遺傳病和人類健康

遺傳病和人類健康正?？磻且环芭！钡膱D案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能是色盲或色弱。紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出６，而綠色盲者能讀出２，但紅綠色弱者及正常者則26兩個字都能讀出來。第2頁,共42頁，2024年2月25日，星期天正常者能讀出６，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個字。第3頁,共42頁，2024年2月25日，星期天紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成５，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來。第4頁,共42頁，2024年2月25日，星期天第20章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類健康第5頁,共42頁，2024年2月25日，星期天

遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。遺傳病對人類健康和人口素質有嚴重的影響，已成為當今社會關注的問題。第6頁,共42頁，2024年2月25日，星期天近年來，隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第7頁,共42頁，2024年2月25日，星期天一、遺傳病就在我們身邊據研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因。其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，就會表現(xiàn)出相應的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。第8頁,共42頁，2024年2月25日，星期天認識幾種常見的遺傳病第9頁,共42頁，2024年2月25日，星期天血友病

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。

色盲癥

色盲又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲，患者從小就沒有正常辨色能力。了解幾種遺傳病第10頁,共42頁，2024年2月25日，星期天

患者體內黑色素細胞中酪氨酸酶缺乏，導致黑色素合成障礙造成白化病?；颊咂つw呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。

白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。第11頁,共42頁，2024年2月25日，星期天唇裂手術前手術后唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據大量的實驗研究及流行病學調查結果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。第12頁,共42頁，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。第13頁,共42頁，2024年2月25日，星期天先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。第14頁,共42頁，2024年2月25日，星期天抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。第15頁,共42頁，2024年2月25日，星期天多指并指它們如何為社會創(chuàng)造更多的的財富？他們如何提高生活質量？第16頁,共42頁，2024年2月25日，星期天一、什么是遺傳?。克c非遺傳病如何區(qū)別？愛滋病能經母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的特征：（1）是由遺傳物質改變引起。（2）可在家族中傳遞——生殖細胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。第17頁,共42頁，2024年2月25日，星期天遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。遺傳病的概念第18頁,共42頁，2024年2月25日，星期天（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素Ｄ佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進行性肌營養(yǎng)不良第19頁,共42頁，2024年2月25日，星期天討論：如果一個致病基因是位于X染色體上，則患者與性別有無關系？是男的容易患病還是女的容易患?。?/p>

如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？因為女性患病基因型為XbXb而男性為XbY。也就是說女性體內必須有兩個b同時存在才能患病，而男性體內只含有一個b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。傳男不傳女第20頁,共42頁，2024年2月25日，星期天單基因病遺傳規(guī)律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳病：有中生有（有病的父母會生出有病的孩子）隱性基因遺傳?。嚎梢詿o中生有（無病的父母也會生出有病的孩子）第21頁,共42頁，2024年2月25日，星期天（二）多基因遺傳?。?/p>

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂第22頁,共42頁，2024年2月25日，星期天（三）染色體異常遺傳病：患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。性腺發(fā)育不良先天性愚型第23頁,共42頁，2024年2月25日，星期天二、遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上2、遺傳病的危害：

危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。第24頁,共42頁，2024年2月25日，星期天

原因

遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化學污染第25頁,共42頁，2024年2月25日，星期天案例我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：我國遺傳病患者占總人口比例：20%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產兒中，遺傳病患兒達50%以上；我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上；在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴重者（白癡）約200萬。第26頁,共42頁，2024年2月25日，星期天達爾文達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達爾文也是百思不得其解，

科學家的悲劇第27頁,共42頁，2024年2月25日，星期天閱讀課本P111小資料思考:

1、人種學家摩爾根愛情之花為什么卻結出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結婚，結果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內部近親通婚。第28頁,共42頁，2024年2月25日，星期天三、近親結婚危害大

近親是指

兩個人在幾代之內曾有共同祖先。近親結婚是指

三代之內有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規(guī)定

禁止“直系血親和三代以內的旁系血親”或患有醫(yī)學上認為不應當結婚的疾病”的男女結婚。

第29頁,共42頁，2024年2月25日，星期天為什么要禁止近親結婚?因為血緣關系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結婚時，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。第30頁,共42頁，2024年2月25日，星期天祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第31頁,共42頁，2024年2月25日，星期天三、遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預防、診斷治療等，并在權衡對個人、家庭、社會利弊的基礎上，給予婚姻、生育、疾病治療和預防等方面的醫(yī)學指導。

預防措施

遺傳咨詢配合產前診斷、選擇性流產等。

可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質量和提高人口素質。意義第32頁,共42頁，2024年2月25日，星期天四、防治遺傳病的措施1、禁止近親結婚：２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產前診斷第33頁,共42頁，2024年2月25日，星期天遺傳咨詢

病例舉例：例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。

咨詢建議：

對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風險會增加至1／100（即6倍到10倍）。此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷。

例2一對新婚夫婦，由于女方患有并指癥，害怕今后會生育并指癥患兒前來咨詢。咨詢建議：該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有５０％機會發(fā)病，再發(fā)風險率很高。對無可靠產前診斷方法者，不能生育。

第34頁,共42頁，2024年2月25日，星期天提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率

假設有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳給后代，他們擔心將來自己的孩子會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會怎么做呢？案例分析第35頁,共42頁，2024年2月25日，星期天產前診斷①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形方法：②①第36頁,共42頁，2024年2月25日，星期天思考：

產前診斷結果——胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？選擇性流產

——終止妊娠國家計生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生缺陷干預工程”第37頁,共42頁，2024年2月25日，星期天

環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢第38頁,共42頁，2024年2月25日，星期天課后閱讀：

白癡皇帝

——晉武帝司馬炎與姨表妹結婚生苦果

司馬衷（259—306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權術的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結婚，親上加親，以擴張實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表妹結婚后，生其子司馬衷是個白癡。盡管太子司馬衷是個什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規(guī)勸，堅持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，就問身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？”機警的太監(jiān)一本正經地說：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的?！被莸鬯贫嵌攸c點頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多?；莸壑篮髥柎蟪迹骸昂枚硕说娜藶槭裁磿I死？”大臣說：“沒糧食吃。”惠帝忽然靈機一動，說：“沒糧食吃，為什么不叫他們多吃點肉糜呢？”西晉自從出了這個低能兒的白癡皇帝，大權旁落，于是出現(xiàn)了八王混