線粒體腦病2021完整版課件

線粒體腦病北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科線粒體腦病北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科1Case12090748男，31歲主因“發(fā)作性視力下降，聽力下降伴癲癇5年，復(fù)發(fā)表達(dá)異常、聽理解異常3天”入院入院查體：發(fā)育差，身材偏瘦，言語(yǔ)欠流利，聽理解力障礙，命名障礙，查體欠合作。高級(jí)皮層功能查體不配合。四肢腱反射未引出。左側(cè)Babinski（+），右側(cè)（±）乳酸13.8↑（0.5-2mmol/l）（May-04，天壇）血mtDNAA3243突變陽(yáng)性北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科Case12090748男，31歲北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科2Case2631976女，11歲“間斷抽搐伴視力下降2年，右側(cè)肢體活動(dòng)障礙1周”09-4入院2年來(lái)2此頻繁抽搐、類卒中樣發(fā)作，伴視力下降，頭痛、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，智力落后、倒退。查體：身材矮小，頭圍小，計(jì)算力差，背部多毛，右眼內(nèi)斜，拖曳步態(tài)；肌力右側(cè)上下肢I(xiàn)V－，腱反射弱。腦電圖：異常肌電圖未見異常。乳酸高北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科Case2631976女，11歲北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科3線粒體病定義由于遺傳缺損引起線粒體代謝缺陷，導(dǎo)致ATP合成障礙，能量產(chǎn)生不足而出現(xiàn)的一組多系統(tǒng)疾病。分類線粒體病線粒體肌病線粒體腦肌病線粒體腦病CPEOKSSMERRFMELAS北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科線粒體病定義線粒體病線粒體肌病線粒體腦肌病線粒體腦病CPEO4MELASmitochondrial

encephalomyopathylacticacidosisstroke-likeepisodes線粒體腦肌病乳酸血癥卒中樣發(fā)作北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科MELASmitochondrial

encephalom5MELAS發(fā)病機(jī)制血管病學(xué)說(shuō)異常的線粒體沉積于軟腦膜和腦內(nèi)小動(dòng)脈的平滑肌細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞，導(dǎo)致腦組織缺血而致病細(xì)胞病學(xué)說(shuō)線粒體功能障礙導(dǎo)致腦神經(jīng)細(xì)胞能量供應(yīng)不足，無(wú)氧代謝增加，乳酸酸中毒，當(dāng)能量需求增高時(shí)，即誘發(fā)卒中樣發(fā)作線粒體的氧化磷酸化異常最容易損傷枕葉非缺血性神經(jīng)血管細(xì)胞學(xué)說(shuō)神經(jīng)元過(guò)度興奮、神經(jīng)元脆弱、毛細(xì)血管通透性增加和充血北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科MELAS發(fā)病機(jī)制血管病學(xué)說(shuō)北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科6MR表現(xiàn)游走皮質(zhì)受累為主頂枕顳多見不按腦血管分布鈣質(zhì)沉積基底節(jié)等腦內(nèi)神經(jīng)核團(tuán)不同時(shí)期發(fā)作期慢性期北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科MR表現(xiàn)游走北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科7鈣化北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科鈣化北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科8MRA少見異常DWIADC↑血管源性水腫ADC↓細(xì)胞毒性水腫MRSNAA↓Lac北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科MRA北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科91.2660.8261.172

0.765北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科1.2660.8261.1720.765北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科101.0820.8310.851北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科1.0820.8310.851北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科11北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科12北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科13Fig.1MRIexamswererealizedatadmission(D0),at15days(D15)ofevolution,andforcontrol6(M6)and12monthslater.ConventionalFLAIRandDWIdataarerepresentedinFig.1.FLAIRandDWIsequencesarerepresentedattwolevels;thefirst2leftcolumnscorrespondingtoaviewatthetemporallevel,andthe2rightcolumnstotheoccipitallevel.RowsrepresentsuccessivelyMRIexamsrealizedatD0,D15,andM6(MRIsatM12werenotrepresentedastheyweresimilartoimagesobtained6monthsearlier).Atadmission,recentlefttemporallesionappearedwithahyperintensityonFLAIRsequence(1a),andADCswereheterogeneous;elevatedinanteriorlocalization,anddiminishedinposteriorregion(1b).TherewerenosignalabnormalitiesonFLAIRorDWIviewsintheoccipitalregions(2aand2b).AtD15,bilateraloccipitalFLAIRhyperintensitiesappeared(2c).ADCsincreasedintheseregions(2d),andbecamehomogeneouslyelevatedinthelefttemporallesion(1d).AtM6,FLAIRhyperintensitiesdiminishedinthetemporallesion,replacedwithgliosis(1e),anddisappearedintheoccipitalregion(2e).LesionregressionwasmoremarkedinthoseregionsofthetemporallobeinwhichADCswerepreviouslythemostelevated(whitearrow).FLAIRabnormalitiesdisappearedcompletelyinoccipitalregions(2e),andADCsreachednormalvalues(2f).北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科Fig.1MRIexamswererealized14amildenergyfailureresultinginmoderatecellulardysfunction,responsibleforvasogenicedema(highADCs)asevereenergyfailureresultinginanirreversiblecellularfailure,withcytotoxicedema(lowADCs).北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科amildenergyfailureresultin1536歲，女，急性聽覺失認(rèn)北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科36歲，女，急性聽覺失認(rèn)北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科16急性期CBF↑北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科急性期CBF↑北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科17(a)MRAonday9.(b)ceT1WIonday23.男，8歲，卒中樣發(fā)作，累及血管北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科(a)MRAonday9.(b)ceT1WI18腦病理腦組織海綿狀變性,病變區(qū)神經(jīng)元變性或脫失、星形膠質(zhì)細(xì)胞增生及繼發(fā)性脫髓鞘改變,同時(shí)可見灶狀壞死或軟化、小血管異常增多、增生血管的管腔大小不等與管壁厚薄不均鈣的沉積底節(jié)區(qū)蒼白球最易發(fā)生,丘腦、小腦齒狀核北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科腦病理腦組織海綿狀變性,北大醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科1910、為明天做準(zhǔn)備的最好方法就是集中你所有智慧，所有的熱忱，把今天的工作做得盡善盡美，這就是你能應(yīng)付未來(lái)的唯一方法。8.別再自己摸索，問(wèn)路才不會(huì)迷路。5、每一個(gè)人都擁有生命，但并非每個(gè)人都懂得生命，乃至于珍惜生命。不了解生命的人，生命對(duì)他來(lái)說(shuō)，是一種懲罰。2.沒有什么事情有象熱忱這般具有傳染性，它能感動(dòng)頑石，它是真誠(chéng)的精髓。8.窮不一定思變，應(yīng)該是思富思變。8.每天看著自己和其他人，卻不曾注意到你的身體里，有多少東西在崩潰，又有多少在重建,從何時(shí)起你的狀態(tài)好了起來(lái)，又在何時(shí)喪失了氣力。在長(zhǎng)長(zhǎng)的沉默之后說(shuō)出的話，原本根本就不愿意說(shuō)。10.讓我們揮起沉重的鐵錘吧!每一下都砸在最稚嫩的部位，當(dāng)青春逝去，那些部位將生出厚曬太陽(yáng)的繭，最終成為堅(jiān)實(shí)的石，支撐起我們不再年輕但一定美麗的生命。11.只向最頂端的人學(xué)習(xí)，只和最棒的人交往，只做最棒的人做的事。14.真正的堅(jiān)強(qiáng)是當(dāng)所有的人都希望你崩潰的時(shí)候，你還可以振作。1.我需要牽著你的手，才能告訴你什么是永遠(yuǎn)。6.成功的人是跟別人學(xué)習(xí)經(jīng)驗(yàn)，失敗的人只跟自己學(xué)習(xí)經(jīng)驗(yàn)。5.生命中最重要的人，或許當(dāng)你在身邊的時(shí)候，能感覺到的也只是淡淡的溫暖而已，并不比一杯熱茶更顯著。但當(dāng)你失去的時(shí)候，整個(gè)世界瞬間荒蕪。只知道我們總是在戰(zhàn)勝空間，卻對(duì)時(shí)間無(wú)能為力。5.沒有一種不通過(guò)蔑視、忍受和奮斗就可以征服的命運(yùn)。19.女人分結(jié)婚與不結(jié)婚兩種，男人分自愿結(jié)婚與被迫結(jié)婚兩種。1.當(dāng)我們感到遺憾時(shí)，我們需要拿出些許的風(fēng)度來(lái)。人們常說(shuō)，如果我們不能首先原諒自己的話，我們也不能原諒別人。