicketsofantiVitD1.低磷血性抗維生素D佝僂病2.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒3.VitD依賴性佝僂病4.腎性佝僂病5.肝性佝僂病第五十三頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五Treatment控制活動期，防止骨骼畸形1口服：50~125ug(2000~5000IU)/dayor1,25(OH)2D30.5~2.0ug,4~6周后改為預(yù)防量400IU-600IU/day2治療一月后應(yīng)復(fù)查效果3:必要時(shí)補(bǔ)鈣:低血鈣表現(xiàn)、嚴(yán)重佝僂病、營養(yǎng)不良4：足夠奶量、及時(shí)添加輔食、戶外活動第五十四頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五胎兒期的預(yù)防孕婦應(yīng)經(jīng)常到戶外活動，多曬太陽飲食應(yīng)含有豐富的維生素Ｄ、鈣、磷和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)冬春季妊娠或體弱多病者可于妊娠７—９個(gè)月給維生素Ｄ

第五十五頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五Prevention充足的日照和補(bǔ)充生理劑量的即可保證；足月兒出生2周后應(yīng)每日給予生理劑量400IU/d。早產(chǎn)兒、雙胎生后1周補(bǔ)800IU/d，3月后改400IU/d直到2歲第五十六頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五維生素D缺乏性手足搐搦癥

（TetanyofvitaminDdeficiency）

第五十七頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五★又稱佝僂病性低鈣驚厥?！锞S生素D缺乏時(shí)，甲狀旁腺不能代償，血清鈣降低，引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，而發(fā)生全身驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣。第五十八頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細(xì)胞作用加強(qiáng)血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正?；蚱凸堑V化受阻佝僂病發(fā)病機(jī)制第五十九頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五病因和誘發(fā)因素病因：維生素D缺乏---甲狀旁腺調(diào)節(jié)遲鈍導(dǎo)致血鈣下降促發(fā)因素:1.維生素D缺乏2.冬末春初陽光充足時(shí),小兒戶外活突然增加3.感染、饑餓、發(fā)熱時(shí)，組織分解釋放磷，血磷增高，與鈣結(jié)合沉著于骨上，造成血鈣降低；第六十頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)分型隱匿型典型發(fā)作癥狀（-）體征（+）癥狀（+）體征（+）第六十一頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五隱匿型無典型發(fā)作癥狀可引出體征★面神經(jīng)征(chvosteksign)★腓反射Peronealreflex）★陶瑟征（Trousseausign）血清鈣為1.75-1.88mmol/L臨床表現(xiàn)第六十二頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五臨床表現(xiàn)典型發(fā)作癥狀可引出體征血清鈣<1.75mmol/L喉痙攣手足搐搦驚厥第六十三頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五典型發(fā)作----驚厥★最常見的發(fā)作形式，好發(fā)于嬰兒★突然發(fā)作,意識喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻)，發(fā)作停止后意識恢復(fù)，精神萎糜轉(zhuǎn)入睡眠★清醒后活潑如常，可反復(fù)發(fā)作★無發(fā)熱，無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)第六十四頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五★最特異性癥狀★多見于6個(gè)月以上的嬰兒★突然發(fā)生手或足強(qiáng)直痙攣抽搐,意識清醒★特點(diǎn)

“助產(chǎn)士手”

“芭蕾舞足”典型發(fā)作---手足搐搦第六十五頁，共七十一頁，編輯于2023年，星期五典型發(fā)作---喉痙攣★最嚴(yán)重癥狀★小嬰兒多見★喉部肌肉和聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難,吸氣性喉鳴。（不能用呼吸道感染或氣管異物解釋）★嚴(yán)重時(shí)可窒息死亡第六十六頁，共七十一頁