備課素材：XYY綜合征 高一下學(xué)期生物人教版必修2

XYY綜合征XYY綜合征的定義XYY綜合征又被稱為超雄綜合征，是最常見的男性性染色體疾病之一，XYY綜合征的男性的染色體數(shù)為47條，多一條Y染色體。男性新生兒發(fā)病率為1/900-1/1000。XYY綜合征臨床表型差異比較大，主要包括身材高大、智力正?；蛴休p度低下、遇事缺乏耐心、易激怒、易發(fā)生社會適應(yīng)不良或伴發(fā)精神障礙，偶爾可見少精、精子形成障礙、尿道下裂等。以往XYY綜合征檢出率較低，但隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展及妊娠后對胎兒的重視程度的增加，產(chǎn)前診斷為胎兒合并XYY綜合征的病例越來越多。XYY綜合征胎兒的表現(xiàn)孕育XYY綜合征胎兒在孕婦的孕期相關(guān)檢查結(jié)果中，可能出現(xiàn)的異常有：相關(guān)血漿蛋白A降低、游離人絨毛膜促性腺激素水平降低、另胎兒超聲結(jié)果也可能異常包括水腫、頸透明帶增厚、宮內(nèi)生長遲緩、羊水異常、肢體發(fā)育異常等。有很多研究都提到孕婦高齡、胎兒超聲異常等是孕育XYY綜合征胎兒孕婦就診的主要原因。XYY綜合征的臨床表現(xiàn)XYY綜合征的臨床癥狀和體征表現(xiàn)不一致，有一些看起來很正常，有一些癥狀又很明顯，還有一些永遠不會被診斷出來，因為癥狀不明顯。常見的表現(xiàn)主要包括：(1)

語言和交流方面：可能在語言和交流方面存在一定的困難，如語言發(fā)音不準、詞匯量較小等；（2）外貌方面：身材高大、常常能達到190cm、面部不對稱、低位耳、顴骨扁平等；（3）行為和情緒問題：一些XYY患者可能出現(xiàn)行為和情緒問題，如注意力不集中、過動、易沖動、易焦慮或易疲勞等；（4）學(xué)習(xí)和認知方面問題：一些XYY患者可能在學(xué)習(xí)和認知方面存在一定的困難，如注意力缺陷、記憶力差、處理信息速度慢等。XYY綜合征的病因及遺傳因素XYY綜合征通常是由于精子細胞減數(shù)分裂過程中發(fā)生了一個不分離的錯誤，導(dǎo)致精子細胞出現(xiàn)多余的Y染色體，當(dāng)一個有兩條Y染色體的精子與一個有一條X染色體的卵子結(jié)合后，就產(chǎn)生了一個有兩條Y染色體和一條X染色體的男性。在胚胎發(fā)育的早期也可能發(fā)生類似的隨機事件。上述提到，XYY綜合征通常都是由懷孕前精子細胞形成過程中發(fā)生錯誤的隨機事件引起的，所以通常都不是遺傳自父母。而XYY核型理論上可以形成4種類型的精子：X、Y、XY、YY精子，與正常卵子結(jié)合后可生育出46XX、46XY、47XXY、47XYY的后代，后代染色體異常率為50%，但臨床上47XYY后代染色體異常發(fā)生的報道很少，通常為1%或更低。XYY綜合征的產(chǎn)前診斷及預(yù)后如果存在上述癥狀或體征，可以通過染色體核型分析或染色體芯片分析，做出明確的診斷。有報道稱80%以上確診為XYY綜合征的胎兒，在子宮內(nèi)是可以存活的。而對于已出生的患有XYY綜合征的人來說，通常預(yù)后都是較好的，可以積極幫助其在學(xué)校和社會上建立良好的關(guān)系。XYY綜合征的男性是可以擁有成功的事業(yè)及家庭的。針對上述的一些描述，我們意識到，染色體為XYY的患者或胎兒，其臨床表現(xiàn)差異是很大的。如果您在孕期檢測到胎兒的染色體為XYY，則應(yīng)遵從醫(yī)生的建議進行更多的檢查以確保胎兒的健康。有很多母親出于愛，會把有缺陷的孩子生下來，也有母親會出于負責(zé)任，放棄有缺陷的孩子，這似乎是一個無法得到答案的問題。無論選擇生下還是放棄缺陷兒，都需要做出艱難的決定。對于孕婦來說，接受胎兒染色體檢測是了解胎兒發(fā)育情況的重要途徑，但是最終的決策仍要由家庭成員和醫(yī)療團隊共同協(xié)商，并根據(jù)具體情況做出最合適的決定?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)染色體檢測的技術(shù)不斷發(fā)展，可以提供更加精準和可靠