蘇教版必修二遺傳和染色體 基因的分離定律“衡水賽”一等獎

第二章分離定律單位性狀與相對性狀生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀（character/trait）。孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀（unitcharacter），即：生物某一方面的特征特性。不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀（contrastingcharacter）。第一節(jié)一對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)材料的特點(diǎn)豌豆：有穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀；自花授粉豆莢成熟后，子粒都留在豆莢中，便于分類記數(shù)統(tǒng)計(jì)。一對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)所選擇的七個單位性狀中，其相對性狀都存在明顯差異，雜交后代個體間表現(xiàn)明顯的類別差異。相關(guān)符號

P：表示親本（parent）♀：表示母本（femaleparent）♂：表示父本（maleparent）×：表示雜交，在母本上授上外來的花粉

F（filialgeneration）：表示雜種后代

F1：雜種一代

F2：雜種二代

Fn：雜種n代

：自交，指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉。一對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)

一對相對性狀的分離現(xiàn)象反交

白花

↓

連續(xù)幾代

白花P

紅花（♂）

×白花（♀）↓F1

紅花

↓

F2

紅花

白花株數(shù)

690

234比例

2.95

：1

正交

紅花

↓

連續(xù)幾代

紅花P

紅花（♀）×

白花（♂）

↓F1

紅花↓

F2

紅花

白花株數(shù)

705

224比例

3.15

：

1一對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)

一對相對性狀的分離現(xiàn)象

反交

白花

↓

連續(xù)幾代

白花P

紅花（♂）

×白花（♀）↓F1

紅花

↓

F2

紅花

白花株數(shù)

690

234比例

2.95

：1

正交

紅花

↓

連續(xù)幾代

紅花P

紅花（♀）×

白花（♂）

↓F1

紅花↓

F2

紅花

白花株數(shù)

705

224比例

3.15

：

1七對相對性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果一對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)F1代個體（植株）均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)

相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比接近3：1。

隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離現(xiàn)象。分離現(xiàn)象（特點(diǎn)）

第二節(jié)、性狀分離現(xiàn)象的解釋孟德爾分離假說：性狀是由遺傳因子控制的，相對性狀由相對的遺傳因子控制。顯性性狀受顯性因子控制，而隱性性狀由隱性因子控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細(xì)胞中成對存在，一個來自母本，一個來自父本。在形成配子時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子。換句話說，配子中只含有成對遺傳因子中的一個。形成合子時，雌雄配子的結(jié)合是隨機(jī)的，機(jī)會是均等的。而雜種體細(xì)胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨(dú)立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響雜種產(chǎn)生含兩種不同因子（分別來自父母本）的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機(jī)的，即兩種遺傳因子是隨機(jī)結(jié)合到子代中。雜種F1體細(xì)胞內(nèi)的遺傳因子各自獨(dú)立，互不影響，但存在顯隱性關(guān)系，顯性完全。設(shè)：紅花——R白花——rP紅花（RR）♀×♂白花（rr）紅花（RR）♂×♀白花（rr）配子RrRrF1Rr（紅花）

Rr（紅花）F1代配子♀配子Rr♂配子RRR（紅花）Rr（紅花）rRr（紅花）rr（白花）表型比：紅花∶白花＝3∶1基因型比：顯性純合子∶雜合子∶隱性純合子＝1∶2∶1

（RR）（Rr）（rr）豌豆花色分離現(xiàn)象解釋二、基因型和表現(xiàn)型根據(jù)遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個體的性狀由細(xì)胞內(nèi)遺傳因子組成決定；因此，對生物個體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。1909年約翰生提出用基因（gene）代替遺傳因子，成對遺傳因子互為等位基因（allele）。在此基礎(chǔ)上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個概念?；蛐?/p>

指生物個體基因組合，表示生物個體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型

指生物個體的性狀表現(xiàn)，簡稱表型?；蛐团c表現(xiàn)型的相互關(guān)系基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會開紅花，而基因型為cc的植株才會開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進(jìn)行推斷。純合與雜合具有一對相同基因的基因型稱為純合基因型，如CC和cc；這類生物個體稱為純合體。顯性純合體，如：CC.隱性純合體，如：cc.具有一對不同基因的基因型稱為雜合基因型，如Cc；這類生物個體稱為雜合體。由于純合體與雜合體的基因組成不同，所以它們所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：（1）.產(chǎn)生配子上的差異；（2）.自交后代的遺傳穩(wěn)定性。純合與雜合純合與雜合生物個體基因型的推斷基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個體的基因型或表現(xiàn)型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通?？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型來對一個生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？例：紅花植株基因型推斷因?yàn)楸憩F(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個顯性基因C；判斷A植株是純合體（CC）還是雜合體（Cc），要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進(jìn)行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個體的比例為3：1，則A植株是雜合體Cc。第三節(jié)、分離規(guī)律的驗(yàn)證遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當(dāng)時孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實(shí)體是什么，如何實(shí)現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗(yàn)中所觀察到的F1

、F2個體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設(shè)。正因?yàn)槿绱?，從孟德爾雜交試驗(yàn)到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當(dāng)時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進(jìn)行驗(yàn)證呢？一個正確的理論，

它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；

其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢啵A(yù)測未知），并通過試驗(yàn)來檢驗(yàn)推斷結(jié)果。這是科學(xué)理論的一般驗(yàn)證過程。測交的概念與作用測交法，是把被測驗(yàn)的個體與隱性純合的親本雜交。根據(jù)測交子代Ft所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定被測個體的基因型。被測個體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個體。因?yàn)殡[性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的某一種配子結(jié)合，其子代將只能表現(xiàn)出那一種配子所含基因的表現(xiàn)型。所以測交子代的表現(xiàn)型的種類和比例正好反映了被測個體所產(chǎn)生的配子種類和比例。測交法1．雜種F1的基因型及其測交結(jié)果的推測雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本（CC）一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Cc；因此雜種F1減數(shù)分裂應(yīng)該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1：1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。推測：如果用雜種F1與白花植株（cc）雜交，后代應(yīng)該有兩種基因型（Cc和cc），分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1：1。紅花F1的測交結(jié)果推測測交試驗(yàn)結(jié)果Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1：1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型（Cc）及其分離行為的推測是正確的。（二）、自交法純合體（如CC）只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體（如Cc）產(chǎn)生兩種配子，其自交后代會產(chǎn)生3：1的顯性：隱性性狀分離現(xiàn)象。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測（1/4）表現(xiàn)隱性性狀F2個體基因型為隱性純合，如白花F2為cc；（3/4）表現(xiàn)顯性性狀F2個體中：1/3是純合體（CC）、2/3是雜合體（Cc）；推測：在顯性（紅花）F2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測豌豆7對相對性狀顯性F2自交后代表現(xiàn)F2自交試驗(yàn)結(jié)果孟德爾將F2代顯性（紅花）植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系（line）。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對性狀試驗(yàn)結(jié)果均列于上表中中。發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2：1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合（Cc）F2個體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合（CC）F2個體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。第四節(jié)定律的擴(kuò)展4.1孟德爾定律實(shí)現(xiàn)的條件4.2顯性的相對性4.3致死基因4.4復(fù)等位基因4.1分離比例實(shí)現(xiàn)的條件研究的生物體必須是二倍體（體內(nèi)染色體成對存在），并且所研究的相對性狀差異明顯。在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機(jī)會相互自由結(jié)合。受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗(yàn)分析的群體比較大。不同對基因間無互作，一種基因一種效應(yīng)4.2顯性的相對性

不完全顯性概念：具有相對性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親性狀的中間型。舉例：卷羽雞×常羽雞→輕度卷羽紫茉莉的紅花×白花→粉色花。

共顯性（等顯性）概念：具有相對性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親的性狀。舉例：人類血型遺傳

A、B、O血型：

MN血型：MM×NN→MN

又如：牛毛色的遺傳紅毛×白毛→沙毛（紅毛與白毛相間著生）遲延顯性是指雜合體在幼齡期表現(xiàn)隱性性狀，當(dāng)個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出顯性性狀的顯性類型，人類遺傳性小腦運(yùn)動失調(diào)疾病就是一種遲延顯性遺傳病。致死基因的作用可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何階段！致死基因概念：致死基因—能使個體致死的基因就叫致死基因。隱性致死—致死基因（可以是顯性基因）純合后才使個體致死的現(xiàn)象。顯性致死—又叫雜合致死，指凡含有致死基因的個體就死亡的現(xiàn)象。配子致死—在配子期致死。合子致死—在胚胎期或生后期致死。致死基因的發(fā)現(xiàn)

Cuenot于1907年左右發(fā)現(xiàn)，家鼠中黃色鼠不能真實(shí)遺傳，無論黃鼠與黃鼠交配還是黃鼠與非黃鼠交配，其后代均出現(xiàn)性狀分離。實(shí)驗(yàn)一實(shí)驗(yàn)二黃鼠×非黃鼠黃鼠×黃鼠

黃鼠非黃鼠黃鼠非黃鼠2378只2398只2386只1235只

1∶12∶1

推測黃鼠AYa×黃鼠AYa↓1AYAY∶2Aya∶1aa

致死黃鼠黑鼠羊×無角羊↓公羊有角+母羊無角

這種現(xiàn)象也叫從性遺傳，是性激素影響顯隱關(guān)系的遺傳現(xiàn)象，人的禿頭也是從性遺傳，禿頭基因?qū)θ四腥耸秋@性，對女人為隱性.

4.3顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系內(nèi)環(huán)境的影響外環(huán)境的影響例如：金魚草花色遺傳，以金魚草的紅花品種與象牙色白花品種雜交，其F1如果在低溫強(qiáng)光照的條件下，花為紅色；如果在高溫遮光的條件下，花為象牙色。顯性機(jī)制遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)表明，顯性性狀基因與隱性性狀基因的關(guān)系，并不是彼此直接抑制或促進(jìn)的關(guān)系，而是分別控制各自所決定的代謝過程，從而控制性狀的發(fā)育。例如：兔子的皮下脂肪有白色和黃色的不同，白色是由顯性基因Y決定的，黃色是由隱性基因y決定的。由于顯性基因Y能控制黃色素分解酶的合成，所以，YY，Yy基因型兔子吃了綠色植物后，綠色植物中含有的大量的黃色素，可以被黃色素分解酶所破壞。由于隱性基因y沒有這種作用所以yy基因型兔子脂肪是黃色。

基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實(shí)，是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。結(jié)論

4.4復(fù)等位基因等位基因——二倍體生物中，位于同源染色體相同基因座位上，以不同方式影響同一性狀的兩個基因。復(fù)等位基因——指在群體中，占據(jù)同源染色體相同基因座位的兩個以上的等位基因。就二倍體而言，任何個體只含有復(fù)等位基因中的兩個，而復(fù)等位基因只能以群體為基礎(chǔ)來描述。等顯性的復(fù)等位基因如：控制人類ABO血型的基因，有三個復(fù)等位基因IA、IB和i，IA＝IB＞I由這三個復(fù)等位基因組成的基因型及表型見下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii第五節(jié)分離規(guī)律的意義與應(yīng)用（一）分離規(guī)律的理論意義基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎(chǔ)之上。遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進(jìn)化研究具有非常重要的理論意義。1．

形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；2．指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3．解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4．建立了遺傳研究的基本方法。形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念分離規(guī)律表明：體細(xì)胞中成對的遺傳因子并不相互融合，而是保持相對穩(wěn)定，并且相對獨(dú)立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會分離出來。它否定了融合（混合）遺傳（blendinginheritance）觀念，確立了顆粒遺傳（particulateinheritance）的觀念。在遺傳學(xué)史上是一個非常重要的理論進(jìn)步，促進(jìn)了人們對遺傳物質(zhì)的本質(zhì)的研究。

指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性早期的遺傳研究與育種工作在考察生物個體之間的差異時，所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(xiàn)（表現(xiàn)型）的差異。遺傳因子假說指出，生物性狀只是其遺傳因子組成（基因型）的外在表現(xiàn)。在遺傳研究和育種工作中，僅僅考慮生物的表現(xiàn)型是不適當(dāng)?shù)?；必須對生物的基因型和表現(xiàn)型加以區(qū)分，重視表現(xiàn)型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別。解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因遺傳變異是生物種類間和個體間性狀差異的根本原因，是生物進(jìn)化過程中進(jìn)行自然選擇的基礎(chǔ)，也是遺傳研究與育種工作的物質(zhì)基礎(chǔ).因此解釋遺傳變異產(chǎn)生的原因是遺傳學(xué)的重要任務(wù)之一。分離規(guī)律表明：生物的變異可能產(chǎn)生于等位基因分離。由于雜合基因的分離，可能會在親子代之間產(chǎn)生明顯的差異。這就是變異產(chǎn)生的一個方面的原因。建立了遺傳研究的基本方法孟德爾所采用的一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示，并在很長時期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本的準(zhǔn)則。即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富，從各種方法之中仍然可以找到這些基本準(zhǔn)則的影子。1900年以后，人們采用這些方法，進(jìn)行了大量類似的遺傳研究，并最終證明了孟德爾遺傳規(guī)律的普遍適用性。同時也發(fā)現(xiàn)了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現(xiàn)象。但例外現(xiàn)象，正是遺傳學(xué)新的生長點(diǎn)。一種獨(dú)特的例外現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)往往導(dǎo)致新研究領(lǐng)域的產(chǎn)生。（二）在遺傳育種工作中的應(yīng)用遺傳因子假說及其分離規(guī)律不僅具有重要的理論意義，而且對生物遺傳改