胃腸道息肉及遺傳性疾病

胃腸道息肉及遺傳性疾病當(dāng)前您瀏覽的位置是第一頁，共二十一頁。息肉(polyps)的定義系指粘膜面突出的一種贅生物，而不管它的大小、形態(tài)及其組織學(xué)類型。當(dāng)前您瀏覽的位置是第二頁，共二十一頁。內(nèi)容總結(jié)胃腸道息肉及遺傳性疾病。系指粘膜面突出的一種贅生物，而不管它的大小、形態(tài)及其組織學(xué)類型。在胃腫物中，胃平滑肌瘤最常見。乳頭狀腺瘤>管狀乳頭狀>管狀腺瘤。30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）。全結(jié)腸及直腸均可有，息肉數(shù)由100左右至數(shù)千個，常密集排列。骨瘤：頭顱、上下頜、蝶骨等扁骨及四肢長骨?；颊哂屑易逍越Y(jié)腸腺瘤病伴有其他臟器的腫瘤，多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤。家族性幼年性結(jié)腸息肉?。‵JPC）當(dāng)前您瀏覽的位置是第三頁，共二十一頁。分類Morson的組織學(xué)分類：

腫瘤性錯構(gòu)瘤性炎癥性增生性數(shù)目：

單發(fā)性多發(fā)性有蒂與否：

無蒂亞蒂有蒂當(dāng)前您瀏覽的位置是第四頁，共二十一頁。

腫瘤性

非腫瘤性腺瘤錯構(gòu)瘤性

腺管狀Peutz-Jeghers綜合征

絨毛狀

幼年性息肉綜合征

混合性Cronkhite-Canada綜合征腺瘤病炎癥性

家族性結(jié)腸腺瘤病

炎癥性息肉及假息肉病

多發(fā)性腺瘤病

血吸蟲卵性息肉Gardner綜合征

炎癥纖維增生性息肉Turcot綜合征增生性

增生性息肉

粘膜肥大性贅生物當(dāng)前您瀏覽的位置是第五頁，共二十一頁。病理——腺瘤性息肉管狀腺瘤絨毛狀腺瘤管狀-絨毛狀腺瘤80%較少見增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳頭狀或絨毛狀增生，隆起多個/單個

常為單發(fā)表面結(jié)節(jié)狀大多有蒂基底寬，一般無蒂一般<=2cm腺上皮排列規(guī)則，分化好絨毛表面有柱狀上皮層覆蓋，中間有少量間質(zhì)，血管較多，上皮細(xì)胞可有不同程度異型增生。絨毛成分<20%絨毛成分>80%絨毛成分20%-80%癌變率甚高癌變率較高當(dāng)前您瀏覽的位置是第六頁，共二十一頁。胃息肉

在胃腫物中，胃平滑肌瘤最常見；75%以上為增生性，10%-25%為腺瘤性；可惡變，多發(fā)性息肉較單發(fā)性高；乳頭狀腺瘤>管狀乳頭狀>管狀腺瘤；

>2cm50%,1-2cm10%,<1cm7.5%當(dāng)前您瀏覽的位置是第七頁，共二十一頁。胃息肉良性胃息肉惡性胃息肉常<2cm常>2cm形狀規(guī)整形狀不規(guī)則表面光滑表面不平or有糜爛出血多數(shù)帶蒂多數(shù)無蒂當(dāng)前您瀏覽的位置是第八頁，共二十一頁。小腸息肉

發(fā)生率遠(yuǎn)比胃和大腸低；多見于十二指腸；癥狀以消化道出血和腸梗阻多見；惡變率27%-35%。當(dāng)前您瀏覽的位置是第九頁，共二十一頁。大腸息肉

約占腸道息肉80%；大多數(shù)位于乙狀結(jié)腸或直腸；單發(fā)多見；男性多于女性；發(fā)病率隨年齡的增長而增加；惡變率與組織學(xué)分型、瘤體大小及上皮異型增生有關(guān)當(dāng)前您瀏覽的位置是第十頁，共二十一頁。

腫瘤性

非腫瘤性腺瘤錯構(gòu)瘤性

腺管狀Peutz-Jeghers綜合征

絨毛狀

幼年性息肉綜合征

混合性Cronkhite-Canada綜合征腺瘤病炎癥性

家族性結(jié)腸腺瘤病

炎癥性息肉及假息肉病

多發(fā)性腺瘤病

血吸蟲卵性息肉Gardner綜合征

炎癥纖維增生性息肉Turcot綜合征增生性

增生性息肉

粘膜肥大性贅生物當(dāng)前您瀏覽的位置是第十一頁，共二十一頁。家族性結(jié)腸息肉病FPC

FamilialPolyposisColi

常染色體顯性遺傳??；

30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）；全結(jié)腸及直腸均可有，息肉數(shù)由100左右至數(shù)千個，常密集排列；多數(shù)有蒂；常在青春期或青年期發(fā)??；高度癌變傾向。當(dāng)前您瀏覽的位置是第十二頁，共二十一頁。Gardener綜合征

（家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征）

常染色體顯性遺傳；息肉性質(zhì)、分布與FAP類似，數(shù)目較少，體積較大；高度癌變的傾向；

骨瘤：頭顱、上下頜、蝶骨等扁骨及四肢長骨

軟組織腫瘤：皮脂囊腫、脂肪瘤、纖維肉瘤、平滑肌瘤、顱咽管瘤等；當(dāng)前您瀏覽的位置是第十三頁，共二十一頁。Turcot綜合征

常染色體隱性遺傳?。灰嘤心z質(zhì)瘤息肉綜合征之稱；患者有家族性結(jié)腸腺瘤病伴有其他臟器的腫瘤，多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤；結(jié)腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發(fā)性大乳頭狀腺瘤，在腸內(nèi)分布較稀疏；隨著時間的推移，惡變率幾乎為100%。當(dāng)前您瀏覽的位置是第十四頁，共二十一頁。黑色素斑–胃腸多發(fā)性息肉綜合征PJS

Peutz-JeghersSyndrome

系伴有粘膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發(fā)性息肉病，外顯率高；消化道癥狀：輕重不一色素沉著：多見于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸粘膜；胃腸道息肉：多發(fā)性，全胃腸道，以小腸多見，息肉大小不定；胃腸外腫瘤如乳腺、子宮內(nèi)膜、卵巢或肺癌的危險性較普通人高15-30倍。當(dāng)前您瀏覽的位置是第十五頁，共二十一頁。幼年性息肉綜合征JP

JuvenilePolyposis

以多發(fā)性青少年的結(jié)直腸息肉為特征，亦可見于胃和小腸；大部分患者的息肉呈典型的錯構(gòu)瘤特征，但亦可出現(xiàn)不典型的異型增生的腺瘤，引起結(jié)直腸癌的危險性增加。包括：幼年性結(jié)腸息肉?。↗PC）家族性幼年性結(jié)腸息肉病（FJPC）家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。當(dāng)前您瀏覽的位置是第十六頁，共二十一頁。

幼年性結(jié)腸息肉?。↗PC）

平均發(fā)病年齡為6歲；無家族史；主要臨床表現(xiàn)：消化道出血、貧血、低蛋白血癥、營養(yǎng)不良和生長遲緩，常伴有先天畸形，如臍疝、腦水腫、腸旋轉(zhuǎn)不良等。當(dāng)前您瀏覽的位置是第十七頁，共二十一頁。

家族性幼年性結(jié)腸息肉病（FJPC）

有家族史；常染色體顯性遺傳；直腸出血、直腸脫垂、生長遲緩；少數(shù)合并存在腺瘤性息肉，有惡變可能。當(dāng)前您瀏覽的位置是第十八頁，共二十一頁。

家族性全身性幼年性息肉（FGJP）

有遺傳性；息肉除大腸外，還有胃或空腸息肉，單獨或與大腸息肉并存，部分患者合并或單獨存在結(jié)腸、胃、小腸、乳房、子宮頸、卵巢和胰腺癌。當(dāng)前您瀏覽的位置是第十九頁，共二十一頁。Cronkhite-Canada綜合征

發(fā)病多以中老年人；腹瀉、指（趾）甲異常、毛發(fā)脫落、色素沉著、味