人類遺傳病和生物育種課件

人類遺傳病和生物育種

必修二第5章第3節(jié)、第六章第1節(jié)

人類遺傳病和生物育種

必修二第5章第3節(jié)、一、人類的遺傳病1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2、遺傳病的類型：人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X染色體一、人類的遺傳病1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人單基因遺傳病

受一對等位基因控制的遺傳病伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳常染色體顯性常染色體隱性伴Y抗V-D佝僂病進行性肌營養(yǎng)不良、血友病、紅綠色盲并/多指、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥外耳道多毛癥單基因遺傳病

受一對等位基因控制的遺傳病伴X顯性遺傳抗V-D常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點多指、并指、軟骨發(fā)育不全通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全通常多基因遺傳病由多對等位基因控制的遺傳病唇裂即兔唇；原發(fā)性高血壓；青少年型糖尿病等特點家庭聚集現(xiàn)象容易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率比較高多基因遺傳病由多對等位基因控制的遺傳病唇裂即兔唇；原發(fā)性高血染色體異常遺傳病常染色體異常（結(jié)構(gòu)或數(shù)目）21三體綜合癥性染色體異常（結(jié)構(gòu)或數(shù)目）性腺發(fā)育不良染色體異常遺傳病常染色體異常（結(jié)構(gòu)或數(shù)目）先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。常染色體異常先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥、211、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條D．單基因病是指受一個基因控制的疾病D【課堂練習(xí)】

1、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A．人類遺傳病是指由于下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④解析：隱性遺傳病可能一個家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染??；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病患者可能不攜帶致病基因。答案：D下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()解析：1．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病先天性與后天性疾病是依疾病發(fā)生時間劃分的，家族性與散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的人群劃分的，遺傳病與非遺傳病則是依發(fā)病原因劃分的。(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。用集合的方式表示如下：1．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病(1)先天性疾病不一定是遺人類常見遺傳病的類型[連線]人類常見遺傳病的類型[連線]人類遺傳病與優(yōu)生抗V-D佝僂病是伴X顯性遺傳病

甲家庭中丈夫患此病，妻子正常；

乙家庭中夫妻均正常，但妻子的父親是紅綠色盲。從優(yōu)生學(xué)角度考慮，甲乙兩家庭應(yīng)該分別選擇生育男孩還是女孩？甲家庭：建議生育男孩乙家庭：建議生育女孩人類遺傳病與優(yōu)生抗V-D佝僂病是伴X顯性遺傳病

甲家庭中丈夫3、優(yōu)生概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚-----預(yù)防遺傳病發(fā)生的最有效方法進行遺傳咨詢-----預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一提倡“適齡生育”---對預(yù)防遺傳病具重要意義進行產(chǎn)前診斷課堂練習(xí)3、優(yōu)生概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)7118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號；10、11號；12、13號；15、16號的后代均無病如果8號和15號婚配，則后代發(fā)病率為如果10號和19號婚配，則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚711891031718412131415161920561遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出提倡“適齡生育”：

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

提倡“適齡生育”：

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25產(chǎn)前診斷

概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等。

優(yōu)點：能在懷孕早期及時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。

產(chǎn)前診斷

概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進6.(多選題)下列哪種人需要進行遺傳咨詢?

A.孕婦孕期接受過放射線照射

B.家族中有直系或旁系親屬生過畸形兒的待婚青年

C.35歲以上的高齡孕婦

D.孕婦婚前得過甲型肝炎ABC

二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防[判斷正誤]6.(多選題)下列哪種人需要進行遺傳咨詢?

A.孕婦孕期接受二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防[判斷正誤]1．監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 (√)2．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。 (×)3．通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。 (√)4．通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。 (√)二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防[判斷正誤]2.(2011·新安質(zhì)檢)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是().遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷B2.(2011·新安質(zhì)檢)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)(多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是

A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率

B.在人群中隨機抽樣調(diào)查研究其遺傳方式

C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率

D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式AD6.調(diào)查常見的人類遺傳病(多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與二、人類基因組計劃1．人類基因組計劃的內(nèi)容：人類基因組計劃內(nèi)容目的測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中的遺傳信息參與的國家中國、美國、英國、德國、日本、法國啟動時間1990年公開發(fā)表時間2001年完成時間2003年研究成果人類基因組由大約31.6億個堿基對組成二、人類基因組計劃人類基因組計劃內(nèi)容目的測定人類基因2、人類基因組研究１)人類基因組是指什么?２)人類基因組計劃共測定條染色體上的全部遺傳信息３)人類基因組計劃的主要內(nèi)容包括繪制人類基因組的四張圖４)人類基因組研究的意義：是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息

24條

遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義；對于進一步了解基因表達的調(diào)控機制、細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等也具有重要的意義2、人類基因組研究１)人類基因組是指什么?２)人類基因組計劃8.中國參加的，包括美、英、法、日和德國等國科學(xué)家聯(lián)合實施的“人類基因組計劃”，是當(dāng)今一項最偉大的科學(xué)工程，主要任務(wù)有基因組整體序列的測序工作。其序列是指:ADNA的堿基排列順序B信使RNA的堿基排列順序C轉(zhuǎn)運RNA的堿基排列順序D蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序

A9.人類基因組計劃對人類產(chǎn)生的進步性影響不正確的敘述是()A這將加深對人類的遺傳和變異的理解，使生物學(xué)的基礎(chǔ)研究得到更進一步的深入B人們將可以利用基因圖譜將各種遺傳疾病對號人座,有針對性的制造基因藥物，對癥下藥C人們將可根據(jù)易讀的人類基因組圖譜中的DNA預(yù)測人的性狀，隨著個人遺傳資料庫的建立，這將給人們的升學(xué)，就業(yè)，保險，婚姻帶來極大方便D通過控制人體的生化特性，人類將能夠恢復(fù)或者修復(fù)人體細胞器官的功能，促進人類的健康c課堂練習(xí)8.中國參加的，包括美、英、法、日和德國等國科學(xué)家聯(lián)Ac課三、幾種育種方法的比較名稱原理方法優(yōu)點缺點應(yīng)用雜交育種基因重組雜交→自交→篩選出符合要求的表現(xiàn)型，通過自交至不發(fā)生性狀分離為止使分散在同一物種或不同品種中的多個優(yōu)良性狀集中于同一個體上，即“集優(yōu)”⑴育種時間長⑵局限于同一種或親緣關(guān)系較近的個體用純種高稈抗病小麥與矮稈不抗病小麥培育矮稈抗病小麥誘變育種基因突變⑴物理：紫外線、α射線、微重力、激光等處理、再篩選⑵化學(xué)：秋水仙素、硫酸二乙酯處理，再篩選提高變異頻率，加快育種進程，大幅度改良某些性狀有利變異少，工作量大，需要大量的供試材料高產(chǎn)青霉菌、“黑農(nóng)五號”大豆品種等的培育單倍體育種

染色變異（染色體組成倍地減少）⑴先將花藥離體培養(yǎng)，培養(yǎng)出單倍體植株⑵將單倍體幼苗經(jīng)一定濃度的秋水仙素處理獲得純合子明顯縮短育種年限，加快育種進程

技術(shù)復(fù)雜用純種高稈抗病小麥與矮稈不抗病小麥快速培育矮稈抗病小麥三、幾種育種方法的比較名稱原理方法優(yōu)點缺點應(yīng)用雜交基因雜交三、、幾種育種方法的比較名稱原理方法優(yōu)點缺點應(yīng)用多倍體育種染色體變異（染色體組成倍地增多）用一定濃度的秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗植物莖稈粗壯，葉片果實種子均大，營養(yǎng)物質(zhì)含量提高技術(shù)復(fù)雜，發(fā)育延遲，結(jié)實率低，一般只適用于植物三倍體無子西瓜、八倍體小黑麥、四倍體水稻轉(zhuǎn)基因育種異源DNA（基因）重組提取目的基因→裝入運載體→導(dǎo)入受體細胞→目的基因的檢測與表達→篩選出符合要求的新品種目的性強；育種周期短；克服了遠緣雜交不親和的障礙

技術(shù)復(fù)雜，安全性問題多轉(zhuǎn)基因“向日葵豆”；轉(zhuǎn)基因抗蟲棉三、、幾種育種方法的比較名稱原理方法優(yōu)點缺點應(yīng)用多染11.用煙草的花藥離體培育成煙草新品種；用抗倒伏易感染銹病的小麥與易倒伏抗感染銹病的小麥培育成抗倒伏抗銹病的小麥；培育無子西瓜；用60Co輻射稻種，育成水稻優(yōu)良品種；培育抗蟲棉。以上育種方法依次屬于()①誘變育種②雜交育種③單倍體育種④多倍體育種⑤基因工程育種A．①②③④⑤B．⑤④③②①c．③④⑤②①D．③②④①⑤．【思路分析】“花藥離體培養(yǎng)”是單倍體育種的過程之一；將兩個品種的優(yōu)良性狀綜合起來是雜交育種的特征；培育無子西瓜用的是多倍體育種的方法；輻射屬于誘變育種的方法；抗蟲棉是通過基因工程技術(shù)獲得的。

三、雜交育種和誘變育種[連線]【答案】D11.用煙草的花藥離體培育成煙草新品種；用抗倒伏易感染銹病的12.兩個親本的基因型分別為AAbb和aaBB，這兩對基因按自由組合定律遺傳。要培育出基因型為aabb的新品種，最簡捷的方法是()A．人工誘變育種B．多倍體育種c．單倍體育種D．雜交育種【思路分析】用單倍體育種快速但不簡便，人工誘變育種處理量大且變異具有不定向性，雜交育種應(yīng)為最筒捷，首先讓親本雜交，得到F1，F(xiàn)1再自交，即可得到新的品種，細胞工程育種無法得到aabb的個體。【答案】D課堂練習(xí)12.兩個親本的基因型分別為AAbb和aaBB，【思路1.將兩個親本的兩個不同優(yōu)良性狀集中于同一生物上，可采取______育種；2.要求快速育種方案設(shè)計，可采取________育種；3.要求大幅度改良某一品種，使之出現(xiàn)前所未有的性狀，可采用_____育種的方法；4.要求提高品種產(chǎn)量，提高營養(yǎng)物質(zhì)含量，可運用_______育種的方法。二、根據(jù)育種要求選擇育種方式5．一般作物育種可選用_____育種和_______育種。6．為得到特殊性狀，可選擇____育種（如航天育種）或_______育種。7．若要將特殊性狀組合到一起，還要克服遠緣雜交的不親和性，可考慮運用________育種或_________育種，如抗蟲棉的培育和“工程菌”的培育。雜交單倍體誘變多倍體雜交單倍體誘變多倍體基因工程細胞工程1.將兩個親本的兩個不同優(yōu)良性狀集中于同一生物上，可3．要將基因型為AaBB的植物，培育出以下基因型的品種：①AaBb；②AaBBC；③AAaaBBBB；④aB。則對應(yīng)的育種方法依次是 ()A．誘變育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、細胞融合、花藥離體培養(yǎng)B．雜交育種、花藥離體培養(yǎng)、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、多倍體育種C．花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、多倍體育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù)D．多倍體育種、花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù)解析：用基因型為AaBB的植物要培育出AaBb的品種，可利用物理或化學(xué)方法處理材料，通過基因突變獲得；要獲得AaBBC的品種，由于本物種沒有C基因，所以必須通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)；要獲得AAaaBBBB的品種，可通過細胞融合；要獲得aB的品種，可利用花藥離體培養(yǎng)。答案：A3．要將基因型為AaBB的植物，培育出以下基因型的品種：解析4．(雙選)下圖表示以某種作物中的①和②兩個品種分別培育出④⑤⑥三個新品種的過程，相關(guān)敘述正確的是()A．用①和②培育成⑤的過程中，通常所采用的方法Ⅰ和Ⅱ分別稱為雜交和自交B．用③培育出④常用的方法Ⅲ是花藥離體培養(yǎng)C．③培育出⑥常用的是化學(xué)或物理的方法進行誘變處理D．圖中培育出⑤所依據(jù)的原理是基因突變和基因重組答案：AB4．(雙選)下圖表示以某種作物中的①和②兩個品種分別培育A．1．(2010·江蘇高考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B．對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析隨堂高考題1---4解析：A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。答案：C1．(2010·江蘇高考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于2．(2010·上海高考)右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是 ()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病解析：圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是百分百的同時發(fā)病。同卵雙胞胎的基因型相同，當(dāng)一方發(fā)病而另一方正常即表現(xiàn)型不同，則是由于環(huán)境因素的影響；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例