代柱岑-鴨蹼病展示

遺傳學(xué)PPT展示1102021032代柱岑11生物技術(shù)罕見家族遺傳病“鴨蹼手”苦纏貧困

一家四代人

南方網(wǎng)訊

一名2歲多的男童雙手的中指、無名指和小指粘連在一起，就像“鴨蹼”一樣，此外他的雙手還多長了幾根手指。深圳市人民醫(yī)院的醫(yī)生經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，該男童所患的的罕見的多指并指癥，這是一種發(fā)病率僅為萬分之一的先天基因遺傳病，卻不幸出現(xiàn)在該男童一家四代人身上。今天（4月6日），醫(yī)院要為不幸的男童動(dòng)手術(shù)，以解決他的生理障礙。患病的小男孩叫冰冰，2001年就在深圳市人民醫(yī)院出生的。其父王先生從四川老家到深圳龍華工作，孩子剛出生，他就發(fā)現(xiàn)兒子的雙手和他完全一樣。昨天（4月5日）下午，記者在市人民醫(yī)院手顯微外科見到冰冰時(shí)，他一個(gè)勁地往爸爸的懷里鉆。抱著冰冰的王先生提起兒子的病，總是一臉關(guān)愛。他用兩只同樣手指粘連、多指畸形的手抱著兒子說，“我的奶奶、媽媽的雙手也和我一樣”，雖然手指粘連使他雙手無法做一些細(xì)微動(dòng)作，但日常生活和工作沒有受到影響，“畢竟粘連的是另外三指，如果拇指和食指粘上，那估計(jì)連拿筆都不行了?！?/p>

市人民醫(yī)院手顯微外科主任莊永青說，像這種多指并指癥十分罕見，我國目前還沒有專門臨床數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，但國際上對(duì)該病發(fā)病率的統(tǒng)計(jì)為萬分之一。該院王沙燕博士說，這種疾病是由于基因遺傳造成的，有的散發(fā)病歷是由于基因突變?cè)斐傻?，但像這樣的家族遺傳、一家四代都患病的病例，尚屬深圳首例。遺傳:六代人都相繼患上此病破譯:上海專家提取家族基因1月9日，四川8歲的“鴨掌手”小秀秀在四川西嬋整形美容醫(yī)院進(jìn)行了第一次手術(shù)，并指中的其中兩根手指成功分離。本周末，小秀秀將進(jìn)行第二次手術(shù)，所有的并指將全部分離。昨（13）日，來自上海交通大學(xué)Bio-X中心的馮國鄞前往內(nèi)江和仁壽，提取秀秀家族所有成員的血液，以防止下一代不再出現(xiàn)多指并指畸形。研究專家赴蓉取基因經(jīng)醫(yī)院調(diào)查，發(fā)現(xiàn)小秀秀的家譜中此病已經(jīng)延續(xù)6代人，成員中近二分之一都是多指并指畸形患者，并有逐步加重的趨勢(shì)。12日，上海交通大學(xué)Bio-X中心的賀林院士聯(lián)系到西嬋。3月12日，馮國鄞教授抵達(dá)成都，準(zhǔn)備前往內(nèi)江和仁壽等地開展實(shí)地調(diào)查工作，抽取家族成員的血液，找出發(fā)病基因。昨日上午8時(shí)許，馮國鄞教授在西嬋和秀秀母親代小紅的陪同下從成都前往內(nèi)江。代小紅的姐姐和妹妹都是正常人。馮國鄞教授說，有可能她們攜帶這些發(fā)病基因沒顯現(xiàn)出來。上午11時(shí)左右，馮國鄞為兩姐妹抽了血。下午2時(shí)，馮國鄞一行人前往仁壽富加鎮(zhèn)秀秀家鄉(xiāng)，這里是秀秀家族成員最集中的地方。馮國鄞教授說，必須對(duì)所有家族成員的基因進(jìn)行分析和對(duì)比，這樣才能準(zhǔn)確地找到基因問題出在哪兒，預(yù)防下一代不再出現(xiàn)多指并指畸形。因手腳畸形8歲男孩遭家人遺棄

“螃蟹手”已矯正

紅網(wǎng)長沙8月16日訊（瀟湘晨報(bào)記者陳斌實(shí)習(xí)生趙思毛林）左手形如螃蟹爪、右手有并指畸形、右腳5個(gè)腳趾，前兩個(gè)腳趾并在一起，后3個(gè)腳趾并在一起。衡陽祁東8歲的小子玉因?yàn)槭帜_畸形，屢次被家人拋棄，在愛心人士的幫助下，7月28日，醫(yī)生為小子玉進(jìn)行了“螃蟹手”、“鴨蹼手”的矯正手術(shù)。昨日下午4時(shí)，記者在醫(yī)院看到，小子玉的雙手已拆線，原來的螃蟹手已經(jīng)合并，原來的右手鴨蹼手手指也已經(jīng)分離。做手術(shù)的手外科主任翁醫(yī)生說，雙手還要半個(gè)月左右才能恢復(fù)正常功能，至于腳的手術(shù)，要過三到六個(gè)月才能進(jìn)行。檔案解密概念Y伴性遺傳?。╕－linkedinheritabledisease）這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對(duì)應(yīng)的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。2特點(diǎn)（1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，患者全為男性，女性全正常，正常的全為女性。（2）致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳。世世代代無窮潰也~~~~3實(shí)例鴨蹼病、人類外耳道多毛癥.箭豬病等

遺傳病究竟是什么疾病?

遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實(shí)，先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。另一方面，遺傳病也不一定是在出生時(shí)就有癥狀表現(xiàn)的，也就是說，一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個(gè)體發(fā)育到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來。例如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，一般4歲～6