人類遺傳病省賽一等獎

第三節(jié)人類遺傳病活動一找一找，哪些屬于遺傳病，哪些不屬于遺傳病，并說明你的理由1、抗維生素D佝僂病2、紅綠色盲3、肺結核4、白化病5、骨折6、鐮刀型細胞貧血癥7、新冠肺炎8、21三體綜合征9、貓叫綜合征活動一找一找，哪些屬于遺傳病，哪些不屬于遺傳病，并說明你的理由2、屬于遺傳病的是：

1、抗維生素D佝僂病2、紅綠色盲4白化病6、鐮刀型細胞貧血癥8、21三體綜合征9、貓叫綜合征3、肺結核5、骨折7、新冠肺炎1、不屬于遺傳病的是：一、遺傳病的概念1、概念：人類遺傳病是指由于__________的改變而引起的人類疾病。遺傳物質二、遺傳病的類型1、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病2、多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病3、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病，簡稱染色體病。二、遺傳病的類型結合教材P90-P91內容，嘗試用概念圖對遺傳病加以概括分類多指并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病鐮刀形細胞貧血癥先天性聾啞白化病苯丙酮尿癥哮喘冠心病青少年型糖尿癥原發(fā)性高血壓21三體綜合征貓叫綜合征性腺發(fā)育不良二、遺傳病的類型常染色體性染色體隱性遺傳病顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全等白化病、鐮刀型細胞貧血癥先天性聾啞、苯丙酮尿癥等染色體Y染色體隱性遺傳病顯性遺傳病抗維生素D佝僂病等紅綠色盲、血友病等外耳道多毛癥等1、單基因遺傳病2、多基因遺傳病：3、染色體異常遺傳?。合谛牟∏嗌倌晷吞悄虬Y原發(fā)性高血壓21三體綜合征貓叫綜合征性腺發(fā)育不良遺傳病三、遺傳病的危害單基因遺傳病白化病常隱皮膚、頭發(fā)和眼睛的部分或完全的色素脫失的一種先天性皮膚病。對紫外線敏感，容易出現(xiàn)日光性皮炎，皮膚腫瘤以及眼科的異常。三、遺傳病的危害單基因遺傳病苯丙酮尿癥常隱苯丙酮酸積累正常酶無法合成損傷神經系統(tǒng)苯丙氨酸酪氨酸正常酶三、遺傳病的危害單基因遺傳病抗維生素D佝僂病伴顯患者頭大、雞胸、駝背、兩腿彎曲、腹部膨大、發(fā)育遲緩三、遺傳病的危害單基因遺傳病并指、多指常顯外耳道多毛癥伴Y遺傳三、遺傳病的危害單基因遺傳病多基因遺傳病唇裂哮喘三、遺傳病的危害單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常病21三體綜合征單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險三、遺傳病的危害（2）多基因遺傳病發(fā)病時間較晚？染色體變異導致遺傳物質較大改變，造成較嚴重的后果，往往會導致胎兒流產。不一定，染色體異常遺傳病是因為染色體的結構異常或染色體的數(shù)目異常導致的，并沒有致病基因（1）為什么染色體病發(fā)病率較低？（3）遺傳病都有致病基因嗎？多基因遺傳易受環(huán)境的影響。三、遺傳病的危害多基因遺傳病的特點：1易受環(huán)境影響2表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象3群體中發(fā)病率較高四、遺傳病的監(jiān)測和預防-優(yōu)生禁止近親結婚達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折晚年大悟——自然厭惡近親結婚禁止近親結婚三、遺傳病的監(jiān)測和預防-優(yōu)生禁止近親結婚在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加?？茖W推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。四、遺傳病的監(jiān)測和預防-優(yōu)生禁止近親結婚適齡生育最佳生育年齡24-29歲四、遺傳病的監(jiān)測和預防-優(yōu)生禁止近親結婚適齡生育遺傳咨詢提出防治對策和建議如終止妊娠，進行產前診斷等推算后代發(fā)病概率對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式已知一位年輕的男性血友病患者，現(xiàn)在妻子懷了孕來向你做遺傳咨詢，你將如何向她提供咨詢？伴隱性遺傳病四、遺傳病的監(jiān)測和預防-優(yōu)生1、若妻子是血友病患者則建議終止妊娠2、若妻子是正常，且不攜帶致病基因則建議正常生產3、若妻子是血友病基因的攜帶者產前診斷禁止近親結婚適齡生育遺傳咨詢產前診斷基因診斷：羊水檢查孕婦血細胞檢查通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況染色體分析、性別確定、序列測定和分析四、遺傳病的監(jiān)測和預防-優(yōu)生B超檢查目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病和先天性疾病小結單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病3、遺傳病的監(jiān)測和預防禁止近親結婚遺傳咨詢適齡生育產前診斷2、遺傳病的類型1、遺傳病的概念人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。課堂鞏固指出下列遺傳病各屬于何種類型？

白化病常顯

21三