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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)本次單基因病演示涵蓋了常見的單基因遺傳病，從囊性纖維化到酸中毒，讓我們一起探索這些神奇而復(fù)雜的疾病。囊性纖維化囊性纖維化是一種影響呼吸和消化系統(tǒng)的遺傳性疾病，導(dǎo)致粘稠的分泌物堵塞器官。肌營養(yǎng)不良癥肌營養(yǎng)不良癥是一組罕見的肌肉退化疾病，影響肌肉的力量和功能。珍-愛德華綜合癥珍-愛德華綜合癥是一種罕見的先天性疾病，影響兒童的面部和身體發(fā)育。血友病血友病是一種由血液凝塊形成的異常因子引起的遺傳性疾病。變性脊髓性肌萎縮癥變性脊髓性肌萎縮癥是一種逐漸影響神經(jīng)元的疾病，導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。移位性脊柱裂移位性脊柱裂是一種影響脊柱和神經(jīng)系統(tǒng)的先天性疾病。先天性耳聾先天性耳聾是一種影響聽覺能力的遺傳性疾病。遺傳性尿酸代謝異常遺傳性尿酸代謝異常是一組影響尿酸代謝的疾病，可能導(dǎo)致痛風(fēng)和尿酸結(jié)石。1營養(yǎng)性腳氣病營養(yǎng)性腳氣病是一種由維生素B1缺乏引起的代謝紊亂疾病。2凝血因子缺陷癥凝血因子缺陷癥是一組影響血液凝固的遺傳性疾病。3營養(yǎng)性癩皮病營養(yǎng)性癩皮病是一種由維生素C缺乏引起的膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常疾病。導(dǎo)致血紅蛋白異常的遺傳缺陷是一組與紅細胞功能相關(guān)的遺傳性疾病，如鐮狀細胞貧血等。成骨不全癥成骨不全癥是一種影響骨骼發(fā)育和結(jié)構(gòu)的遺傳性疾病，導(dǎo)致易骨折和畸形。遺傳性耳聾遺傳性耳聾是一種由基因突變引起的耳聾，可能在兒童時期出現(xiàn)或逐漸發(fā)展。視網(wǎng)膜母細胞瘤視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種罕見的兒童眼部腫瘤，可以遺傳或發(fā)生突變引起。1帶狀皰疹病毒感染相關(guān)的單基因遺傳病帶狀皰疹病毒感染相關(guān)的單基因遺傳病包括斯蒂文斯-約翰遜綜合癥和多形性小葡萄胎。2雞眼癥雞眼癥是一種皮膚疾病，導(dǎo)致形成角質(zhì)化的疣狀病變。3新生兒麻痹癥新生兒麻痹癥是一種影響新生兒肌肉運動的遺傳性疾病。20.代謝病21.酸中毒或堿中毒22.兒童癲癇綜合癥23.

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