中國視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病診療與治療指南

簡介:定義:視神經(jīng)脊髓炎(NMO)種免疫介導的以視神經(jīng)和脊髓受累為主的中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)炎性脫髓鞘疾病。臨床上多以嚴重的視神經(jīng)炎(ON)和縱向延伸的長節(jié)段橫貫性脊髓炎(LETM)為特征表現(xiàn),常于青壯年起病,女性居多,復發(fā)率及致殘率高。病因和發(fā)病機制病因主要與水通道蛋白4抗體(AQP4-IgG)相關(guān),是不同于多發(fā)性硬化(Ms)的獨立疾病實體。是體液免疫為主、細胞免疫為輔的CNS炎性脫髓鞘疾病。概念的演變過程傳統(tǒng)概念:病變僅局限于視神經(jīng)和脊髓。非視神經(jīng)和脊髓表現(xiàn)布于室管膜周圍AQP4高表達區(qū)域,如延髓最后區(qū)、丘腦腦、第三和第四腦室周圍、腦室旁、肼胝體、大腦半球白質(zhì)等。NMOSD:臨床上有一組尚不能滿足NMO診斷標準的局限形式的脫髓鞘疾病,可伴隨或不伴隨AQP4-IgG陽性,例如單發(fā)或復發(fā)性O(shè)N、單發(fā)或復發(fā)性LETM、伴有風濕免疫疾病或風濕免疫相關(guān)自身免疫抗體陽性的0N或LETM等,它們具有與NMo相似的發(fā)病機制及臨床特征,部分病例最終演變?yōu)镸MO。2019年Wingerchuk等將其命名為MoSD2019年國際MM0診斷小組:M0與NMOSD統(tǒng)一命名為INMOSD,它是一組主要由體液免疫參與的抗原一抗體介導的CNS炎性脫髓鞘疾病流行病學特征:NMOSD的患病率約為(1-5)/(10萬人·年),但在非白種(亞洲、拉丁美洲非洲、西班牙裔和美國原住民)人群中更為易感性別構(gòu)成上:NMOSD女性明顯高發(fā),女男患病比例高達(9-11):1首次發(fā)病年齡:見于各年齡階段,以青壯年居多,中位數(shù)年齡為39歲。NMOSD常與一些自身免疫疾病,如干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、橋本氏病等發(fā)生共病現(xiàn)象NM0sD為高復發(fā)、高致殘性疾病,90%以上患者為多時相病程;約60%的患者在1年內(nèi)復發(fā),90%的惠者在3年內(nèi)復發(fā),多數(shù)患者遺留有嚴重的視力障礙和或肢體功能障礙、尿便障礙。流行病學特征:NM0sD的患病率約為(1-5)/(10萬人·年),但在非白種(亞洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美國原住民)人群中更為易感性別構(gòu)成上:NMOSD女性明顯高發(fā),女男患病比例高達(9-11):1首次發(fā)病年齡:見于各年齡階段,以青壯年居多,中位數(shù)年齡為39NM0SD常與一些自身免疫疾病,如干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、橋本氏病等發(fā)生共病現(xiàn)象NMOSD為高復發(fā)、高致殘性疾病,90%以上患者為多時相病程;約60%的患者在1年內(nèi)復發(fā),90%的患者在3年內(nèi)復發(fā),多數(shù)患者遺留有嚴重的視力障礙和或肢體功能障礙、尿便障礙臨床表現(xiàn)及分型(1)疾病臨床表現(xiàn)ARI影像特征進展迅速,視力多顯著下降,甚至失明,多伴節(jié)段可大于1/2視神經(jīng)長度。急性期可有眼痛,也可發(fā)生嚴重視野缺損。部分病例治表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗、強化,部分伴有療效果不佳,殘余視力<0.1視神經(jīng)鞘強化等,慢性期可以表現(xiàn)為視神經(jīng)萎縮,形成雙軌征C網(wǎng)NMOST:神