高中生物必修二人類遺傳病競賽課公開課

關于高中生物必修二人類遺傳病競賽課公開課第五章《基因突變及其他變異》第三節(jié)《人類遺傳病

》第2頁,共32頁，星期六，2024年，5月

考考你你能舉例說出幾種常見的人類疾病嗎？感冒、腹瀉、狂犬病、白化病、艾滋病、色盲、乙肝等第3頁,共32頁，星期六，2024年，5月思考:1、你知道哪些疾病屬于遺傳病嗎？2、先天性疾病和遺傳病是一回事嗎？白化病色盲不是，精神分裂癥是遺傳病，但是這種病一般是受到某些因素的刺激后才發(fā)病。另外某些先天性心臟病是由于懷孕期間因病毒感染，導致胎兒心臟出現(xiàn)畸形。第4頁,共32頁，星期六，2024年，5月1、概念：

遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。一、人類遺傳病概述第5頁,共32頁，星期六，2024年，5月（1）環(huán)境污染2、遺傳病發(fā)病率上升的原因：第6頁,共32頁，星期六，2024年，5月（2）食品安全第7頁,共32頁，星期六，2024年，5月第8頁,共32頁，星期六，2024年，5月（1）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：X染色體：白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥色盲、血友病

Y染色體：男性外耳道多毛癥3、遺傳病的類型：第9頁,共32頁，星期六，2024年，5月

概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（2）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病精神分裂癥第10頁,共32頁，星期六，2024年，5月（3）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第11頁,共32頁，星期六，2024年，5月二、遺傳病對人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。第12頁,共32頁，星期六，2024年，5月三、優(yōu)生1、概念：

運用遺傳學原理，幫助每個家庭生育出健康的孩子。第13頁,共32頁，星期六，2024年，5月2、優(yōu)生的措施②遺傳咨詢：③提倡“適齡生育”：④產(chǎn)前診斷

①禁止近親結(jié)婚：第14頁,共32頁，星期六，2024年，5月1禁止近親結(jié)婚直系血親旁系血親旁系血親旁系血親第15頁,共32頁，星期六，2024年，5月

實例1、生物進化論的創(chuàng)始人，達爾文與他舅父的女兒?，斀Y(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）第16頁,共32頁，星期六，2024年，5月

實例2、著名遺傳學家摩爾根，與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

第17頁,共32頁，星期六，2024年，5月

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第18頁,共32頁，星期六，2024年，5月2進行遺傳咨詢④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

第19頁,共32頁，星期六，2024年，5月一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問向你咨詢C第20頁,共32頁，星期六，2024年，5月3適齡生育最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；

產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。4產(chǎn)前診斷第21頁,共32頁，星期六，2024年，5月【目標鞏固】

1、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由于______改變而引起的人類疾病，主要可以分為______、

______

和____________三大類。2、單基因遺傳病(1)概念：受____________控制的遺傳病。(2)類型及常見病例：①顯性致病基因控制的疾病：________、_______等。②隱性致病基因控制的疾病：________、_______等。3、多基因遺傳病(1)概念：受_______________控制的人類遺傳病。(2)常見病例：_________、_____________等。4、染色體異常遺傳病(1)概念：由________異常引起的遺傳病。(2)類型及常見病例：_______體細胞多了一條21號染色體引起的。色盲單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對等位基因多指并指白化病兩對以上的等位基因遺傳物質(zhì)原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病染色體21三體綜合征第22頁,共32頁，星期六，2024年，5月謝謝！第23頁,共32頁，星期六，2024年，5月并指和多指常染色體顯性遺傳病第24頁,共32頁，星期六，2024年，5月Y染色體遺傳病第25頁,共32頁，星期六，2024年，5月常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥第26頁,共32頁，星期六，2024年，5月

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第27頁,共32頁，星期六，2024年，5月苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成常染色體隱性遺傳病第28頁,共32頁，星期六，2024年，5月唇裂

多基因遺傳病，第29頁,共32頁，星期六，2024年，5月21三體綜合征先天性愚型

屬于常染色體