人類遺傳病智慧樹知到期末考試答案章節(jié)答案2024年山東第一醫(yī)科大學(xué)

人類遺傳病智慧樹知到期末考試答案+章節(jié)答案2024年山東第一醫(yī)科大學(xué)脊柱裂的患病風(fēng)險(xiǎn)受環(huán)境因素和遺傳因素的共同作用。

答案:對A、B兩種抗原的前體都是H抗原

答案:對嵌合型兩性畸形患者的形成主要與合子的形成、發(fā)育過程有關(guān)。

答案:對斷裂基因的意思是指，基因中的DNA序列不連續(xù)。

答案:錯(cuò)真核細(xì)胞中的ATP主要產(chǎn)生于線粒體

答案:對安格曼綜合征發(fā)病率約為1/5000。

答案:錯(cuò)ABO血型系統(tǒng)的遺傳基礎(chǔ)是復(fù)等位基因IA、IB和i,在人群中可能有4種基因型。

答案:錯(cuò)H抗原的糖鏈的末端糖基是L-巖藻糖

答案:對嵌合型Turner患者病情病情通常較輕

答案:對白化病是一種酪氨酸代謝缺陷病

答案:對Ph陰性的慢性粒細(xì)胞白血病患者對治療反應(yīng)差，預(yù)后不佳。

答案:對父母都矮的孩子一定不會(huì)比父母高。

答案:錯(cuò)分解乙醇慢分解乙醛也慢的人最易發(fā)生乙醇中毒

答案:錯(cuò)苯丙酮尿癥患者的白化傾向是因?yàn)楸奖彼崃u化酶的缺乏可阻斷苯丙氨酸向酪氨酸轉(zhuǎn)化，從而影響黑色素合成，從而出現(xiàn)白化傾向。

答案:對脊柱裂作為一種多基因遺傳病，其遺傳性狀屬于數(shù)量性狀。

答案:對睪丸女性化綜合征是一種XR遺傳病。

答案:對染色體的長度不屬于染色體核型分析中需要觀察的項(xiàng)目。

答案:錯(cuò)先天性馬蹄內(nèi)翻足可以根據(jù)畸形年齡分為兒童型；中年型；老年型。

答案:錯(cuò)腫瘤是體細(xì)胞失去正常調(diào)控后所形成的新生物，所以都不會(huì)在上下代之間進(jìn)行傳遞。

答案:錯(cuò)精神分裂癥是以精神活動(dòng)和環(huán)境不協(xié)調(diào)為特征的功能性精神障礙。

答案:對即使父母都不高，孩子也可以通過后天的營養(yǎng)及運(yùn)動(dòng)等環(huán)境因素調(diào)節(jié)來使自己長的更高。

答案:對導(dǎo)致自閉癥的環(huán)境因素中，哪項(xiàng)是正確的。

答案:其余各項(xiàng)都正確先證者是家族中第一個(gè)患某種遺傳病的人或具有某種性狀的成員。

答案:錯(cuò)以下屬于增加脊柱裂發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的環(huán)境因素的是？

答案:孕婦體內(nèi)缺乏葉酸###孕早期高熱###孕前或孕早期患糖尿病###曾有癲癇病并服用丙戊酸史以下關(guān)于多基因并復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的說法正確的是？

答案:多基因病有家族聚集傾向###群體患病率存在性別差異時(shí)，親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與性別有關(guān)###患者病情越重，親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高###一家庭中，患病親屬越多，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增高FISH技術(shù)成為銜接細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)之間的一座橋梁，開創(chuàng)了一個(gè)新的學(xué)科——分子細(xì)胞遺傳學(xué)。

答案:對Y連鎖的基因的傳遞方式為全男性遺傳，并且連續(xù)傳遞。

答案:對以下不屬于Y連鎖的有

答案:雄性激素受體基因人類mtDNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是______。

答案:全長16.6kb，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈軟骨發(fā)育不全癥重型患者因嚴(yán)重骨骼畸形不能成活。

答案:對下列哪個(gè)選項(xiàng)不是MELAS綜合征患者的典型臨床表型？

答案:特殊面容目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是

答案:禁其所忌18三體綜合征又稱________。

答案:Edwards綜合征自毀容貌綜合癥的遺傳特點(diǎn)是______。

答案:多見于小男孩以下基因缺陷可導(dǎo)致女性假兩性畸形的是

答案:21羥化酶基因mtDNA中的13個(gè)mRNA基因編碼的蛋白質(zhì)是______。

答案:與線粒體氧化磷酸化有關(guān)的蛋白質(zhì)標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型是

答案:––/αα或–α/–α抗維生素D佝僂病的遺傳特點(diǎn)為_____。

答案:女性患者較多，但癥狀輕藥物性耳聾中最常見的線粒體基因突變是：

答案:m.1555A>G和m.1494C>T下面哪個(gè)近視是的致病基因在課程中沒有提到（）。

答案:酪氨酸蛋白酶基因最早確定的mtDNA點(diǎn)突變引起的線粒體病是___________。

答案:Leber遺傳性視神經(jīng)病侏儒的產(chǎn)生過程中，下列哪種激素的作用最重要？________。

答案:生長激素屬于延遲顯性的遺傳病為________。

答案:Huntington舞蹈癥以下哪種不屬于常染色質(zhì)的特點(diǎn)？

答案:染色深_______以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征。

答案:Klinefelter綜合征母親是紅綠色盲的攜帶者，父親是患者，他們的子女發(fā)病情況正確的是

答案:女兒、兒子各1/2色盲異煙肼快失活者以哪種方式遺傳。

答案:常染色體隱性遺傳G6PD缺乏癥的遺傳方式是______。

答案:XD(不完全顯性)抗維生素D佝僂病的診斷中，不正確的是_____。

答案:佝僂病癥狀多發(fā)生在二十周歲以后當(dāng)遺傳病發(fā)展到已出現(xiàn)各種臨床癥狀尤其是器官組織已出現(xiàn)了損傷，最好的治療方法是

答案:手術(shù)治療當(dāng)遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)，機(jī)體器官已經(jīng)受到損害，這時(shí)治療的作用就僅限于對癥。

答案:對目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括

答案:手術(shù)矯正和器官移植FISH技術(shù)能夠發(fā)現(xiàn)用經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)方法無法證實(shí)或發(fā)現(xiàn)的染色體改變。

答案:對對于某些遺傳病，采用癥狀前藥物治療也可以預(yù)防遺傳病的病癥發(fā)生而達(dá)到治療的效果。

答案:對FISH技術(shù)敏感性高，特異性強(qiáng)，能達(dá)到100%雜交，較短的探針也可以應(yīng)用。

答案:錯(cuò)對有些遺傳病是因?yàn)槟承┟溉狈Χ荒苄纬蓹C(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物，如給予補(bǔ)充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的，即稱

答案:補(bǔ)缺熒光原位雜交技術(shù)利用DNA變性復(fù)性特性和堿基互補(bǔ)的原則，用熒光素標(biāo)記探針（直接或間接），特異性地與待檢樣本的中期染色體或間期細(xì)胞核中靶DNA同源互補(bǔ)雜交。

答案:對隨著患兒年齡的增大，飲食治療的效果就越來越差，所以要求早診斷，早治療。

答案:對FISH技術(shù)用熒光素標(biāo)記的探針（直接或間接），只能特異性地與待檢樣本的間期細(xì)胞核中靶DNA同源互補(bǔ)雜交。

答案:錯(cuò)RB基因的表達(dá)產(chǎn)物是一種DNA結(jié)合蛋白，低磷酸化時(shí)可抑制細(xì)胞分裂

答案:對以下關(guān)于Ph染色體的描述中錯(cuò)誤的是。

答案:慢性粒細(xì)胞白血病無藥可治。遺傳物質(zhì)的交換、重組只發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中。

答案:錯(cuò)費(fèi)城染色體是人類的第47條染色體。

答案:錯(cuò)抑癌基因編碼產(chǎn)物可與癌基因的產(chǎn)物共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化。

答案:對病毒癌基因與細(xì)胞癌基因有高度的同源性。

答案:對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生是由于抑癌基因RB的二次突變。

答案:對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者在眼底腫瘤形成后往往會(huì)出現(xiàn)類似貓眼的白瞳癥

答案:對雙微體和均質(zhì)染色區(qū)都是抑癌基因擴(kuò)增的表現(xiàn)。

答案:錯(cuò)Ph染色體屬于慢性粒細(xì)胞白血病的特異性標(biāo)記。

答案:對Leber視神經(jīng)病是_______。

答案:線粒體病下列哪個(gè)習(xí)慣不可以維持線粒體功能健康？

答案:吃興奮劑帕金森病以下的哪項(xiàng)表述是不正確的？____。

答案:早期發(fā)現(xiàn)、早期治療可治愈MELAS病中典型的線粒體DNA突變是？

答案:m.3243A>G每年的3月3日定為“愛耳日”。

答案:對最易受線粒體閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是______。

答案:中樞神經(jīng)系統(tǒng)帕金森病治療中下列哪項(xiàng)用藥原則是錯(cuò)誤的____：

答案:增加乙酰膽堿的作用線粒體體疾病的遺傳特征是________。

答案:母系遺傳線粒體呼吸鏈功能紊亂增加了心血管疾病的易感性。

答案:對線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征又稱為MELAS綜合征。

答案:對藥物反應(yīng)異常主要從單基因的角度揭示個(gè)體對藥物不同反應(yīng)的遺傳機(jī)制

答案:對ALDH主要有兩種同工酶，黃種人幾乎全部都有ALDH1和ALDH2；因此黃種人較白種人易產(chǎn)生乙醇中毒。

答案:錯(cuò)肺癌是目前排名第一位的腫瘤死因。

答案:對異煙肼慢失活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致

答案:神經(jīng)炎對藥物代謝個(gè)體差異起決定作用的因素是

答案:遺傳基礎(chǔ)長期服用異煙肼，可能發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)炎，這是由于異煙肼和在體內(nèi)發(fā)生化學(xué)反應(yīng)導(dǎo)致其缺少所致。

答案:維生素B6對乙醇敏感者，使機(jī)體表現(xiàn)出乙醇中毒的攝入量是

答案:0.3-0.5mg/kg異煙肼慢滅活者是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏哪種酶？

答案:乙?；肝鼰煯a(chǎn)生的與肺癌關(guān)系密切的物質(zhì)有（）。

答案:二氧化碳在群體中，不同個(gè)體對某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)，某些個(gè)體甚至可能出現(xiàn)嚴(yán)重的不良反應(yīng)，這種現(xiàn)象稱為個(gè)體對藥物的特應(yīng)性。

答案:對HbH病為________個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷

答案:3家族性高膽固醇血癥是由于細(xì)胞膜上LDL受體缺陷而引起的一種受體蛋白病。

答案:對重癥肌無力的分型不包括（）。

答案:呼吸困難型鐮狀細(xì)胞貧血患者的β珠蛋白第6位氨基酸改變，由此形成的異常血紅蛋白稱HbS

答案:對自毀容貌綜合癥是因?yàn)開_____遺傳性缺陷引起的。

答案:HGPRT診斷尿黑酸尿癥的方法不包括（）。

答案:骨骼檢測家族性高膽固醇血癥屬于哪種病

答案:受體病環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為______。

答案:蠶豆病HbS分子表面電荷改變，出現(xiàn)了一個(gè)疏水區(qū)域，導(dǎo)致溶解度下降，在氧分壓低時(shí)聚合成凝膠化長棒狀結(jié)構(gòu)，這種管狀凝膠結(jié)構(gòu)導(dǎo)致紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀即鐮變。

答案:對由于半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是

答案:半乳糖血癥Ⅰ型下列關(guān)于人類身高的說法錯(cuò)誤的是？

答案:身高屬于單基因遺傳近視患者不具備以下哪個(gè)癥狀（）。

答案:看書易發(fā)困下列關(guān)于精神分裂癥的說法錯(cuò)誤的是？

答案:不會(huì)遺傳給下一代下列關(guān)于消化性潰瘍的說法錯(cuò)誤的是？

答案:遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀某一多基因遺傳病，符合Edward公式的應(yīng)用條件，如果當(dāng)群體發(fā)病率為1.7‰時(shí)，患者一級親屬發(fā)病率為多少？

答案:4.1%自閉癥是在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，或語言缺乏交流性質(zhì)。

答案:對下列關(guān)于脊柱裂說法錯(cuò)誤的是？

答案:遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀骨畸形發(fā)育不良硫酸鹽轉(zhuǎn)移因子突變可導(dǎo)致先天性馬蹄內(nèi)翻足。

答案:對軟骨發(fā)育不全癥屬于完全外顯。

答案:對造成垂體性侏儒的主要原因是________。

答案:腺垂體功能不全下列哪一項(xiàng)不屬于Huntington舞蹈癥的遺傳特點(diǎn)？_________。

答案:母系遺傳Alport綜合征屬于X-性連鎖遺傳。

答案:對GJB3基因是我國本土克隆的第一個(gè)遺傳病基因，為AD遺傳。

答案:對Y染色體體積小，攜帶的與人類性狀或疾病相關(guān)的基因數(shù)量是所有染色體中最少的。

答案:對假肥大型肌營養(yǎng)不良為XR病，有一男性DMD患者，它的下列哪位親屬通常不會(huì)患?。縚____。

答案:叔叔血友病A的家系中往往只有男患者。

答案:對苯丙酮尿癥患者的智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸代謝旁路產(chǎn)物累積抑制了神經(jīng)遞質(zhì)的合成有關(guān)。

答案:對有些遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的遺傳方式為常染色隱性遺傳。

答案:對正常人中沒有內(nèi)眥贅皮的特征。

答案:錯(cuò)脆性X綜合征的脆性部位發(fā)生在Xp27.3

答案:錯(cuò)通貫掌或猿線是指。

答案:手掌第1、2橫褶紋匯合為一條。下列哪種核型不會(huì)導(dǎo)致超雌綜合征？______。

答案:46,XX45，X患者通常身材矮小，主要與X染色體短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有關(guān)。

答案:對人類染色體中，每一染色體都以著絲粒為界標(biāo)，分成短臂（p）和長臂（q）。

答案:對具有短人中特點(diǎn)的疾病是。

答案:Patau綜合征安格曼綜合征患者不具備以下哪個(gè)特征（）。

答案:表情僵硬脆性部位是指染色體某一部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳