2024年大學(xué)試題(醫(yī)學(xué))-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)筆試歷年真題薈萃含答案

2024年大學(xué)試題(醫(yī)學(xué))-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)筆試歷年真題薈萃含答案（圖片大小可自由調(diào)整）答案解析附后卷I一.參考題庫(共25題)1.1號染色體長臂分4個區(qū)，靠近著絲粒的為（）A、0區(qū)B、1區(qū)C、2區(qū)D、3區(qū)2.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為（）。A、37個B、22個C、17個D、13個E、2個3.為什么近親婚配中，子代AR病發(fā)病風(fēng)險明顯增高？4.多基因遺傳病的發(fā)生需有（）因素和（）因素的共同作用。5.人類染色體中，形態(tài)最小的是（）。A、21號染色體B、22號染色體C、Y染色體D、X染色體E、1號染色體6.染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位是（）。A、染色絲B、斷裂基因C、染色單體D、核小體E、核體7.孟德爾發(fā)現(xiàn)的是：（）A、分離定律B、自由組合律C、連鎖交換律D、優(yōu)生學(xué)8.科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個基因組序列的（）。A、10%B、2%C、1%D、5%E、3%9.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是（）。A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失10.下列何者不是多基因遺傳的特點：（）A、兩個極端個體雜交，F(xiàn)1代都為中間型，但也有變異B、兩個極端個體雜交，F(xiàn)1代都為中間型，沒有任何變異C、兩個中間型個體雜交，F(xiàn)1代大多為中間型，少數(shù)為極端型D、在隨機雜交的群體中，多數(shù)個體為中間型，少數(shù)為極端型11.基因型12.A型血友?。╔R）男性發(fā)病率為1/10000，女性發(fā)病率是（）。A、1×1/10000B、2×1/10000C、4×1/10000D、8×1/10000E、1/10000213.血友病C的遺傳方式是（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病14.1971年巴黎會議確定的四種顯帶技術(shù)是（）帶，（）帶，（）帶和（）帶。15.嵌合體形成的最可能的原因是（）。A、精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離B、精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離C、卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離D、卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離E、受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離16.精神分裂癥的易感基因研究表明（）。A、KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中兩個CAG三核苷酸重復(fù)最常見B、KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第一個CAG三核苷酸重復(fù)最常見C、KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第二個CAG三核苷酸重復(fù)最常見D、KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因E、KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標(biāo)記17.每一個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性，5′端起始的兩個堿基是GT，3′端最后的兩個堿基是AG，通常把這種接頭形式叫做（）。A、GA-TG法則B、G-A法則C、T-G法則D、G-G法則E、GT-AG法則18.人類白細胞抗原的基因位于（）。A、第6號染色體上B、第17號染色體上C、X染色體上D、第1號染色體上E、第2號染色體上19.單基因遺傳病（MonogenicDisease）20.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為（）。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳21.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）。A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體斷裂D、染色體不分離22.人類的多指是一種顯性遺傳病，白化病是一種隱性遺傳病，已知控制這兩種疾病的等位基因都在常染色體上，而且都是獨立遺傳的。在一個家庭中，父親是多指，母親正常，他們有一個患白化病但手指正常的孩子，則下一個孩子正常和同時患有兩種疾病的概率分別是（）A、3/4，1/4B、3/8，1/8C、1/4，1/4D、1/4，1/823.多步驟致癌模型（Multistepmodel）24.人類精子中的染色體應(yīng)為：（）A、23，XB、23，YC、23，X或YD、23，X和Y25.從性遺傳是指（）。A、X連鎖的顯性遺傳B、X連鎖的隱性遺傳C、Y連鎖的顯性遺傳D、Y連鎖的隱性遺傳E、性別作為修飾因子的常染色體顯性遺傳卷II一.參考題庫(共25題)1.遺傳病的對癥治療中，肝移植可有效治療：（）A、地中海貧血B、垂體性侏儒C、肝硬化D、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥E、糖原貯積癥2.由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯（）。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正確3.第一次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是（）。A、nB、2nC、3nD、2n+1E、2n-14.在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險的高低稱為（）。A、遺傳度B、易感性C、易患性D、閾值E、風(fēng)險度5.交叉遺傳6.等位基因的分離是由于（）。A、著絲粒的分裂B、遺傳性狀的分離C、同源染色體的分離D、姐妹染色單體的分離E、細胞分裂中染色體的分離7.DNA分子中，各單核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是：（）A、肽鍵B、氫鍵C、磷酸二酯鍵D、高能磷酸鍵8.在多基因遺傳中，兩個中間類型的個體雜交所產(chǎn)生的子代（）。A、均為極端的個體B、均為中間的個體C、多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D、多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E、極端個體和中間個體各占一半9.鐮形細胞病，地中海貧血，DMD，甲型血友病各是什么遺傳方式？10.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在（）。A、體細胞B、生殖細胞C、原癌細胞D、癌細胞11.多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠，則（）。A、個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B、個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C、個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D、個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E、個體易患性平均值與群體發(fā)病率無關(guān)12.關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確的（）。A、在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導(dǎo)致的疾病C、都是單基因遺傳病D、都是多基因遺傳病E、具有很強的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜疾病13.1976年，Bishop等用v-src的cDNA為探針與正常雞細胞雜交，證實在雞細胞基因組中有一個與v-src同源的序列，稱為（）。A、細胞癌基因B、病毒癌基因C、癌基因D、原癌基因E、抑癌基因14.真核細胞結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼順序為（）。A、外顯子與內(nèi)含子接頭B、啟動子、內(nèi)含子、終止子C、啟動子、增強子、終止子D、啟動子、增強子、內(nèi)含子15.Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A、習(xí)慣性流產(chǎn)B、滿月臉、貓叫樣哭聲C、表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D、身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為16.主要組織相容性復(fù)合體17.下列不符合數(shù)量性狀變異特點的是（）。A、一對性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對性狀間無質(zhì)的差異E、大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型18.下列何種核型是先天愚型的主要核型：（）A、47，XY，+21或47，XX，+21B、47，XXYC、46，XY/47XY+21D、45，XO19.Bayes定理在遺傳咨詢中的應(yīng)用的目的是（）。A、了解雙親之一或雙方的基因型B、估計出生子女的風(fēng)險率C、使遺傳咨詢結(jié)果更為準(zhǔn)確D、計算親緣關(guān)系E、統(tǒng)計遺傳規(guī)律20.基因診斷所使用的技術(shù)是（）。A、生物學(xué)方法B、分子生物學(xué)方法C、細胞生物學(xué)方法D、生物化學(xué)方法21.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳22.什么是原癌基因？有幾種類型？原癌基因是如何被激活的？23.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為（）。A、鐮狀細胞貧血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇血癥E、β地中海貧血24.基因化學(xué)本質(zhì)是（），基因功能包括（），（），（）三個功能。25.M型血女性與N型血男性婚配，生育一個MN型血的孩子，這種傳遞方式為（）。卷III一.參考題庫(共25題)1.冒險再次生育的選擇條件是先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有（）。A、低度再發(fā)風(fēng)險B、中度再發(fā)風(fēng)險C、高度再發(fā)風(fēng)險D、無再發(fā)風(fēng)險E、肯定再發(fā)風(fēng)險2.引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。A、移碼突變B、錯義突變C、無義突變D、整碼突變E、終止密碼突變3.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為（）。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C4.舉例說明血紅蛋白病發(fā)生的分子機制（珠蛋白基因突變的類型）。5.缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血癥C、粘多糖沉積病D、苯丙酮尿癥E、著色性干皮病6.屬于血漿蛋白病的分子病為（）。A、鐮狀細胞貧血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇血癥E、β地中海貧血7.對先天性睪丸發(fā)育不全癥患者，除了染色體核型分析外，還可以采用的方法是：（）A、性染色體檢查B、生物化學(xué)檢查C、酶活性檢查D、基因檢查8.精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險與以下哪些因素?zé)o關(guān)（）。A、該病一般群體發(fā)病率的大小B、病情嚴(yán)重程度C、家庭成員數(shù)D、近親結(jié)婚9.祖-孫之間的親緣系數(shù)是（）。A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16E、1/3210.由于環(huán)境因素的作用，使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似的現(xiàn)象稱（）A、不完全外顯B、不規(guī)則顯性C、表現(xiàn)度不一致D、擬表型E、遺傳早現(xiàn)11.下圖是一紅綠色盲家系系譜，估算Ⅲ8與Ⅲ9的子女的患病風(fēng)險。（提示：

可能是男孩或女孩，風(fēng)險分別估算。） 12.DNA的遺傳信息傳遞到蛋白質(zhì)，中間經(jīng)過（）A、tRNB、DNAC、rRNAD、mRNAE、snRNA13.下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是（）。A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、移碼突變14.家族史即（）。A、患者父系所有家庭成員患同一種病的情況B、患者母系所有家庭成員患同一種病的情況C、患者父系及母系所有家庭成員患病的情況D、患者父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況15.下列哪幾組染色體不是近端著絲粒染色體（）A、G組B、C組C、B組D、A組E、D組16.下列哪個核型可診斷為真兩性畸形：（）A、45，XY/47，XXYB、46，XY/46，XXC、47，XXYD、47，XYY17.未婚生育帶來的后果有：（）A、心理壓力大B、情緒緊張恐懼C、母體環(huán)境不利于胎兒生長發(fā)育D、都有18.某群體中半乳糖血癥的群體發(fā)病率為1/10000。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦前來遺傳咨詢，據(jù)了解，他們?yōu)橐瘫硇置没榕?，試估計他們子女累及半乳糖血癥的風(fēng)險：（）A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/5019.研究防止出生缺陷，改善人類素質(zhì)的科學(xué)是（）A、生物學(xué)B、遺傳學(xué)C、進化論D、優(yōu)生學(xué)20.糖原貯積病I型需要檢測的酶是（）。A、肝磷酸化酶B、支化酶C、紅細胞脫支酶D、α-1，4-葡萄糖苷酶E、葡萄糖-6-磷酸酶21.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為（）。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/48022.一個男性將X染色體上的某一突變基因傳給她孫女的概率是（）A、1／2B、1／4C、1／8D、1／16E、以上都不是23.在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是（）A、均為極端的個體B、均為中間的個體C、多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D、極端個體和中間個體各占一半24.一個男性將X染色體上的某一突變基因傳給她外孫女的概率是（）A、1／2B、1／4C、1／8D、1／16E、以上都不是25.下列何者是男性貓叫綜合征患者的核型：（）A、46，XYB、46，XY，5P-C、46，XX，5P-D、47，XXY卷I參考答案一.參考題庫1.參考答案:B2.參考答案:D3.參考答案:近親結(jié)婚是指3～4代之內(nèi)有共同祖先的個體之間的婚配，由于他們之間可能從共同祖先傳來某一基因，所以他們基因相同的可能性較一般人要高得多，如堂兄妹間基因相同的可能性為1/8，如果某AR的發(fā)病率為1/10000，那么堂兄妹間婚配子代的發(fā)病風(fēng)險是1/50×1/8×1/4=1/1600，而隨機婚配則是1/50×1/50×1/4=1/10000，近親婚配的風(fēng)險要高出6.25倍。4.參考答案:遺傳；環(huán)境5.參考答案:A6.參考答案:D7.參考答案:A8.參考答案:B9.參考答案:C10.參考答案:B11.參考答案:是一個個體的遺傳結(jié)構(gòu)或組成，，也可指一個特定的遺傳基因座上的等位基因。12.參考答案:E13.參考答案:A14.參考答案:Q；G；R；C15.參考答案:E16.參考答案:C17.參考答案:E18.參考答案:A19.參考答案:是指由一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病。又稱孟德爾遺傳病。20.參考答案:B21.參考答案:C22.參考答案:B23.參考答案:多步驟致癌假說，也稱多步驟遺傳損傷學(xué)說，目前認(rèn)為，惡性腫瘤的發(fā)生是一個多階段逐步演變的過程。腫瘤細胞是通過一系列進行性的改變而逐漸變成惡性的。在多步驟損傷學(xué)說的基礎(chǔ)上，目前將致癌過程分為啟動期、促進期、進展期、轉(zhuǎn)移期。24.參考答案:C25.參考答案:B卷II參考答案一.參考題庫1.參考答案:D2.參考答案:B3.參考答案:D,E4.參考答案:B5.參考答案: 男性的X染色體及其連鎖的基因只能從母親傳來，又只能傳遞給女兒，不存在男性-男性的傳遞，這種傳遞方式稱為交叉?zhèn)鬟f。6.參考答案:C7.參考答案:C8.參考答案:D9.參考答案:鐮形細胞病是常染色體隱性遺傳（AR），地中海貧血是常染色體隱性遺傳（AR），DMD是X-連鎖隱性遺傳（XR），甲型血友病是X-連鎖隱性遺傳（XR）。10