遺傳育種學(xué)課件：性別決定與伴性遺傳

性別決定與伴性遺傳第一節(jié) 性染色體與性別決定第二節(jié) 伴性遺傳第三節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的直接證明第四節(jié) 劑量補(bǔ)償效應(yīng)一、性染色體二、性染色體決定性別及類(lèi)型三、其他類(lèi)型的性決定第一節(jié)

性染色體與性別決定一、性染色體與性別有關(guān)的一對(duì)形態(tài)大小不同的同源染色體，一般以XY或ZW表示二、性染色體決定性別的類(lèi)型1、XY型：包括人在內(nèi)的哺乳動(dòng)物，某些昆蟲(chóng)、魚(yú)類(lèi)、海膽等。同配性別：只產(chǎn)生一種配子的性別（XX）異配性別：可產(chǎn)生兩種配子的性別（XY）2.

ZW型：鱗翅目昆蟲(chóng)，某些兩棲類(lèi)、爬行類(lèi)、鳥(niǎo)類(lèi)、魚(yú)類(lèi)（長(zhǎng)蛇鯔）和鹵蟲(chóng)（Artemia

salina）Z、W性染色體；雌性性染色體組成為ZW（異配子性別），雄性個(gè)體則為ZZ（同配子性別）；性比一般是1

:

1。3、XO型：一部分昆蟲(chóng)（蝗蟲(chóng)、蟋蟀、蟑螂）和少數(shù)深海魚(yú)（星光魚(yú)，夜燈魚(yú)）；雌性為2A+XX，雄性為2A+X。4、蜜蜂型（the

haplo-diploid

sysytem）：受精卵發(fā)育成蜂王（皇）及職蜂（2n=32）；未受精卵發(fā)育成雄蜂（n=16）。二、性別決定的類(lèi)型4、蜜蜂型（the

haplo-diploid

sysytem）基因性別決定這種類(lèi)型主要存在于低等生物與植物中，性別由單個(gè)基因決定沒(méi)有性染色體之分。例：噴瓜由一個(gè)復(fù)等位基因決定aD,a+及ad。aD對(duì)a+及ad顯性，a+對(duì)ad顯性。aDa+及aDad為雄性；a+a+和a+ad為雌雄同體；adad為雌性。三、基因性別決定GenicSex

Determination四、（非遺傳決定）環(huán)境與性別決定EnvironmentalSex

Determination海生蠕蟲(chóng)后螠：后代在蝌蚪期無(wú)性別分化，落在♀口吻上，發(fā)育♂，隨后移到雌體的子宮；落在海底獨(dú)立生活發(fā)育成♀；幼蟲(chóng)先停留在♀口器上發(fā)育一段時(shí)間后又離開(kāi)獨(dú)立生活，就發(fā)育成間性個(gè)體。四、（非遺傳決定）環(huán)境與性別決定EnvironmentalSex

Determination♀♂

紅鯛魚(yú)（群體中僅保持1條雄魚(yú)）

牡蠣（溫度、營(yíng)養(yǎng)）

♀

密西西比河鱷魚(yú)（溫度）受精卵

26－30℃——♀32℃——5：1(♀/

♂)34－36℃——♂

大鯢（Andris

dividianus)

（溫度）（楊干榮等，1990）18－25℃

——1：1(♀/♂)28—31℃——♂多（88％）8－16℃

——♀多（78％）

水蛇（張作干，1956）（營(yíng)養(yǎng)）饑餓——♂食物豐富——

♀

輪蟲(chóng)、水蚤（溫度、營(yíng)養(yǎng)）↓

——♂

魚(yú)類(lèi)：青鳉Oryziaslatipes（山本時(shí)男，1976）♂

雌二醇

♀（功能）甲基睪丸酮金魚(yú)、虹鱒、大西洋鮭、羅非魚(yú)、鯉魚(yú)等無(wú)脊椎動(dòng)物也有脊椎動(dòng)物的一些性激素?zé)o證據(jù)表明這些性激素能影響它們的性別分化（Malecha，1983）但能促進(jìn)相應(yīng)性別生殖腺的發(fā)育和生殖細(xì)胞的發(fā)生

蝦蟹類(lèi)：哈氏仿對(duì)蝦♂精巢增重、增大，精子發(fā)生（睪丸酮）哈氏仿對(duì)蝦、刀額新對(duì)蝦、日本對(duì)蝦（♀）卵巢成熟、排卵、卵黃形成和分泌（孕酮）鋸緣青蟹：幼蟹的生長(zhǎng)（烯雌酚）

貝類(lèi)：蝸牛（Helix）、錐實(shí)螺（Limnaea）注射丙酸睪丸酮能一天內(nèi)誘導(dǎo)精子發(fā)生性激素在性別決定中的作用五、果蠅的性別決定CalvinB.Bridges

(1889–1938)五、果蠅的性別決定性指數(shù)決定性別（Genic

balance

system）五、果蠅的性別決定Sex-switch

gene:Sxl

(sexlethal)

位于X

Chromosomes受X染色體和常染色體上其他gene的調(diào)節(jié)Numerator（分子）elementsDenominator（分母）elements人類(lèi)的性染色體2003.6，美國(guó)科學(xué)家完成對(duì)人類(lèi)Y染色體的測(cè)序工作，約60Mb，約78個(gè)基因。2005.3，200多名科學(xué)家聯(lián)名發(fā)表了X染色體的序列測(cè)定結(jié)果，確定其全長(zhǎng)大約155Mb，注釋了1098基因。在1098個(gè)基因中，僅有54個(gè)基因是XY染色體共有的，這些共有基因的大部分都位于假常染色體區(qū)六、人類(lèi)的性別決定SRY基因（Sex-determining

region

Y

gene）決定人的性別的就是位于Y染色體上的SRY基因，對(duì)人類(lèi)雄性性腺的形成起決定作用。SRY編碼的基因產(chǎn)物通過(guò)活化其他染色體的一些基因觸發(fā)睪丸的形成。六、人類(lèi)的性別決定Turner

綜合征1/3000；女性，身長(zhǎng)較矮，智力較正常，不育Klinefelter綜合征1/1000；男性，身體較高，智力一般正常，不育一、X染色體連鎖遺傳二、Y染色體上的基因遺傳三、Z染色體上的基因遺傳四、限性遺傳五、從性遺傳六、伴性遺傳、限性遺傳、從性遺傳的關(guān)系第二節(jié) 伴性遺傳(一)

X連鎖隱性遺傳（X-linkedrecessive

inheritance）果蠅:

♀

XwXw（白眼），X+Xw

（紅眼），♂

XwY

(白眼）

，

X+Y

（紅眼）人類(lèi)

：血友病h

，紅綠色盲b，G-6PD缺乏癥一、X染色體連鎖遺傳（X-linked

inheritance）模式生物黑腹果蠅：1.

體型小，易飼養(yǎng)；2.

生活史短（25℃

，10天一世代）；生命力強(qiáng)，每個(gè)雌體400～500個(gè)卵；染色體數(shù)目少且形態(tài)大；突變種類(lèi)極多。1、果蠅的伴性遺傳摩爾根和他的果蠅實(shí)驗(yàn)室A.H.

SturtevantC.B.

BridgesH.J.

Muller果蠅的白眼遺傳果蠅的白眼遺傳摩爾根的假設(shè)：控制白眼性狀的隱形基因w位于X染色體上，Y染色體不帶有這個(gè)基因的顯性等位基因。2.

人類(lèi)的X連鎖隱性遺傳紅綠色盲X連鎖隱性遺傳的特征1、與性別有關(guān)（男性患者多于女性）；2、交叉遺傳（絞花遺傳

criss-crossinheritance）外祖父的性狀通過(guò)女兒在外孫身上表現(xiàn)，或女兒象父親，兒子象母親；3、隔代遺傳（不會(huì)直接由父親傳給兒子）。（二）

X連鎖顯性遺傳抗維生素D佝僂??；由腸道吸收鈣、磷的能力降低引起，癥狀：頭大、雞胸、O形腿、發(fā)育遲緩?；颊唠p親中有一方患此病，女患者多于男性男性患者的女兒都是患者，兒子正常；女性患者的子女有1/2可能患病。Xg血型Xg(a+)血型對(duì)特異性的抗血清有反應(yīng)，受顯性基因控制，Xg(a-)無(wú)反應(yīng)。二、Y染色體上的基因遺傳限雄遺傳

（holandric

inheritance）特點(diǎn)：Onlymalesare

affectedIspassedfromfathertoall

sonsDoesnotskipgenerations[例]人的毛耳（hairy

ears）三、Z染色體上的基因遺傳(Z-linked

inheritance)受Z染色體上的顯性基因B控制蘆花雞：小雞時(shí)絨羽黑色，頭上有黃色斑點(diǎn)，成年羽毛變成黑白相間的橫紋。四、限性遺傳限性遺傳：某一特定表型只限于在一種性別中表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象。只在某一性別中表現(xiàn)的性狀稱(chēng)為限性性狀。

不論有關(guān)的基因是X連鎖，Y連鎖或是常染色體上的基因。雞的抱窩習(xí)性由常染色體上兩對(duì)獨(dú)立的互補(bǔ)基因作用產(chǎn)乳性狀Y染色體連鎖遺傳五、從性遺傳從性遺傳：常染色體基因所控制的性狀，在表現(xiàn)型上受個(gè)體性別影響的現(xiàn)象。在兩個(gè)性別中都表現(xiàn)，可是表現(xiàn)程度不同的性狀稱(chēng)為從性性狀。如：人類(lèi)禿頂遺傳五、從性遺傳從性遺傳的實(shí)質(zhì)是常染色體上基因所控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境

（內(nèi)分泌等因素）的影響。例：綿羊角的遺傳H/h基因位于常染色體上。六、伴性遺傳、限性遺傳、從性遺傳的關(guān)系伴性遺傳限性遺傳從性遺傳X(Z)連鎖遺傳Y(W)連鎖遺傳常染色體遺傳交叉、隔代遺傳限雄（雌）遺傳只在一個(gè)性別中表現(xiàn)兩個(gè)性別中都表現(xiàn)，但程度不同Bridges：1916，果蠅染色體不分開(kāi)現(xiàn)象。第三節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的直接證明P

白眼♀

×

紅眼♂(XwXw)×

(X+Y)紅眼♀

白眼♂

紅眼不育♂

白眼♀×紅眼♂正常 初級(jí)例外 (X+Y)紅眼♀

白眼♂96％正常紅眼可育♂

白眼♀4％次級(jí)例外果蠅眼色遺傳的初級(jí)例外和次級(jí)例外布里吉斯模型1、初級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XO，證實(shí)了布里吉斯的推論；2、次級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XY，和推理相符；布里吉斯的實(shí)驗(yàn)最終將W/W+基因定位在X染色體上，為遺傳的染色體學(xué)說(shuō)提供了有力而直接的證據(jù)，使遺傳學(xué)向前邁出了重要的一步?！?/p>

劑量補(bǔ)償效應(yīng)二

Barr小體三

Lyon假說(shuō)四

X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制五DosageImbalanceBetweenX-LinkedGenesandAutosomal

Genes第四節(jié)

劑量補(bǔ)償效應(yīng)(Dosagecompensation

effect)一、劑量補(bǔ)償效應(yīng)(Dosagecompensation

effect)在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。１．Ｘ染色體的轉(zhuǎn)錄速度不同（果蠅，雄的加倍；線蟲(chóng)，雌體速度減半）２．雌性細(xì)胞中有一條Ｘ染色體失活（哺乳類(lèi)和人類(lèi)）二、Barr

小體1949年美國(guó)學(xué)者M(jìn)urray

Barr在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中有一個(gè)染色很深的染色質(zhì)小體，而雄貓沒(méi)有。它是一種濃縮的、惰性的異染色質(zhì)化小體，與性別有關(guān)及X染色體數(shù)目有關(guān)，稱(chēng)為性染色質(zhì)體（sex-chromatinbody），又名巴氏小體（Barrbody）。女性：XX男性：XY女性細(xì)胞內(nèi)X染色體上基因翻譯蛋白質(zhì)的量是男性的兩倍嗎？NOX染色質(zhì)的形成過(guò)程不論細(xì)胞內(nèi)有幾條X染色體，只有一條是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的形成異固縮的X染色質(zhì)。三 Lyon假說(shuō)１．正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞，兩條Ｘ染色體只有一條在遺傳上有活性，另一條無(wú)活性。使Ｘ連鎖基因得到劑量補(bǔ)充，保證染色體為ＸＸ的雌性和ＸＹ的雄性具有相同的有效基因產(chǎn)物２．失活隨機(jī)。在同一哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中，有些細(xì)胞父源Ｘ染色體失活，有些細(xì)胞母源Ｘ染色體失活。三 Lyon假說(shuō)３．失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。某一細(xì)胞的一條Ｘ染色體一旦失活，這個(gè)細(xì)胞的所有后代細(xì)胞中該Ｘ染色體均處于失活狀態(tài)。４．雜合體雌性在伴性