roche唐氏篩查培訓(xùn)zhangyunkai

羅氏唐氏綜合征篩查項目&軟件介紹

張耘愷2010年4月29日唐氏綜合征產(chǎn)前篩查

何為唐氏綜合征

唐氏綜合征，又名21－三體綜合征，是一種人類最常見的染色體異常引起的疾病發(fā)病率約為1：600－1：80021－三體綜合征的臨床特征：先天性智力障礙特殊面容、精神、體格發(fā)育遲滯器官組織的多發(fā)性畸形(心臟,消化道等)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查

唐氏胎兒的風險率

隨著孕婦年齡上升，風險率不斷上升需要簡便靈敏的方法篩查出高危孕婦唐氏胎兒發(fā)生率孕婦年齡1:291:501:1131:1901:3851:5751:9101:12091:13521:14481:15294543403835333027252320Source:Dr.MedMichaelSinger,FMHGyn?kologieSource:FMF篩查胎兒異常1：孕早期檢查（11周-13周)2：孕中期檢查（15周-20周）3：絨毛膜取樣（10周-11周）4：羊膜穿刺技術(shù)（14周-20周）5：臍帶血技術(shù)（20周以后）6：超聲波檢查（整個孕期)侵入性診斷方法

高靈敏度和高風險羊水診斷(16周-20周)絨毛膜取樣(9周-12周)臍帶血染色體核型分析

靈敏度/特異性>99%易導(dǎo)致流產(chǎn)高檢查費用末次月經(jīng)時間產(chǎn)前登記肝炎、梅毒、HIV、TORCH篩查和生化檢查早期唐氏綜合征篩查、NT、B超檢查中期唐氏綜合征篩查、B超高危B超篩查糖篩查臍血流檢查B超檢查NST每周一次注意事項：1.孕早期B超檢查是確定孕周和預(yù)產(chǎn)期的可靠依據(jù)。2.在常規(guī)檢查時如有異常發(fā)現(xiàn)，可能需要適當增加一些檢查的次數(shù)。孕周分娩孕婦產(chǎn)前計劃檢查項目時間一覽表F-HBG目前市場上唐氏篩查方法

孕中期三聯(lián)篩查在中國應(yīng)用最普遍孕早期NTmeasurement

（胎兒頸項半透明層厚度）PAPP-A,freeβhCGNTmeasurement,PAPP-A,freeβhCG孕中期兩聯(lián)(AFP,hCG)三聯(lián)(AFP,hCG,uE3)

（目前是我國唐氏篩查應(yīng)用最普遍的方法）四聯(lián)(AFP,hCG,uE3,InhibinA)孕早期結(jié)合孕中期PAPP-A,freeβhCG和兩聯(lián)PAPP-A,freeβhCG和三聯(lián)NT,PAPP-A,freeβhCG和四聯(lián)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查

羅氏提供最佳篩查方案唐氏篩查最佳組合PAPP-A

妊娠相關(guān)血漿蛋白Afreeβ-hCG

游離絨毛膜促性腺激素AFP

甲胎蛋白β-HCG絨毛膜促性腺激素β亞單位SsdwLabSoftware孕早期孕中期計算軟件孕早期唐氏綜合征篩查

PAPP-A和freeβ-HCG的臨床應(yīng)用freeβ-HCG妊娠期間，只有1％左右的HCG是以游離的β亞基存在濃度水平的變化反應(yīng)染色體異常胎兒PAPP-A由胎盤合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生的大分子糖蛋白具有激活補體、起免疫抑制的作用早期的濃度變化反應(yīng)染色體異常胎兒NT（一般不超過3mm）通過超聲檢測早期胎兒頸部半透明層厚度聯(lián)合血清標志物更有效評估唐氏胎兒懷孕10－14周即可檢測基本流程：孕婦到達孕10周-14周孕婦登記并簽署知情同意書孕婦抽靜脈血測定PAPP-A和freeβhCGB超NT測定結(jié)合孕早期和孕中期篩查結(jié)果決定進一步的處理孕婦抽靜脈血測AFP、βhCG和uE3孕婦到達孕14-18周孕婦登記并簽署知情同意書B超測定胎兒雙頂徑孕早期篩查孕中期篩查綜合評估孕早期唐氏綜合征篩查流程說明血清標志物結(jié)果

(e.g.PAPP-A.freeHCG?)孕婦相關(guān)信息

(e.gAge,weight)超聲結(jié)果

(e.g.NT)結(jié)果分析xxxyyyzzz風險評估結(jié)果及報告軟件輸入唐氏篩查報告

三方面信息結(jié)合

唐氏篩查臨床常每周一次或二次出報告唐氏篩查推廣最大的挑戰(zhàn)

觀念的轉(zhuǎn)變、篩查時間的轉(zhuǎn)變?nèi)绾胃淖冡t(yī)生、孕婦的篩查觀念，使大環(huán)境從孕中期篩查轉(zhuǎn)化成孕早期篩查？孕婦10～14周即來醫(yī)院進行唐氏篩查醫(yī)生向孕婦建議并提供早期唐氏篩查各地建立孕早期的唐氏篩查指南或標準唐氏篩查市場推廣科室

臨床主導(dǎo)、科室配合

目標推廣切入科室產(chǎn)前診斷中心或圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心實驗室檢驗科生殖與遺傳中心實驗室婦產(chǎn)科實驗室臨床宣傳是根本，觀念轉(zhuǎn)變是導(dǎo)向，目標是從中期篩查轉(zhuǎn)向早期唐氏綜合征篩查軟件

功能強大、隨時優(yōu)化Text一個光盤適用一個用戶已有注冊證羅氏唐氏篩查軟件特點

同時適用于孕早和孕中期計算

軟件應(yīng)用特點及優(yōu)勢：一般Windows操作系統(tǒng)電腦都可以隨時安裝每次操作計算風險值時必須插入USB支持目前常用的孕早期和孕中期篩查方法計算軟件可以根據(jù)用戶輸入信息量的增加不斷優(yōu)化MOM支持未來更多的擴展可能，新的篩查指標加入如：ADAM12、NB等計算軟件沒有唯一性，只要此軟件有羅氏平臺的完善數(shù)據(jù)庫，即可應(yīng)用于風險評估SoftwareFeatures

MinimumhardwareandsoftwarerequirementsOperatingsystem:Windows2000/XPrequired

alsoWindowsVistapossible(exceptdatabaserepairfunctionisnotsupportedonWindowsVistaandincasemustbedonewithMSAccess)Processor:1GHz256MbRAM200MboffreeharddrivespaceOnefreeUSBport800x600pixelsscreenresolutionDateformatanddecimalsymbolisdependentonregionalWindowsconfigurationLanguageofscreenpresentationandreportprintingisuserdefinableRiskConceptRiskforDown`ssyndromeisexpressedasalikelihood(p)forwhichthefetusofapregnantwomanisaffected:

Risk=1:(1/p)Example:

Alikelihoodofp=0.002,whichisariskof1:500,meansthatin1outof500pregnanciesthefetusisaffectedbyDown`ssyndrome.RiskofAgeMostimportantriskfactorforDown`ssyndromeisthematernalage,whichincreasesexponentially,mainlyaftertheageof35.AgeRiskMoMandlogMoMTobeindependentofgestationalage,theindividualvaluesareexpressedasamultipleofthenormalmedian(MultipleofMedian=MoM):Togeta?normaldistribution“ofdata(Gauss)asabasisforcomparisonofpopulations,thelogoftheMoMvaluesofpopulationsandpatientsarecalculated.

Themeanvalueoflog10MoMforhealthypregnanciesiszero.MoM=valueofserummarkermedianNeccessaryParametersforRiskCalculation

neededbytheSoftwareSsdwLab(I)PatientidentificationdataNameandbirthdateofmotherScreeningdate=timeofbloodsamplingNeccessaryParametersforRiskCalculation

neededbytheSoftwareSsdwLab(II)DataforgestationalageDeterminedvialastmenstrualperiod(LMP)ordifferentultrasoundmethodsto-

getherwithscreeningdateWiththedifferencetothe

dateofbloodsamplingthegestationalageatblood

samplingiscalculatedNeccessaryParametersforRiskCalculation

neededbytheSoftwareSsdwLab(III)ResultsofElecsystestsValuesoffree?hCGand

PAPP-AplusscreeningdateordirectentryofMoM-valuesNTandCRLinthecaseof

Rocheprofile1and2OptionalParameterswhichdoaffectRiskCalculation(I)Weightofmother

(it′sanimportantinformation!)EthnicbackgroundTwinpregnanciesInformationsinthecheckboxesmarkedingreyarenottransferredtothesoftwareanddonotinfluencetheriskcalculation.Ifcheckboxesaremarkedinblack,theydoaffectriskcalculationOptionalParameterswhichdoaffectRiskCalculation(II)Smokingisonlyconsideredinthecaseofmorethan5cigarettes/dayandifthecheckbox?tobacco“ismarkedinblackOptionalParameterswhichdonotaffectRiskCalculationBodyheightofmotherBMIIntakeoffolicacidInformationsinthecheckboxesmarkedingreyarenottransferredtothesoftwareanddonotinfluencetheriskcalculation.Ifcheckboxesaremarkedinblack,theydoaffectriskcalculationCrownRumpLength

(CRL)CrownRumpLength

(CRL)BiparietalDiameter

(BPD)政策法規(guī)1：《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》2003年5月1日第八條從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合以下所有條件：

(一)從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；

(二)從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱；

(三)符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》；

(四)經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門批準，取得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》。2：《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》

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