生物蘇教版必修2學(xué)案第四章第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病Word版含解析

第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病1.基因病包括單基因遺傳病和多基因遺傳病。多基因遺1.基因病包括單基因遺傳病和多基因遺傳病。多基因遺傳病指由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳??；單基因遺傳病指由一對等位基因控制的遺傳病。2．染色體遺傳病分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病。(1)由常染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為常染色體遺傳病。(2)由性染色體異常引起的疾病稱為性染色體遺傳病。3．近親結(jié)婚會造成后代患遺傳病的可能性明顯增加。4．為防止遺傳病發(fā)生，采取的監(jiān)測和預(yù)防措施有：臨床診斷→實(shí)驗(yàn)室診斷→遺傳咨詢。一、人類基因病1．多基因遺傳病(1)概念：由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)病例：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。2．單基因遺傳病(1)概念：由一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型：①顯性遺傳?。河娠@性致病基因引起的，如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。②隱性遺傳?。河呻[性致病基因引起的，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥等。二、人類染色體遺傳病1．常染色體遺傳病(1)由常染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。(2)由常染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。2．性染色體遺傳?。菏怯尚匀旧w異常引起的疾病，最常見的是性染色體數(shù)目的增加或減少引起的遺傳病。如先天性性腺發(fā)育不全綜合征等。三、遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的方法1．判斷下列說法的正誤(1)單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的疾病(×)(2)無腦兒和黑尿癥屬于多基因遺傳病(×)(3)染色體遺傳病是由染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病(√)(4)到目前為止，大多數(shù)遺傳病已得到有效治療(×)(5)采取各種監(jiān)測和預(yù)防措施是防止遺傳病發(fā)生的重要手段(√)(6)禁止近親結(jié)婚可有效防止各種遺傳病的發(fā)生(×)2．下列有關(guān)遺傳病的敘述，正確的是()A．僅是基因異常而引起的疾病B．僅是染色體異常而引起的疾病C．由基因或染色體異常而引起的疾病解析：選C遺傳病包括基因異常引起的疾病，也包括染色體異常引起的疾病。3．近親結(jié)婚后代患遺傳病的可能性增大，其原因是血緣關(guān)系越近()A．生活環(huán)境越相同B．染色體數(shù)目越相同C．遺傳基因也越相似解析：選C血緣關(guān)系越近，遺傳基因也越相似，近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大。4．先天性愚型(21三體綜合征)是一種常見的人類遺傳病，該病屬于()A．單基因顯性遺傳病B．單基因隱性遺傳病C．染色體異常遺傳病解析：選C先天性愚型(21三體綜合征)個(gè)體的21號染色體比正常人多了一條，因此屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，即染色體異常遺傳病。5．下列遺傳病與其他不同的是()A．21三體綜合征B．XYY綜合征C．先天性性腺發(fā)育不全解析：選A21三體綜合征為常染色體遺傳病，XYY綜合征與先天性性腺發(fā)育不全為性染色體遺傳病。6．關(guān)于人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的措施，錯(cuò)誤的是()A．禁止近親結(jié)婚B．進(jìn)行遺傳咨詢C．接種疫苗解析：選C接種疫苗可預(yù)防傳染病，不能預(yù)防遺傳病。7．下列屬于遺傳咨詢的是()A．臨床診斷B．生育建議C．實(shí)驗(yàn)室診斷解析：選B遺傳咨詢包括對咨詢者提供多種可行的對策和建議。eq\a\vs4\al(核心要點(diǎn)一)eq\a\vs4\al(\b\lc\|\rc\(\a\vs4\al\co1(,,,,)))eq\a\vs4\al(遺傳病的特點(diǎn)及類型歸納)1．多基因遺傳病特點(diǎn)(1)累加效應(yīng)。遺傳性狀的表現(xiàn)隨致病基因數(shù)量的累加而加強(qiáng)。(2)家族聚集?；颊哂H屬的患病率高于群體患病率，但在一個(gè)家庭中并沒有明顯的孟德爾遺傳方式。(3)易受環(huán)境因素的影響。(4)群體中發(fā)病率比較高。多基因遺傳病由于每個(gè)致病基因都有一定的致病作用(雖然很微弱)，所以在群體中發(fā)病率較高。2．單基因遺傳病(1)特點(diǎn)：傳遞方式符合孟德爾遺傳定律；新突變所致的患者可無家族病史。(2)類型：類型與性別的關(guān)系遺傳特點(diǎn)遺傳規(guī)律實(shí)例常染色體顯性遺傳病男女患病機(jī)會均等連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病隔代遺傳白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性遺傳病女性患者多于男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳病男性患者多于女性隔代遺傳交叉遺傳色盲、血友病伴Y染色體遺傳病只有男性患者連續(xù)遺傳外耳道多毛癥3.染色體遺傳病類型類型遺傳病病因癥狀常染色體遺傳病貓叫綜合征(結(jié)構(gòu)變異)5號染色體缺失一部分嬰幼兒期哭聲似小貓叫，小頭，嬰兒滿月狀臉，少年長臉，兩眼間距過寬21三體綜合征(數(shù)目變異)比正常人多了一條21號染色體智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊面容，眼間距寬，外眼角上斜，舌常伸出口外，50%的患者同時(shí)患有先天性心臟病性染色體遺傳病性腺發(fā)育不全綜合征(數(shù)目變異)比正常女性少一條X染色體身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛，有頸蹼，外觀雖為女性，但卵巢發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，無生育能力先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(數(shù)目變異)比正常男性多了一條X染色體患者為男性，第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，有女性化表現(xiàn)，四肢長，智力一般較低XYY綜合征(數(shù)目變異)比正常男性多了一條Y染色體患者表型正常，身材高大，睪丸發(fā)育不全并且多數(shù)缺乏生育能力，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊行為4．遺傳系譜圖的分析(正常女男，患病女男)(1)無中生有是隱性：①圖A表示遺傳病是常染色體隱性；②圖B表示遺傳病是常染色體隱性或X染色體隱性。(2)有中生無是顯性：①圖C表示遺傳病是常染色體顯性；②圖D表示遺傳病是常染色體顯性或X染色體顯性。當(dāng)出現(xiàn)兩種可能性時(shí)，在題干或其他圖形中會有相應(yīng)的提示，排除一種可能。5．兩種遺傳病屬于自由組合關(guān)系的計(jì)算(1)遺傳病的組合類型：(2)甲病的概率為m，乙病的概率為n，則：①只患甲病的概率是m(1－n)；②只患乙病的概率是n(1－m)；③患兩病的概率是mn；④正常的概率是(1－m)(1－n)；⑤患病的概率是m＋n－mn。[名師點(diǎn)撥]先天性疾病、家族性疾病與遺傳病比較疾病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病[思考探究]1．(1)單基因遺傳病就是“受單個(gè)基因控制的遺傳病”，這種說法對嗎？提示：不對。單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。(2)單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體遺傳病中，遵循孟德爾定律的是哪一類？提示：單基因遺傳病。(3)先天智力障礙的致病原因是什么？提示：原因是體細(xì)胞中多了一條21號染色體，屬于染色體遺傳病。[題組沖關(guān)]1．下列屬于遺傳病的是()A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病解析：選C孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥；父親和兒子因缺乏維生素A，導(dǎo)致體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，都是由環(huán)境因素引發(fā)的疾病，不是由遺傳物質(zhì)決定的疾??；甲型肝炎病屬于傳染病，與遺傳物質(zhì)無關(guān)；禿發(fā)是由遺傳物質(zhì)和后天環(huán)境共同作用的結(jié)果，屬于遺傳病。2．下列關(guān)于遺傳病的說法正確的是()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素有關(guān)，而與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D．遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的疾病解析：選D先天性疾病未必都是遺傳病，后天性疾病也未必不是遺傳病，遺傳病有些也具有散發(fā)性的特點(diǎn)，比如隱性遺傳病。許多遺傳病，尤其是多基因遺傳病，其發(fā)病除與遺傳因素有關(guān)外，還與環(huán)境因素密切相關(guān)。但所有遺傳病最根本的發(fā)病因素均為遺傳物質(zhì)的改變。eq\a\vs4\al(核心要點(diǎn)二)eq\a\vs4\al(\b\lc\|\rc\(\a\vs4\al\co1(,,,,)))eq\a\vs4\al(遺傳病的調(diào)查與監(jiān)測和預(yù)防)1．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率與遺傳方式的比較調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大發(fā)病率＝eq\f(患病人數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型2．控制遺傳病發(fā)生的主要措施(1)禁止近親結(jié)婚：因?yàn)榻H結(jié)婚情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會大大增加，所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加，所以要禁止近親結(jié)婚。(2)適齡生育：生殖醫(yī)學(xué)表明，一般來說，女性懷孕年齡在23～30歲之間為好。卵泡在卵巢中積存的時(shí)間過長，致使染色體發(fā)生老化，出現(xiàn)衰退。年齡越大，遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會也隨之增多，導(dǎo)致先天愚型和各種畸形兒的產(chǎn)生機(jī)會增大。(3)開展產(chǎn)前診斷：B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢測可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。[思考探究]2．(1)我國法律禁止近親結(jié)婚，請你利用所學(xué)知識分析禁止近親結(jié)婚的科學(xué)依據(jù)是什么？提示：每個(gè)人都有可能攜帶5～6個(gè)不同的隱性致病基因，在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能是同一種致病基因的攜帶者，從而使后代患隱性遺傳病的可能性大大增加。(2)性染色體組成為XXY的人是父方精子異常還是母方卵細(xì)胞異常所致？提示：XXY患兒的出生既可能是母方產(chǎn)生卵子時(shí)減Ⅰ或減Ⅱ異常所致，也可能是父方產(chǎn)精子時(shí)減Ⅰ異常所致。[題組沖關(guān)]3．遺傳咨詢的內(nèi)容不包括()A．分析遺傳病的遺傳方式B．推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C．向咨詢對象提出防治對策D．向社會公布咨詢對象的遺傳病類型解析：選D遺傳咨詢是根據(jù)人類遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律、對咨詢者提出可行的建議或?qū)Σ?，包括分析遺傳病的遺傳方式、推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)等，但不能向社會公布咨詢對象的遺傳病類型。4．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究黑尿癥的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究原發(fā)性高血壓，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D．研究性腺發(fā)育不全綜合征的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查解析：選B首先應(yīng)明確被調(diào)查的遺傳病最好是單基因遺傳病，貓叫綜合征是5號染色體缺失了一段引起的，屬于染色體異常遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，性腺發(fā)育不全綜合征是女性缺少一條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳病，只有黑尿癥屬于單基因遺傳病。另外，要明確的是只有在患者家系中進(jìn)行調(diào)查才可得知遺傳病的遺傳方式，在群體中隨機(jī)調(diào)查，只能得到遺傳病的發(fā)病率。一、選擇題1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳病B．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體也可能不患遺傳病C．一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D．一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病解析：選B不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳?。灰粋€(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，如夜盲癥；一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病，如基因突變形成的單基因遺傳病。2．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()①先天性心臟病②哮喘?、?1三體綜合征④抗維生素D佝僂?、萸嗌倌晷吞悄虿．①②⑤ B．①④⑤C．②③④ D．③④⑤解析：選A先天性心臟病、哮喘病、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??；21三體綜合征屬于染色體遺傳病；抗維生素D佝僂病屬于單基因遺傳病。3．“貓叫綜合征”是由于人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是()A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體數(shù)目變異遺傳病D．常染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病解析：選D第5號染色體部分片段缺失，屬于染色體的結(jié)構(gòu)改變而引起的遺傳病。4．通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．黑尿癥攜帶者 B．21三體綜合征C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥解析：選A21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；黑尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且致病基因在顯微鏡下是觀察不到的，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。5．下列關(guān)于X染色體上顯性基因控制的遺傳病的說法，正確的是()A．患病女子的兒子肯定患病B．患病男子的兒子肯定患病C．患病女子的女兒肯定患病D．患病男子的女兒肯定患病解析：選D若女性患者是雜合子，其丈夫正常，則其后代中，女兒和兒子都是一半正常，一半患??；X染色體上的顯性遺傳病，男性患者的母親和女兒都是患者，兒子不一定患病。6．下圖為某遺傳病的系譜圖，基因用B、b表示。Ⅱ1的基因型不可能是()A．bb B．XbYC．XBY D．Bb解析：選C根據(jù)此圖不能判斷顯隱性，也不能判斷致病基因的位置。如果Ⅱ1的基因型是XBY，則Ⅰ2一定是患者，與系譜圖不符，因此，Ⅱ1的基因型不可能是XBY。7．下列有關(guān)人類遺傳病的系譜圖(圖中深顏色表示患者)中，不可能表示人類紅綠色盲遺傳的是()解析：選C紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親和兒子一定是患者。8．如圖表示某家系中一種遺傳病的發(fā)病情況，下列敘述正確的是()A．該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳B．Ⅲ2與一個(gè)正常女孩結(jié)婚，生出一個(gè)正常男孩的概率是1/6C．Ⅱ3和Ⅱ4再生一個(gè)孩子，建議生女孩D．無法判斷Ⅰ1的基因型解析：選B據(jù)圖中Ⅱ3和Ⅱ4患病，但Ⅲ3正常可知，該遺傳病是常染色體顯性遺傳?。怀Ｈ旧w遺傳病，在男孩和女孩中的發(fā)病率相同；由分析可知，Ⅰ1為雜合子。9．某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是()A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少難于下結(jié)論解析：選C根據(jù)題中信息可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳?。辉O(shè)相關(guān)基因用B、b表示，則父親的基因型為XBY，母親的基因型有2種，分別是XBXB、XBXb，設(shè)被調(diào)查的母親純合子比例是x，純合子母親產(chǎn)生的兒子都患病，雜合子母親的后代中兒子正常的概率是1/2，即兒子患病的概率為x＋1/2(1－x)＝2/3，解出x＝1/3，所以純合子比例是1/3，則雜合子為2/3。二、非選擇題10．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于________(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患___________________________________________________________，不可能患________，這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________遺傳。解析：(1)21三體綜合征是一種常見的染色體病，其原因是患者21號染色體比正常人多了一條，患者(Aaa)父母的基因型為AA、aa，分析可知該患者多了一條含有a的21號染色體，故應(yīng)來自母親。(2)該貓叫綜合征患者理論上基因型為Bb，實(shí)際卻表現(xiàn)了基因b的性狀說明很可能是含有B基因的染色體片段缺失，故缺失染色體來自父親。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，多基因遺傳病易受環(huán)境影響，在群體中的發(fā)病率較高。(4)血友病是伴X隱性遺傳病，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病，如果父母均正常，則基因組成可表示為A－XBX－、A－XBY，因父親一定會遺傳給女兒一個(gè)正常的XB基因，故不可能患血友病，但有可能患鐮刀型細(xì)胞貧血癥aa。答案：(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性11．請回答下面的問題：(1)一男性患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？______。理由是_______________________。(2)若一男性患有一種伴Y染色體遺傳病，對其妻子進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？______。理由是__________________________。解析：(1)伴X顯性遺傳病，男患者一定會通過X染色體將致病基因傳向其女兒，故胎兒為女性時(shí)，宜終止妊娠。(2)伴Y遺傳，父親患病時(shí)，兒子一定患病。答案：(1)是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病(2)是父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病一、選擇題1．以下疾病中，屬于染色體異常遺傳病的是()A．貓叫綜合征 B．艾滋病C．乙型肝炎 D．白化病解析：選A貓叫綜合征是由于5號染色體缺失部分片斷引起的遺傳病；艾滋病是免疫缺陷病，屬于傳染病；乙型肝炎屬于傳染?。话谆∈怯捎诨蛲蛔円鸬膯位蜻z傳病。2．下列有關(guān)遺傳病的敘述，正確的是()A．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病B．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響C．遺傳病是由基因或染色體異常而引起的D．近親婚配不會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)解析：選C單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾?。欢嗷蜻z傳病的發(fā)病受環(huán)境因素的影響較大；遺傳病包括基因異常遺傳病和染色體異常遺傳?。唤H婚配會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3．在下面的遺傳系譜圖中，2號個(gè)體無甲病致病基因。下列有關(guān)說法正確的是()A．1號和2號所生的孩子可能患甲病B．乙病是伴X染色體顯性遺傳病C．患乙病的男性多于女性D．甲病不可能是伴X染色體隱性遺傳病解析：選D據(jù)題意和圖示分析可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體顯性遺傳病。1號和2號的子女不可能患有甲病。4．如圖所示的人類遺傳病系譜圖中，下列說法正確的是()A．該病一定是X染色體隱性遺傳病B．該病一定是常染色體隱性遺傳病C．Ⅱ2既可能是雜合子，也可能是純合子D．該病可能是Y染色體遺傳病解析：選C若為常染色體遺傳病，則Ⅰ1、Ⅰ2都是Aa，Ⅱ2為AA或Aa；若為伴性遺傳病，則Ⅰ1、Ⅰ2分別是XAY、XAXa，Ⅱ2為XAXA或XAXa。5．在常染色體顯性遺傳病的家系中，若雙親沒有該病，所生的子女()A．患該病的概率為50% B．表現(xiàn)型都正常C．患者多為女性 D．患者多為男性解析：選B常染色體顯性遺傳病的家系中，若雙親沒有該病，則均不攜帶致病基因，故所生的子女均正常，后代無患者。6．如圖為某遺傳病的遺傳系譜圖。由圖可推測該病不可能是()A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體隱性遺傳病解析：選D由于女患者的兒子正常，因此該病不可能是X染色體上的隱性遺傳病。7．下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A．Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子解析：選B假設(shè)致病基因?yàn)閍，由題意可知，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4的基因型都為Aa，Ⅲ3的基因型為AA(占1/3)或Aa(占2/3)，1/48可分解為1/4×1/4×1/3，Ⅳ1是雜合子的概率需為1/2×1/2＝1/4，Ⅳ2是雜合子的概率需為2/3×1/2＝1/3，若要滿足以上條件，則Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子。8．食指長于無名指為長食指，反之為短食指，該相對性狀由常染色體上一對等位基因控制(TS表示短食指基因，TL表示長食指基因)。此等位基因表達(dá)受性激素影響，TS在男性為顯性，TL在女性為顯性。若一對夫婦均為短食指，所生孩子既有長食指又有短食指，則該夫婦再生一個(gè)孩子是長食指的概率為()A．1/4 B．1/3C．1/2 D．3/4解析：選A由題意可知：TS在男性中表現(xiàn)為顯性，TL在女性中表現(xiàn)為顯性。由于該夫婦都是短食指，所生孩子既有長食指又有短食指，可確定該夫婦的基因型為：丈夫?yàn)門STL，妻子為TSTS，該夫婦再生一個(gè)孩子是長食指，只能是女兒，生女兒的概率為1/2，女兒基因型為TSTL的概率為1/2，故夫婦再生一個(gè)長食指孩子的概率為1/4。9．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A．對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B．對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D．對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析：選B通過對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究，以確定兔唇畸形