2023年新生兒遺傳代謝疾病篩查考試題

2023年新生兒遺傳代謝疾病篩查考試題一、單選題（共10題，每題5分）1.串聯(lián)質(zhì)譜篩查的基本包括（）A.氨基酸代謝性疾病B.有機(jī)酸代謝性疾病C.脂肪酸代謝性疾病D.以上都是（正確答案）2.經(jīng)典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）A.絡(luò)氨酸羥化酶B.苯丙氨酸羥化酶（正確答案）C.二氫生物喋吟還原酶D.鳥甘三磷酸環(huán)化水合酶.對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采足跟血者，采血時(shí)間一般不超過(guò)出生后（）天A.7（正確答案）B.14C.20D.30.開(kāi)展新生兒疾病篩查屬于（）A.遺傳病一級(jí)預(yù)防（正確答案）B.遺傳病二級(jí)預(yù)防C.遺傳病三級(jí)預(yù)防D.遺傳咨詢.新生兒疾病篩查哪些孩子不必參加（）A.看起來(lái)的健康的新生兒B.足月兒C.父母無(wú)遺傳病D.無(wú)（正確答案）.新生兒疾病篩查采血的最適部位為（）A.指尖B.足尖C.足跟D.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)（正確答案）.新生兒疾病篩查采血時(shí)間為出生（）小時(shí)后，（）天之內(nèi)，并充分哺乳。（）A.723B.727（正確答案）C.363D.487.自然晾干后的新篩血片必須存放到（）冰箱保存A.12-15攝氏度10攝氏度C.9-13攝氏度D.2-8攝氏度（正確答案）.采血時(shí)，待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺（）深度，從第（）滴血開(kāi)始米集。（）A.小于3毫米、2（正確答案）B.大于3毫米、2C.小于3毫米、1D.大于3毫米、110.新生兒疾病篩查采血的血斑直徑一般不小于（）,且血液應(yīng)自然滲透，濾紙正反面血斑一致。A.4mmB.6mmC.8mm（正確答案）D.9mm二、多選題（共5題，每題6分）1.下列關(guān)于血片采集描述正確的有（）A.血片采集人員清洗雙手并佩戴無(wú)菌、無(wú)滑石粉的手套（正確答案）B.按摩或熱敷新生兒足跟，并用碘伏消毒皮膚C.使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度大于3毫米D.用于棉球拭去第1滴血，從第2滴血開(kāi)始取樣（正確答案）E.避免重復(fù)滴血，至少采集3個(gè)血斑（正確答案）.下列關(guān)于疾病描述正確的是（）A.苯丙酮尿癥一“智力低下、鼠尿味”（正確答案）B.先天性甲狀腺功能減低癥一“侏儒癥”C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一“女性男性化”（正確答案）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥一“蠶豆病”（正確答案）.新生兒疾病篩查內(nèi)容包括（）A.苯丙酮尿癥（正確答案）B.先天性甲狀腺功能減低癥（正確答案）C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（正確答案）D.紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（正確答案）E.半乳糖血癥（正確答案）F.地中海貧血（正確答案）4.苯丙酮尿癥是一種較常見(jiàn)的染色體隱性遺傳病，患兒于新生兒期或小嬰兒期外表可正常，隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為（）A.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯（正確答案）B.頭發(fā)由黑色變黃（正確答案）C.皮膚變白（正確答案）D.身體和尿液有特殊鼠臭味等（正確答案）5.驗(yàn)收有下列情形之一的血斑視為不合格血片（）A.濾紙兩面未完全滲透（正確答案）B.濾紙兩面完全滲透C.分別在濾紙正反面滴血或重復(fù)滴血（正確答案）D.血斑上血液不均勻或有凝固（正確答案）三、判斷題（共5題，每題4分）.新生兒篩查首選采集血液是靜脈采血。（）對(duì)錯(cuò)（正確答案）.健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。（）對(duì)錯(cuò)（正確答案）.采血方法:按摩足跟，使局部充血，用75%酒精棉簽局部消毒，也可以使用碘伏、碘酒消毒。（）對(duì)錯(cuò)（正確