基因突變與染色體變異（遺傳學(xué)課件）

基因突變的分子機(jī)制一、基因突變的分子機(jī)制從細(xì)胞水平上理解，基因相當(dāng)于染色體上的一點(diǎn)，稱為位點(diǎn)。從分子水平上看，一個(gè)位點(diǎn)還可以分成許多基本單位，稱為座位。突變是基因內(nèi)不同座位的改變。這種由座位的改變而引起的突變稱為真正的點(diǎn)突變。分子水平上的突變基因突變的方式分子結(jié)構(gòu)的改變（如堿基替換和倒位）

移碼（堿基的缺失和插入）一、基因突變的分子機(jī)制二、誘變劑的種類及誘變機(jī)制移碼的結(jié)果將引起肽鏈的改變，從而引起蛋白質(zhì)性質(zhì)的改變，最終引起性狀的變異，嚴(yán)重時(shí)會(huì)死亡。一些主要誘變劑的誘變機(jī)制及其作用的特異性綜合如下：（一）妨礙DNA某一成分的合成，引起DNA結(jié)構(gòu)的變化這些誘變物質(zhì)有5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡堿、6-疏基嘌呤、等。前兩種妨礙嘧啶的合成，6-疏基嘌呤妨礙嘌呤妨礙嘌呤的合成，從而導(dǎo)致胚處理生物的突變。二、誘變劑的種類及誘變機(jī)制（二）堿基類似物替換DNA分子中的不同堿基，引起堿基對(duì)的改變已發(fā)現(xiàn)能替代DNA分子中原有堿基的堿基類似物有5-溴尿嘧啶、5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等。（三）直接改變DNA某些特定的結(jié)構(gòu)凡是能和DNA起化學(xué)反應(yīng)并能改變堿基氫鍵性質(zhì)的物質(zhì)稱為DNA誘變劑。屬于這類誘變劑的有亞硝酸、烷化劑、和羥胺等。二、誘變劑的種類及誘變機(jī)制1、亞硝酸（HNO2）亞硝酸在pH5的緩沖溶液中通過氧化作用，以氧代替腺嘌呤和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤和胞嘧啶脫氨變成次黃嘌呤和尿嘧啶。胞嘧啶的脫氨作用二、誘變劑的種類及誘變機(jī)制2、烷化劑烷化劑是目前應(yīng)用最廣泛而有效的誘變劑。常用的有甲基磺酸乙酯（EMS）、甲基磺酸甲酯（MMS）、亞硝基胍等。烷化作用主要發(fā)生在堿基的N1、N3、N7位置上，最容易發(fā)生在鳥嘌呤的N7位置上，形成7-烷基鳥嘌呤。烷化作用還使DNA的堿基容易受到水解，從DNA鏈上裂解下來，造成堿基的缺失。堿基缺失則將引起堿基的轉(zhuǎn)換或顛換。顛換是指嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤的替換的現(xiàn)象。二、誘變劑的種類及誘變機(jī)制二、誘變劑的種類及誘變機(jī)制（四）引起DNA復(fù)制的錯(cuò)誤某些誘變劑如2-氨基吖啶，ICR170是一種烷化劑和吖啶類相結(jié)合的化合物，能嵌入DNA雙鏈中心的堿基之間，引起單一核苷酸的缺失或插入。（五）高能射線或紫外線引起DNA結(jié)構(gòu)或堿基的變化高能射線對(duì)DNA的誘變作用是多方面的，如引起DNA鏈的斷裂或堿基的改變。紫外線被DNA吸收之后，促使分子結(jié)構(gòu)發(fā)生離析，直接產(chǎn)生誘變作用。基因突變的修復(fù)生物對(duì)外界誘變因素的作用具有一定的防護(hù)能力，能對(duì)誘發(fā)的DNA的改變進(jìn)行修復(fù)(repair)。

一、DNA的防護(hù)機(jī)制（一）密碼簡(jiǎn)并性

密碼的簡(jiǎn)并性可以使突變的結(jié)果不影響性狀表現(xiàn)，這種不改變性狀表型的突變稱為同義突變。如CUA→UUA仍為亮氨酸一、DNA的防護(hù)機(jī)制（二）回復(fù)突變某個(gè)座位遺傳密碼的回復(fù)突變可使突變型恢復(fù)原來的野生型。（三）抑制有基因間抑制和基因內(nèi)抑制。前者指控制翻譯機(jī)制的抑制基因，通常是tRNA基因發(fā)生突變，而使原來的無義突變、錯(cuò)義突變或移碼突變恢復(fù)成野生型。后者指突變基因另一個(gè)座位上的突變掩蓋了原來座位的突變(但未恢復(fù)原來的密碼順序)，使突變型恢復(fù)成野生型。

一、DNA的防護(hù)機(jī)制（四）致死和選擇如果防護(hù)機(jī)制未起作用，一個(gè)突變可能是致死的。（五）二倍體和多倍體高等生物的多倍體具有幾套染色體組，每個(gè)基因都有幾份，故能比二倍體和低等生物表現(xiàn)強(qiáng)烈的保護(hù)作用。二、基因突變的修復(fù)

（一）光修復(fù)紫外線是一種有效的殺菌劑，如果是照射后的細(xì)菌處于黑暗條件下，殺死的細(xì)菌量與紫外線的照射劑量成正比。經(jīng)過解聚作用使突變恢復(fù)正常的過程稱為光修復(fù)，又稱為光復(fù)活。

光修復(fù)二、基因突變的修復(fù)（二）暗修復(fù)暗修復(fù)（darkrepair）是指工作酶的作用不需要可見光的激活，DNA的損傷在黑暗下也能進(jìn)行修復(fù)。暗修復(fù)過程

二、基因突變的修復(fù)（三）重組修復(fù)重組修復(fù)（recombinationrepair）必須在DNA復(fù)制后進(jìn)行，因此屬于復(fù)制后修復(fù)。

修復(fù)的主要步驟如下：1.突變形成胸腺嘧啶二聚體結(jié)構(gòu)。2.含胸腺嘧啶二聚體結(jié)構(gòu)的DNA扔可以復(fù)制，但子DNA鏈在損傷部位出現(xiàn)缺口。3.完整的母鏈與有缺口的子鏈重組，缺口便由這條母鏈填補(bǔ)。二、基因突變的修復(fù)4.最后在連接酶作用下以磷酸二酯鍵連接新舊鏈而完成重組修復(fù)。重組修復(fù)過程基因突變的含義主要內(nèi)容一二基因突變的發(fā)現(xiàn)基因突變的概念二三基因突變的意義三摩爾根（1910年）在野生果蠅中發(fā)現(xiàn)一只白眼果蠅，認(rèn)為是基因突變的結(jié)果。一、基因突變的發(fā)現(xiàn)基因突變的例子：

1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對(duì)他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮刀型細(xì)胞貧血癥。病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂的現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。一、基因突變的發(fā)現(xiàn)正常型細(xì)胞

鐮刀型細(xì)胞一、基因突變的發(fā)現(xiàn)二、基因突變的概念基因突變是指染色體上某一基因結(jié)構(gòu)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化，與原來基因形成對(duì)性關(guān)系?；蛲蛔兛梢孕〉揭粋€(gè)核苷酸，因此又稱為點(diǎn)突變?；蛲蛔兪仟?dú)立發(fā)生的，即某一基因座位的這一等位基因發(fā)生突變，不影響其他等位基因。核島輻射發(fā)生的變異三、基因突變的意義基因突變是自然界普遍存在的；是生物進(jìn)化過程中自然選擇的最根本基礎(chǔ)；也是生物遺傳育種的重要基礎(chǔ)?；蛲蛔兊臅r(shí)期與表現(xiàn)主要內(nèi)容一二基因突變的時(shí)期基因突變的表現(xiàn)一、基因突變的時(shí)期生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、任何部位都可能發(fā)生突變，即體細(xì)胞和性細(xì)胞都可發(fā)生突變。發(fā)生在體細(xì)胞中的突變，稱為體細(xì)胞突變；發(fā)生在性細(xì)胞中的突變稱為性細(xì)胞突變。性細(xì)胞中發(fā)生突變的比率比體細(xì)胞高。在自交的情況下，顯性突變表現(xiàn)的早而檢出純合體慢；隱性突變，表現(xiàn)的晚而檢出純合體快。顯性突變的表現(xiàn)隱性突變的表現(xiàn)原始親本aa

原始親本AA

↓突變↓突變第一代（M1）突變體Aa

突變體Aa

↓↓自交第二代（M2）1AA2Aa1aa1AA2Aa1aa

↓自交↓自交↓自交第三代（M3）AA(1AA∶2Aa∶1aa)aa顯隱性突變的表現(xiàn)二、基因突變的表現(xiàn)自交二、基因突變的表現(xiàn)在體細(xì)胞突變中，若隱性基因發(fā)生顯性突變，則當(dāng)代就會(huì)表現(xiàn)出來，突變性狀與原來性狀并存，產(chǎn)生鑲嵌現(xiàn)象或稱嵌合體。鑲嵌范圍的大小取決于突變發(fā)生的時(shí)期的早晚，突變發(fā)生越早，鑲嵌范圍越大，發(fā)生越晚，鑲嵌范圍越小。果樹上許多“芽變”就是體細(xì)胞突變引起的，一旦發(fā)現(xiàn)要及時(shí)扦插、嫁接或組培加以繁殖保留。“芽變”在育種上很重要，有不少新品種是通過芽變選育出來的，如溫州早桔就是源于溫州密桔的芽變。

突變的表現(xiàn)二、基因突變的表現(xiàn)菊花的芽突變二、基因突變的表現(xiàn)花色體細(xì)胞突變二、基因突變的表現(xiàn)二、基因突變的表現(xiàn)突變性狀的表現(xiàn)既因作物繁殖方式不同，又因授粉方式而有別。當(dāng)顯性基因突變?yōu)殡[性基因時(shí)，自花授粉植物只能通過自交繁殖，突變性狀就會(huì)分離出來。異花授粉在群體中長(zhǎng)期保持異質(zhì)結(jié)合而不表現(xiàn)，只有進(jìn)行人工強(qiáng)制自交，純合的突變體才有可能出現(xiàn)。倒位主要內(nèi)容一二倒位的類別倒位的遺傳效應(yīng)一、倒位的類別倒位是指染色體某一區(qū)段的正常直線順序發(fā)生了顛倒。倒位臂內(nèi)倒位臂間倒位臂內(nèi)倒位區(qū)段在染色體的某一個(gè)臂的范圍內(nèi)倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。倒位的類型一、倒位的類別鑒定倒位的方法：如果倒位片段很長(zhǎng),則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對(duì)，而倒位的外區(qū)段則保持分離；如果倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。如果單位區(qū)段很短，則不易從細(xì)胞學(xué)上鑒別；一、倒位的類別一、倒位的類別一、倒位的類別雜合倒位染色體配對(duì)情況

減數(shù)分裂時(shí)形成后期Ⅰ橋和后期Ⅱ橋，可作為鑒定是否發(fā)生染色體倒位的依據(jù)。一、倒位的類別二、倒位的遺傳效應(yīng)1、倒位雜合體產(chǎn)生部分?jǐn)∮呐渥樱坏刮浑s合體能產(chǎn)生大量缺失或重復(fù)缺失的染色單體，分配到孢子中，將導(dǎo)致后代敗育。2、降低了倒位雜合體的連鎖基因的重組率；

倒位雜合體的正常染色體和倒位染色體間練會(huì)不完全，靠近倒位圈的正常區(qū)段常不能聯(lián)會(huì)，導(dǎo)致交換機(jī)會(huì)下降，降低重組率。連鎖基因正常重組率5a倒位雜合體重組率bt1-prbt1-bm1bt1-a2

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0.404.5玉米第5染色體5a倒位（臂間倒位）是長(zhǎng)臂0.67到短臂0.0之間的倒位的重組率。二、倒位的遺傳效應(yīng)3、倒位可以形成新物種，促進(jìn)生物進(jìn)化。

如：果蠅（n=4）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域。百合科兩個(gè)種——頭巾百合和竹葉百合的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個(gè)相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的。二、倒位的遺傳效應(yīng)缺失主要內(nèi)容一二缺失的類別缺失的遺傳效應(yīng)一、缺失的類別缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了。缺失類型頂端缺失：染色體缺失的是區(qū)段是某臂的外端。中間缺失：染色體丟失的區(qū)段是某臂的內(nèi)段。一、缺失的類別缺失雜合體：如果某個(gè)體細(xì)胞中一對(duì)同源染色體的一個(gè)發(fā)生了中間缺失，那么這個(gè)個(gè)體稱為缺失雜合體。缺失雜合體：如果一對(duì)同源染色體都在同一位置發(fā)生了中間缺失，那么這個(gè)個(gè)體稱為缺失純合體。一、缺失的類別二、缺失的遺傳效應(yīng)(一）缺失對(duì)生物個(gè)體或細(xì)胞的正常發(fā)育及代謝都是有害的；1、缺失純合體很難存活；2、缺失雜合體的生活力很低；

3、帶有缺失染色單體的配子是敗育的；4、缺失染色體通過雌配子遺傳給后代；

第5號(hào)染色體短臂缺失，嬰兒的啼哭像貓叫，一般伴有小頭和智力遲鈍。二、缺失的遺傳效應(yīng)二、缺失的遺傳效應(yīng)（二）含缺失雜合體表現(xiàn)假顯性

玉米株色遺傳的假顯性現(xiàn)象重復(fù)主要內(nèi)容一二重復(fù)的類別重復(fù)的遺傳效應(yīng)二一、重復(fù)的類別

重復(fù)是指染色體多了自己的某一區(qū)段。重復(fù)順接重復(fù)反接重復(fù)指區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序重復(fù)了指某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。

abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffabcdefaabbccddeeedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色體順接重復(fù)染色體反接重復(fù)染色體aabbccddeedeff重復(fù)雜合體及其聯(lián)會(huì)d一、重復(fù)的類別重復(fù)染色體的聯(lián)會(huì)及鑒定：如果重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)突出環(huán)或瘤；如果重復(fù)區(qū)段很短，聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)部分收縮一點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。如：果蠅的唾液腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會(huì)，特別大，四個(gè)二價(jià)體總長(zhǎng)達(dá)1000微米，肉眼可見，其上的許多寬窄不等和染色深淺不同的橫紋帶，可以做為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。一、重復(fù)的類別在偶線期形成重復(fù)環(huán)一、重復(fù)的類別二、重復(fù)的遺傳效應(yīng)

（一）擾亂了基因的固有平衡關(guān)系

重復(fù)的區(qū)段上的基因超過了正常的數(shù)量，改變了在生物進(jìn)化過程中長(zhǎng)期適應(yīng)了的成對(duì)基因的平衡關(guān)系，對(duì)生物的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生不良影響。如：果蠅的眼色遺傳

v—朱紅色（隱性）

V+—紅色（顯性）

V+vv重復(fù)雜合體→朱紅色（二）重復(fù)對(duì)表現(xiàn)型的影響重復(fù)對(duì)表型的影響主要有劑量效應(yīng)(dosageeffect)和位置效應(yīng)(Positioneffect)。重復(fù)造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子是果蠅的棒眼遺傳。野生型果蠅，每個(gè)復(fù)眼780個(gè)左右紅色小眼組成。變異型之一：No.1染色體(X染色體)16區(qū)A段有一次重復(fù)的個(gè)體：紅眼→358（重復(fù)雜合體），復(fù)眼雜合體。二、重復(fù)的遺傳效應(yīng)二、重復(fù)的遺傳效應(yīng)變異型之二：重復(fù)純合體→復(fù)眼的小眼數(shù)目由780個(gè)變成68個(gè)，表現(xiàn)較細(xì)的棒眼。變異型之三：在雜合體中，一對(duì)X染色體中有3個(gè)16區(qū)A段，小眼數(shù)目45個(gè)，復(fù)眼為更細(xì)的條形。位置效應(yīng)：重復(fù)區(qū)段排列的方式的不同會(huì)引起遺傳的差異。劑量效應(yīng)：重復(fù)區(qū)段數(shù)目的增多產(chǎn)生的影響稱為劑量效應(yīng)。1）野生型（2）雜合棒眼（3）棒眼（4）雜合雙棒眼（5）雙棒眼果蠅1X染色體16區(qū)A段的重復(fù)與棒眼變異的關(guān)系二、重復(fù)的遺傳效應(yīng)二、重復(fù)的遺傳效應(yīng)單倍體一、單倍體概念單倍體是指具有配子染色體數(shù)（n）的個(gè)體。單倍體可能是一倍體（單元單倍體），也可能是二倍體或多倍體（多元單倍體）。一般動(dòng)物、植物多數(shù)是二倍體類型。水稻是二倍體,其單倍體是一倍體(n=x=12)

普通煙草是異源四倍體，單倍體是二倍(n=2x=TS=24)甘藍(lán)型油菜是異源四倍）體（2n=4x=AACC=38），其單倍體含兩個(gè)染色體組（n=2x=AC=19）。

單倍體小麥單倍體玉米一、單倍體概念二、單倍體形成的原因（一）生物自發(fā)產(chǎn)生的

在高等植物中，所有單倍體都是生殖過程不正常產(chǎn)生的，如孤雌生殖、孤雄生殖等。（二）人工創(chuàng)造的單倍體

人工單倍體多數(shù)是通過花藥的離體培養(yǎng)得到的。花藥離體培養(yǎng)及單倍體的形成過程二、單倍體形成的原因單倍體特征缺點(diǎn)：體態(tài)弱??；高度不育優(yōu)點(diǎn)：利用單倍體進(jìn)行育種可縮短育種年限。二、單倍體形成的原因二、單倍體的作用1、由于單倍體中每個(gè)基因都是成單的，不論顯、隱性都可以表達(dá)，因此是研究基因及其作用的良好材料。2、研究單倍體母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)的異源聯(lián)會(huì)，可以分析各個(gè)染色體組之間的同源和部分同源關(guān)系。3、利用F1花粉培養(yǎng)成單倍體植株，可以獲得廣泛變異的個(gè)體，特別是隱性突變可以得到表現(xiàn)。

4、使單倍體植株染色體加倍可以得到育性正常的純合個(gè)體，從而縮短育種年限。5、人工誘變單倍體植株，在當(dāng)代就能發(fā)現(xiàn)變異類型，從而提高誘變效果。二、單倍體的作用二、單倍體的作用單倍體小麥不抗倒伏、抗銹病抗到、不抗銹病

DDTTddtt×

DdTt花粉組織培養(yǎng)單倍體植株DTDtdTdt秋水仙素加倍DDTTDDttddTTddtt單倍體育種F1二、單倍體的作用多倍體形成途徑多倍體形成的途徑一、染色體數(shù)未減半的配子結(jié)合二、由體細(xì)胞染色體或受精的合子加倍產(chǎn)生多倍體一、染色體數(shù)未減半的配子結(jié)合這種方式是自然界產(chǎn)生多倍體的主要方式。染色體數(shù)未減半的生殖細(xì)胞結(jié)合后，既可產(chǎn)生同源多倍體，也可產(chǎn)生異源多倍體。如果參與受精的雌雄配子的染色體數(shù)都沒有減半，則受精個(gè)體發(fā)育成四倍體或其他偶數(shù)性多倍體。如果只有一方的是未減半的，則受精個(gè)體發(fā)育成奇數(shù)性多倍體，如三倍體的香蕉。香蕉的培育野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無籽香蕉

3n一、染色體數(shù)未減半的配子結(jié)合蘿卜×甘藍(lán)

F1未減數(shù)配子融合蘿卜2n=RR甘藍(lán)2n=BBF1雜種2n=RB蘿卜甘藍(lán)異源四倍體2n=RRBB一、染色體數(shù)未減半的配子結(jié)合有兩種情況，一種是二倍體親本正常的配子受精后加倍，一種是原始親本加倍后再進(jìn)行交配。人工創(chuàng)造多倍體最常用的方法是用秋水仙素處理。處理分生組織，阻礙分裂細(xì)胞紡錘絲(體)的形成處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)處理時(shí)間：視材料而定間歇處理效果更好

二、由體細(xì)胞染色體或受精的合子加倍產(chǎn)生多倍體二、由體細(xì)胞染色體或受精的合子加倍產(chǎn)生多倍體非整倍體及其遺傳主要內(nèi)容一二非整倍體類型非整倍體的應(yīng)用

一、非整倍體的類型

非整倍體：是指比該物種正常染色體多或少一個(gè)至幾個(gè)染色體的生物體。（一）亞倍體染色體數(shù)少于正常染色體數(shù)（2n）的稱為亞倍體。

1、單體染色體數(shù)為2n-1的個(gè)體稱為單體。不同植物的單體表現(xiàn)不一，如二倍體的單體一般不能存活；異源多倍體的單體有一定的生活力和育性，能繁衍后代；一、非整倍體的類型如普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)的單體；普通煙草(2n=4x=TTSS=48)的單體。理論上講，單體自交會(huì)產(chǎn)生雙體、單體和缺體，三者比例為1:2:1。但實(shí)際上，這個(gè)比例隨著單價(jià)體在減數(shù)分裂中被遺棄的程度不同而改變。

一、非整倍體的類型普通小麥單體

參與受精的花粉：96%n,4%(n-1)

參與受精的胚囊：25%n,75%(n-1)則單體自交子代：

♀♂96%n4%(n-1)

25%n24%2n1%(2n-1)75%(n-1)72%(2n-1)3%(2n-2)

2、缺體缺體是異源多倍體所特有的類型，一般來自單體的自交。缺體只能產(chǎn)生一種n-1配子，所以育性更低。可育的缺體都有自己特征，如小麥。1A1B1D2A2B2D正常一、非整倍體的類型一、非整倍體的類型（二）超倍體染色體數(shù)多于2n的個(gè)體稱為超倍體。超倍體既可在異源多倍體的自然群體內(nèi)出現(xiàn)，也可在二倍體的自然全體中出現(xiàn)。1、三體三體是細(xì)胞內(nèi)某一對(duì)同源染色體增加了1條，染色體數(shù)由原來的2n變成了2n+1，或在說染色體由原來的n對(duì)變成nⅡ+1，也可表示為（n-1）Ⅱ+Ⅲ。

一、非整倍體的類型三體主要是減數(shù)分裂異常造成的，在植物中經(jīng)常出現(xiàn)。人為產(chǎn)生三體植物可以先用同源四倍體與二倍體雜交，得到三倍體再與二倍體回交，便生成三體（2n+1）類型三體減數(shù)分裂時(shí)，產(chǎn)生n和n+l兩種配子，一般n+1配資少于50%，主要通過卵細(xì)胞遺傳。三體在人類中也有出現(xiàn)，如21三體綜合征。水稻不同三體籽粒的外形直果曼陀羅果型變異一、非整倍體的類型21三體綜合征一、非整倍體的類型2、四體四體(2n十2)的特征是體細(xì)胞中(n一1)對(duì)染色體都是成對(duì)存在的，但有一對(duì)增加了2個(gè)同源染色體，成為由4個(gè)成員組成的同源組(Ⅳ)，大多數(shù)四體來源于三體子代群體。

四體的同源染色體數(shù)為偶數(shù)，在后期Ⅰ容易發(fā)生2/2均衡分離，故四體遠(yuǎn)比三體穩(wěn)定。四體的基因分離與同源四倍體的某一同源組一樣。一、非整倍體的類型二、非整倍體的應(yīng)用1、測(cè)定基因所在的染色體

在異源多倍體植物中，利用單體測(cè)定某基因所在染色體是確定基因連鎖群的一個(gè)重要方法。如普通煙草的黃綠型突變，是由隱性基因yg2決定的。用單體測(cè)驗(yàn)法確定Yg2(綠)–yg2(黃綠)是在S染色體上。測(cè)定的方法：[2n–IA]×yg2yg2

檢查各個(gè)組合的

[2n–IB]×yg2yg2

F1群體內(nèi)綠株和

......黃綠株的染色體

[2n–IZ]×yg2yg22、有目標(biāo)地更換染色體，引入有利基因利用單體有目標(biāo)地替換染色體，培育優(yōu)良品種：如某抗病基因R在小麥的6B染色體上，某優(yōu)良品種不抗病（6BIIrr），要替換成抗病品種的6BIIRR:(20II+6BIr)×(20II+6BIIRR)

F1(20II+6BIIRr)(20II+6BIR)

F2(20II+6BIIRR)二、非整倍體的應(yīng)用染色體數(shù)目及其變異類型在19世紀(jì)末，狄.弗里斯在普通月見草中發(fā)現(xiàn)一種組織和器官都大得多的變異類型，并在1901年定名為巨型月見草，期初認(rèn)為是普通月見草的基因突變產(chǎn)生的，后經(jīng)過幾年的細(xì)胞學(xué)研究發(fā)現(xiàn)巨型月見草的合子染色體是28個(gè)，是普通月見草的2倍。人們開始認(rèn)識(shí)到染色體數(shù)目發(fā)生變異，會(huì)導(dǎo)致生物遺傳形狀的改變。

一、染色體組染色體組：一種生物維持基本生命活動(dòng)所必須的一套染色體稱為染色體組或基因組（genome）。染色體組的基本特征：（1）同一染色體組內(nèi)每條染色體的形態(tài)和功能各不相同；（2）染色體組包含著生物體生長(zhǎng)、發(fā)育所必需的全部遺傳物質(zhì)，并且構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系；（3）染色體組相對(duì)穩(wěn)定，是正常生命活動(dòng)的保證，缺少其中任何一條都將出現(xiàn)育性或性狀的變異。

番茄的12條染色體，形態(tài)特征各不相同，攜帶的基因也不同。一、染色體組一、染色體組染色體基數(shù)：一個(gè)染色體組內(nèi)含有的染色體數(shù)又稱為染色體基數(shù)，通常用X標(biāo)示。舉例：以小麥屬為例。多個(gè)種的配子染色體數(shù)（n）都是以7個(gè)染色體為基數(shù)變化的。一粒小麥n=7,2n=2x=14(合子)是基數(shù)7的二倍二粒小麥n=14,2n=4x=28（合子）是基數(shù)7的四倍普通小麥n=21，2n=6x=42是7的六倍二、染色體數(shù)目變異類型

染色體數(shù)目變異整倍體變異非整倍體變異一倍體二倍體體同源多倍體異源多倍體亞倍體超倍體單體雙單體缺體三體雙三體四體類型表示方法染色體組整倍體一倍體1nabcd二倍體2n（abcd）（abcd）三倍體3n（abcd）（abcd）（abcd）同源四倍體4n（abcd）（abcd）（abcd）（abcd）異源四倍體4n（abcd）（abcd）（efgh）（efgh）非整倍體單體2n-1（abcd）（abc）缺體2n-2（abc）（abc）雙單體2n-1-1（abc）（abd）三體2n+1（abcd）（abcd）（a）四體2n+2（abcd）（abcd）（aa）雙三體2n+1+1（abcd）（abcd）（ab）染色體數(shù)目變異類型二、染色體數(shù)目變異類型二倍體：自然界中，多數(shù)物種的體細(xì)胞內(nèi)含有2個(gè)完整的染色體組（2x）。多倍體：體細(xì)胞內(nèi)多于2個(gè)染色體組的整倍體。同源多倍體：在多倍體中，如果加倍的染色體組來自同一物種，則稱為同源多倍體。異源多倍體：如果加倍的染色體組來自不同種屬，則稱為異源多倍體。二、染色體數(shù)目變異類型二、染色體數(shù)目變異類型基本種：構(gòu)成異源多倍體的祖先二倍體種，稱為基本種。亞倍體：以2n為標(biāo)準(zhǔn)，染色體數(shù)少于2n的稱為亞倍體。單體：以2n為標(biāo)準(zhǔn)，染色體只少了1條，使體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)成為2n-1.雙單體：兩對(duì)染色體中各少了1條，使體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)成為2n-1-1。二、染色體數(shù)目變異類型缺體：染色體缺少了1對(duì)同源染色體，使體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)成為2n-2。超倍體：染色體數(shù)多于2n的稱為超倍體。三體：染色體增加1條，使體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)成為2n+1，稱為三體。同源多倍體與異源多