林木遺傳育種學課件

第一章

遺傳的細胞學基礎

第一節(jié)細胞的結構和功能

細胞由細胞膜（cellmembrane）、細胞質（cytoplasm）和細胞核（nucleus）三部分組成。植物細胞除有以上三部分外，還含有細胞壁。一、細胞壁

細胞壁是植物細胞特有結構，它是植物細胞最外面一層纖維素和果膠質等構成的“堅硬”結構，對植物細胞和植物體起著保護和支架的作用。

細胞壁上有一些微孔通道使相鄰細胞相通，這些通道稱為胞間連絲。二、細胞膜

細胞膜也稱質膜（plasmamembrane）。細胞膜是一切細胞不可缺少的表面結構，是包被著細胞內(nèi)原生質的一層薄膜，它使細胞成為具有一定形態(tài)結構的單位，借以調節(jié)和維持細胞內(nèi)微小環(huán)境的相對穩(wěn)定性。質膜對物質運輸、信息傳遞、能量轉換、代謝調控、細胞識別等方面，都具有重要的作用。三、細胞質

細胞質是指質膜以內(nèi)細胞核以外的膠體物質，內(nèi)含許多蛋白質、脂肪等物質，以及各種細胞器。細胞器是指細胞質內(nèi)除了核以外的具有一定形態(tài)、結構和功能的物體。但每一細胞的結構與其功能密切相關，故不同的細胞中細胞器類型不同，有些是某些生物所特有的。細胞內(nèi)主要的細胞器包括：線粒體(mitochondria)、質體(plastid)、內(nèi)質網(wǎng)(endoplasmicreticulum)、高爾基體(Golgibody)、核糖體(ribosome)、中心體(centralbody)、溶酶體(lysosome)和液泡(vacuole)。

核糖體：是細胞內(nèi)呈小顆粒狀的微小細胞器，數(shù)量極多。約有40%蛋白質和60%RNA組成，其中RNA主要為核糖體核糖核酸（rRNA）。核糖體是合成蛋白質的主要場所。內(nèi)質網(wǎng)：是動、植物細胞中普遍存在的單層的膜相結構，使細胞質的表面積大大增加。內(nèi)質網(wǎng)是細胞內(nèi)合成蛋白質的主要場所，它的數(shù)量與細胞的合成活性直接相關。內(nèi)質網(wǎng)在細胞中呈現(xiàn)多種形態(tài)，如管狀、囊狀、小泡狀等。根據(jù)是否附有核糖體，又分為粗糙型內(nèi)質網(wǎng)和平滑型內(nèi)質網(wǎng)。粗糙型內(nèi)質網(wǎng)外面附有核糖體；平滑型內(nèi)質網(wǎng)外無核糖體附著。線粒體：是有內(nèi)外兩層膜組成的橢圓型或棒狀的小體，含有多種氧化酶，是產(chǎn)生和貯存能量的場所。故生命活動旺盛時數(shù)量較多；衰老時數(shù)量減少。線粒體含有

DNA、RNA、核糖體等，具有自我復制能力。但線粒體的DNA與核內(nèi)的DNA不同，為單鏈環(huán)狀結構。質體：又分為葉綠體、有色體、白色體三種。其中最主要的是葉綠體，它是綠色植物所特有的一種細胞器。葉綠體形狀有盤狀、球狀、棒狀等。其主要功能是進行光合作用，合成碳水化合物。葉綠體也含有DNA、RNA及核糖體等物質，具有自我復制能力。四、細胞核

所有生物（除病毒和噬菌體外）都具有一定的細胞結構。根據(jù)細胞結構的復雜程度，細胞可以分為兩類：原核細胞和真核細胞。原核細胞僅具有核物質，沒有核膜，如細菌、藍藻等；真核細胞具有完整的核結構，包括核膜、核質、核仁和染色質等。

核膜：為一雙層膜，膜上有核孔，是核質之間物質交流的通道。在細胞分裂過程中，核膜發(fā)生解體和重建。

核液：為分布于核內(nèi)的低電子密度的細小顆粒和微細纖維。

核仁：每一個細胞內(nèi)一般有一個或幾個折光率很強的核仁，主要由RNA和蛋白質組成，與核糖體的合成有關。

染色質和染色體：是同一物質在細胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。染色質為細胞尚未分裂的核中易于被堿性染料染色的纖細的網(wǎng)狀物質。而當細胞分裂時，染色質便逐漸螺旋化而卷縮成一定形態(tài)的染色體。第二節(jié)

染色體的形態(tài)、結構和數(shù)目

染色體（Chromosome）是遺傳物質或基因載體的總稱，包括原核生物及細胞器的遺傳物質在內(nèi)。但一般是指真核生物體細胞分裂中期具有一定形態(tài)的染色質。一、染色體的形態(tài)特征

典型的染色體通常由長臂和短臂、著絲點、主縊痕、次縊痕和隨體。1、著絲點（centromere）和主縊痕（primaryconstriction）著絲點即主縊痕。中期時，著絲點不發(fā)生收縮，呈現(xiàn)出透明的縊縮狀結構，是紡錘絲附著的部位。著絲點是染色體不可缺少的重要結構。一個染色體可以丟失一個臂或兩個臂的大部分也能復制，但若無著絲點，便無法復制而自然丟失。通常著絲點在每條染色體上只有一個，且位置恒定，常用作描述染色體的一個標記。根據(jù)著絲點的位置，可以將染色體劃分為不同的類型。染色體類型2、次縊痕（SecondaryConstriction）在一些植物中（尤其是大染色體的植物），在一個細胞的染色體中，至少有一對染色體除有著絲點外還有一個不發(fā)生卷曲的、染色很淡的區(qū)域，這個區(qū)域稱做次縊痕。次縊痕主要位于染色體短臂上。

3、隨體（Satellite）隨體是指次縊痕區(qū)至染色體末端的部分，有如染色體的小衛(wèi)星。隨體主要由異染色質組成，是高度重復的DNA序列。

二、染色體的結構（一）、染色質的基本結構

染色質是細胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質。根據(jù)染色反應的不同，可分為常染色質和異染色質。常染色質在間期呈高度分散狀態(tài)（正在進行復制轉錄等），染色較淺，光鏡下難以分辨。中期時發(fā)生螺旋化收縮變短。是產(chǎn)生Mendel比率和各類遺傳現(xiàn)象的主要物質基礎。異染色質在間期呈螺旋狀態(tài)，染色較深。染色質上缺乏Mendel基因，但并非對遺傳沒有任何影響。又分為結構異染色質或組成型異染色質。

染色體是DNA和蛋白質組成的復合物。其中DNA占27％，組蛋白質占66％，RNA占6％。過去認為一條染色體可能是由若干段DNA結構，間隔是蛋白質。但是隨著DNA提取技術的改進，現(xiàn)已確定一個染色體中的DNA只是一個DNA分子。

DNA與蛋白質是如何組成這種復合體，這是染色體超微結構的一個核心問題。

（二）、染色體的結構模型1、核小體：染色質是一種纖維狀結構，它是由最基本的單位——核小體(nucleosome)成串排列而成的，使得DNA、蛋白質、RNA組成為一種致密的結構形式。核小體單位包括：166對DNA，一個組蛋白八聚體，一分子的組蛋白質(H1)。現(xiàn)在把包括H1在內(nèi)的核小體稱為染色小體(chromatosome)。由核小體串聯(lián)的11nm的染色質纖維稱為核絲，染色質的初級結構。2、螺線管(Solenoid)：由核小體的長鏈進一步螺旋纏繞形成直徑約30nm左右的染色質纖維，即螺線管，為染色質的二級結構。3、超螺線管：30nm的染色線（螺線管）進一步壓縮形成300nm染色線，稱為超螺線管。超螺線管可以看作是染色質的第三級結構。

4、染色體：超螺線管再次折迭和纏繞形成染色體。由DNA到核小體——30nm染色質纖維幾乎都公認是按螺旋方式縮集的，染色體的最高層次結構是由300nm左右的染色線以螺旋方式縮集的，這四個等級的演變都是通過螺旋化實現(xiàn)的，因此稱之為多級螺旋模型（multiplecoilingmodel）。三.染色體數(shù)目

生物染色體的一般特點：數(shù)目恒定。體細胞(2n)是性細胞(n)的一倍。與生物進化的關系：無關?？捎糜谖锓N間的分類。

根據(jù)染色體的形態(tài)、數(shù)目特征，可以對物種進行核型分析。所謂核型是指一個個體或物種的染色體的構成，包括染色體的大小、形態(tài)、數(shù)目。即指體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特征的總稱。對一組染色體的形態(tài)特點進行細胞學研究（進行定性和定量的描述）稱為核型分析。大多以有絲分裂中期染色體為標準，也有采用粗線期染色體。核型分析對于研究種內(nèi)或種間的核型變化，染色體的數(shù)量或結構的變異，生物的起源和進化，以及鑒定染色體疾病等具有重要的作用。第三節(jié)細胞分裂

細胞通過分裂而增殖。原核類的細菌細胞分裂就是個體的增殖；而高等生物通過細胞分裂，由一個細胞長成胚，最后長成具有億萬個細胞的個體。細胞分裂是生命延續(xù)的基礎。

一、有絲分裂有絲分裂是一個連續(xù)的過程，包括核分裂和胞質分裂。核分裂期劃分為前期、中期、后期和末期等四個時期。兩次分裂期間存在一個間期。

1．間期(interphase)：為兩次分裂的中間時期。通常講的細胞核的形態(tài)和結構就是指的間期核，染色體沒有可見的結構。間期又可分為合成前期（G1）、合成期（S）及合成后期（G2）。在S期，DNA進行了復制。因此有絲分裂中的染色體是已復制了的兩條染色單體。

3．中期(Metaphase):主要完成紡錘體的結構及染色體在赤道面上的排列，核膜剛一消失，紡錘體即出現(xiàn)，進入中期：染色體縮短至最大程度聚集在赤道面上。是染色體分析計數(shù)的理想時期；紡錘體與每一染色單體的著絲粒連接，朝向兩極。4．后期（Anaphase）：姐妹染色單體分開成獨立的染色體。并由紡錘體連接著向兩極移動，細胞伸長，連續(xù)紡錘體拉長。5．末期（Telophase）：染色體到達兩極時，末期開始：核膜形成，核仁消失；染色體松散成染色質團。植物細胞中，在赤道板位置出現(xiàn)細胞板，即細胞壁。2．前期（prophase）：染色體由細線狀逐漸縮短變粗，由2條染色單體纏繞在一起；核仁崩潰消失；前期末時核膜破裂成碎片，使染色體最大限度地分散于細胞中。

有絲分裂的意義⑴.生物學意義有絲分裂促進細胞數(shù)目和體積增加；均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。⑵.遺傳學意義核內(nèi)各染色體準確復制為二è兩個子細胞提供與母細胞完全相同的遺傳基礎；復制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細胞中è子母細胞具有同樣質量和數(shù)量的染色體。減數(shù)分裂的遺傳學意義生物生活周期中和配子形成過程中必要階段。最后形成雌雄性細胞，各具半數(shù)染色體(n)。雌雄性細胞受精(n+nè2n)è合子è全數(shù)染色體è保證親子代間染色體數(shù)目的恒定和物種的相對穩(wěn)定性。各對同源染色體的非姐妹染色單體間的片斷可發(fā)生各種方式的交換?？蔀樯镒儺愄峁┪镔|基礎è利于生物生存及進化è為人工選擇提供材料。第一節(jié)一對相對性狀的遺傳一、單位性狀和相對性狀

性狀（character）：遺傳學中把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特性，統(tǒng)稱為性狀。單位性狀（unitcharacter）：孟德爾在研究豌豆等植物的性狀遺傳時，把植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個單位作為研究對象，這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀。相對性狀（contrastingcharacter）：遺傳學中同一單位性狀的相對差異，稱為相對性狀。不同個體在單位性狀上常有各種不同的表現(xiàn)，例如：豌豆花色有紅花和白花、種子形狀有圓粒和皺粒。

二、孟德爾的豌豆雜交試驗

在以豌豆為材料進行了八年（1856-1864）的試驗，獲得重要的成果，提出他的分離規(guī)律和獨立分配規(guī)律。在這八年試驗中，他選用具有明顯的7對相對性狀的品種作為親本，分別進行雜交，并按照雜交后代的系譜進行詳細的記載，采用統(tǒng)計學的方法計算雜種后代表現(xiàn)相對性狀的株數(shù)，歸納分析了它們的比例關系，得出了規(guī)律。

2.舉例

P:表示親本(parent)

♀:表示母本(femaleparent)

♂:表示父本(maleparent)

x:表示雜交,在母本上授外來的花粉

F(filialgeneration):表示雜種后代

F1:雜種一代

F2:雜種二代

Fn:雜種n代

:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉。

4.結論

7對相對性狀雜交結果的共同特點：

第一，F(xiàn)1所有植株的性狀表現(xiàn)都是一致的，都只表現(xiàn)一個親本的性狀，而另一個親本的性狀隱藏未表現(xiàn)。把表現(xiàn)出來的性狀，稱為顯性性狀（dominantcharacter）；未表現(xiàn)出來的，稱隱性性狀（recessivecharacter）。

第二，F(xiàn)2的植株在性狀表現(xiàn)上是不同的，一部分植株表現(xiàn)一個親本的性狀，另一部分植株表現(xiàn)另一個親本的性狀，即顯隱性狀都出現(xiàn)了，這就是性狀分離現(xiàn)象（segregation）。由于可見，隱性性狀在F1并沒有消失,而是隱藏未見，在F2又重新出現(xiàn),并且在F2中兩者分離比例大致總是3:1。第二節(jié)分離規(guī)律的解釋一、分離規(guī)律的基因解釋

二、表現(xiàn)型基因型的概念孟德爾提出的遺傳因子，后來Johannsen（1909）年稱為基因(gene)?；蛐?genotype)：個體的基因組合.表現(xiàn)型（phenotype）：植株所表現(xiàn)出來的紅花和白花性狀(形態(tài))就是表現(xiàn)型。表現(xiàn)型是指生物體所表現(xiàn)的性狀。它是基因型和外界環(huán)境作用下具體的表現(xiàn)純合的基因型（homozygousgenotype）：成對的基因都是一樣的基因型。如CC或cc。也稱純合體（homozygote）。

雜合的基因型（heterozygousgenotype)，或稱雜合體（heterozygote）：成對的基因不同。如Cc。第三節(jié)分離規(guī)律的驗證

一、測交法孟德爾首先提出的測定雜種遺傳因子組成的方法之一。是指把被測驗的個體與純合隱性親本雜交二、自交法孟德爾為了繼續(xù)驗證遺傳因子的分離，繼續(xù)使F2植株自交產(chǎn)生F3株系，然后根據(jù)F3的性狀表現(xiàn)來驗證F2的基因型。

根據(jù)孟德爾的設想，F(xiàn)2代中呈白花的植株，F(xiàn)3代應該不會再分離，只產(chǎn)生白花植株；F2代中呈紅花的植株，2/3應該是Cc雜合體，1/3應該是CC純合體，前者2/3的植株在F3代應再分離出3/4的紅花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分離，全部為紅花植株。

三、F1花粉鑒定法舉例1：糯性玉米與非糯性玉米雜交

P

（非糯性）WxWx×wxwx（糯性）

（含直鏈淀粉）

↓

↓（支鏈淀粉）

Wx

wx

碘液染色

花粉呈藍黑色

花粉呈紅棕色

↓

F1

Wxwx

第四節(jié)顯性性狀的表現(xiàn)與環(huán)境的關系

一、顯性性狀的表現(xiàn)

完全顯性（completedominance）F1所表現(xiàn)的性狀和親本之一完全一樣，而非中間型或同時表現(xiàn)雙親的性狀。不完全顯性(incompletedominance)

F1表現(xiàn)雙親性狀的中間型。共顯性(codominance)

雙親的性狀同時在F1個體上出現(xiàn),而不表現(xiàn)單一的中間型。二、顯性性狀與環(huán)境的關系相對基因之間的關系，并不是彼此直接抑制或促進的關系，而是分別控制各自所決定的代謝過程，從而控制性狀的發(fā)育。顯性性狀的表現(xiàn)也受到生物體內(nèi)、外環(huán)境條件的影響。

因遺傳背景而異。舉例:有角羊與無角羊雜交

F1雄性有角,雌性無角

三、影響相對性狀分離的條件

相對性狀分離的條件根據(jù)分離規(guī)律，一對相對性狀的個體雜交產(chǎn)生的F1，在完全顯性情況下，自交后代（F2）分離比例為3:1，測交后代分離比例為1:1。要達到理想的分離比例，必須具備下列條件：

(1)親本必需是純合二倍體,相對性狀差異明顯。

(2)基因顯性完全,且不受其他基因影響而改變作用方式。

(3)減數(shù)分裂過程,同源染色體分離機會均等,形成兩類配子的數(shù)目相等或近似相等。配子能良好地發(fā)育并以均等機會相互結合。

(4)不同基因型合子及個體具有同等的存活率。

(5)生長條件一致,試驗群體比較大。第一節(jié)兩對相對性狀的遺傳P黃色、圓?！辆G色、皺粒↓F1

黃色、圓?！?/p>

F2黃色、圓粒：黃色、皺粒：

綠色、圓粒：綠色、皺粒

總數(shù)

實粒數(shù)

315101

10832

556

理論比例9：3：

3

：

1

16

1、一對相對性狀進行分析，則為

黃色：綠色=（315+101）：（108+32）=416:140≈3:1

圓粒：皺粒=（315+108）：（101+32）=423:133≈3:12、兩對性狀的隨機組合分析（3黃色：綠色）（3圓粒：皺粒）=9黃色、圓粒：3黃色、皺粒：3綠色、圓粒：綠色、皺粒說明以上結果符合兩對性狀的獨立分配。采用適合性測驗也是相符的。第二節(jié)獨立分配現(xiàn)象的解釋獨立分配基本要點不同的相對性狀的遺傳因子在遺傳過程中，它們的分離和組合是互不干擾，各自獨立分配到配子中去。

一性狀連鎖遺傳現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)實驗一

P紫花、長花粉粒×紅花、圓花粉粒

PPLL↓ppllF1

紫花、長花粉粒

PpLl↓

F2

紫、長紫、圓紅、長紅、圓總數(shù)

P_L_P_llppL_ppll實際個體數(shù)483139039313386952按9:3:3:1推算的理論數(shù)3910.51303.51303.5434.56952第一節(jié)

性狀連鎖遺傳的表現(xiàn)實驗二

P紫花、圓花粉?！?/p>

紅花、長花粉粒

PPll↓ppLLF1

紫花、長花粉粒

PpLl↓

F2

紫、長紫、圓紅、長紅、圓總數(shù)

P_L_P_llppL_ppll實際個體數(shù)22695971419按9:3:3:1推算的理論數(shù)235.878.578.526.2419二連鎖遺傳的定義

原來為同一親本所具有的兩個性狀,F2中常有連系在一起遺傳的傾向,稱為連鎖遺傳。相引相和相斥相○相引相:甲乙二個顯性性狀連系在一起遺傳，甲乙兩個隱性性狀連系在一起遺傳的雜交組合,稱相引相?！鹣喑庀?甲顯性和乙隱性性狀連系在一起遺傳,乙顯和甲隱連系在一起遺傳的雜交組合,稱為相斥相。第二節(jié)

連鎖遺傳的解釋和驗證

一、性狀分解單獨分析二、測交計算配子的百分數(shù)三、連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？兩對相對性狀自由組合測交法：測定雜種F1產(chǎn)生配子的種類和比例赫欽森(C.B.Hutchinson,1922)玉米測交試驗籽粒顏色：有色(C)、無色（c）籽粒飽滿程度：飽滿(Sh)、凹陷(sh)試驗結果分析：F1產(chǎn)生的四種類型配子比例不等于1:1:1:1；親本型配子比例高于50％，重組型配子比例低于50％；親本型配子數(shù)基本相等，重組型配子數(shù)也基本相等

一、性狀分解單獨分析

第一個試驗：紫花:紅花=(4831+390):(1338+393)=5221:17313:1長花粉:圓=(4831+393):(1338+390)=5224:17283:1第二個試驗:

紫花:紅花=(226+97):(97+1)=321:983:1

長花粉:圓花粉=(226+97):(95+1)=323:963:1

說明兩個單位性狀的綜合分離不符合獨立分配規(guī)律，但每個單位性狀而言，仍是受分離規(guī)律支配二測交計算配子的百分數(shù)

獨立分配遺傳的前提獨立分配遺傳的前提是F1個體形成的不同配子比例相同。對于2對性狀而言，F(xiàn)1產(chǎn)生四種配子，比例為1:1:1:1。如果不是這樣，F(xiàn)2就不可能獲得原來的理論比例。由此可以推論，在連鎖遺傳中，F(xiàn)1形成多種的配子不相等。

二測交試驗

相引相：

計算：測交后代中

親本組合=(4032+4035)/86368×100%=96.4%

重新組合=(149+152)/8368×100%=3.6%

結論:

F1不同類型配子的比例

CSh:Csh:cSh:csh=48.2:1.8:1.8:48.2≠1:1:1:1

說明兩對非等位基因不是獨立分配的,而常常是連系在一起遺傳,導致親本型的配子數(shù)偏多,而重新組合偏少。

相斥相計算：測交后代中

親本組合=(21379+21096)/43785×100%=97.01%

重新組合=(638+672)/43785×100%=2.99%

結論:

F1不同類型配子的比例

Csh:CSh:csh:cSh=48.2:1.8:1.8:48.2≠1:1:1:1

說明兩對非等位基因不是獨立分配的,而常常是連系在一起遺傳,導致親本型的配子數(shù)偏多,而重新組合偏少。

測交：相斥相三連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋

連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一對染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關系，在形成配子時傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。第三節(jié)

連鎖和交換的遺傳機理

一完全連鎖和不完全連鎖二交換與不完全連鎖的形成一完全連鎖和不完全連鎖連鎖的本質:Bateson發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳現(xiàn)象不久，Morgan用果蠅為材料，證明具有連鎖關系的基因位于同一染色體上。這一點是很容易理解的，因為生物的基因有成千上萬，而染色體只有幾十條，所以一條染色體必須載荷許多基因。完全連鎖（completelinkage）

F1自交或測交，其后代個體的表現(xiàn)型只表現(xiàn)為親本組合的類型。完全連鎖，后代的表現(xiàn)與一對基因的遺傳很近似，即自交結果為3:1分離,測交結果為1:1分離。完全連鎖是罕見的。不完全連鎖（incompletelinkage）不完全連鎖F1不僅產(chǎn)生親型配子，也產(chǎn)生重組型配子。上節(jié)所舉的玉米籽粒顏色和粒形的遺傳就是不完全連鎖。不完全連鎖(incompletelinkage)C-Sh基因間的連鎖與交換二交換與不完全連鎖的形成交叉型假設：

1在雙線期非姐妹染色單體間有某些點上出現(xiàn)交叉（chisma)，標示在同源染色體間對應片段發(fā)生過交換。

2處于同源染色體的不同座位的相互連鎖的兩個基因之間如果發(fā)生了交換，就導致這兩個連鎖基因的重組（染色體內(nèi)重組）。ShCshc二分體ShCShCShCShCShCshcshcshcshcshcshCShcCShCShCShcShCshcshcshcsh全部親本型1/2親型1/2重組型F1交換交換F1新新交換都發(fā)生在同源染色體相靠近的非姊妹染色體之間，而另外兩條不交換。一部分染色體交換發(fā)生在連鎖基因之內(nèi)，→重組配子1/2重組、1/2親型配子另一部分交換發(fā)生在連鎖基因之外，→非重組配子所以重組型配子自然少于50%

ShShCCshshcc染色單體染色單體染色單體

染色單體染色體染色體同源染色體ShCshc染色單體染色單體ShcshC染色單體染色單體ShCCShshshccc(交換前）（交換）同源染色體同源染色體（交換后）CCccshshShSh（后期II染色單體分開）同源染色體配對、交換重組示意圖第四節(jié)

交換值及其測定

一交換值的概念及計算公式二交換值的測定方法

一交換值的概念及計算公式交換值，即重組率，是指重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率。

計算公式交換值(RF)(%)=重組型的配子數(shù)/總配子數(shù)×100%二交換值的測定方法

●測交法。即用F1與隱性純合體交配，然后將重新組合的植株數(shù)除以總數(shù)即得。●自交法。用于去雄較困難的植物，如水稻、小麥、花生、豌豆等。自交法計算交換值的步驟①求F2代純合隱性個體的百分率②以上百分率開方即得隱性配子的百分率③含兩個顯性基因配子的百分率等于隱性配子的百分率④100%-2×隱性配子的百分率得重組配子百分率，即得交換值。第五節(jié)

基因定位與連鎖遺傳圖

基因定位指確定基因在染色體上的位置。確定基因的位置主要是確定基因之間的距離和順序；它們之間的距離是用交換值來表示的。連鎖遺傳圖（linkagemap）存在于同一染色體上的基因，組成一個連鎖群。把一個連鎖群的各個基因之間的距離和順序標志出來，就能形成（繪）連鎖遺傳圖。兩對基因間的排列次序根據(jù)上述信息可知：C-Sh間遺傳距離為3.6個遺傳單位；但不能確定它們在染色體上的排列次序，因而有兩種可能的排列方向，如下圖所示：基因定位的層次廣義的基因定位有三個層次：染色體定位(單體、缺體、三體定位法)；染色體臂定位(端體分析法)；連鎖分析(linkageanalysis)。二、兩點測驗：通過三次測驗，獲得三對基因兩兩間交換值、估計其遺傳距離；每次測驗兩對基因間交換值；根據(jù)三個遺傳距離推斷三對基因間的排列次序。1.通過三次親本間兩兩雜交，雜種F1與雙隱性親本測交，考察測交子代的類型與比例。例：玉米第9染色體上三對基因間連鎖分析：子粒顏色： 有色(C)對無色(c)為顯性；飽滿程度： 飽滿(SH)對凹陷(sh)為顯性；淀粉粒： 非糯性(Wx)對糯性(wx)為顯性.(1).(CCShSh×ccshsh)F1 × ccshsh(2).(wxwxShSh×WxWxshsh)F1 × wxwxshsh(3).(wxwxCC×WxWxcc)F1 × wxwxcc2.計算三對基因兩兩間的交換值

估計基因間的遺傳距離。3.根據(jù)基因間的遺傳距離確定基因間的排列次序并作連鎖遺傳圖譜。C-Sh:3.6 Wx-Sh:20 Wx-C:22 兩點測驗：局限性1.工作量大，需要作三次雜交，三次測交；2.不能排除雙交換的影響，準確性不夠高。當兩基因位點間超過五個遺傳單位時，兩點測驗的準確性就不夠高。三、三點測交：

指一次測交同時包括3個基因，同時考察3個基因的順序。幾個概念：1、重組與交換：重組是指基因的重新組合；交換是指染色體片段的交換。2、單交換和雙交換：單交換是指在考察區(qū)域內(nèi)發(fā)生了一次交換，同理雙交換是指發(fā)生了兩次交換。雙交換的特點：

雙交換的比率最低：如果3個基因是自由組合的，則8種配子的比率為1：1：1：1：1：1：1：1，如果是連鎖的，則非交換>單交換>雙交換。雙交換的結果是3個基因中只有中間的基因位置發(fā)生改變，另兩個基因位置不變。重組值與交換值的區(qū)別：發(fā)生雙交換后，頭尾兩個基因間發(fā)生了兩次交換，但兩基因沒有重組。理論上說，染色體圖距應由交換值表示，但我們能觀察到的只有表型（基因）的重組。

連鎖遺傳圖(linkagemap)連鎖遺傳圖(linkagemap)，遺傳圖譜(geneticmap)。遺傳作圖(mapping).

連鎖群(linkagegroup)；連鎖群的數(shù)目.遺傳作圖的過程與說明。連鎖遺傳圖繪制的基本過程；大于50個遺傳單位的遺傳距離說明什么？

玉米的連鎖遺傳圖連鎖群連鎖群：彼此連鎖，具有一起往下傳遞的趨勢的許多基因，構成一個連鎖群。某種生物的連鎖群的數(shù)目等于該生物的染色體對數(shù)。如小麥21對同源染色體，有21個連鎖群、大麥7對同源染色體，有7個連鎖群。果蠅的4個連鎖群一、性別的決定方式1.性別的決定性染色體與常染色體性染色體是指直接與性別決定有關的一個或一對染色體。其余各對染色體則統(tǒng)稱為常染色體，通常以A表示。

雄雜合性

XY型人、果蠅等

♂XY→X，Y

受精XX（♀），XY（♂）♀XX→X，X

XO型♀：XX♂：X

雌雜合型ZW型♀：ZW♂：ZZ

異配型動物，具有兩條不同的性染色體Z和W，雌性產(chǎn)生兩種卵子，雄性產(chǎn)生一種精子。蛾類、蝶類，雞鴨等鳥類、兩棲類、爬行類及某些魚類

人的染色體植物性別的決定

不像動物明顯。低等的有性別分化，但形態(tài)差異不明顯。種子植物雖有♀♂性的不同，但多數(shù)是♀♂同花、♀♂同株異花，但也有一些是♀♂異株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻屬于雌性XX型和雄性XY型。

二、性連鎖遺傳定義：性染色體上基因所控制性狀的表現(xiàn)總是與性染色體的動態(tài)相連在一起，稱性連鎖。這種與性別相伴隨的遺傳方式，稱為伴性遺傳。發(fā)現(xiàn)：Morgan和他的學生（1910）在果蠅白眼突變體研究中發(fā)現(xiàn)。果蠅的伴性遺傳P♀截剛毛×正?！帷庹！两貏偯?/p>

XbXbX+Y+X+X+XbYb

F1♀♀正?！琳！帷帷狻庹！琳！帷?/p>

X+XbXbY+X+XbX+Yb

F2正常截剛毛正常正常正常正常正常截剛毛

X+XbXbXbX+Y+XbY+X+X+X+XbX+YbXbYb♀♀♂♂♀♀♂♂

圖3-10果蠅截剛毛的“X和Y連鎖”遺傳方式

植物的伴性遺傳

幾種雄性異配性別的植物物種常染色♀♂體數(shù) 大麻(Cannabissativa) 20 XX XY

茜草(Humuluslupulus) 20 XX XY

酸模(Rumexanglocarpus) 14 XX XY

女婁菜(Melandriumalbum) 22 XX XY

1944年，美國細菌學家OsalwadTheodoreAvery發(fā)現(xiàn)基因是由脫氧核糖核酸即DNA組成。這一發(fā)現(xiàn)應屬于諾貝爾獎級的科學成果。第一節(jié)DNA作為遺傳物質的證據(jù)（一）染色體的化學組成

DNA（1）染色體PROTEIN(1.5~2.5)組蛋白(1)RNA(0.05)非組蛋白(0.5~1.5)（一）DNA是遺傳物質的間接證據(jù)連續(xù)性、穩(wěn)定性、自主性物質：同種生物不同個體間的穩(wěn)定性；同一個體不同組織的細胞間的穩(wěn)定性；同一個體不同發(fā)育年齡的穩(wěn)定性；僅在能自體復制的細胞器上找到。（二）DNA是遺傳物質的直接證據(jù)肺炎雙球菌感染實驗噬菌體感染實驗肺炎雙球菌轉化試驗：1928年,GriffithRNA是遺傳物質第二節(jié)核酸的化學結構和復制

一、化學結構二、DNA半保留復制

三、復制過程模型建立者:JamesWATSON:生物學家FrancisCRICK:化學家雙螺旋模型實驗數(shù)據(jù)的重要貢獻者：RosalindFRANKLIN:King’sCollageLondon

的MRC生物物理單位物理化學家，首先將磷酸原子定位于DNA外表面并發(fā)現(xiàn)了“B”

型DNAMauriceWILKINS:“A”

型DNA的發(fā)現(xiàn)者雙螺旋結構的發(fā)現(xiàn)(1953)遺傳信息載體：脫氧核糖核酸（DNA）雙螺旋分子；長度單位：堿基對(bp)，千堿基對(Kb)，百萬堿基對(Mb)脫氧核糖核苷酸組成多聚核苷酸鏈，兩條鏈互相盤繞形成雙螺旋磷酸核糖腺嘌呤A堿基堿基堿基堿基胞嘧啶C堿基對核糖-磷酸骨架氫鍵3’端羥基5’端磷酸胸腺嘧啶T鳥嘌呤GDNA結構示意圖2nm3.4nmDNA的一級結構DNA的二維結構DNA的二級結構結構要點：反向平行;

堿基配對;

堿基距離為0.34nm;

螺距為3.4nm。20A034A03.4A0DNA分子模型1953年二、DNA半保留復制（一）DNA半保留復制學說三復制過程起始延伸終止1.復制起點、方向和方式復制起點（origin,ori)復制終點（terminus）復制子(replicon)復制單位(replicationunit)oriter2.DNA復制的半不連續(xù)性第三節(jié)DNA與遺傳密碼

一、遺傳密碼（geneticcode）二、遺傳密碼表三、遺傳密碼的性質ATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATGCTACGGCCATGCCCGTTTATACGGGTACG一、遺傳密碼（geneticcode）遺傳密碼是聯(lián)系核酸的堿基序列和蛋白質的氨基酸序列的途徑。由三個堿基代表一種氨基酸，稱為密碼子（codon)。

4種堿基可以組合成64種密碼子，生物體內(nèi)只有20種氨基酸，因此，多個密碼子代表一個氨基酸。遺傳學密碼最早的提出者：GeorgeGAMOW

俄裔理論物理學家“隧道”理論和宇宙大爆炸理論的奠基者之一“三聯(lián)體”密碼子的最早建議人

RNA領帶俱樂部的發(fā)起人之一和積極參與者二、遺傳密碼表三、遺傳密碼的性質簡并性同義密碼子；8個密碼子家族，每個家族有4種密碼子；普遍性與特殊性起始密碼AUG；終止密碼UAA、UAG、UGA；3.無逗號、不重疊第四節(jié)DNA與蛋白質合成一、轉錄的基本概念轉錄（transcription)是指以DNA為模板，在依賴于DNA的RNA聚合酶的催化下，以4種rNTP（ATP、CTP、GTP、UTP）為原料，合成RNA的過程。

RNA是DNA將遺傳信息傳遞給蛋白質的中心環(huán)節(jié)。是遺傳信息表達的中心環(huán)節(jié)。編碼鏈和模板鏈啟啟動子和終止子轉轉錄單位上上游（upstream）和下游（downstream）ATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATGCTACGGCCATGCCCGTTTATACGGGTACGATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATAGC+1-1GCAAATterminatorpromoterdownstreamupstream（二）轉錄單位二、轉錄的機制轉錄的起始轉錄的延伸轉錄的終止轉錄起點轉錄因子RNA聚合酶三、蛋白質的合成翻譯（Translation）定義：以mRNA為模板，在核糖體上合成蛋白質的過程。參與轉譯的分子：

tRNA、rRNA、mRNA、蛋白質。密碼子與蛋白質氨基酸序列反密碼子：tRNA上攜帶的遺傳密碼是與Mrna上的密碼互補的，這個與遺傳密碼互補的密碼被稱為反密碼子。

密碼子與反密碼子間的正確識別是遺傳信息準確傳遞的保障。

tRNA的結構和功能中心法則DNARNAPROTEIN表型代謝問題中心法則生長、分化個體發(fā)育表型變異

四、現(xiàn)在基因的概念DNA與基因基因是DNA序列上具有一定功能的片段；轉錄單位包括轉錄的啟動子及其上游的其他調控序列、基因本身和轉錄的終止序列；除編碼蛋白質的基因外，還有最終產(chǎn)物為RNA的基因，如編碼tRNA和rRNA的基因；調節(jié)基因。基因突變（genemutation）：是指一個基因內(nèi)部可以遺傳的結構改變，是基因分子內(nèi)部在某種條件作用下所發(fā)生的一個或幾個核苷酸的改變，導致結構蛋白或酶的改變，從而影響有機體的大小、品質、顏色、結構和生長率等性狀的改變。基因突變一般在染色體結構上是看不到的，所以又稱點突變（pointmutation）第一節(jié)基因突變突變體（mutant）或稱突變型：由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細胞或個體。

基因突變的時期與表現(xiàn)1.生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生：性細胞

(突變)

突變配子

后代個體；體細胞

(突變)

突變體細胞

組織器官。體細胞突變的保留與芽變選擇。2.性細胞的突變頻率比體細胞高：性母細胞與性細胞對環(huán)境因素更為敏感。3.基因突變常常是獨立發(fā)生的：某一基因位點發(fā)生并不影響其等位基因，一對等位基因同時發(fā)生的概率非常小(突變率的平方)。4.突變時期不同，其表現(xiàn)也不相同。高等生物基因突變時期與性狀表現(xiàn)突變時期顯性突變隱性突變

(或下位性突變)高等生物性細胞突變當代表現(xiàn)突變性狀。突變當代不表現(xiàn)突變性狀，其自交后代才可能表現(xiàn)突變性狀。體細胞突變當代表現(xiàn)為嵌合體，鑲嵌范圍取決于突變發(fā)生的早晚。突變當代不表現(xiàn)突變性狀，往往不能被發(fā)現(xiàn)、保留。低等生物

(單倍體)有性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀無性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀突變的類型根據(jù)突變的分子機理，突變可分為以下三種：轉換（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤為另一種嘌呤或嘧啶為另一種嘧啶所取代而引起的突變。顛換（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突變。移碼突變（frameshiftmutation）：指ＤＮＡ分子中插入或缺失一個或少數(shù)幾個核苷酸，使整個閱讀框改變而引起的突變。根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：形態(tài)突變（morphologicalmutation），或稱可見突變，是泛指能造成外形改變的突變。致死突變（lethalmutation）：是指能造成個體死亡的突變，致死突變型又可分為全致死突變型（９０％以上死亡），亞致死突變（50%~90%％死亡）；半致死突變（10%~50%死亡）和弱致死突變（10%以下死亡）。條件致死突變（conditionallethalmutation)：指在一定條件下表現(xiàn)致死效應，而在其它條件下可以存活的突變。生化突變（biochemicalmutation)：指沒有形態(tài)效應，但導致某種特定生化功能改變的突變。與突變有關的幾個概念同義突變（samesenseorsynonymousmutation）：指雖然基因已發(fā)生突變，但仍編碼同一種氨基酸，這是因為密碼子有簡并性。無義突變（nonsensemutation）：是指由于突變而使其某一編碼子突變?yōu)榻K止密碼子（UGA,UAG，UGG）。錯義突變（mis-sensemutation）：又稱歧義突變，是指由于突變而導致多肽鏈上氨基酸的改變，大多數(shù)的突變屬于此類。延長突變（elongationmutation）：這是一類剛好與無義突變相反的突變，是由于終止密碼子突變?yōu)榫幋a子，使肽鏈延長?；貜屯蛔儯╞ackorreversemutation）：是指由突變型四復為野生型的突變。抑制基因突變（suppressormutation）：是指一個基因的突變表型可因另一基因的突變而發(fā)生改變，后一個基因就稱為抑制基因。極性突變（polarityorpolarmutation）：指操縱子中靠近操縱基因的結構基因發(fā)生突變（無義突變），除了影響它自身外，還將影響下游基因聽編碼的蛋白質的量，這種現(xiàn)象稱為極性效應，這種突變就稱為極性突變。第二節(jié)染色體的結構變異一、缺失：染色體上某個區(qū)段丟失了所引起的遺傳和變異現(xiàn)象。（一）類型1.末端缺失（deficieng）2.中間缺失（deletion）（二）缺失的鑒定細胞學鑒定，主要依據(jù)斷片和染色體配對情況：1．斷片的有無：若在體染色體中，后期成為斷片不進入子核而丟失。2．染色體配對：若在配子中，缺失配子和正常配子結合，形成缺失雜合體，緊密配對，產(chǎn)生缺失圈。3．頂端缺失：較難鑒定。當丟失大，也可鑒定。斷裂－融合－橋周期(breakagefusionbridgecycle)，如玉米：染色體6。

（三）缺失的遺傳學效應1．純合缺失一般是致死的。缺失染色體一般只能通過雌配子傳遞，雄配子不能傳遞，故雜合體常部分不育的。2．假顯性現(xiàn)象：若顯性基因缺失，則相應的隱性基因表現(xiàn)，如隱性甜粒玉米。3．缺失圈內(nèi)及其附近的基因重組率下降。缺失的用途：很重要的一個用途就是基因定位。二、重復(duplication)

重復：染色體上多出了某個相同的區(qū)段。（一）．重復類型

1.順接重復(tandamduplication)2.反接重復（reverseduplication)（二）、重復的細胞學鑒定

1.重復雜合體在減數(shù)分裂的粗線期有重復圈出現(xiàn)。

2.重復區(qū)段很短時，可通過染色體的分帶技術比較鑒定。（三）重復的遺傳效應

1．位置效應(positioneffect)①．S型位置效應(stable－type)

經(jīng)典的例子仍是果蠅的棒眼基因，復眼的大小是由基因B在染色體上的數(shù)目和位置決定的。②．V型位置效應(Variegated－type)

經(jīng)典例證是激體－群離體系統(tǒng)（Ac－Ds）。

2．重復圈及其附近的基因的重組率下降。

3．基因的劑量效應（四）．重復的應用：

1．利用重復的位置效應，給基因定位。

2．研究生物進化和染色體聯(lián)會的機理。三、倒位(Inversion)（一）類別

臂內(nèi)倒位(paracentric)

臂間倒位(pericentric)（二）細胞學鑒定臂內(nèi)和臂間倒位都可以從雜結合個體在減數(shù)分裂時的染色體配對情況進行細胞學上的鑒定。

1．倒位節(jié)段配對：倒位節(jié)段極長，非倒位段短不配對。

2．非倒位節(jié)段配對：倒位節(jié)段短時，不配對。

3．形成倒位：倒位節(jié)段較長，倒位段與非倒位段均進行聯(lián)會，形成倒位圈。

（三）倒位的遺傳學效應

倒位造成基因間遺傳關系的變化部分不育現(xiàn)象倒位圈內(nèi)及其附近的基因重組率。位置效應

（四）倒位的應用

1.染色體的倒位是生物染色體結構改變的重復方式，也是推動物種形成的因素之一。

2.倒位對交換的抑制作用與果蠅的CIB設計。

3.著絲粒部位的變動對染色體形態(tài)的影響。

4.倒位作為連鎖遺傳的標記。

5.檢測數(shù)量性狀基因的染色體位置。四、易位(Translocation)易位：染色體節(jié)段的轉變，主要是非同源染色體之間的節(jié)段轉變。（一）易位的主要類型簡單易位：染色體只有一次斷裂，染色體片段只有到另一條非同源染色體的未端上去相互易位：是指非同源染色體之間發(fā)生節(jié)段互換。

（二）易位的細胞學鑒定粗線期由于同源染色體相互聯(lián)會形成“十”字形交叉。終變期由于交叉段端形成張開大環(huán)，“О4”或終變期形成“8”。中期Ⅰ排列與后期Ⅰ分離：①

Z型或“扭”圓環(huán)型，后期Ⅰ以交替方式發(fā)生分離，產(chǎn)生可育配子。完全是∞，交替成分離。②

a.∞交替式分離。b.O型，鄰近式，50％不育。

（三）易位的遺傳學效應1．

易位改變連鎖關系：由于非同源染色體之間易位，原來的基因連鎖群也會隨著改變。原來連鎖的基因獨立遺傳；原來不連鎖的基因連鎖遺傳。2．

易位降低連鎖基因間的重組率：一于基因間的距離有關，另外同源染色體或其同源段之間聯(lián)會的緊密程度比較松散，靠近易位點的區(qū)段甚至不會聯(lián)會。3．

易位導致染色體數(shù)變異：由多到少，且位置是近端著絲粒染色體。。第三節(jié)染色體的數(shù)目變異一、染色體組及其倍數(shù)的變異（一）染色體組及其整倍性染色體組(genome):即基數(shù)染色體的總稱，用X表示。

一倍體（monoploid）:體細胞內(nèi)含有一個染色體組的生物體（n=X）。二倍體的配子內(nèi)部都只有一個染色體組。

二倍體（dipoloid）：基數(shù)X的二倍。

四倍體（tetraploid）：基數(shù)X的四倍。

多倍體（polyploid）：三倍和三倍以上的整倍體統(tǒng)稱之。染色體組最基本的特征

：

同一個染色體組的各個染色體的形態(tài)、結構和連鎖基因群都彼此不同，但它的構成一個完整而協(xié)調的體系；缺少之一造成不育或變異。（二）整倍體的同源性與異源性同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種。一般是由二倍的染色體直接加倍。同源染色體合子染色體數(shù)是同一染色體溫表組（X）的多次加倍，同源染色體在合子內(nèi)不是兩個成對的出現(xiàn)，而是三個或四個的成組的出現(xiàn)。異源多倍體：是指增加的染色體組的來自不同物種，一般是由不同種、屬間雜交種加倍形成的。實際上是由染色體組不同的兩個或更多個二倍體并合起來的多倍體。（三）非整倍體非整倍體（aneuploid）體內(nèi)的染色體數(shù)目比該物種的正常合子染色體數(shù)（2n）多或少一個以至若干個染色體。

超倍體（hyperploid）：比正常合子染色體數(shù)（2n）多出若干條的非整倍體。亞倍體（hypopid）：比正常合子染色體數(shù)（2n）少于若干條的非整倍體。三體（trisomic）：在原有二倍體的基礎上，多出其中的某一條，即2n+1.(n-1)Ⅱ+Ⅲ。

雙三體（doubletrsomic）：在二倍體的基礎上，某二對染色體都增加一條，2n+1+1，(n-2)Ⅱ+2Ⅲ。四體（t