營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞型貧血

關(guān)于營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞型貧血定義1.VitB12或葉酸缺乏所致的大細(xì)胞性貧血2.主要臨床特點：貧血、神經(jīng)精神癥狀、紅細(xì)胞胞體積變大、骨髓出現(xiàn)巨幼細(xì)胞、維生素B12或(和)葉酸治療有效第2頁,共27頁，2024年2月25日，星期天病因1.攝入量不足:單純母乳喂養(yǎng)而未及時添加輔食、人工喂養(yǎng)不當(dāng)及嚴(yán)重偏食的嬰幼兒，其飲食中缺乏肉類、動物肝、腎及蔬菜，可致VitB12和葉酸缺乏。羊乳含葉酸量低，單純以羊奶喂養(yǎng)著可致葉酸缺乏。第3頁,共27頁，2024年2月25日，星期天病因2.需要量增加：嬰兒生長發(fā)育較快，對葉酸、VitB12的需要量也增加，嚴(yán)重感染者VitB12的消耗量增加，需要量相應(yīng)增加。第4頁,共27頁，2024年2月25日，星期天病因3.吸收或代謝障礙:食物中VitB12必須與胃底部壁細(xì)胞分泌的糖蛋白結(jié)合成復(fù)合物才能在末端回腸黏膜吸收，進入血液循環(huán)后再與轉(zhuǎn)鈷胺素蛋白結(jié)合，運送到肝臟。慢性腹瀉影響葉酸吸收，先天性葉酸代謝障礙（如小腸吸收葉酸缺陷及葉酸轉(zhuǎn)運功能障礙）也可致葉酸缺乏。第5頁,共27頁，2024年2月25日，星期天病因4.藥物的影響:廣譜抗生素,抗葉酸制劑等第6頁,共27頁，2024年2月25日，星期天7發(fā)病機制葉酸還原酶還原維生素B12催化四氫葉酸葉酸正常情況第7頁,共27頁，2024年2月25日，星期天8維生素B12/葉酸缺乏：四氫葉酸↓→DNA合成減少→幼紅細(xì)胞分裂和增殖時間延長→核發(fā)育落后于胞漿→胞體變大RBC生成速度慢、異形RBC在BM中破壞進入血循環(huán)RBC壽命較短→貧血DNA不足：粒細(xì)胞成熟障礙→粒細(xì)胞胞體大，核分葉過多巨核細(xì)胞發(fā)育障礙→核分葉過多發(fā)病機制第8頁,共27頁，2024年2月25日，星期天9神經(jīng)系統(tǒng)損害正常脂肪代謝過程甲基丙二酸琥珀酸琥珀酸參與三羧酸循環(huán)，與神經(jīng)髓鞘中的脂蛋白形成有關(guān)，保持含有髓鞘的神經(jīng)纖維功能性VitB12缺乏：中樞和外周神經(jīng)髓鞘受損VitB12發(fā)病機制第9頁,共27頁，2024年2月25日，星期天10對結(jié)核易感：VitB12缺乏者中性粒和吞噬細(xì)胞殺菌作用減弱，使甲基丙二酸堆積(結(jié)核菌細(xì)胞壁成分原料)發(fā)病機制第10頁,共27頁，2024年2月25日，星期天11臨床表現(xiàn)多見6月～2歲兒童，起病緩慢一般表現(xiàn)：多呈虛胖或顏面輕度浮腫；毛發(fā)纖細(xì)稀疏、黃色嚴(yán)重者皮膚有出血點或瘀斑第11頁,共27頁，2024年2月25日，星期天12貧血表現(xiàn)：皮膚呈現(xiàn)蠟黃色，粘膜蒼白，偶有輕度黃疸；疲乏無力；肝、脾腫大消化系統(tǒng)癥狀：厭食、惡心、嘔吐、腹瀉等臨床表現(xiàn)第12頁,共27頁，2024年2月25日，星期天13精神神經(jīng)癥狀：煩躁不安，易怒

VitB12缺乏：表情呆滯、目光發(fā)直、對周圍反應(yīng)遲鈍，嗜睡、不認(rèn)親人，不哭不笑；智力、動作發(fā)育落后甚至退步；重癥出現(xiàn)不規(guī)側(cè)震顫，手足無意識運動，甚至抽搐，感覺異常，共濟失調(diào)，踝震攣和

Babinski征陽性；

葉酸缺乏：神經(jīng)精神異常臨床表現(xiàn)第13頁,共27頁，2024年2月25日，星期天實驗室檢查外周血象（1）紅細(xì)胞：MCV>94fl,MCH>32pg。紅細(xì)胞形態(tài)明顯大小不等，大橢圓形紅細(xì)胞多見，豪周氏小體易見，有核紅細(xì)胞可見。（2）粒細(xì)胞：中性粒細(xì)胞核分葉過多為本病的早期表現(xiàn)。（3）血小板：數(shù)目常減少?？梢娋薮笱“?。第14頁,共27頁，2024年2月25日，星期天第15頁,共27頁，2024年2月25日，星期天16骨髓象增生明顯活躍，以紅系增生為主（1）粒、紅系：均出現(xiàn)巨幼變，胞體大、核染色質(zhì)粗而松，副染色質(zhì)明顯（2）中性粒細(xì)胞：胞漿空泡形成，核分葉過多（3）巨核細(xì)胞核：分葉過多（4）巨大血小板實驗室檢查第16頁,共27頁，2024年2月25日，星期天第17頁,共27頁，2024年2月25日，星期天第18頁,共27頁，2024年2月25日，星期天實驗室檢查血清維生素B12和葉酸測定（1）血清維生素B12：正常值為200～800ng/L如小于100ng/L則提示缺乏維生素B12。（2）血清葉酸正常值為5～6ug/L，小于3ug/L提示葉酸缺乏。

第19頁,共27頁，2024年2月25日，星期天實驗室檢查其他檢查：（1）膽紅素測定：巨幼細(xì)胞性貧血因無效造血伴溶血，血清膽紅素輕度升高。（2）乳酸脫氫酶（LDH）：血清LDH明顯增高。第20頁,共27頁，2024年2月25日，星期天診斷1.根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診斷為巨幼細(xì)胞性貧血2.如精神神經(jīng)癥狀明顯，則考慮為VitB12缺乏3.有條件時測VitB12和葉酸水平第21頁,共27頁，2024年2月25日，星期天一般治療去除病因補充缺乏的營養(yǎng)物質(zhì)

治療第22頁,共27頁，2024年2月25日，星期天治療——補充缺乏的營養(yǎng)物質(zhì)維生素B12和葉酸治療精神神經(jīng)癥狀明顯者，以B12治療為主，單用葉酸可加重癥狀▲維生素B12肌注：

500～1000μg一次每次100μg，每周2～3次，連用幾周神經(jīng)系統(tǒng)受累時,每日1mg，2周以上維生素B12吸收缺陷：每月1mg，長期應(yīng)用第23頁,共27頁，2024年2月25日，星期天治療——補充缺乏的營養(yǎng)物質(zhì)維生素B12治療反應(yīng)6～7小時：骨髓內(nèi)巨幼紅轉(zhuǎn)為正常2～4天：一般精神癥狀好轉(zhuǎn)網(wǎng)織紅細(xì)胞：2～4天開始增加，6～7天達高峰，2周后降至正常精神神經(jīng)癥狀：恢復(fù)較慢第24頁,共27頁，2024年2月25日，星期天治療——補充缺乏的營養(yǎng)物質(zhì)葉酸治療5mgtid至癥狀好轉(zhuǎn)、血象恢復(fù)VitC：有助葉酸吸收抗葉酸代謝藥物所致者：甲酰四氫葉酸鈣治療先天吸收障礙者：劑量增至每日15～50mg葉酸治療反應(yīng)1～2天食欲好轉(zhuǎn)網(wǎng)織紅細(xì)胞2～4天開始增加，6～7天高峰2～6周RBC和Hb恢復(fù)正常治療時應(yīng)預(yù)防性補鉀第25頁,