DNA甲基化檢測(cè)在腫瘤診療中的應(yīng)用

國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)估計(jì)，2022年全球新發(fā)惡性腫瘤約為2000萬(wàn)例，死亡約為970萬(wàn)例[1]。中國(guó)國(guó)家癌癥中心數(shù)據(jù)顯示，2022年我國(guó)新增腫瘤人數(shù)約為482.47萬(wàn)例，新增死亡257.42萬(wàn)例，全球與國(guó)內(nèi)惡性腫瘤發(fā)病率和死亡率持續(xù)上升[2]。全球2/3的惡性腫瘤病例主要集中于肺癌、乳腺癌、大腸直腸癌等，預(yù)計(jì)2050年新增癌癥病例將超過(guò)3500萬(wàn)[1]。此外，癌癥類型與社會(huì)發(fā)展指-4]。因此，癌癥的早期檢測(cè)、診斷和監(jiān)測(cè)的相關(guān)生物標(biāo)志物發(fā)展對(duì)于高發(fā)率和致死率的癌癥已成為重要焦點(diǎn)[5]。相作用方式發(fā)生變化，從而調(diào)控基因的表達(dá)[6-7]。在癌癥中，DNA甲基化的2.甲基化特異性PCR:設(shè)計(jì)特異性引物針對(duì)甲基化或未甲基化的序列進(jìn)行PCR擴(kuò)增，常用于快速篩查特定基因的甲基化狀態(tài)。該技術(shù)操作簡(jiǎn)便，成本相對(duì)床應(yīng)用，并日趨成熟，至2023年12月國(guó)家藥品監(jiān)督管理局共批準(zhǔn)19項(xiàng)腫瘤靶癌、肝癌等。Imperiale等[8]在結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)人群(9989例)進(jìn)行KRAS基因感度為92.3%,便隱血檢測(cè)敏感度為73.8%(P=0.002),提示在具有平均結(jié)直腸2000050)”用于對(duì)腸鏡依從性差的結(jié)直腸癌高風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查。綜合評(píng)分≥陽(yáng)結(jié)直腸癌和/或進(jìn)展期腺瘤的可能性低，但路[9]。本期重點(diǎn)匯集了國(guó)內(nèi)學(xué)者對(duì)肺癌、肝癌、鼻咽癌、宮頸癌、卵巢癌等肺癌是全球位列第一的高發(fā)惡性腫瘤。張?chǎng)析┑萚10]綜述目前肺癌低劑量目前，超聲和甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)是肝細(xì)胞癌復(fù)發(fā)的首復(fù)發(fā)，提高患者生存率。黃勇恒等[11]將肝癌復(fù)發(fā)與未復(fù)發(fā)患者血漿BMPR1A度分別為66.7%和88.9%,較影像學(xué)加AFP檢查更優(yōu)，并可提前58.3d檢測(cè)出肝性和轉(zhuǎn)移性。周志偉等[12]通過(guò)DNA甲基化在鼻咽癌中的基礎(chǔ)研究認(rèn)為，在鼻生殖健康具有重大的臨床和社會(huì)意義。陳曉靜等[13]綜述了靶基因甲基化檢測(cè)2023年國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)《加速消除宮頸癌行動(dòng)計(jì)劃(2023—2030年)》 [14],積極響應(yīng)世界衛(wèi)生組織提出的加速消除宮頸癌全球戰(zhàn)略[15]。本期在策略。丁與等[16]通過(guò)癌癥基因組圖譜數(shù)據(jù)庫(kù)分析發(fā)現(xiàn)，銅死亡相關(guān)基因CDK世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《宮頸癌前病變篩查和治療指南-第2版》[17]和中國(guó)子宮頸癌篩查指南(一)[18]推薦使用女性陰道自采樣標(biāo)本進(jìn)行hrHPV-DN在自采樣的情況下，由于刷取效率降低可能會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果。余芙蓉等[19]以別宮頸高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變(high-gradesquamousintraepitheliallesion,HSIL)與宮頸癌，其臨床研究結(jié)果認(rèn)為自采樣標(biāo)本單獨(dú)進(jìn)行甲基化檢測(cè)或結(jié)合HPV16/18檢測(cè)皆具臨床檢測(cè)意義。使用自采樣標(biāo)本的甲基化檢測(cè)進(jìn)行宮頸癌篩查鍵。侯倩男等[20]收集外周血細(xì)胞游離DNA(circulatingfreeDNA,cfDNA)率和準(zhǔn)確性；(2)加強(qiáng)快速簡(jiǎn)便的檢測(cè)方法學(xué)和靶基因甲基化的基礎(chǔ)研究床應(yīng)用，致力發(fā)展更準(zhǔn)確的診斷方法，提高早期癌癥診斷[1]WorldHealthOrganization.Globalcancerburdengrowountingneedforservices[EB/OL].[2024-02-01]int/news/item/01-02-2024-global-cancer-burden-growing--amidst-mounting-need-for-se[2]HanB,ZhengR,ZengH,etal.CancerincChina,2022[J/OL][2024-02-01].JNat1CancerCent,2024,4(1I:10.1016/j.jncc.2024.01.006.https://www.sciencedie/article/pii/S2667005424000061.olOncol,2019,13(3):528-534.DOI:10.1002/1878-0261.12455.[4]BianchiniF,KaaksR,VainioH.Overweight,obesity,andcisk[J].LancetOncol,2002,3(9):565-574.[5]DavalosV,EstellerM.Cancerepigeneticsinclinicalpractice[J].CACancerJClin,2023,73(4):376-424.DOI:10.3322/caac.21765.demicPress,2016:409-424.[7]CollingsCK,WaddellPJ,AndersonJN.EffectsofDNAonnucleosomestability[J].NucleicAcidsRes,2013,41(5):2918-2931.DOI:10.1093/nar/gks893.[8]ImperialeTF,RansohoffDF,ItzkowitzSH,etal.Multitargetstoo1DNAtestingforcolorect370(14):1287-1297.DOI:10.105[9]WeisenbergerDJ,LakshminarasimhanR,LiangG.TheroleofDNAme2022,1389:317-348.DOI:10.1007/978-3-0華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志2024,47(4):371-378.DOI:10.3760/114452-2023102DOI:10.3760/114452-20231111-00270.[14]國(guó)家衛(wèi)生健康委.國(guó)衛(wèi)婦幼發(fā)(2023)1號(hào)加速消除宮頸癌行動(dòng)計(jì)劃(2023—2030年)[EB/OL].[2023-01-20].http://www./fys/s3581/202301/42c2c95b6db84f9cb356cfdfledbbac7.shtml.[15]CanfellK.Towa PapillomavirusRes,2019,8:100170.DOI:10.1016/j.pvr.2019.1[16]丁與，彭嘉琪，陳錦輝，等.宮頸癌組織中銅死亡相關(guān)基因的甲基化水平差異及對(duì)臨床預(yù)后的影響[J].中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2024,47(4):407-412.DOI:10.3760/114mentofcervicalpre-cancerlesionsforcervicalcancerprevention,secondedition[EB/