5.3人類遺傳病課件高一下學期生物人教版必修24

第5章第3節(jié)人類遺傳病素

養(yǎng)目

標

生命觀念：根據(jù)各種遺傳病的發(fā)病原理,分析其遺傳特點?？茖W思維、科學探究：嘗試調(diào)查常見的人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,并探討其預(yù)防措施,培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。社會責任：1.利用遺傳病的發(fā)病機理和遺傳特點,結(jié)合產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,對遺傳病的預(yù)防提出合理的建議;關(guān)愛遺傳病患者。2.闡明基因檢測等現(xiàn)代科技是一把雙刃劍,既可以造福人類,又可能帶來某些負面影響;認同現(xiàn)代科技的發(fā)展和應(yīng)用要符合社會倫理道德。1.新冠肺炎2.感冒

3.鐮狀細胞貧血4.大脖子病5.多指6.貓叫綜合征7.紅綠色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.抗維生素D佝僂病√√√√√【任務(wù)一】下列哪些是遺傳病？你的理由是？人類遺傳病的概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。√基因或染色體改變【任務(wù)二】分析案例，回答問題：1.上述三個案例是不是遺傳病？2.判斷對錯：(1)家族性疾病一定是遺傳病()(2)遺傳病一定是家族性疾病()(3)先天性疾病一定是遺傳病()(4)遺傳病一定是先天性疾病()案例一:由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。案例二:一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病。案例三:亨廷頓舞蹈癥的病因是位于4號染色體的基因htt發(fā)生突變，主要癥狀有舞蹈樣不自主運動、進行性癡呆，一般30-50歲發(fā)病，發(fā)病后10-20年死亡。不是不是×××是×遺傳病先天性疾病家族性疾病由染色體變異引起的遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病1.單基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。一、

人類遺傳病

（一）概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（二）類型：基因或染色體改變類型遺傳特點實例1.單基因遺傳病的概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。常染色體伴X染色體伴Y染色體顯性隱性顯性隱性①男女患病概率相等②

連續(xù)遺傳①男女患病概率相等②

隔代遺傳①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患?、倩颊吣行远嘤谂寓诟舸z傳③女患者的父親和兒子一定患病男性代代相傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥多指并指（1）定義：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。（2）實例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病和唇裂等。（3）特點：2.多基因遺傳病①在群體中發(fā)病率較高；②易受環(huán)境因素影響；③每對基因的效應(yīng)相對較小，但有累積效應(yīng)。唇裂冠心病哮喘不符合孟德爾遺傳規(guī)律3.染色體異常遺傳病指由染色體變異引起的遺傳病（簡稱染色體?。?。(1)概念：(2)實例：①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)唐氏綜合征患者的染色體組成病因？形成原因？思考：細胞中染色體的這些改變可以在光學顯微鏡下直接觀察到嗎？唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的。如圖是異常卵細胞形成過程：金牌P100情境體驗(2)根據(jù)圖乙中過程①,分析21三體綜合征形成的原因。過程②會導致21三體綜合征嗎?分析原因。減數(shù)分裂Ⅰ后期，21號同源染色體不分離減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號染色體著絲粒分裂，由姐妹染色單體分開形成的兩條染色體移向同一極唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的。如圖是異常卵細胞形成過程：金牌P100情境體驗(3)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外,還有其他原因嗎?減數(shù)分裂Ⅰ后期，21號同源染色體不分離減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號染色體著絲粒分裂，由姐妹染色單體分開形成的兩條染色體移向同一極金牌P100典例剖析抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病的遺傳特征的敘述,正確的是(

)A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B金牌P101情境體驗

為了解遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率,某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種,在全校學生及患者家系中開展調(diào)查。請分析回答下列問題。(1)對于青少年型糖尿病和紅綠色盲,一般選取后者開展調(diào)查比較可行,請說明理由。紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(2)某研究性學習小組A以“研究紅綠色盲的遺傳方式”為課題,另一研究性學習小組B以“研究紅綠色盲的發(fā)病率”為課題展開調(diào)查。請為A、B兩組確定最為合理的方案。A組研究遺傳病的遺傳方式,最好在患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖進行分析。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計,根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù),按照公式計算發(fā)病率。二.調(diào)查人群中的遺傳病

(3)有關(guān)資料表明，我國人群中，紅綠色盲中男性的發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。你計算的發(fā)病率如果與上述數(shù)據(jù)不相符，請分析原因。①本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差②遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等（3）調(diào)查遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)在患者的家系中進行調(diào)查。（4）調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，要在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查?？偨Y(jié)：調(diào)查人群中的遺傳病的注意事項（1）最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。（2）保證調(diào)查的群體足夠大金牌P101典例剖析

某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為課題,下列選擇的遺傳病與采用的調(diào)查方式,最為合理的是(

)A.青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查B.苯丙酮尿癥,在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查C.軟骨發(fā)育不全,在患者家系中調(diào)查D.紅綠色盲,在市中心隨機抽樣調(diào)查C[例題]下列關(guān)于“調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其檢測和預(yù)防”的敘述中，正確的是(

)A.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B.可利用多個患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)，計算其發(fā)病率C.調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病C如何讓每一個家庭生育出健康的孩子？和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？三、

遺傳病的檢測和預(yù)防優(yōu)生措施：（1）禁止近親結(jié)婚

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折1.尋找另一半時應(yīng)注意什么問題？我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。原因：在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。優(yōu)生措施：（2）適齡生育必修2P96拓展應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率的關(guān)系：（1）結(jié)論：隨著母親生育年齡增大，子女患唐氏綜合征概率增大。（3）原因：當母親生育年齡超過35歲，子女患遺傳病的概率會大幅增加。社會意義：有效提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育，同時也是對孕婦及其家庭的關(guān)懷。三、遺傳病的檢測和預(yù)防1、手段：主要包括____________和____________

。2、意義：在一定程度上能夠有效地_____遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防3、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式

推算出后

代的再發(fā)風險率

向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等1234生之前干什么？4、產(chǎn)前診斷B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因檢測檢測胎兒外觀和性別檢測染色體異常檢測基因異常遺傳?、陬A(yù)測個體患病的風險①可以精確地診斷病因基因檢測優(yōu)點爭議擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。③預(yù)測后代患病概率基因治療指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。ADA缺乏引起的嚴重復合型免疫缺陷疾?。?）概念P95：（2）實例P95：缺乏ADA免疫力喪失（3）治療方法：從患者體內(nèi)取出白細胞，轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?；?，再將導入正?；虻陌准毎斎牖颊唧w內(nèi)。課本P96--2先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都出現(xiàn)同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起也可能與遺傳物質(zhì)改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，如人的禿頂，因此后天性疾病不一定不是遺傳病(1)先天性疾病不一定是遺傳病；后天性疾病可能是遺傳??；家族性疾病不一定是遺傳病。(2)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。(3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(4)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，唐氏綜合征患者多了一條21號染色體，兩者均不攜帶致病基因。核心歸納：關(guān)于人類遺傳病的易錯點[例1]

隨著科學的發(fā)展，人類對遺傳病的認識越來越多，下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)A.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病也可能是遺傳病C.遺傳病患者一定攜帶致病基因D.基因突變是單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因C[例2]

如圖為13三體綜合征的發(fā)生原理和父母生育風險模式圖，已知圖中父方的13號染色體與21號染色體發(fā)生異常連接而成為一條染色體，圖中僅表示出父親產(chǎn)生部分精子的染色體情況。下列相關(guān)敘述正確的是(

)BA.理論上父方減數(shù)分裂產(chǎn)生與圖相關(guān)染色體的精子有四種B.子代中無癥狀攜帶者發(fā)生的概率為1/4C.圖中親代的子代中不會出現(xiàn)21三體綜合征的患者D.圖中13三體患者體細胞中染色體數(shù)最多有47條[例4]

下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，錯誤的是(

)A.患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式ACD課堂檢測(1)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。

(

)(2)原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病。(

)(3)不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病。(

)(4)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，最好選取發(fā)病率較高的多基因遺傳病。

(

)(5)產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。(

)(6)體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征。

(

)×