內(nèi)分泌相關(guān)鑒別診斷

、LADA(成人遲發(fā)型自身免疫性糖尿病)：多見于20-45歲成年人，發(fā)病時“三多一少”癥狀不明顯，有自發(fā)酮癥傾向，但多于發(fā)病后半年余發(fā)生，胰島功能差，口服降糖藥物療效差，多需胰島素治療，IAA及GAD抗體多呈陽性?；颊邽槔夏昱?，體型肥胖，既往降血糖藥物有效，可予以查抗體以進(jìn)一步明確鑒別。該患者飲食、運(yùn)動調(diào)整一年左右時間未發(fā)生酮癥，病程發(fā)展緩慢，不能完全排除LADA可能，適時可以予以查相關(guān)抗體、繼發(fā)性糖尿病：肢端肥大癥、Cushing綜合征、嗜格細(xì)胞瘤可因生長激素、皮質(zhì)醇、兒茶酚胺分泌過多，拮抗胰島素而引起繼發(fā)型糖尿病。一般于病因去除后血糖可恢復(fù)正常?；颊邿o上述相關(guān)疾病的臨床表現(xiàn)及體征，目前不考慮繼發(fā)性糖尿病。皮質(zhì)醇增多、甲亢、重癥胰腺炎等疾病可引起血糖升高，但患者無以上疾病的原發(fā)病表現(xiàn)，故暫不考慮為繼發(fā)性糖尿病。、1型糖尿?。憾嘁娪谇嗌倌?，起病急，發(fā)病時“三多一少”癥狀明顯，有自發(fā)酮癥傾向，胰島功能差，依賴胰島素治療，IAA及GAD抗體陽性。確診有賴于查IAA、GAD-Ab等抗體。甲亢常見病因?yàn)?、Graves?。杭谞钕購浡阅[大，質(zhì)軟，TRAb陽性，常伴突眼，可有脛前黏液性水腫，該患者應(yīng)首先考慮；2、甲狀腺高功能腺瘤：甲狀腺有包塊，該患者甲狀腺未觸及包塊，可進(jìn)一步行甲狀腺超聲檢查了解病情；3、橋本氏甲狀腺炎：中年女性好發(fā)，甲狀腺質(zhì)地堅韌，血TGAb或TPOAb明顯升高，確診需穿刺活檢，患者病史不符；4、亞急性甲狀腺炎：發(fā)病前可有上感史，甲狀腺腫大并有疼痛，血沉增快，伴有全身癥狀，該患者病情不符合。神志改變的鑒別：(1)糖尿病高滲性昏迷：多見于老年人，發(fā)病前可有或無糖尿病史。常見誘因有感染、急性胃腸炎、不合理限制水分、大量飲用含糖飲料等，起病時常先有多尿、多飲，嚴(yán)重時出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀，無酸中毒樣大呼吸。實(shí)驗(yàn)室檢查尿糖強(qiáng)陽性，但無酮體或較輕，血糖常高至33.3mmol/L，血漿滲透壓顯著增高。多見于年老患者，有急性感染或進(jìn)食高糖食物等病史，可伴有抽搐，血滲透壓及血鈉偏高，患者年輕，尿酮體明顯升高，暫不考慮此診斷，查血電解質(zhì)可明確診斷，（2）腦血管意外：多見于老年人，有高血壓及動脈粥樣硬化病史，臨床表現(xiàn)有頭痛及偏癱癥狀，頭顱CT可明診斷，患者病史不符，不考慮此診斷。血糖升高的鑒別：1、2型糖尿病：2型糖尿病發(fā)病年齡較晚，起病慢，“三多一少”癥狀不明顯，胰島功能尚可，多存在胰島素抵抗，口服降糖藥治療有效，血GAD、IAA等抗體陰性，患者發(fā)病年齡輕，自發(fā)酮癥，下一步繼續(xù)查IAA、ICA、IA2、GAD-Ab等明確診斷。起病常隱襲，“三多一少”癥狀不明顯，口服降糖藥治療有效，血抗胰島素抗體陰性，血C-肽水平一般無明顯降低，一般無酮癥傾向，患者發(fā)病年齡輕，自發(fā)酮癥，下一步繼續(xù)查IAA、ICA、IA2、GAD-Ab等明確診斷。低血糖癥有多種病因：1、胰島素瘤：為自主性胰島素不適當(dāng)分泌過多所致，病情呈進(jìn)行性加重，影像學(xué)檢查有助于腫瘤定位；2、1型糖尿?。?型糖尿病多發(fā)低血糖昏迷，患者體型偏瘦，起病較急，多發(fā)生在空腹時間過長或延誤進(jìn)餐時，已查相關(guān)抗體、C肽等進(jìn)一步明確；3、自身免疫性低血糖癥：為胰島素抗體和抗胰島素受體抗體產(chǎn)生過多引起的低血糖癥，較少見，已查抗胰島素抗體，抗胰島素受體抗體本院尚未開展此項檢查。生長發(fā)育遲緩待查：垂體性侏儒癥？Turner綜合征？體質(zhì)性青春期延遲？1、垂體性侏儒癥此類患者出生時身長體重往往正常，出生數(shù)月后身高增長速度開始下降，未經(jīng)治療者成年身高多在130cm以下，患者青春期多延遲，查血生長激素水平低下、垂體MR有助于定位診斷，胰島素低血糖試驗(yàn)、精氨酸試驗(yàn)有助于定性診斷；該患者具備上述部分特點(diǎn)，應(yīng)進(jìn)一步檢查以明確。2、Turner綜合征：表現(xiàn)為性發(fā)育幼稚，身材矮小，可有頸蹊，第4掌骨短等多種軀體發(fā)育異常，實(shí)驗(yàn)室檢查示：雌激素水平降低，LH、FSH明顯升高。染色體核型多為45,XO。該患者仍需相關(guān)檢查以排除。表現(xiàn)為身材矮小，青春期性發(fā)育幼稚，可有頸蹊，第4掌骨短等多種軀體發(fā)育異常，實(shí)驗(yàn)室檢查示：雌激素水平降低，LH、FSH明顯升高。染色體核型多為45,XO。根據(jù)查體情況，患者有可疑頸蹊，Turner綜合征可能性較大，目前仍需相關(guān)檢查以排除。3、體質(zhì)性青春期延遲：為一種良性的生長和青春期發(fā)育的延緩，下丘腦、垂體、性腺本身無異常，最終生長發(fā)育均可正常。但該病必須在排除其它器質(zhì)性疾病后方可診斷。4、甲狀腺功能減退癥：幼兒期甲狀腺功能減退，可無智力發(fā)育障礙，但常可導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，行甲功三項檢查即可明確。5、低促性腺激素性性腺功能減退癥：下丘腦、垂體的腫瘤，感染性病變，以及部分先天性及特發(fā)性等多種原因?qū)е碌腇SH、LH水平下降，均可導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。性激素檢查及垂體影像學(xué)檢查可排除。6、全身慢性疾病很多慢性疾病如慢性腎功能衰竭、慢性肝病、營養(yǎng)不良等均可引起矮小癥，但這些疾病多有原發(fā)病的表現(xiàn)。肝腎功能等檢查結(jié)果即可排除。診療計劃：1、完善相關(guān)檢查，如垂體相關(guān)激素、染色體檢查，骨齡片等檢查。2、待完善相關(guān)檢查后，決定治療方案。3、健康教育：告知相關(guān)診療計劃，囑患者配合檢查，幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心和勇氣。水腫原因目前主要考慮（1）、腎源性水腫：各種原因所致的腎臟功能損害致鈉、水潴留，晨起時顏面、眼瞼水腫明顯，以后發(fā)展為全身水腫，常有尿改變、高血壓、腎功能損害的表現(xiàn)。該患者糖尿病史22年，高血壓病10余年，可能存在腎臟損害，擬查腎功能、24小時尿等以明確腎臟情況。（2）、特發(fā)型水腫:幾乎只發(fā)生于女性，主要表現(xiàn)為身體下垂部位，可能與內(nèi)分泌功能失調(diào)與直立位的反應(yīng)異常所致，該患者52歲女性，處于圍絕經(jīng)期，擬查性激素以協(xié)助診斷；（3）、心源性水腫：為右心衰竭的表現(xiàn)，水腫常為對稱性、凹陷性。首先出現(xiàn)于身體的下垂部位，常有頸靜脈怒張、肝腫大等右心衰竭的表現(xiàn)，該患者無相關(guān)病史及表現(xiàn)，暫不考慮。色素沉著原因待查：原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥（Addison?。?？一、該疾病可能有多種病因：1、自身免疫性腎上腺炎：中年婦女多見，常伴有其他臟器和其他內(nèi)分泌腺體的自身免疫性疾病，自身抗體常陽性，影像學(xué)上可見腎上腺皮質(zhì)萎縮，呈廣泛透明樣變性，已查自身抗體和免疫五項以排除，可查甲功三項、血PTH、性激素全套排除其他內(nèi)分泌腺體疾?。?、腎上腺結(jié)核：我國結(jié)核病發(fā)病率較高，腎上腺結(jié)核是原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的重要原因，影像學(xué)可見腎上腺皮質(zhì)結(jié)構(gòu)消失，代以大片的干酪樣壞死、結(jié)核性肉芽腫和結(jié)核結(jié)節(jié)，殘存的腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞呈簇狀分布。該患者有低熱、乏力、盜汗等非特異性癥狀，有干咳，已行PPD試驗(yàn)、抗結(jié)核抗體、血沉、C反應(yīng)蛋白等指標(biāo)；3、腎上腺腫瘤及轉(zhuǎn)移癌：腎上腺原發(fā)性腫瘤引起實(shí)質(zhì)破壞可致腎上腺皮質(zhì)功能減退，而且腎上腺轉(zhuǎn)移癌患者約20%也可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退，以肺燕麥細(xì)胞癌多見，可查腎上腺薄層CT和胸部CT明確，并可查CEA、CA125、CA199、CA50等腫瘤指標(biāo)排除。二、與繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥鑒別：由于下丘腦或垂體病變引起CRH或ACTH不足所致，由于ACTH和黑色素分泌不足，患者一般無皮膚粘膜色素沉著，往往變淺，可資鑒別。三、黑色素斑一胃腸多發(fā)性息肉綜合征：該病為伴有粘膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發(fā)性息肉病，可出現(xiàn)腹痛、腹瀉及蛋白丟失性腸病等。色素沉著多見于口唇、面部、手指等。該患者無家族史，有腹痛、腹瀉主訴，一年余前胃鏡未見息肉，可再次行我院胃鏡有無該病的存在。目前主要是完善相關(guān)輔檢以盡快明確病因。低鉀考慮以下原因（鑒別診斷）：1、原發(fā)性醛固酮增多癥：主要表現(xiàn)為高血壓，低血鉀及相對高尿鉀，行電解質(zhì)，尿鉀，血?dú)夥治?、血醛固酮、腎素及血管緊張素以及腎上腺CT等檢查可助診斷；2、甲狀腺功能亢進(jìn)癥：Graves病可有周期性癱瘓，發(fā)作時雙側(cè)對稱性肌無力起病，活動后加重，可伴肌痛或肌肉僵硬感，勞累、進(jìn)食高鈉或富含碳水化合物飲食以及應(yīng)用胰島素可誘發(fā)或加重，發(fā)作時血鉀降低，尿鉀正常。該患發(fā)作肌無力時測得血鉀低，可進(jìn)一步檢查甲狀腺功能等。3、腎小管酸中毒，因腎小管泌氫或重吸收HCO3-障礙引起，表現(xiàn)為低血鉀，酸血癥，堿性尿，完善尿常規(guī)、血?dú)夥治龅葯z查可助診斷；4、營養(yǎng)不良、腹瀉、應(yīng)用利尿劑，5、低鉀周期性麻痹：此病為離子通道異常所致，為常染色體顯性遺傳，好發(fā)于青年男性；發(fā)作多為夜間，常表現(xiàn)為夜間或晨起時發(fā)作的雙下肢麻木不適；有自限性；但該病的診斷需要排除其它疾病的可能。肥胖鑒別診斷：主要考慮以下幾方面：1、皮質(zhì)醇增多癥：有滿月臉、水牛背、四肢相對瘦小等向心性肥胖表現(xiàn)，常有皮膚紫紋、多血質(zhì)面容等，血皮質(zhì)醇水平明顯升高，小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)不被抑制，該患者于門診查ACTH水平升高，節(jié)律消失，血皮質(zhì)醇水平尚可，但節(jié)律消失，故應(yīng)注意排除，查F及ACTH晝夜節(jié)律及過夜地塞米松抑制試驗(yàn)以明確；2、甲狀腺功能減退癥：可表現(xiàn)為肥胖，但同時有怕冷、全身浮腫、脫發(fā)、貧血外貌，查甲狀腺功能可資鑒別，該患者暫不考慮；3、胰島細(xì)胞瘤：有發(fā)作性低血糖，發(fā)作時感軟弱乏力、多汗、心悸等癥狀，患者常因懼怕低血糖反應(yīng)而進(jìn)食較多所致肥胖，實(shí)驗(yàn)室檢查提示胰島素釋放指數(shù)明顯升高，該患者不考慮；4、下丘腦性肥胖：多種原因引起的下丘腦綜合征包括炎癥后遺癥、創(chuàng)傷、腫瘤、肉芽腫等均可引起肥胖癥，該患者無相關(guān)病史，暫不考慮；5、單純性肥胖，排除繼發(fā)性肥胖后，可考慮。5、多囊卵巢：多于青春期后出現(xiàn)明顯男性化表現(xiàn)，可有閉經(jīng)、不孕、多毛等男性化表現(xiàn)，可伴有胰島素抵抗，婦科8超可見卵巢多囊。5、性腺功能低下所致肥胖：多種原因所致的睪丸功能減退可發(fā)生肥胖，可表現(xiàn)為第二性征及生殖器發(fā)育遲緩。實(shí)驗(yàn)室檢查示睪酮水平低下。該患者男性發(fā)育基本正常，進(jìn)一步性激素檢查可排除。6、多種遺傳性疾病可伴有肥胖，但同時有五官及四肢畸形及智力發(fā)育障礙，該患者不考慮。高血壓鑒別診斷：1、腎實(shí)質(zhì)性疾?。宦阅I炎、慢性腎盂腎炎、腎血管性疾病、多囊腎和糖尿病腎病等均可引起高血壓。這些疾病早期均有明顯的腎臟病變的臨床表現(xiàn)，根據(jù)病史、尿常規(guī)和尿沉渣細(xì)胞記少數(shù)不難與高血壓病的腎臟損害相鑒別。2、嗜格細(xì)胞瘤；嗜格細(xì)胞瘤90%位于腎上腺髓質(zhì)，左側(cè)多于右側(cè)。高血壓可為持續(xù)性，也可為陣發(fā)性還有頭痛、心悸、惡心、多汗、四肢冰冷和麻木感視力減退、上腹痛。血和尿兒茶酚胺極其代謝產(chǎn)物的測定、酚妥拉明試驗(yàn)、胰高血糖激發(fā)試驗(yàn)、等藥物試驗(yàn)有助于作出診斷。3、原發(fā)性醛固酮增多癥：①輕至中度高血壓；②多尿尤其夜間增多、口渴、尿比重下降