老男性急發(fā)運動性緘默和腦病

2022老年男性急發(fā)運動性緘默和腦?。ㄈ模┟鎸卑l(fā)運動性緘默的患者該如何定位定性診斷？鐮狀細胞病病史對診斷有指導意義？最新一期Neurology雜志臨床推理系列報道了1例伴有血紅蛋白鐮狀細胞病、類風濕性關(guān)節(jié)炎和非特發(fā)性肺栓塞病史70歲老年男性急發(fā)運動性緘默和腦病，一起看看其臨床推理過程吧。第一部分患者為70歲男性，右利手，非裔美籍男性，因“嚴重腹部和彌漫性全身疼痛5天”就診。就診前一年有血紅蛋白鐮狀細胞?。℉bSC）、類風濕性關(guān)節(jié)炎（RA）和非特發(fā)性肺栓塞（PE）病史?；颊呶捶每鼓齽┗蛉魏尉袼幬铮罱瓿闪硕唐陬惞檀贾委煟ㄡ槍﹃P(guān)節(jié)疼痛）。初步評估包括全血細胞計數(shù)（CBC）、綜合代謝全套（CMP）、脂肪酶、尿培養(yǎng)、血培養(yǎng)、尿毒理學和腹部和骨盆CT平掃和增強掃描，除了被認為是類固醇誘導的白細胞增多（22,0/mm3）外，均未見明顯異常。隨后，患者因血管閉塞性疼痛危象接受了靜脈輸液和阿片類藥物治療。住院第3天，患者不能說話，不能聽從命令，也不能活動四肢。查體顯示生命體征正常，清醒，自發(fā)睜眼，間斷跟蹤，瞳孔對稱、等圓、光敏，頭眼反射正常，面部無不對稱。腦膜刺激征陰性；不發(fā)聲，不能遵循命令，四肢自發(fā)運動很少，刺痛無反應(yīng)；四肢反射亢進，肌張力正常，無不自主運動。神經(jīng)影像學包括頭頸部CTA和MRI平掃（包括GRE序列）未見急性顱內(nèi)病變。一周后復(fù)查腦部MRI平掃和SWI顯示幕上多發(fā)微出血（圖1）。腦脊液（CSF）顯示白細胞（WBC）0個，紅細胞（RBC）1個，蛋白升高178mg/dL和黃染。腦電圖顯示無癲癇樣放電。圖1患者頭顱MRI檢查°（A）SWI序列顯示皮層下區(qū)域多個低信號病灶，呈“核桃仁（WalnutKernel）”模式。（B）DWI序列顯示雙側(cè)深部和皮層下白質(zhì)多發(fā)高信號斑片狀病變，“星空（Starfield”模式。問題思考：1.定位定性診斷？第二部分缺乏自發(fā)運動和言語，理解力受損是運動性緘默癥的特征（該病是一種相對罕見的神經(jīng)系統(tǒng)綜合征，表現(xiàn)為意識和感覺運動能力完好，但目標導向行為減少，情緒減少（患者處于極度冷漠的清醒狀態(tài)中，對疼痛、渴或饑餓無動于衷。運動性緘默癥必須與昏迷（代謝異?；蚰X疝綜合征）、腦干病變?nèi)缒X炎或滲透性脫髓鞘、藥物過量（阿片類藥物、苯二氮卓類藥物等）、基底動脈閉塞（閉鎖綜合征）和緊張癥相鑒別。運動性緘默癥難以定位，可能因大腦許多區(qū)域（包括背外側(cè)或前額葉皮質(zhì)、額葉皮質(zhì)下回路、前扣帶皮層、尾狀核、殼核、中腦或丘腦）受到破壞所致。運動性緘默癥的鑒別診斷包括缺血性或出血性梗塞、膿毒性腦栓塞、原發(fā)性或繼發(fā)性血管炎、細菌性或病毒性腦炎、脫髓鞘疾病如多發(fā)性硬化或急性播散性腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、結(jié)節(jié)病、其他炎性腦炎、原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）惡性腫瘤（如淋巴瘤）和軟腦膜癌病。包括前扣帶皮層、基底神經(jīng)節(jié)、內(nèi)側(cè)丘腦和腹側(cè)被蓋區(qū)以及黑質(zhì)致密部在內(nèi)的幾個額葉皮層下結(jié)構(gòu)參與了動機和動作啟動的神經(jīng)回路。對于該患者，彌漫性微出血可能破壞額葉皮層下結(jié)構(gòu)之間的信息整合，導致運動性緘默癥。問題思考：1.累及多個血管分布區(qū)的出血性卒中的鑒別診斷有哪些？2.該進行哪些檢查?第三部分累及多個血管分布區(qū)的出血性卒中的鑒別診斷包括創(chuàng)傷、腦淀粉樣血管病、可逆性腦血管收縮綜合征、轉(zhuǎn)移性腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)膿腫或全身感染，如心內(nèi)膜炎、血管炎和凝血障礙。頭顱MRI顯示異常T2FLAIR高信號伴線性和結(jié)節(jié)性增強，廣泛SWI低信號累及放射冠、胼胝體、腦室周圍白質(zhì)、基底節(jié)、腦干和小腦，微出血符合“核桃仁（WalnutKernel）”模式；雙側(cè)深部和皮層下白質(zhì)彌散受限符合“星空（Starfield”模式（圖1），該模式提示腦脂肪栓塞（CFE）。復(fù)查CSF研究顯示2個WBC/L、5個RBC/L、蛋白質(zhì)（129mg/dL）升高和黃染（860RBC/L）。黃染可能來自廣泛的微血管損傷、高腦脊液蛋白和血腦屏障的破壞。腦脊液性病研究實驗室和腦膜炎全套、流式細胞術(shù)和細胞學檢查均無異常。重復(fù)實驗室顯示血紅蛋白從10減少到8gm/dL，血小板50,0/mm3，網(wǎng)織紅細胞計數(shù)11%，乳酸脫氫酶688U/L，鐵蛋白780ng/mL和結(jié)合珠蛋白＜30mg/dL，堿性磷酸酶為170IU/L，ADAMTS13活性正常（111%）。外周血涂片顯示紅細胞形態(tài)異常，有淚滴狀細胞、鐮狀細胞、大血小板和大量有核紅細胞，提示骨髓壞死?？购丝贵w譜和類風濕因子呈陽性，滴度為1:160，與其RA診斷一致。C反應(yīng)蛋白和紅細胞沉降率正常，不支持RA惡化或其他自身免疫性疾病。細小病毒B19IgM、萊姆病抗體和肝炎全套均無異常。血液、尿液和腦脊液培養(yǎng)無異常。胸部、腹部和骨盆CT平掃和增強未見明顯感染性或腫瘤性病變。全身CT掃描顯示肱骨頭部分骨壞死。經(jīng)胸超聲心動圖未發(fā)現(xiàn)任何贅生物或瓣膜病變，氣泡檢查正常，排除膿毒癥或靜脈栓塞。腦部DSA未發(fā)現(xiàn)任何明顯的大血管或中血管炎。右額腦活檢病理學顯示實質(zhì)出血灶和組織性壞死伴空泡形成，無炎癥或血管炎的證據(jù)?；颊咴\斷為繼發(fā)于CFE的運動障礙性緘默癥。脂肪栓塞可能是由于潛在的HbSC疾病導致的骨髓壞死所致。懷疑CFE時的診斷性檢查應(yīng)包括具有DWI和SWI序列的頭顱MRI檢查。文獻中關(guān)于CFE的大多數(shù)報道都是在長骨骨折的情況下發(fā)生，但是在沒有創(chuàng)傷的情況下，檢查應(yīng)該包括評估骨髓壞死的原因。診斷性檢查應(yīng)評估血紅蛋白病、凝血病/血栓性疾?。ㄈ鐝浬⑿匝軆?nèi)凝血、血栓性血小板減少性紫瘢、抗磷脂綜合征）、自身免疫性疾病、感染、人類免疫缺陷病毒感染/獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）和惡性腫瘤。問題思考：1.該如何管理患者？第四部分鑒于在活動性溶血的情況下繼發(fā)于CFE的彌漫性微出血，患者被建議使用12個單位的濃縮紅細胞進行緊急換血。輸血后發(fā)燒兩天，感染性評估無異常。胸部CT血管造影和四肢雙功能超聲顯示急性PE和右臂中部深靜脈血栓形成（DVT），因此開始抗凝治療。眼科評估顯示散在“棉毛點”，支持血管閉塞。盡管在4周住院結(jié)束時的檢查無明顯改善，但重復(fù)電泳顯示HbA為88%，HbS為5%，HbC為5%，為此建議每月?lián)Q血。患者被建議后續(xù)進行多巴胺激動劑或金剛烷胺治療的試驗治療運動不能。但在初次就診3個月后，患者因不明原因去世。討論脂肪栓塞綜合征（FES）要求體循環(huán)中存在脂肪球，并具有可識別的臨床模式，如呼吸道癥狀、瘀點、神經(jīng)系統(tǒng)體征、發(fā)熱、血液學異常和死亡。這種綜合征通常由骨科創(chuàng)傷引起，但也會來自非創(chuàng)傷性事件，如骨髓壞死。進入腦循環(huán)的脂肪栓子稱為腦脂肪栓子。CFE的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括腦病、缺血性卒中、出血性卒中或癲癇發(fā)作。鐮狀細胞病（SCD）可能與FES相關(guān)。在81%的病例中，F(xiàn)ES表現(xiàn)為非HbSSSCD，提示骨髓壞死和FES更可能發(fā)生在SCD的輕度表型中，如HbSC。紅細胞鐮狀可能導致骨髓缺血性壞死。FES的病理生理學尚未完全闡明，但認為脂肪微球在創(chuàng)傷后進入靜脈循環(huán)。另一種理論是生化和炎癥病變。全身性栓塞機制可能涉及脂肪栓子穿過卵圓孔未閉，但不適用于該患者。FES可出現(xiàn)過度的炎癥反應(yīng)和高致殘率和死亡率。迄今為止，尚無研究報告SCD患者CFE的長期結(jié)果。本HbSC患者在血管閉塞危象后經(jīng)歷了急性神經(jīng)認知能力下降。給我們的提示:首先，該病例可能是唯一報告的在嚴重神經(jīng)元損傷的情