遺傳病的防治

制作\主講:沈藝第六章人類遺傳病我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。

隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病已得到明顯控制，而人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率并未出現(xiàn)下降趨勢(shì)。統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)病人中約有25%～30%的人患有遺傳病！二、遺傳病的防治

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1

、禁止近親結(jié)婚２、遺傳咨詢３、提倡“適齡生育”４、產(chǎn)前診斷

生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但是……（CharlesDarwin）1、禁止近親結(jié)婚甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑外、孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?、進(jìn)行遺傳咨詢

通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率3、提倡“適齡生育”24—29歲最佳母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/504、產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。遺傳病的基因治療

應(yīng)用基因工程技術(shù)將正常基因引入患者細(xì)胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病。原位修復(fù)或替代缺陷基因（圖6-9）

由美、英、日、德、法、中六國(guó)參與的國(guó)際人類基因組計(jì)劃是人類文明史上最偉大的科學(xué)創(chuàng)舉之一。其核心內(nèi)容是測(cè)定人基因組的全部DNA序列，從而獲得人類全面認(rèn)識(shí)自我最重要的生物學(xué)信息。1999年9月1日中國(guó)正式加入該計(jì)劃，承擔(dān)了1%人類基因組（約三千萬(wàn)個(gè)堿基）的測(cè)序任務(wù)。2000年6月26日，六國(guó)相繼宣布人類基因組工作框架圖完成。人類基因組計(jì)劃HGP基因組指生物體DNA上所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組：22條常染色體

1條X染色體和1條Y染色體共24條染色體上DNA的總和注意與染色體組區(qū)別應(yīng)用價(jià)值：①追蹤疾病基因②估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)

③用于優(yōu)生優(yōu)育

④建立個(gè)體DNA案檔⑤用于基因治療研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率---2、調(diào)查該病的遺傳方式---在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)注意：(1)要以常見(jiàn)單基因遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。遺傳病的判斷方式調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。多指、并指發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性致病基因?qū)е碌囊环N侏儒癥。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：

四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。白化病

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。唇裂

多基因遺傳病，21三體綜合征

屬于常染色體異常，是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢坶g距寬，外眼角上斜，口舌半張，舌常伸出口外，約50%患者先天性早夭。發(fā)育緩慢。性腺發(fā)育不良患者缺少了一條X染色體。染色體組成為45，XO?；颊吲缘诙哉鞑话l(fā)育，卵巢發(fā)育不良，因而沒(méi)有生育能力。身體矮小，頸部皮膚松弛為蹼頸，智力差等。（女性）性腺發(fā)良不良1、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病D2、下列屬于遺傳病的是（）A.孕婦缺碘,導(dǎo)致出生的嬰兒的先天性呆小癥B.艾滋病患者的根本原因是病毒感染,通過(guò)母嬰遺傳C.一男子40歲時(shí)發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā),據(jù)了解他的父親在40歲左右時(shí)也開(kāi)始禿發(fā).D.一家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病C4、下圖所示的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為伴X染色體隱性遺傳病。5號(hào)的致病基因是從1至4號(hào)中的哪個(gè)親體遺傳下來(lái)的？（）患病男女正常男女12345A.1號(hào)B.2號(hào)C.3號(hào)D.4號(hào)C5、右圖示某種單基因病在一家族中的發(fā)病情況。下列敘述正確的是（）A.該致病基因一定存在于常染色體上B.該致病基因是隱性基因C.控制這種遺傳病的基因一定在X染色體上D.如果3號(hào)和一個(gè)表現(xiàn)型正常的男