產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷劉倩主要內(nèi)容定義對(duì)象基本原則方法及內(nèi)容遺傳咨詢小結(jié)定義產(chǎn)前篩查方法：簡(jiǎn)便、可行、無(wú)創(chuàng)疾病：發(fā)病率高、危害嚴(yán)重、疾病負(fù)擔(dān)重目的：檢出出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)人群產(chǎn)前診斷方法：影像、細(xì)胞學(xué)、分生目的：對(duì)先天性和遺傳性疾病做出生前診斷對(duì)象產(chǎn)前篩查：人群產(chǎn)前診斷：高齡不良生育史夫婦一方或雙方核型異常性連鎖隱性遺傳疾病攜帶者近親婚配不良接觸史羊水量異常、FGR產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)基本原則知情同意

產(chǎn)前檢查時(shí)的知情產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用和結(jié)果知情對(duì)妊娠結(jié)局處理的知情選擇對(duì)胎兒尸檢處理的知情同意產(chǎn)前篩查的方法早期妊娠：唐氏篩查Ⅰ期（7-13周）

βhCG+（uE3）+PAPP-A

NT(11-14周)中期妊娠：唐氏篩查Ⅱ期（14-21周）

AFP+βhCG+NTD+（uE3）+Inhibin-A

85%孕婦產(chǎn)前咨詢遺傳咨詢（產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生）超聲產(chǎn)前篩查陰性陽(yáng)性兩名產(chǎn)前超聲診斷人員簽發(fā)書(shū)面報(bào)告兩名產(chǎn)前超聲診斷人員簽發(fā)書(shū)面報(bào)告，其中必須有副高以上人員審核結(jié)果每月報(bào)告中心辦公室疑難病例隨時(shí)報(bào)告外周血生化免疫篩查（唐氏綜合征、地貧、感染等）陰性陽(yáng)性兩名產(chǎn)前診斷人員簽發(fā)書(shū)面報(bào)告兩名產(chǎn)前診斷人員簽發(fā)書(shū)面報(bào)告，其中必須有副高以上人員審核陰性陽(yáng)性建議產(chǎn)前診斷結(jié)果每月報(bào)告中心辦公室疑難病例隨時(shí)報(bào)告建立和保存技術(shù)檔案(產(chǎn)前診斷有關(guān)病歷、檢查結(jié)果、知情同意書(shū)、胎兒結(jié)局等)追蹤隨訪，記錄胎兒或新生兒結(jié)局出生缺陷監(jiān)測(cè)出生缺陷報(bào)告卡信息統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)超聲產(chǎn)前診斷生化免疫產(chǎn)前診斷細(xì)胞遺傳產(chǎn)前診斷分子遺傳產(chǎn)前診斷陰性陽(yáng)性兩名產(chǎn)前診斷人員簽發(fā)書(shū)面報(bào)告，其中必須有副高以上人員審核結(jié)果每月報(bào)告中心辦公室疑難病例隨時(shí)報(bào)告遺傳咨詢簽署知情同意書(shū)簽署知情同意書(shū)陽(yáng)性陰性簽署產(chǎn)前診斷報(bào)告（副高以上人員審核）疑難病例討論、會(huì)診、轉(zhuǎn)診醫(yī)學(xué)需要的性別鑒定和選擇性別的終止妊娠（需要3名產(chǎn)前診斷專家簽署醫(yī)學(xué)意見(jiàn)，醫(yī)務(wù)科審核）終止妊娠倫理委員會(huì)建議繼續(xù)妊娠終止妊娠尸體解剖，病理學(xué)和遺傳學(xué)檢查產(chǎn)前篩查的影響因素唐氏篩查：孕周實(shí)際年齡孕婦體重人種、糖尿病等NT：胎姿勢(shì)界面要求：胎兒正中矢狀面產(chǎn)前診斷的方法早期妊娠：絨毛膜取樣：9-13周地貧基因分析染色體核型分析致病基因分析（血友病等）中期妊娠：超聲：20-28周羊水穿刺：18-23周臍血穿刺：18周以后核型分析胎兒血液系統(tǒng)疾病

胎兒鏡：17-20周，直接觀察胎兒外觀和結(jié)構(gòu)的異常，必要時(shí)胎兒組織取樣PGD：脆性X綜合癥、DMD、囊性纖維變性篩查超聲軟指標(biāo)巨結(jié)腸、側(cè)腦室增寬、腎盂增寬、多囊腎、股骨短、NT偏厚、眼距增寬、小頭畸形、胎兒心臟結(jié)構(gòu)畸形、單臍動(dòng)脈、脈絡(luò)從囊腫等絨毛膜取樣孕周：10-13周途徑：B超引導(dǎo)下，經(jīng)腹、經(jīng)陰道器材：TA：多聚乙烯導(dǎo)管25cm,1.5~2.0lmm

TV：多聚乙烯導(dǎo)管20號(hào)樣品：絨毛枝2-4枝風(fēng)險(xiǎn)：流產(chǎn)、早產(chǎn)、感染、指趾缺失等（3-5%）羊水穿刺孕周：18-23