第1課時(shí)基因突變與基因重組高三生物一輪復(fù)習(xí)課件（新教材新高考）

第1課時(shí)

基因突變與基因重組2024屆生物一輪復(fù)習(xí)第七單元課

標(biāo)

要

求1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線(xiàn)以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變?？键c(diǎn)一

基因突變考點(diǎn)一

基因突變堿基互補(bǔ)配對(duì)可以保證：遺傳信息的精確傳遞子代與親代之間的相似性?！z傳考點(diǎn)一

基因突變生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的差異性。

——變異變異能否遺傳？考點(diǎn)一

基因突變表型基因型+環(huán)境（改變）（改變）（改變）一、生物變異的類(lèi)型不可遺傳變異可遺傳變異基因突變（所有生物）基因重組（減數(shù)分裂）染色體變異（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（遺傳物質(zhì)改變）（光鏡下可見(jiàn)）光鏡下不可見(jiàn)表觀遺傳——DNA（基因）堿基序列不變考點(diǎn)一

基因突變二、基因突變1、實(shí)例分析：鐮狀細(xì)胞貧血

鐮狀細(xì)胞貧血是一種遺傳病，正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀，這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡?？键c(diǎn)一

基因突變

對(duì)患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，患者血紅蛋白的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。考點(diǎn)一

基因突變分析：①鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因：血紅蛋白異常（谷氨酸變?yōu)槔i氨酸）圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸②鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因：發(fā)生基因突變，堿基對(duì)由T//A替換成A//T注意：特別容易錯(cuò)?。。」鈱W(xué)顯微鏡下看不到基因突變，但能用光鏡觀察紅細(xì)胞形態(tài)判斷是否患病！考點(diǎn)一

基因突變替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

基因（DNA片段）A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

、

和

，而引起的

的改變。2、概念：增添缺失替換基因堿基序列1、如堿基對(duì)的替換、增添、缺失發(fā)生在非基因區(qū)，不算基因突變2、只改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，不改變基因的數(shù)目和位置（“質(zhì)”變“量”和位置不變）考點(diǎn)一

基因突變3、結(jié)果：產(chǎn)生新基因和新的性狀一般是原來(lái)基因的等位基因4、時(shí)期如：真核生物——主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期△原核生物二分裂、病毒增殖都可能發(fā)生可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過(guò)程中考點(diǎn)一

基因突變5、基因突變的原因X射線(xiàn)照射內(nèi)因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤外因：物理因素：紫外線(xiàn)、X射線(xiàn)及其他輻射生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類(lèi)似物等損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA改變核酸的堿基影響宿主細(xì)胞的DNA考點(diǎn)一

基因突變6、基因突變特點(diǎn)玉米白化苗人類(lèi)多指短腿安康羊（中）①——所有生物都可以發(fā)生，是生物界普遍存在的普遍性考點(diǎn)一

基因突變②——基因突變是隨機(jī)發(fā)生的隨機(jī)性花芽在分化時(shí)發(fā)生基因突變時(shí)間上——可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同DNA分子上；可以發(fā)生在DNA分子的不同部位考點(diǎn)一

基因突變經(jīng)誘變處理的紫色種子產(chǎn)生的子代種子經(jīng)誘變處理的黑色家鼠產(chǎn)生的子代顯性突變（a→A）隱性突變（A→a）③——一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因不定向性（而且可逆）經(jīng)誘變處理產(chǎn)生的不同顏色的玫瑰花考點(diǎn)一

基因突變基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類(lèi)色盲基因3×10－5小資料④——自然狀態(tài)下，突變的頻率很低低頻率性考點(diǎn)一

基因突變白化苗白化病

所有生物都是長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程的產(chǎn)物，基因突變可能破壞生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。⑤——大多數(shù)突變是有害的多害少利性考點(diǎn)一

基因突變有利的基因突變誘變處理得到的高產(chǎn)量青霉菌株太空南瓜考點(diǎn)一

基因突變⑥若發(fā)生在配子中——遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代若發(fā)生在體細(xì)胞中——一般不能遺傳，但有些植物可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳遺傳性考點(diǎn)一

基因突變8、應(yīng)用：誘變育種①定義：②過(guò)程：③優(yōu)點(diǎn)：可以提高

，在較短時(shí)間內(nèi)獲得

。突變率更多的優(yōu)良變異類(lèi)型；大幅度地改良某些性狀④缺點(diǎn)：有利變異個(gè)體往往不多，需要處理大量材料，具有一定盲目性處理萌發(fā)的種子或幼苗（分裂旺盛）考點(diǎn)一

基因突變7、基因突變意義①產(chǎn)生新基因的途徑②生物變異的根本來(lái)源③為進(jìn)化提供豐富的原材料考點(diǎn)一

基因突變9、探究：基因突變與生物性狀的關(guān)系（1）基因突變對(duì)氨基酸序列的影響①替換：一般只改變一個(gè)氨基酸或不改變替換也可能使肽鏈合成終止——影響較小考點(diǎn)一

基因突變（1）基因突變對(duì)氨基酸序列的影響···TAGGCGTACGGCAAT······AUCCGCAUGCCGUUA···

mRNA堿基對(duì)增添甲硫氨酸-脯氨酸-DNA

···ATCCGCATGCCGTTA···

-異亮氨酸-精氨酸-氨基酸酪氨酸-A考點(diǎn)一

基因突變（1）基因突變對(duì)氨基酸序列的影響···TAGGCGTACGGCAAT······AUCCGCAUGCCGUUA···

mRNA堿基對(duì)缺失甲硫氨酸-脯氨酸-DNA

···ATCCGCATGCCGTTA···

-異亮氨酸-精氨酸-氨基酸酪氨酸-②增添或缺失：增添或缺失位置

不影響，影響增添或缺失位置

的序列——一般影響較大前后考點(diǎn)一

基因突變（1）基因突變對(duì)氨基酸序列的影響②增添或缺失：增添或缺失位置

不影響，影響增添或缺失位置

的序列——一般影響較大前后···TAGGCGTACGGCAAT······AUCCGCAUGCCGUUA···

mRNA堿基對(duì)缺失甲硫氨酸-脯氨酸-DNA

···ATCCGCATGCCGTTA···

-異亮氨酸-精氨酸-氨基酸酪氨酸-增添或缺失的堿基數(shù)是3的倍數(shù)，一般影響個(gè)別氨基酸考點(diǎn)一

基因突變（2）基因突變對(duì)性狀的影響9、探究：基因突變與生物性狀的關(guān)系①基因突變改變生物性狀a、肽鏈無(wú)法合成（如：沒(méi)有了起始密碼）b、肽鏈延長(zhǎng)或縮短（終止密碼提前或延后出現(xiàn)）c、改變氨基酸的種類(lèi)考點(diǎn)一

基因突變（2）基因突變對(duì)性狀的影響9、探究：基因突變與生物性狀的關(guān)系②基因突變不改變生物性狀原因：a、密碼子的簡(jiǎn)并性b、發(fā)生隱性突變，如AA中的一個(gè)A→a，此時(shí)性狀不變d、有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變小結(jié)：基因突變一定改變遺傳信息，但不一定改變蛋白質(zhì)，也不一定改變生物性狀c、發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子考點(diǎn)一

基因突變典例1.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個(gè)基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如下表所示。已知賴(lài)氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測(cè)得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。突變基因ⅠⅡ蛋白質(zhì)變化某個(gè)位點(diǎn)的賴(lài)氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長(zhǎng)度比野生型果蠅的長(zhǎng)考點(diǎn)一

基因突變下列敘述正確的是A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→CB.導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個(gè)基因發(fā)生突變對(duì)性狀無(wú)影響2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16√突變基因ⅠⅡ蛋白質(zhì)變化某個(gè)位點(diǎn)的賴(lài)氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長(zhǎng)度比野生型果蠅的長(zhǎng)考點(diǎn)一

基因突變典例2.我國(guó)利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說(shuō)法，正確的是A.太空育種是利用太空的強(qiáng)輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組B.太空育種可以有針對(duì)性地提高有利變異的頻率C.在太空遨游過(guò)程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種D.航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛√考點(diǎn)二

基因重組考點(diǎn)二

基因重組一、基因重組1、概念:①真核生物有性生殖過(guò)程中②控制不同性狀的基因的重新組合2、類(lèi)型：①自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組考點(diǎn)二

基因重組一、基因重組2、類(lèi)型：②交換型：減數(shù)分裂Ⅰ的前期，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組回憶：非同源染色體上的片段交換屬于什么變異？考點(diǎn)二

基因重組一、基因重組2、類(lèi)型：③基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組考點(diǎn)二

基因重組一、基因重組2、類(lèi)型：④肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌考點(diǎn)二

基因重組一、基因重組3、結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型（基因組合），導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)4、意義：①是生物變異的來(lái)源之一，為生物進(jìn)化提供材料②形成生物多樣性的重要原因考點(diǎn)二

基因重組一、基因重組5、應(yīng)用：雜交育種：①概念：課本P13人們有目的地將具有優(yōu)良性狀的兩個(gè)親本雜交，使兩個(gè)親本的優(yōu)良性狀組合在一起，再篩選出所需要的優(yōu)良品種。例如既抗倒伏又抗銹病的純種小麥的選育：抗倒伏易感病抗倒伏易感病過(guò)程：雜交→F1→自交→F2，篩選，連續(xù)自交，篩選考點(diǎn)二

基因重組一、基因重組5、雜交育種：②優(yōu)點(diǎn)：操作簡(jiǎn)便，可以集中優(yōu)良性狀，獲得雜種優(yōu)勢(shì)③缺點(diǎn)：周期長(zhǎng)，過(guò)程繁瑣最簡(jiǎn)便的育種方式考點(diǎn)二

基因重組典例3.基因型為AaBb(兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說(shuō)法正確的是A.圖甲中基因a最可能來(lái)源于染色體的互換B.圖乙中基因a不可能來(lái)源于基因突變C.丙細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)√考點(diǎn)二

基因重組方法歸納：判斷基因重組和基因突變的方法考點(diǎn)二

基因重組方法歸納：判斷基因重組和基因突變的方法考點(diǎn)二

基因重組典例4.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化示意圖如圖。下列敘述正確的是A.三對(duì)等位基因的分離均發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中B.該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C.B(b)與D(d)之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異√重溫高考

真題演練1.(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見(jiàn)下表。個(gè)體母親父親姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因測(cè)序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測(cè)序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類(lèi)似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基為√2.(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過(guò)與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類(lèi)型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB－100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高√3.(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個(gè)“—CH3”，稱(chēng)為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細(xì)胞間遺傳。下列敘述正確的是A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異D.原癌、抑癌基因甲基化不會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變√4.(2020·江蘇，9)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT

CTCTT

CTCTT，下列敘述正確的是重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C.若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量越大√5.(2022·湖南，19)中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó)，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占_____。2/9(2)測(cè)序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，導(dǎo)致第______位氨基酸突變?yōu)?/p>

，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理__