基因的本質(zhì)和作用

基因的本質(zhì)和作用第一頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五基因突變的實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥圓餅型的紅細(xì)胞鐮刀狀的紅細(xì)胞鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病?；颊呒t細(xì)胞易破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。第二頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五基因的結(jié)構(gòu)與功能基因的復(fù)制與表達(dá)基因突變基因突變的表型效應(yīng)本章內(nèi)容第三頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五什么叫基因？基因是指有遺傳效應(yīng)的DNA片段。什么叫遺傳效應(yīng)？遺傳效應(yīng)是指有轉(zhuǎn)錄為mRNA，繼而翻譯為蛋白質(zhì)，或轉(zhuǎn)錄為核糖體RNA、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA的功能。第一節(jié)基因的結(jié)構(gòu)與功能第四頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五基因編碼區(qū)：非編碼區(qū)：一、基因的結(jié)構(gòu)能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的信使RNA，進(jìn)而指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，也就是說(shuō)能夠編碼蛋白質(zhì)不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA，不能編碼蛋白質(zhì)第五頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五1.原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)

RNA聚合酶是由多個(gè)肽鏈構(gòu)成的蛋白質(zhì)，能識(shí)別并與調(diào)控序列中的結(jié)合位點(diǎn)結(jié)合,催化轉(zhuǎn)錄形成RNA。第六頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五2.真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)與RNA聚酶結(jié)合位點(diǎn)內(nèi)含子外顯子能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做外顯子不能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做內(nèi)含子啟動(dòng)子終止子編碼區(qū)上游編碼區(qū)下游內(nèi)含子：外顯子：第七頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五非編碼區(qū)啟動(dòng)子增強(qiáng)子終止子第八頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五第九頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五編碼區(qū)啟動(dòng)子

真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)非編碼區(qū)間隔的、不連續(xù)的不能編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域，調(diào)控遺傳信息的表達(dá)終止子外顯子內(nèi)含子位置功能編碼區(qū)中能夠編碼蛋白質(zhì)的序列引導(dǎo)RNA聚合酶與基因的正確部位結(jié)合編碼區(qū)下游緊靠著轉(zhuǎn)錄的終點(diǎn)的位置阻礙RNA聚合酶的移動(dòng)，并使其從DNA模板鏈上脫離下來(lái)編碼區(qū)中不能夠編碼蛋白質(zhì)的序列位置功能編碼區(qū)上游緊靠著轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)

第十頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五原核細(xì)胞真核細(xì)胞不同點(diǎn)相同點(diǎn)原核細(xì)胞真核細(xì)胞不同點(diǎn)編碼區(qū)是連續(xù)的編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的相同點(diǎn)都由能夠編碼蛋白質(zhì)的編碼區(qū)和具有調(diào)控作用的非編碼區(qū)組成的3.原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)比較：第十一頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五二、基因的功能基因能夠儲(chǔ)存、傳遞和表達(dá)遺傳信息，也都可能發(fā)生突變，從而決定生物體的性狀。基因如何決定生物性狀?

通過(guò)轉(zhuǎn)錄、翻譯，控制合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)，從而控制生物的性狀。第十二頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五DNA復(fù)制(replication)：是指DNA以自身為模板(template)，合成新的子代DNA分子的過(guò)程。是遺傳信息傳遞的分子基礎(chǔ)。第二節(jié)基因的復(fù)制與表達(dá)一、基因的復(fù)制第十三頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五DNA分子復(fù)制過(guò)程半保留復(fù)制模型原有DNA分子的兩條單鏈會(huì)分開(kāi)，每一條單鏈各作為一個(gè)模板用來(lái)復(fù)制新的單鏈，所以新合成的DNA分子中有一條舊鏈和一條新鏈。第十四頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五在原核生物中，復(fù)制起始點(diǎn)通常為一個(gè)，而在真核生物中則為多個(gè)。

第十五頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五DNA的半不連續(xù)復(fù)制由于DNA聚合酶只能以5'→3'方向聚合子代DNA鏈，即模板DNA鏈的方向必須為3'→5'。因此，分別以?xún)蓷l親代DNA鏈作為模板聚合子代DNA鏈時(shí)的方式是不同的。第十六頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五以3′→5′方向的親代DNA鏈作模板的子代鏈在復(fù)制時(shí)基本上是連續(xù)進(jìn)行的，其子代鏈的聚合方向?yàn)?′→3′，這一條鏈被稱(chēng)為前導(dǎo)鏈。而以5′→3′方向的親代DNA鏈為模板的子代鏈在復(fù)制時(shí)則是不連續(xù)的，其鏈的聚合方向也是5′→3′，這條鏈被稱(chēng)為滯后鏈。第十七頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五由于親代DNA雙鏈在復(fù)制時(shí)是逐步解開(kāi)的，因此，滯后鏈的合成也是一段一段的。DNA在復(fù)制時(shí)，由滯后鏈所形成的一些子代DNA短鏈稱(chēng)為岡崎片段。

第十八頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五復(fù)制過(guò)程簡(jiǎn)圖第十九頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五二、基因表達(dá)基因表達(dá)（geneexpression）是DNA分子中蘊(yùn)藏的遺傳信息，通過(guò)轉(zhuǎn)錄、翻譯形成蛋白質(zhì)或轉(zhuǎn)錄形成RNA發(fā)揮功能的過(guò)程，即一些的傳遞過(guò)程。第二十頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五第二十一頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五一、轉(zhuǎn)錄模板鏈：

DNA雙鏈中只一條鏈可做轉(zhuǎn)錄模板，又稱(chēng)為反編碼連。編碼鏈：

無(wú)轉(zhuǎn)錄功能的DNA鏈。第二十二頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五5′···GCAGTACATGTC···3′3′···cgtgatgtacag···5′5′···GCAGUACAUGUC···3′N(xiāo)······Ala·Val·His·Val······C編碼鏈模板鏈mRNA蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯轉(zhuǎn)錄過(guò)程第二十三頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五5335模板鏈編碼鏈編碼鏈模板鏈結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄方向轉(zhuǎn)錄方向模板鏈并非永遠(yuǎn)在同一條單鏈上。第二十四頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工在專(zhuān)一酶作用下，切除多余部分或修飾，才成為“成熟的”RNA。涉及：(1)5’-端的帽化

(2)3’-端的加尾(3)內(nèi)含子的剪接第二十五頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五雞卵清蛋白基因hnRNA首、尾修飾hnRNA剪接成熟的mRNA雞卵清蛋白基因及其轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后修飾第二十六頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五二、翻譯

第二十七頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五密碼子：UCAUGAUUAmRNA密碼子密碼子密碼子mRNA上決定一個(gè)氨基酸的三個(gè)相鄰堿基密碼子總數(shù)：43=64種1種密碼子只對(duì)應(yīng)1種氨基酸；

1種氨基酸可以對(duì)應(yīng)多種密碼子。第二十八頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五密碼子表第二十九頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五遺傳密碼的特性：1.起始密碼和終止密碼2.兼并性：多個(gè)密碼決定同一種氨基酸

3.通用性4.方向性第三十頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五tRNA(轉(zhuǎn)移RNA)：可以將氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)到核糖體中。ACU天冬氨酸AUG

異亮氨酸第三十一頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五翻譯過(guò)程（一）氨基酸的激活（二）在核糖體上合成肽鏈

起始延長(zhǎng)終止第三十二頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五基因的表達(dá)——基因控制蛋白質(zhì)的合成DNARNA蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯(核糖體)第三十三頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五

太空南瓜王（經(jīng)過(guò)太空遨游，也就是經(jīng)過(guò)輻射的）把其種子種下去后所結(jié)仍是太空南瓜王第四節(jié)基因突變第三十四頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五1.基因突變：

是指DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或改變等變化。基因突變可以產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來(lái)源。核心概念一、基因突變的概念及特性第三十五頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五生殖細(xì)胞突變：

發(fā)生在生殖細(xì)胞中的基因突變，可通過(guò)有性生殖遺傳給后代，并存在于子代的每個(gè)細(xì)胞中。體細(xì)胞突變：發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，不會(huì)傳遞給子代，但可傳遞給由突變細(xì)胞分裂所形成的子細(xì)胞，在局部形成突變細(xì)胞群，它可能成為病變甚至癌變的基礎(chǔ)。

第三十六頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五①多向性②可逆性④低頻性③多害性2.基因突變的特點(diǎn)第三十七頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五基因突變的特點(diǎn)1：多向性基因突變的特點(diǎn)第三十八頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五Aa正突變回復(fù)突變基因突變的特點(diǎn)2：可逆性基因突變的特點(diǎn)第三十九頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五基因突變的特點(diǎn)大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的，只有少數(shù)是有利的，有些既無(wú)害也無(wú)益?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)3：多數(shù)有害性第四十頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五高產(chǎn)大豆高產(chǎn)青霉菌株大南瓜太空椒（左）有利的基因突變第四十一頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五白化病患者有害的基因突變白化玉米苗畸形的雛鴨人類(lèi)的多指第四十二頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五1×10－5人類(lèi)色盲基因1×10－5小鼠的白化基因1×10－６玉米的皺縮基因1×10－5果蠅的白眼基因突變率基因基因突變的特點(diǎn)基因突變的特點(diǎn)4：低頻率性第四十三頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五二、誘發(fā)基因突變的因素人工誘變：自發(fā)突變：在人為因素的干預(yù)下發(fā)生的基因突變。在沒(méi)有人為因素的干預(yù)下，基因產(chǎn)生的變異。第四十四頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五物理因素化學(xué)因素生物因素紫外線X射線其它各種輻射亞硝酸堿基類(lèi)似物自發(fā)突變：自然條件下DNA偶爾復(fù)制錯(cuò)誤人工誘變：第四十五頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五三、基因突變的分子機(jī)制(一)、堿基置換

DNA分子中的一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)堿基對(duì)所替代，也稱(chēng)為點(diǎn)突變。第四十六頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五

轉(zhuǎn)換：指一種嘌呤被另一種嘌呤所替代或一種嘧啶被另一種嘧啶所替代。

顛換：是嘌呤和嘧啶堿基之間的替代。第四十七頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五堿基替換后可出現(xiàn)的效應(yīng)：

①同義突變②錯(cuò)義突變③無(wú)義突變④延長(zhǎng)突變第四十八頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五1.同義突變

由于密碼子具有兼并性，個(gè)別堿基的置換也有可能不改變密碼子的意義，這種突變稱(chēng)為同義突變。UUAUUGCUUCUCCUACUG

這6個(gè)密碼子都編碼亮氨酸（leu）第四十九頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五2.錯(cuò)義突變

堿基替換的結(jié)果改變了密碼子，改變了氨基酸如：ACG―――――→GCG；

thr（蘇）――→ala（丙）

能改變?cè)摶蚓幋a的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、化學(xué)性質(zhì)和生物活性。第五十頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五3.無(wú)義突變有意義密碼子變?yōu)榻K止密碼子(UAA,UGA,UAG)，造成蛋白質(zhì)合成的提前終止，這種突變又稱(chēng)為無(wú)義突變。

mRNAUAC——→UAA(終止密碼子)

無(wú)義突變對(duì)生物體的影響較大，很可能導(dǎo)致死亡。第五十一頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五4.延長(zhǎng)突變

終止密碼子成為編碼氨基酸的密碼子，直到遇到下一個(gè)終止密碼子時(shí)停止。

延長(zhǎng)突變對(duì)生物體的影響較大，合成的肽鏈加長(zhǎng)，使蛋白質(zhì)失去活性。第五十二頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五(二)、移碼突變移碼突變：某些化合物與DNA結(jié)合后，可使DNA分子插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，使該堿基對(duì)以下的讀碼順序發(fā)生移動(dòng)，從而改變其遺傳信息。第五十三頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五原模板鏈

3’CTTCTTCTTCTTCTTCTT5’mRNA的序列

5’GAAGAAGAAGAAGAAGAA3’氨基酸順序

gluglugluglugluglu開(kāi)始處插入一個(gè)C3’CCTTCTTCTTCTTCTTCTT5’mRNA的序列為5’GGAAGAAGAAGAAGAAGAA3氨基酸順序

glyargargargargarg改變了蛋白質(zhì)中所有氨基酸的組成

第五十四頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五插入缺失第五十五頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五四、DNA損傷的修復(fù)1.切除修復(fù)

人類(lèi)DNA損傷的主要修復(fù)方式。第五十六頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五2.重組修復(fù)復(fù)制→重組→合成→在連接酶的作用下，以磷酸二酯鍵使新片段與舊鏈相接完成修復(fù)過(guò)程。特點(diǎn)：修復(fù)不徹底，但隨著DNA的多次復(fù)制，損傷逐漸被“稀釋”，使損傷的效應(yīng)降低而近于正常。第五十七頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五第五十八頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五第五節(jié)基因突變的表型效應(yīng)基因突變可造成蛋白質(zhì)（包括酶蛋白）結(jié)構(gòu)改變或活性降低，甚至缺乏，導(dǎo)致各種遺傳性疾病的發(fā)生。（1）引起細(xì)胞中結(jié)構(gòu)蛋白的改變分子?。夯蛲蛔儗?dǎo)致蛋白質(zhì)數(shù)量或結(jié)構(gòu)的異常而產(chǎn)生的疾病稱(chēng)為分子病。如鐮狀紅細(xì)胞性貧血第五十九頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于2023年，星期五血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常：尋找病因

纈氨酸－組氨酸－亮氨酸－蘇氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－賴(lài)氨酸(正常)

纈氨酸－組氨酸－亮氨酸－蘇氨酸－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸－賴(lài)氨酸(異常)肽鏈中的氨基酸順序是由什么直接決定的呢？第六十頁(yè)，共六十六頁(yè)，編輯于20