遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)課件

第二章遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)主要內(nèi)容一、染色質(zhì)與染色體二、有絲分裂與減數(shù)分裂三、精子與卵子發(fā)生四、性別決定光鏡下結(jié)構(gòu)細(xì)胞膜細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞核電鏡下結(jié)構(gòu)膜相結(jié)構(gòu)非膜相結(jié)構(gòu)細(xì)胞膜內(nèi)質(zhì)網(wǎng)高爾基復(fù)合體線粒體溶酶體過(guò)氧化氫體核膜核糖體中心粒微管微絲中等纖維細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)核仁染色質(zhì)核基質(zhì)第一節(jié)真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)第二節(jié)染色質(zhì)與染色體

一、染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)（chromatin）定義：間期細(xì)胞核內(nèi)均勻著色的物質(zhì)，化學(xué)本質(zhì)是DNA和蛋白質(zhì)。染色質(zhì)的類型分類異染色質(zhì)（濃縮染色質(zhì)、非功能性染色質(zhì)）螺旋化程度高呈凝集狀、染色深、功能上不很活躍、重復(fù)順序DNA、復(fù)制時(shí)間晚。組成型、兼性異染色質(zhì)常染色質(zhì)（伸展染色質(zhì)、功能性染色質(zhì)）螺旋化程度低呈松散狀、染色淺、有轉(zhuǎn)錄功能、單一順序DNA。

染色體（chromosome）定義：細(xì)胞分裂期細(xì)胞核中被堿性染料染成蘭色的棒狀小體；化學(xué)本質(zhì)是DNA和蛋白質(zhì)。染色質(zhì)與染色體：同一種物質(zhì)在細(xì)胞不同時(shí)期的兩種表現(xiàn)形式。中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色單體主縊痕（初級(jí)縊痕）次縊痕著絲粒centromere短臂（p）長(zhǎng)臂（q）主要成分蛋白質(zhì)含高度重復(fù)DNA外層中層內(nèi)層紡錘體微管姐妹著絲點(diǎn)（動(dòng)原粒）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)染色質(zhì)與染色體是同一物質(zhì)在不同時(shí)期的表現(xiàn)形式

染色體端粒二、染色質(zhì)包裝（一）染色質(zhì)的四級(jí)結(jié)構(gòu)一級(jí)結(jié)構(gòu)-----核小體二級(jí)結(jié)構(gòu)---------螺旋管三級(jí)結(jié)構(gòu)---------超螺旋管四級(jí)結(jié)構(gòu)-----染色單體

1。核小體（nucleosome）——一級(jí)結(jié)構(gòu)

球狀組蛋白核心H4DNA雙螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm連接DNA（50-60bp）H1H1核小體核心部連接部DNA分子：組蛋白:

八聚體組蛋白H1DNA分子：50—60bp核小體10nm

2。螺旋管——二級(jí)結(jié)構(gòu)

6個(gè)核小體纏繞一圈形成的中空性管，外30nm;內(nèi)10nm,組蛋白H1位于螺旋管內(nèi)側(cè)內(nèi)10nm外30nm組蛋白3.超螺旋管--三級(jí)結(jié)構(gòu)：

是由螺旋管進(jìn)一步盤曲而形成直徑0.4微米。螺旋管長(zhǎng)度壓縮40倍。4.染色單體--四級(jí)結(jié)構(gòu)：進(jìn)一步折疊又被壓縮了5-6倍。DNA分子長(zhǎng)度壓縮總計(jì)：

10×6×40×5=1/8000~1/10000）染色單體著絲點(diǎn)著絲點(diǎn)絲10倍6倍40倍5倍（二）袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型學(xué)說(shuō)螺線管折疊成袢環(huán)沿染色體縱軸伸出放射環(huán)非組蛋白支架上18個(gè)袢環(huán)形成微帶106個(gè)微帶構(gòu)成染色單體袢環(huán)模型（loopmodel）染色體支架（非組蛋白）袢環(huán)（30nm螺旋管）總長(zhǎng)520nm30000~100000萬(wàn)個(gè)bp123456789101112131415161718微帶一條染色單體約有106個(gè)微帶。染色單體著絲點(diǎn)著絲點(diǎn)絲二、性染色質(zhì)（sexchromatin）：間期細(xì)胞核中染色體的異染色質(zhì)部分顯示出來(lái)的一種特殊結(jié)構(gòu)（一）X染色質(zhì)1949年Barr等人雌貓神經(jīng)元細(xì)胞核濃縮小體X染色質(zhì)或Barr小體正常女性間期細(xì)胞核中緊貼核膜內(nèi)緣有一個(gè)染色較深，大小為1um的橢圓形小體女性口腔上皮細(xì)胞毛囊鞘細(xì)胞硫堇染色光鏡觀察X染色體=X染色質(zhì)+11961年MaryLyon提出X染色體失活假說(shuō)：1.雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞有一條X染色體有活性，另一條X失活2.失活在人妊娠第16天3.X染色體的失活是隨機(jī)的X染色體的劑量補(bǔ)償：雌性細(xì)胞中有一條X染色體發(fā)生異固縮，失去轉(zhuǎn)錄活性，保證雌雄兩性細(xì)胞中有一條X染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使兩性X連鎖基因產(chǎn)物的量保持在相同水平（二）Y染色質(zhì)正常男性間期細(xì)胞熒光染料染色熒光顯微鏡觀察細(xì)胞核內(nèi)熒光小體（0.3um）Y染色質(zhì)

Y染色體=Y染色質(zhì)第三節(jié)細(xì)胞分裂細(xì)胞周期：細(xì)胞從一次有絲分裂結(jié)束開始，下一次有絲分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程。G0期細(xì)胞周期間期有絲裂期（M期）DNA合成前期（G1期）DNA合成期（S期）DNA合成后期（G2期）前期中期后期末期細(xì)胞周期中的細(xì)胞G1期G2期S期M期間期前期中期后期末期一、有絲分裂﹝體細(xì)胞的增殖方式﹞二、減數(shù)分裂定義：生殖細(xì)胞在形成過(guò)程中特殊的分裂方式，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，DNA只復(fù)制一次，結(jié)果產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的生殖細(xì)胞（配子：精子或卵子）。減數(shù)分裂第一次減數(shù)分裂第二次減數(shù)分裂前期中期后期末期前期中期后期末期細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期（一）減數(shù)分裂I間期細(xì)線期偶線期1.同源染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)2.二價(jià)體形成粗線期1.二價(jià)體四分體2.非姐妹染色單體之間出現(xiàn)交換。雙線期1.聯(lián)會(huì)復(fù)合體消失2.同源染色體某些部分分離-交叉終變期中期I后期I1.同源染色體分離（四分體二分體）2.非同源染色體隨機(jī)組合末期I同源染色體：大小形態(tài)相同、結(jié)構(gòu)相似，一條來(lái)自父親一條來(lái)自母親，上面載有等位基因的一對(duì)染色體。（二）減數(shù)分裂II中期II后期II1.姐妹染色單體分離（二分體單分體）2.非姐妹染色單體隨機(jī)組合。末期II前期II減數(shù)分裂的生物學(xué)意義1.維持了遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定（體細(xì)胞2n=46，生殖細(xì)胞配子：精子和卵子n=23，受精后受精卵為2n=46）2.是遺傳學(xué)三大定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（分離律、自由組合律、連鎖互換律）3.是遺傳和變異的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（同源染色體上的非姐妹染色單體的交換；非同源染色體以及非同源染色體之間的非姐妹染色單體的自由組合。）

減數(shù)分裂與有絲分裂的比較有絲分裂

減數(shù)分裂細(xì)胞類型

DNA復(fù)制細(xì)胞分裂次數(shù)子細(xì)胞數(shù)目染色體數(shù)目前期Ⅰ后期Ⅰ中期Ⅰ

一次

一次一次二次子細(xì)胞二個(gè)子細(xì)胞四個(gè)減半不變無(wú)聯(lián)會(huì)、互換有聯(lián)會(huì)、互換體細(xì)胞生殖細(xì)胞第四節(jié)精子和卵子的發(fā)生

一、精子的發(fā)生1、部位：睪丸曲精細(xì)管上皮

2、過(guò)程：(1)增殖期：精原細(xì)胞(2n)，有絲分裂(2)生長(zhǎng)期：體積增大為初級(jí)精母細(xì)胞(2n)(3)成熟期：（減數(shù)分裂）第一次：2個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞（n）第二次：4個(gè)精細(xì)胞(n)(4)變形期：雄性個(gè)體性成熟后，連續(xù)進(jìn)行（二個(gè)月左右）

3、時(shí)間：46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY23X23Y23X23X23Y23Y23X23X23Y23Y精子發(fā)生精原細(xì)胞(2n)初級(jí)精母細(xì)胞(2n)次級(jí)精母細(xì)胞(n)精細(xì)胞(n)精子(n)增殖期生長(zhǎng)期成熟期減數(shù)分裂變形期二、卵子的發(fā)生1.部位：卵巢生發(fā)上皮2.過(guò)程：(1)增殖期：卵原細(xì)胞(2n)(2)生長(zhǎng)期：初級(jí)卵母細(xì)胞（2n）(3)成熟期：減數(shù)分裂第一次：一個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞、一個(gè)第一級(jí)體(n)

第二次：一個(gè)卵細(xì)胞(n)、三個(gè)第二級(jí)體(n)46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX23X23X卵子發(fā)生卵原細(xì)胞(2n)初級(jí)卵母細(xì)胞(2n)次級(jí)卵母細(xì)胞(n)卵細(xì)胞(n)23X23X23X23X第一極體(n)第二極體(n)增殖期生長(zhǎng)期成熟期減數(shù)分裂3.時(shí)間：卵原細(xì)胞增殖在胚胎早期進(jìn)行400-500萬(wàn)個(gè)，6個(gè)月初級(jí)卵母細(xì)胞前期Ⅰ雙線期(停頓)400個(gè)性成熟后，每月排放一個(gè)卵泡中期Ⅱ

受精后，則繼續(xù)發(fā)育未受精，則退化消失成年女子排卵之前36-48小時(shí)由前期I雙線期繼續(xù)分裂中期Ⅱ卵細(xì)胞的形成過(guò)程性別決定：人類性別是細(xì)胞中的性染色體所決定的。第四節(jié)人類性別決定的染色體機(jī)制男性為XY產(chǎn)生含有X、Y染色體兩種精子女性為XX只能形成一種含X染色體的卵子人類的男女比例大致保持1：1。受精時(shí):卵子XY的受精卵發(fā)育成男性Y型精子卵子XX的受精卵發(fā)育成女性X型精子Y染色體在性別決定中起主導(dǎo)作用基因定位于Yp11.3有一個(gè)決定睪丸決定因子（testcs-determiningfactor，TDF）基因，無(wú)論有幾條X染色體都將有睪丸而發(fā)育成男性。人類Y染色體由擬常染色體區(qū)域和Y-特異區(qū)域。

X染色體和Y染色體之間在擬常染色體區(qū)域重組。Y染色體特異區(qū)域在減數(shù)分裂中作為一個(gè)整體分離并編碼幾個(gè)基因，這些基因?qū)π韵俜只澳行陨芰楸仨毜摹?/p>

1990年Sinclair等發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新基因SRY（sex—determiningregionofYchromosome），越來(lái)越多的證據(jù)表明SRY和人類性別決定確有關(guān)系。最近的研究表明，SRY可能與睪丸發(fā)育的啟動(dòng)相關(guān)。

X染色體短臂上的SRVX基因可抑制SRY作用。

5號(hào)和9號(hào)染色體臂上的轉(zhuǎn)錄因子