佝僂病發(fā)病機制

佝僂病發(fā)病機制演講人：日期：目錄CONTENTS佝僂病簡介維生素D缺乏與佝僂病關(guān)系骨骼發(fā)育與佝僂病形成過程佝僂病診斷方法與標(biāo)準(zhǔn)佝僂病預(yù)防與治療策略總結(jié)與展望01佝僂病簡介佝僂病是一種由于維生素D缺乏引起的全身性鈣、磷代謝紊亂，以骨骼畸形為特征的慢性營養(yǎng)性疾病。定義該病在嬰幼兒中較為常見，尤其是2歲以下的嬰幼兒，對嬰幼兒的生長發(fā)育有嚴重影響。背景定義與背景維生素D由皮膚經(jīng)日照產(chǎn)生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通過膳食補充。此外，空氣污染也可阻礙日光中的紫外線，人們?nèi)粘Ｋ┑囊路?、住在高樓林立的地區(qū)、生活在室內(nèi)、使用人工合成的太陽屏阻礙紫外線、居住在日光不足的地區(qū)等都影響皮膚生物合成足夠量的維生素D。動物性食品是天然維生素D的主要來源，海水魚如鯡魚、沙丁魚，動物肝臟、魚肝油等都是維生素D2的良好來源。從雞蛋、牛肉、黃油和植物油中也可獲得少量的維生素D2，而植物性食物中含維生素D較少。天然食物中所含的維生素D不能滿足嬰幼兒對它的需要，需多曬太陽，同時補充魚肝油。食物中鈣含量不足以及鈣、磷比例不當(dāng)均可影響鈣、磷的吸收。人乳中鈣、磷含量雖低，但比例（2∶1）適宜，容易被吸收，而牛乳鈣、磷含量較高，但鈣磷比例（1.2∶1）不當(dāng)，鈣的吸收率較低。日光照射不足維生素D攝入不足鈣含量過低或鈣磷比例不當(dāng)發(fā)病原因及危險因素需要量增多疾病和藥物影響發(fā)病原因及危險因素肝、腎疾病及胃腸道疾病影響維生素D、鈣、磷的吸收和利用。長期使用苯妥英鈉、苯巴比妥鈉等藥物，可加速維生素D分解為無活性的代謝產(chǎn)物。早產(chǎn)兒因生長速度快和體內(nèi)儲鈣不足而易患佝僂?。粙雰荷L發(fā)育快，對維生素D和鈣的需要量增多，故易引起佝僂??；2歲后因生長速度減慢且戶外活動增多，佝僂病的發(fā)病率逐漸減少。初期（早期）活動期（激期）恢復(fù)期后遺癥期臨床表現(xiàn)與分型當(dāng)病情繼續(xù)加重，出現(xiàn)PTH功能亢進和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6個月以內(nèi)嬰兒佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?，前囟邊緣軟，顱骨薄，輕按有“乒乓球”樣感覺。6個月以后，骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺，但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7～8個月時，頭型變成“方顱”，頭圍也較正常增大。多見6個月以內(nèi)，特別是3個月以內(nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、因多汗而搖頭等。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25-OH-D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿?。多見于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、雞胸等。無任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。以上任何期經(jīng)治療或日光照射后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶需1～2月降至正常水平。治療2～3周后骨骼X線改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，逐漸恢復(fù)正常。02維生素D缺乏與佝僂病關(guān)系生理功能維生素D的主要功能是促進小腸對鈣和磷的吸收，以及促進皮膚細胞生長、分化及調(diào)節(jié)免疫功能。它是維持血鈣和血磷水平正常的重要物質(zhì)，對于骨骼的正常生長和發(fā)育至關(guān)重要。來源維生素D的來源主要有兩種途徑。一是通過日光照射，人體皮下的7-脫氫膽固醇可以轉(zhuǎn)化為維生素D3。二是通過食物攝入，如含脂肪高的海魚、動物肝、蛋黃、奶油以及魚肝油等，這些食物中富含維生素D。維生素D生理功能及來源腸道吸收減少腎臟排泄增加骨鹽溶解維生素D缺乏導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂機制維生素D缺乏時，小腸粘膜細胞對鈣和磷的吸收會減少，導(dǎo)致血鈣和血磷水平下降。維生素D缺乏還會影響腎臟對鈣和磷的重吸收，使得鈣和磷從尿液中的排泄增加，進一步加劇血鈣和血磷的降低。為了維持血鈣水平的穩(wěn)定，機體會通過溶解骨骼中的骨鹽來釋放鈣離子進入血液，這會導(dǎo)致骨骼的脫鈣和軟化。佝僂病長期維生素D缺乏和鈣磷代謝紊亂會導(dǎo)致佝僂病的發(fā)生。佝僂病是一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜硇浴⒙?、營養(yǎng)性疾病，表現(xiàn)為骨骼軟化、彎曲、變形以及生長發(fā)育遲緩等癥狀。骨折風(fēng)險增加鈣磷代謝紊亂會降低骨骼的強度和韌性，使得骨折的風(fēng)險增加。骨骼畸形嚴重的鈣磷代謝紊亂還會導(dǎo)致骨骼畸形，如雞胸、O型腿、X型腿等，影響患者的外觀和行走功能。鈣磷代謝紊亂對骨骼發(fā)育影響03骨骼發(fā)育與佝僂病形成過程01020304軟骨形成骨膜增厚礦物質(zhì)沉積骨骼重塑正常骨骼發(fā)育過程在胚胎發(fā)育階段，軟骨是骨骼的主要成分，通過軟骨內(nèi)成骨的方式逐漸骨化。隨著生長發(fā)育，骨膜逐漸增厚，成為骨骼的重要組成部分。在生長過程中，骨骼不斷進行重塑，以適應(yīng)身體的需要。鈣、磷等礦物質(zhì)在骨骼中沉積，增加骨骼的硬度和強度。骨質(zhì)軟化由于缺乏維生素D，腸道吸收鈣、磷減少和低血鈣癥，以致甲狀旁腺功能代償性亢進，PTH（甲狀旁腺激素）分泌增加，繼發(fā)機體嚴重鈣、磷代謝失調(diào)。破壞軟骨細胞正常增殖、分化和凋亡過程，骨膜增厚不足，骨質(zhì)疏松、軟化。骨骼畸形由于骨質(zhì)軟化，負重骨骼可出現(xiàn)彎曲畸形，如X型腿、O型腿等。此外，還可能出現(xiàn)雞胸、漏斗胸等胸廓畸形。生長遲緩佝僂病患兒生長發(fā)育明顯遲緩于同齡兒童，身高、體重等指標(biāo)均可能落后。佝僂病時骨骼改變及特征01020304運動功能受限智力發(fā)育障礙免疫功能低下心理影響佝僂病對生長發(fā)育影響由于骨骼畸形和疼痛，佝僂病患兒的運動功能可能受到限制，影響日常生活和學(xué)習(xí)能力。嚴重的佝僂病可能導(dǎo)致大腦發(fā)育受損，影響患兒的智力水平。佝僂病患兒容易感染各種疾病，因為他們的免疫功能相對較低。由于身體畸形和生長遲緩，佝僂病患兒可能面臨自卑、抑郁等心理問題。04佝僂病診斷方法與標(biāo)準(zhǔn)早期癥狀活動期癥狀恢復(fù)期癥狀后遺癥期癥狀臨床表現(xiàn)診斷01020304神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、多汗刺激頭皮而搖頭等。出現(xiàn)顱骨軟化、方顱、肋骨串珠、雞胸、漏斗胸、X型腿、O型腿等體征。臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。重癥佝僂病患兒可殘留不同程度的骨骼畸形，多見于2歲以后的兒童或秋季。

實驗室檢查指標(biāo)及意義血鈣、磷和堿性磷酸酶佝僂病初期血鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣、磷乘積小于30，堿性磷酸酶明顯升高。25-(OH)D3水平為維生素D在體內(nèi)的主要存在形式，反映體內(nèi)維生素D的營養(yǎng)狀況，其水平明顯降低是維生素D缺乏最可靠的生化指標(biāo)。甲狀旁腺素佝僂病時血甲狀旁腺素可升高，但在嚴重佝僂病時甲狀旁腺素也可以降低。123骨密度檢測X線檢查定量超聲骨強度檢測影像學(xué)檢查在診斷中應(yīng)用長骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。骨密度是評價骨礦物質(zhì)含量的指標(biāo)，可用于佝僂病的輔助診斷。當(dāng)骨密度值低于同性別、同年齡健康兒童的2個標(biāo)準(zhǔn)差以上時，可診斷為佝僂病。通過對骨骼的超聲速度、寬帶超聲衰減和超聲頻率等參數(shù)的測量，反映骨強度的情況，具有無創(chuàng)、無輻射、操作簡便等優(yōu)點，可用于佝僂病的篩查和診斷。05佝僂病預(yù)防與治療策略01020304孕婦及乳母應(yīng)多曬太陽，進食富含維生素D和鈣、磷的食物，預(yù)防先天性佝僂病的發(fā)生。嬰幼兒應(yīng)盡早進行戶外活動，逐漸達到每天1～2小時的戶外活動時間，以獲取充足的紫外線照射。提倡母乳喂養(yǎng)，及時添加富含維生素D的輔食，如蛋黃、肝泥等。對于早產(chǎn)兒、雙胞胎等高危人群，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下補充適量的維生素D制劑。預(yù)防措施及建議加強護理，合理喂養(yǎng)，堅持曬太陽，補充足夠的維生素D和鈣劑。一般治療藥物治療手術(shù)治療效果評估對于嚴重病例或無法口服者，可肌肉注射維生素D3，同時補充鈣劑。對于嚴重骨骼畸形者，可考慮外科手術(shù)矯正。通過定期檢查血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，以及X線檢查骨骼改變情況，評估治療效果。治療方法選擇及效果評估1234飲食管理姿勢矯正運動鍛煉健康教育患者日常管理與教育指導(dǎo)家長合理搭配飲食，保證患兒攝入足夠的鈣質(zhì)和維生素D。鼓勵患兒進行適當(dāng)?shù)膽敉膺\動和體育鍛煉，增強身體素質(zhì)和抵抗力。對于已出現(xiàn)骨骼畸形的患兒，指導(dǎo)家長進行正確的姿勢矯正和康復(fù)訓(xùn)練。向家長和患兒普及佝僂病的防治知識，提高他們對疾病的認知和重視程度。06總結(jié)與展望維生素D缺乏癥仍是嬰幼兒的多發(fā)病01盡管采取了多種措施，但維生素D缺乏癥仍然是各國嬰幼兒，尤其是2歲以下嬰幼兒的多發(fā)病。北方地區(qū)高發(fā)02由于地理、氣候及生活習(xí)慣等原因，我國北方地區(qū)仍然是維生素D缺乏癥的高發(fā)區(qū)域。公眾對佝僂病認識不足03許多家長對佝僂病的發(fā)病原因、預(yù)防措施和治療方法了解不足，導(dǎo)致病情延誤或加重。當(dāng)前存在問題和挑戰(zhàn)開發(fā)新型維生素D補充劑和治療藥物針對不同年齡段、不同病情的患者，開發(fā)更加安全、有效的維生素D補充劑和治療藥物。加強佝僂病的早期篩查和干預(yù)通過早期篩查和干預(yù)，及時發(fā)現(xiàn)和治療維生素D缺乏癥，防止病情進一步發(fā)展。深入研究維生素D的代謝和作用機制進一步揭示維生素D在人體內(nèi)的代謝過程、作用機制以及與鈣、磷代謝的關(guān)系，為佝僂病的防治提供理論基礎(chǔ)。