遺傳疾病患兒的護(hù)理

遺傳疾病患兒的護(hù)理遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。

各種遺傳病的發(fā)病率２１－三體綜合征苯丙酮尿癥遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是基因基因的主要成分是DNA基因定位在染色體上（分顯性和隱性）第2頁,共42頁，2024年2月25日，星期天21-三體綜合征

我國每年大約有26,600個(gè)唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計(jì)我國現(xiàn)有病人60萬以上發(fā)病率約占新生兒的1/750(1:600-1000.)此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病.

每個(gè)孕婦都有生患兒的可能我國每出生一例唐氏綜合征患兒大約造成25萬元人民幣的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。第3頁,共42頁，2024年2月25日，星期天

一、定義：

又稱先天愚型或ＤＯＷＮ綜合征，特征是特殊面容、身體和智力發(fā)育差，并可伴多發(fā)畸形。

一般發(fā)生率為嚴(yán)重者表現(xiàn)白癡，一般發(fā)生率為0.5-0.6‰,發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加。21-三體綜合征第4頁,共42頁，2024年2月25日，星期天第5頁,共42頁，2024年2月25日，星期天第6頁,共42頁，2024年2月25日，星期天第7頁,共42頁，2024年2月25日，星期天21-三體綜合征

21-trisomysyndrome對(duì)21-三體綜合征患兒要有耐心和愛心，給予訓(xùn)練和教育，使能自理生活和進(jìn)行簡單工作。助殘日，全社會(huì)要獻(xiàn)愛心。21-三體綜合征每個(gè)孕婦不論年齡高或低，都有可能懷上先天愚型癡呆兒，只是機(jī)率不同而已。故每位孕婦都應(yīng)該早期作風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估第8頁,共42頁，2024年2月25日，星期天1、孕母高齡：在35歲以上妊娠，可能與母體卵細(xì)胞老化有關(guān)。

20歲——0.05%35歲——0.3%40歲——2-5%2、致畸變物質(zhì)及疾病的影響：如放射線、化學(xué)因素、病毒感染

21-三體綜合征

二、病因第9頁,共42頁，2024年2月25日，星期天三、發(fā)病機(jī)制

正常人體細(xì)胞的染色體23對(duì),22對(duì)為常染色體,1對(duì)性染色體.正常女性染色體核型46,XX;男性46,XY本病為常染色體畸變引起，第21號(hào)染色體呈三體型。1、標(biāo)準(zhǔn)型：占全部患兒的95%,體細(xì)胞總數(shù)47條.核型47,XY(XX)+21第10頁,共42頁，2024年2月25日，星期天2、易位型：占2.5-5%。（1）D/G易位型最常見。G組21號(hào)染色體與D組著絲粒易位.D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；（2）G/G易位型。G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合3、嵌合型第11頁,共42頁，2024年2月25日，星期天四、臨床表現(xiàn)1特殊面容

眼裂小眼距寬兩眼裂外側(cè)上斜鼻梁低平張口伸舌流涎頭小而圓頭發(fā)細(xì)軟而少第12頁,共42頁，2024年2月25日，星期天四、臨床表現(xiàn)2體格發(fā)育遲緩身材矮小骨齡落后坐、立、行均遲出牙遲緩智能低下

IQ低缺乏理解和思維能力第13頁,共42頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)3四肢關(guān)節(jié)柔軟，易彎曲。短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋第14頁,共42頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)4-1皮紋特點(diǎn)：

⑴通貫手：患者50%，正常人2%第15頁,共42頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)4-2皮紋特點(diǎn)⑵atd角增大>58。正常人<41。（3）第4、5指橈箕增多（4）腳拇趾球脛側(cè)弓形紋。第16頁,共42頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)5多發(fā)畸形：先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形.

免疫功能低下：易感染，白血病發(fā)生率高.

第17頁,共42頁，2024年2月25日，星期天1、35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查。2、注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者，凡30歲以下的母親，子代有先天愚型者，或姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，應(yīng)及早檢查親代染色體核型。3.避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過多、過長。4.避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因?yàn)楹枚嗨幬飼?huì)導(dǎo)致先天愚型兒的產(chǎn)生。

五、預(yù)防第18頁,共42頁，2024年2月25日，星期天5.避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。6.避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。7.注意個(gè)人衛(wèi)生：孕婦每個(gè)星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會(huì)陰部，保持個(gè)人良好的衛(wèi)生習(xí)慣，同時(shí)在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風(fēng)。

8.保持良好的生活習(xí)慣：在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒，或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。

（“星期天嬰”夫妻假日酒店受孕的貌丑低智兒）五、預(yù)防第19頁,共42頁，2024年2月25日，星期天遺傳咨詢對(duì)高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷.三聯(lián)篩查甲胎蛋白(AFP)、

(篩查相關(guān)血清標(biāo)志物)

游離雌三醇（FE3）絨毛膜促性腺激素（HCG）AFP↓FE3↓

HCG↑

（檢出率48-83%，假陽性率5%）第20頁,共42頁，2024年2月25日，星期天治療要點(diǎn)無特殊有效治療方法。輕型康復(fù)訓(xùn)練以提高生活自理能力氨基酸、谷氨酸、維生素B6、葉酸等，以促進(jìn)小兒精神活動(dòng)改善智商。第21頁,共42頁，2024年2月25日，星期天護(hù)理診斷：1、自理缺陷2、焦慮3、知識(shí)缺乏護(hù)理措施1、加強(qiáng)生活護(hù)理：保持皮膚清潔、幫助母親制定教育訓(xùn)練方案2、預(yù)防感染3、家庭支持4、遺傳咨詢及健康教育第22頁,共42頁，2024年2月25日，星期天1、21—三體綜合征絕大部分為A標(biāo)準(zhǔn)型21—三體BG/G易位型21—三體CD/G易位型21—三體D嵌合型21—三體型2、下列哪項(xiàng)不是21—三體綜合征的主要臨床特征A患兒特殊面容B智力正常C生長發(fā)育遲緩D伴發(fā)畸形3、下列哪項(xiàng)不是21—三體綜合征皮紋特點(diǎn)A通貫手Batd角縮小C第4、5橈箕增多D腳拇趾球脛側(cè)弓形紋4、21-三體綜合征屬于哪類遺傳病A染色體疾病B單基因遺傳病C多基因遺傳病D內(nèi)分泌疾病第23頁,共42頁，2024年2月25日，星期天二、名詞解釋

DOWN綜合征：三、簡答題

21—三體綜合征患兒的臨床表現(xiàn)有哪些？

第24頁,共42頁，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU)第25頁,共42頁，2024年2月25日，星期天

苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致的苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳。

我國發(fā)病率為１：１65００(美國約為1/14000，日本1/60000

)未能及早治療的患兒可發(fā)生不可逆的腦損傷而致智力低下。一、定義第26頁,共42頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病機(jī)理

苯丙氨酸羥化酶

苯丙氨酸

酪氨酸

四氫生物蝶呤（輔酶）苯丙酮酸

苯乙酸苯乳酸黑色素多巴胺、５－羥色胺（減少）{加重神經(jīng)系統(tǒng)損害)1、典型PKU：苯丙氨酸羥化酶↓，占99%2、非典型PKU：四氫生物蝶呤（BH4）↓第27頁,共42頁，2024年2月25日，星期天

出生時(shí)都正常，３－６個(gè)月出現(xiàn)癥狀，后加重，１歲癥狀明顯．1、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)（傻）以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常，肌痙攣或癲癇發(fā)作。

BH4患兒神經(jīng)系統(tǒng)癥狀早且重，肌張力低，常在幼兒期死亡。臨床表現(xiàn)“傻、白、臭”第28頁,共42頁，2024年2月25日，星期天2、外觀：（白）因黑色素合成不足毛發(fā)枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺

3、其他：（臭）嘔吐，喂養(yǎng)困難，尿及汗液有鼠尿樣味(苯乙酸)第29頁,共42頁，2024年2月25日，星期天圖注：智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。第30頁,共42頁，2024年2月25日，星期天

輔助檢查1、新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸再厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）

2、尿三氯化鐵試驗(yàn)

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。

4、腦電圖檢查:可有異常5、DNA分析

第31頁,共42頁，2024年2月25日，星期天1、遺傳咨詢：避免近親結(jié)婚，對(duì)患兒家庭作苯丙氨酸耐量試驗(yàn)，檢出雜合子，有陽性家庭史的新生兒生后作檢查。2、新生兒普查：所有新生兒出生數(shù)日后作常規(guī)篩查，從足根取血，以便及早發(fā)現(xiàn)。預(yù)防第32頁,共42頁，2024年2月25日，星期天第33頁,共42頁，2024年2月25日，星期天

本病是少數(shù)可治療性遺傳代謝病之一，力爭早期診斷，1、低苯丙氨酸飲食，以避免神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損害。2、BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療：對(duì)非典型病例除飲食控制外，需用此類藥物。治療要點(diǎn)第34頁,共42頁，2024年2月25日，星期天1、生長發(fā)育改變2、有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)3、焦慮護(hù)理診斷第35頁,共42頁，2024年2月25日，星期天1、飲食限制：苯丙氨酸攝入是目前治療PKU的唯一方法﹡喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。血中苯丙氨酸濃度維持0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）﹡輔食以淀粉類（大米、小米），蔬菜（白菜、土豆、菠菜）和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類等高蛋白食物﹡

３個(gè)月以前開始治療，１歲以上，雖可改善抽搐，但智力低下是不可逆的．﹡定期隨訪血中苯丙氨酸濃度，注意生長發(fā)育情況苯丙酮尿癥患兒飲食控制至少持續(xù)至青春期以后護(hù)理措施第36頁,共42頁，2024年2月25日，星期天單靠飲食限制，易導(dǎo)致患兒營養(yǎng)及生長發(fā)育障礙低/無Phe奶方既提供足夠的營養(yǎng)素,又減少了Phe的攝入1953年德國Dr.Bickel首創(chuàng)治療奶粉1987年國產(chǎn)奶粉問世第37頁,共42頁，2024年2月25日，星期天常用食物的苯丙氨酸含量（每100克食物）食物蛋白質(zhì)苯丙氨酸人奶1.336牛奶2.9113小麥粉10.9514白薯1.051土豆2.170胡蘿卜0.917食物蛋白質(zhì)苯丙氨酸藕粉或麥淀粉0.84北豆腐10.2