大學孟德爾式遺傳分析

4.1分離定律及遺傳分析4.2自由組合及遺傳分析4.3遺傳學數(shù)據(jù)χ2分析4.4人類孟德爾遺傳分析4.5基因的作用與環(huán)境因素的關(guān)系當前第1頁\共有47頁\編于星期三\2點4.1分離定律及其遺傳分析圓形皺縮圓形圓形皺縮5474：18502.96：13：1PF1F2(1)植株的性狀是由遺傳因子決定的。(2)遺傳因子在體細胞中成對存在的,但在每一個配子中每一種因子則只有一個,受精卵中每一種因子又恢復成對。(3)生物個體中控制不同相對性狀的遺傳因子獨立存在,不相混合。PRRrrRRrr生殖細胞F1RrRr生殖細胞RrRrF2RRRrRrrr當前第2頁\共有47頁\編于星期三\2點測交實驗（testcross）：雜種子1代與隱性親本雜交（回交）。RrrPRrrrF1Rr生殖細胞rr1：1生物在形成生殖細胞時，成對的基因彼此分離，分別進入不同的生殖細胞。這一基因的行動規(guī)律就稱為分離律（lawofsegregation），也稱為孟德爾第一定律。細胞學基礎(chǔ)：減數(shù)第一次分裂中，同源染色體的分離就是分離律的細胞遺傳學基礎(chǔ)。當前第3頁\共有47頁\編于星期三\2點4.2自由組合律及其遺傳分析PF1黃圓綠皺黃圓綠皺黃圓綠圓黃皺F2315：101：108：32共計：5569：3：3：1當前第4頁\共有47頁\編于星期三\2點PF1綠皺黃圓綠圓黃皺F2315：101：108：32共計：5569：3：3：1RRYYRrYyRYRRYYrryyry生殖細胞RYRyrYryRYRyrYryrrYYRRyyRRYyRrYYRrYyRRYyRrYyRryyRrYYRrYyrrYyrryyRrYyRryyrrYyRrYy當前第5頁\共有47頁\編于星期三\2點回交RrYyrryyRYRyrYryryRrYyRryyrrYyrryy1:1:1:1自由組合律（lawofindependentassortment）：生物在形成生殖細胞時，不同對的基因獨立行動，可分可合，隨機組合在一個生殖細胞中。又稱為孟德爾第二定律。細胞學基礎(chǔ)：減數(shù)分裂時，非同源染色體隨機組合進入一個生殖細胞是自由組合律的細胞遺傳學基礎(chǔ)。

當前第6頁\共有47頁\編于星期三\2點4.3遺傳學數(shù)據(jù)的χ2分析概率Χ2檢驗（適合度檢驗法）當前第7頁\共有47頁\編于星期三\2點4.4人類孟德爾遺傳分析4.4.1系譜（pedigree)與系譜分析法4.4.2人類孟德爾遺傳特征當前第8頁\共有47頁\編于星期三\2點4.4.1系譜（pedigree)與系譜分析法當前第9頁\共有47頁\編于星期三\2點當前第10頁\共有47頁\編于星期三\2點4.4.2人類孟德爾遺傳特征形態(tài)特征生理生化特征疾病當前第11頁\共有47頁\編于星期三\2點哪些異常？你見過？當前第12頁\共有47頁\編于星期三\2點Down’ssyndrome當前第13頁\共有47頁\編于星期三\2點FatherofMedicalGenetics醫(yī)學遺傳學研究工具McKusickV.A.

1966《MIM》MendelianInheritanceinMan當前第14頁\共有47頁\編于星期三\2點“人類在線孟德爾遺傳”

《OMIM》“OnlineMendelianInheritanceinMan”

基因座表型描述遺傳病條目A:14099；X:833；Y:48；Mt:60人類基因醫(yī)學遺傳學研究工具當前第15頁\共有47頁\編于星期三\2點當前第16頁\共有47頁\編于星期三\2點當前第17頁\共有47頁\編于星期三\2點當前第18頁\共有47頁\編于星期三\2點當前第19頁\共有47頁\編于星期三\2點4.5基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系4.5.1基因的作用與環(huán)境關(guān)系4.5.2外顯率與表現(xiàn)度4.5.3孟德爾定律擴展

等位基因相互作用非等位基因相互作用當前第20頁\共有47頁\編于星期三\2點4.5.1基因的作用與環(huán)境關(guān)系

PKU與苯丙氨酸遺傳性斑禿短肢畸形與反應停

表型模擬（phenocypy)

當前第21頁\共有47頁\編于星期三\2點表型模擬（phenocopy)孕婦感染風疹病毒===先天性心臟病反應停===短肢畸形（疑似心肢綜合癥)表型模擬以否遺傳？當前第22頁\共有47頁\編于星期三\2點4.5.2外顯率和表現(xiàn)度

外顯率（penetrance)表現(xiàn)度（expressivity）

當前第23頁\共有47頁\編于星期三\2點具有相同基因型的個體之間基因表達的變化程度為什么？表現(xiàn)度當前第24頁\共有47頁\編于星期三\2點湖南某福利院收養(yǎng)的棄嬰表現(xiàn)度當前第25頁\共有47頁\編于星期三\2點123412341234ⅠⅡⅢ一個多指癥的系譜外顯率當前第26頁\共有47頁\編于星期三\2點4.5.2外顯率和表現(xiàn)度

外顯率（penetrance)表現(xiàn)度（expressivity）產(chǎn)生不完全外顯率和可變的表現(xiàn)度原因環(huán)境因素遺傳背景基因型表型當前第27頁\共有47頁\編于星期三\2點4.5.3孟德爾定律擴展

等位基因相互作用非等位基因相互作用當前第28頁\共有47頁\編于星期三\2點（1）等位基因的相互作用不完全顯性并顯性和鑲嵌顯性致死基因復等位基因當前第29頁\共有47頁\編于星期三\2點雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀。紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遺傳?！良t花CC

粉紅花Cc白花cc1:2:1白花cc紅花CC粉紅花Cc

基因型比例？表現(xiàn)型比例？

不完全顯性（incompletedominance)當前第30頁\共有47頁\編于星期三\2點

P紅花×白花黑羽×白羽黑縞蠶×白蠶↓↓↓F1粉紅灰羽灰縞蠶↓↓↓F2紅花粉紅白花黑羽灰羽白羽黑蠶灰縞白蠶1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色雞的羽色家蠶的體色(a)(b)(c)P棕色×白色透明魚×非透明魚↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明魚半透明非透明1：2：11：2：1馬的皮毛金魚身體的透明度(d)(e)不完全顯性的遺傳方式當前第31頁\共有47頁\編于星期三\2點

并顯性和鑲嵌顯性并顯性(codominance)MN血型遺傳

發(fā)現(xiàn)者——Landsteiner&LevinegeneLMLNgenotypeLMLM

LMLN

LNLNphenotypeMMNN當前第32頁\共有47頁\編于星期三\2點

鑲嵌顯性（mosaicdominance)談家楨先生從事遺傳學教學和研究70年，先后教過普通生物學、胚胎學、遺傳學、細胞學等近10門課程。發(fā)表100余篇論文。研究工作涉及瓢蟲、果蠅、獼猴、人體、植物等的細胞遺傳、群體遺傳、輻射遺傳、毒理遺傳、分子遺傳及遺傳工程等方面。在果蠅種群間的演變和異色瓢蟲色斑遺傳變異領(lǐng)域有開創(chuàng)性的成就。瓢蟲色斑遺傳的鑲嵌顯性現(xiàn)象，引起國際遺傳學界巨大反響，被認為是對經(jīng)典遺傳學發(fā)展的一大貢獻。著名遺傳學家、中國現(xiàn)代遺傳科學的奠基人之一談家楨先生因病于2008年11月1日在上海逝世，享年100歲。當前第33頁\共有47頁\編于星期三\2點瓢蟲鞘翅色斑遺傳當前第34頁\共有47頁\編于星期三\2點致死基因（lethalgenes)隱性致死黃鼠不能真實遺傳植物白化鐮形紅細胞貧血癥顯性致死視網(wǎng)膜母細胞瘤當前第35頁\共有47頁\編于星期三\2點當前第36頁\共有47頁\編于星期三\2點當前第37頁\共有47頁\編于星期三\2點復等位基因（multipleallele)ABO血型3個基因-----一種特定表型H基因---H抗原（A、B抗原的前體物質(zhì)---B基因---A血型---A基因----B血型孟買型（Bombayphenotype)hhIA/

IB-----無A、B、H物質(zhì)

當前第38頁\共有47頁\編于星期三\2點孟買型

O□〇B

HhHh

A□〇“O”

HH

hh

O〇〇AB

HhHh

圖4-9孟買型血型的譜系當前第39頁\共有47頁\編于星期三\2點4.5.3孟德爾定律擴展

等位基因相互作用

非等位基因相互作用當前第40頁\共有47頁\編于星期三\2點非等位基因間的相互作用基因互作互補基因

抑制基因上位效應疊加效應當前第41頁\共有47頁\編于星期三\2點基因互作當前第42頁\共有47頁\編于星期三\2點當前第43頁\共有47頁\編于星期三\2點互補基因

非等位基因同時存在時才表現(xiàn)某一性狀，稱互補基因（complementarygene)。比例：9；7當前第44頁\共有47頁\編于星期三\2點白花三葉草葉片含氰(HCN)的遺傳hhDDXHHdd不含氰不含氰HhDd