遺傳elearning題庫(kù)主觀題

第一章

1.試述遺傳病的主要特點(diǎn)。

2.試述遺傳病的種類(lèi)。

第二章

3.試述基因定義的沿革。

4.簡(jiǎn)述斷裂基因的特點(diǎn)。

5.說(shuō)明RNA編輯的生物學(xué)意義。

6.試述miRNA與siRNA之間異同點(diǎn)。

7.簡(jiǎn)述蛋白質(zhì)合成過(guò)程。

8.簡(jiǎn)述核糖體上與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的結(jié)合位點(diǎn)與催化位點(diǎn)。

9.何謂突變，它包括哪兩種類(lèi)型？

10.基因突變的特征是什么？簡(jiǎn)述其分子機(jī)制。

11.紫外線引起DNA損傷修復(fù)的主要方式有哪些？簡(jiǎn)述切除修復(fù)和重組修復(fù)的

過(guò)程。

12.如果切除修復(fù)和重組修復(fù)有缺陷，將分別引起什么后果？

13.何謂移碼突變？什么樣的DNA的改變可以引起移碼突變？

第三章人類(lèi)基因組學(xué)

14.概述基因組學(xué)的研究?jī)?nèi)容。

15.說(shuō)明HGP的科學(xué)目標(biāo)和工作任務(wù)。

16.什么是遺傳圖和物理圖？簡(jiǎn)述構(gòu)建原理。

17.基因定位的主要方法的特點(diǎn)是什么？

18.說(shuō)明基因克隆的三種研究策略。

19.說(shuō)明基因組醫(yī)學(xué)在遺傳病研究中的應(yīng)用。

第四章染色體

20.細(xì)胞周期分為那幾個(gè)時(shí)期？各時(shí)期的特點(diǎn)是什么？

21.簡(jiǎn)述精子發(fā)生的過(guò)程。

22.簡(jiǎn)述染色體的形成過(guò)程。

23.比較常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異同。

24.減數(shù)分裂前期有哪些分期？試述各分期特點(diǎn)。

25.什么是減數(shù)分裂？其發(fā)生的意義何在？

26.細(xì)胞周期中間期各分期的特點(diǎn)有那些？

27.簡(jiǎn)述人類(lèi)染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用。

28.高分辨率顯帶染色體如何命名，有何意義。

29.說(shuō)明顯帶染色體是如何描述的。

30.常用的染色體顯帶技術(shù)有哪些？

31.人類(lèi)染色體是如何分組的，核型是如何描述的？

第五章單基因遺傳病

32.一對(duì)表型正常的夫婦生出了一個(gè)先天聾啞的女兒，此聾啞女兒長(zhǎng)大后與先天

聾啞男子結(jié)婚并生育了一個(gè)表型正常的兒子，試分析其原因。

33.一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)紅綠色盲的

兒子，請(qǐng)分析其原因。

34.一家系，第I代男性為一Huntington舞蹈癥患者，41歲時(shí)發(fā)病，其與一

正常女性結(jié)婚后生育一子三女，兒子和一女兒也是Huntington舞蹈癥患者，兒

子發(fā)病年齡為35歲，女兒37歲時(shí)發(fā)病。兒子婚后生育一子一女，兒子在29歲

時(shí)發(fā)病，且病情較其父親嚴(yán)重；女兒婚后所生兒子也是一Huntington舞蹈癥患

者，但發(fā)病年齡與母親一樣。請(qǐng)對(duì)此家系做一分析。

35.請(qǐng)問(wèn)X連鎖隱性遺傳有哪些特點(diǎn)？

36.多指(軸后A型)為一常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%。①雜合體患

者與正常個(gè)體婚配，其子女患病的可能比例是多少？②雜合體間婚配子女發(fā)病風(fēng)

險(xiǎn)是多少？

37.一個(gè)有。型和M型血型的人與一個(gè)有B型和MN型血型的人婚后所生子

女可能的血型有哪些？比例如何？

38.下圖為某遺傳病的系譜，由此回答下列問(wèn)題：

nfibi--did

m*/O

刀

(1)判斷此病的遺傳方式，寫(xiě)出先證者的基因型。

(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？

(3)如果人群中攜帶者的頻率是1/100,問(wèn)川3隨機(jī)婚配生下患者的概率是

多少？

39.判斷下列系譜的遺傳方式，簡(jiǎn)述原因并寫(xiě)出患者及雙親的基因型。

*LI

D]OAjp

m(5ni?66■6

Ml

3訕g(4

40.幼兒黑蒙性白癡是一種嚴(yán)重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。

(1)如兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患病的女兒和一個(gè)正常的兒子，那這個(gè)兒子

攜帶此隱性基因的概率是多少？

(2)這個(gè)兒子與一個(gè)正常的女人結(jié)婚，他們生的第一個(gè)孩子患此病，那么第

二個(gè)孩子患此病的幾率是多少？

41.分析系譜

(SpO■DjOB-pO4To.

mo<rtio

問(wèn)：(i)此系譜符合哪種遺傳方式？

(2)判斷的根據(jù)是什么？

(3)寫(xiě)出病人及父母的基因型。

42.丈夫的血型為B型，他的父親是。型，妻子的血型為AB型，試分析后代

可能出現(xiàn)的血型，不可能出現(xiàn)的血型類(lèi)型。

43.判斷下面系譜的遺傳方式，說(shuō)明判斷根據(jù)，寫(xiě)出II1、“3、川八川3、IV2s

IV5個(gè)體可能具有的基因型。(以8代表顯性基因，b代表隱性基因)

44.判斷下面系譜的遺傳方式，說(shuō)明判斷的根據(jù)，寫(xiě)出I卜匕、h、“2、II

3、％、巾3、川8、乂、IV5s26個(gè)體可能具有的基因型。（以。代表顯性基

因，4代表隱性基因）

45.判斷下面系譜的遺傳方式，說(shuō)明判斷的根據(jù)，寫(xiě)出II、12、III、“2、II

5、III］、I%、”6個(gè)體可能具有的基因型。（以/代表顯性基因，。代表隱性

基因）

46.人類(lèi)眼睛顏色是遺傳的，即褐色由顯性基因控制，藍(lán)色由其相對(duì)的隱性基

因控制。假定，一個(gè)藍(lán)眼睛的男人和一個(gè)褐色眼睛的女人結(jié)婚，而該女人的母

親為藍(lán)眼睛。試分析他們生有藍(lán)眼色孩子的預(yù)期比率如何？

47.一個(gè)其父為色盲的正常女人與一個(gè)正常男人結(jié)婚，預(yù)期其子女的類(lèi)型及比

率如何？

48.大約在70個(gè)表型正常的人中有一個(gè)白化基因雜合子。一個(gè)表型正常其雙

親也正常但有一個(gè)白化病弟弟的女人，與一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男人結(jié)婚，問(wèn)

他們?nèi)绻霭谆瘍旱母怕适嵌嗌?？如果這個(gè)女人與其表型正常的表兄

結(jié)婚，其子女患白化癥的概率是多少？

49.人類(lèi)的并指受顯性基因/控制，先天性近視受隱性基因?？刂啤＿@些基因

位于常染色體上，是自由組合的。有一對(duì)夫婦，男方是并指但視覺(jué)正常，女方

的手指與視覺(jué)均正常，他們的第一個(gè)孩子手指正常但近視。

試問(wèn)(1)這一家三口人的基因型

(2)這對(duì)夫婦以后所生子女中，還可能出現(xiàn)何種表現(xiàn)型。

50.下圖是一位血友病患者的家系譜，血友病是隱性的致病基因(力控制，

位于X染色體上。

OyD

坨%

ODODC^

?I白

(1)請(qǐng)寫(xiě)出1］、12、II3、M和M的基因型。

(2)為什么正常男性I2的后代中，會(huì)出現(xiàn)男性患者？

(3)為什么患者II3的女兒正常，卻生下血友病的外孫？

第六章線粒體遺傳病

51.什么是mtDNA?它有什么特性？

52.說(shuō)明線粒體的遺傳規(guī)律。

53.簡(jiǎn)述nDNA在線粒體遺傳中的作用。

54.簡(jiǎn)述人類(lèi)線粒體基因組的結(jié)構(gòu)和功能。

55.mtDNA編碼區(qū)內(nèi)的基因排列有何特點(diǎn)?

56.mtDNA非編碼區(qū)有何功能？

57.D環(huán)區(qū)的多態(tài)性研究有何意義？

58.與核基因轉(zhuǎn)錄比較，mtDNA的轉(zhuǎn)錄有何特點(diǎn)？

59.簡(jiǎn)述mtDNA的復(fù)制過(guò)程。

60.哪些因素與線粒體病的外顯率、表現(xiàn)度有關(guān)？

61.如何確定一個(gè)mtDNA是否為致病性突變？

62.mtDNA基因突變的后果和主要突變類(lèi)型是什么？

63.mtDNA基因點(diǎn)突變會(huì)產(chǎn)生什么效應(yīng)？

64.mtDNA的大片段重組有哪些類(lèi)型？產(chǎn)生何種效應(yīng)？

65.異質(zhì)性細(xì)胞如何發(fā)生漂變？

66.簡(jiǎn)述mtDNA基因突變率高的分子機(jī)制。

67.什么是mtDNA的復(fù)制分離？

第七章多基因遺傳病

68.質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的有何異同？

69.唇裂在我國(guó)人群中發(fā)病率為17/10000,調(diào)查100例先癥者的家系，患者一

級(jí)親屬1002人中，有44人發(fā)病。求唇裂的遺傳率。

70.在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪些情況？

71.簡(jiǎn)述多基因遺傳假說(shuō)的論點(diǎn)。

72.簡(jiǎn)述多基因遺傳特點(diǎn)。

73.與單基因病相比，多基因病有哪些不同的特點(diǎn)？

74.有一種多基因遺傳病的遺傳率為80%,群體發(fā)病率為0.49%,如一對(duì)表型正

常的夫婦已生過(guò)一個(gè)該病患兒，生第二個(gè)孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)是多少？

75.有人調(diào)查消化性潰瘍的一級(jí)親屬1502人，其中123人也患消化性潰瘍，而

在年齡、性別均與患者相應(yīng)的無(wú)該病的1502名對(duì)照者中，有60人患消化性潰

瘍，試計(jì)算消化性潰瘍的遺傳率。

76.調(diào)查28對(duì)單卵雙生子中，同發(fā)哮喘病病的有23對(duì)；23對(duì)雙卵雙生子中，

同發(fā)此病的有2對(duì)，計(jì)算哮喘病的遺傳率。

77.為什么多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨患者親屬級(jí)別降低而迅速降低？

78.應(yīng)用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)需要何條件？

79.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%,在患者親屬768人中，有80人發(fā)病。

求精神分裂癥的遺傳率。

第八章染色體病

80.簡(jiǎn)述人類(lèi)染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用。

81.導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些？

82.整倍體形成的機(jī)制。

83.各種方式的易位有何不同？

84.染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法。

85.倒位產(chǎn)生機(jī)制及遺傳學(xué)效應(yīng)。

86.相互易位有何遺傳學(xué)效應(yīng)。

87.重復(fù)的產(chǎn)生機(jī)制及遺傳學(xué)效應(yīng)。

88.缺失拉生機(jī)制及遺傳學(xué)效應(yīng)。

89.何謂缺失，如何分類(lèi)?

90.何謂倒位，如何分類(lèi)？

91.何謂易位，如何分類(lèi)？

92.等臂染色體及其形成的機(jī)制。

93.插入與易位、重復(fù)之間有何關(guān)系。

94.畸變發(fā)生的時(shí)期及畸變?nèi)旧w的著絲粒數(shù)目對(duì)染色體畸變有何影響？

95.染色體不分離與嵌合體有何關(guān)系？

96.試述染色體病的一般特點(diǎn)。

97.請(qǐng)說(shuō)出“47,XX,+21”所表示的病名，及其發(fā)生原因和主要臨床特征？

98.試述Down綜合征的一般特點(diǎn)。

99.何謂Edward綜合征？其典型核型及其產(chǎn)生原因？

100.試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。

101.為何高齡孕婦需做染色體產(chǎn)前診斷？

102.一對(duì)夫婦表型正常，妻子曾五次懷孕，其中兩次流產(chǎn)，其所生的三個(gè)子女2

中兩個(gè)表型正常，另一個(gè)為先天愚型患兒，經(jīng)染色體檢查，其核型為

46,XY,-14,+t(14q21q),兩個(gè)表型正常孩子的核型均為45,-14,

-21,+t(14q21q),問(wèn)：這對(duì)夫婦可能的核型是什么？如果再次生

育結(jié)果將如何？

103.核型“46,XY/47,XY,+21”所表示的意義，及其產(chǎn)生的原因？

104.為何Down綜合征的發(fā)生率隨母親生育年齡的增高而增高？

105.為何21/21平衡易位攜帶者不應(yīng)生育?

106.一女性因原發(fā)性閉經(jīng)、無(wú)子宮等性發(fā)育異常而做染色體檢查，核型為46,

XY,請(qǐng)分析此病例產(chǎn)生的可能的原因。

107.一對(duì)夫婦表型正常，曾因兩次不明原因流產(chǎn)前來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢，經(jīng)染色體

檢查發(fā)現(xiàn)丈夫核型正常，妻子為14/21染色體平衡易位攜帶者，現(xiàn)妻

子再次懷孕，孕期已1。周，請(qǐng)分析兩次流產(chǎn)可能的原因，并說(shuō)說(shuō)你對(duì)

他們有何建議？

108.何謂Turner綜合征？其典型的核型及其產(chǎn)生的原因是什么？主要的臨床表

現(xiàn)？

109.請(qǐng)說(shuō)出“46,X。”所代表的意義，及其產(chǎn)生的原因和主要臨床特征。

第九章群體遺傳學(xué)

110.現(xiàn)有20萬(wàn)人組成的一個(gè)群體，其中20人患苯丙酮尿癥，該群體中，苯丙

酮尿癥的致病基因頻率是多少？已知苯丙酮尿癥的適合度為02,請(qǐng)問(wèn)該群體中

苯丙酮尿癥基因的突變率是多少？

111.今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后試計(jì)算生出白化病

患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？

112.某地調(diào)查11萬(wàn)人，其中尿黑酸尿病患者11人。該地的一正常男子與其舅

表妹結(jié)婚，利用近婚系數(shù)計(jì)算其子女患該病的風(fēng)險(xiǎn)為多少？生有一個(gè)正常女兒和

一個(gè)正常兒子后，該男子和舅表妹離婚后與無(wú)血緣關(guān)系的女子結(jié)婚，子女發(fā)病風(fēng)

險(xiǎn)是多少？以上近親結(jié)婚子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比隨機(jī)結(jié)婚子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加了多少

倍？

113.何謂Hardy-Weinberg定律？簡(jiǎn)述影響群體遺傳平衡的因素及其作用。

114.有人在某地調(diào)查發(fā)現(xiàn)，108名軟骨發(fā)育不全患者共生育了27個(gè)子女，這些

患者的457名正常同胞共生育了582個(gè)子女。問(wèn)軟骨發(fā)育不全的適合度是多少？

115.某市調(diào)查發(fā)現(xiàn)，所生的94705個(gè)孩子中，軟骨發(fā)育不全患者為10名，問(wèn)該

病發(fā)病率為多少？又知該病的選擇系數(shù)為0.80,問(wèn)該病的致病基因突變率為多

少？

116.已知血友病A的男性發(fā)病率為0.00008,適合度f(wàn)=0.29,問(wèn)，該病的致病基

因突變率是多少？

117.白化病基因的頻率為0.01,如果選擇壓力增加，使所有白化病患者均不能

生育，需經(jīng)過(guò)多少代才能使其基因頻率降低為0.005?

118.假設(shè)苯丙酮尿癥基因頻率為0.01,突變率為50x10-6/代，*0,患者不能生

育?，F(xiàn)通過(guò)飲食治療，治愈者的生育率與正常人一樣，力1.這樣，要經(jīng)過(guò)多少代

致病基因頻率增高一倍？

第十三章腫瘤遺傳學(xué)

119.癌基因有哪幾類(lèi)？

120.癌基因有哪幾種激活方式？

121.有關(guān)腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制有哪些主要學(xué)說(shuō)？

122.什么是腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說(shuō)？有哪些支持證據(jù)？

123.說(shuō)明惡性腫瘤發(fā)生與染色體不穩(wěn)定綜合征。

124.說(shuō)明惡性腫瘤發(fā)生與染色體異常的關(guān)系。

125.試述原癌基因按其產(chǎn)物功能分類(lèi)及其各自功能。

126.說(shuō)明惡性腫瘤發(fā)生的多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)。

127.說(shuō)明。53的功能及其失活機(jī)制。

第十四章遺傳病的診斷

128.對(duì)現(xiàn)癥遺傳病患者診斷的主要內(nèi)容有哪些？

129.家系分析在遺傳病診斷中有何意義？進(jìn)行家系分析時(shí)應(yīng)注意哪些問(wèn)題?

130.什么是癥狀前診斷？如何何進(jìn)行癥狀前診斷？

131.何謂產(chǎn)前診斷？怎樣進(jìn)行產(chǎn)前診斷？

132.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征有哪些？

133.可進(jìn)行產(chǎn)前診斷的材料有哪些？怎樣獲得這些材料？

134.基因診斷的途徑有哪幾種？

135.基因診斷的基本方法有哪些？各方法的基本原理是什么？

136.9.PCR如何對(duì)由基因缺失或點(diǎn)突變引起的遺傳病進(jìn)行診斷？

137.什么是PCR-RFLP技術(shù)？該技術(shù)的原理和基本過(guò)程如何？

138.什么是PPCR-ASO技術(shù)？該技術(shù)的原理和基本過(guò)程如何？

139.什么是PCR-SSCP技術(shù)？該技術(shù)的原理和基本過(guò)程如何？

140.單基因病的診斷應(yīng)如何進(jìn)行？應(yīng)注意哪些問(wèn)題？

141.和傳統(tǒng)的診斷方法相比，基因診斷有什么優(yōu)點(diǎn)？

142.染色體檢查的適應(yīng)征有哪些？

143.什么是生物化學(xué)檢查？它是怎樣診斷遺傳病的？

144.舉例說(shuō)明怎樣對(duì)點(diǎn)突變型單基因病進(jìn)行基因診斷？

145.什么是植入前遺傳學(xué)診斷？其基本技術(shù)主要涉及哪幾個(gè)方面？

146.有一對(duì)夫好他們已有一個(gè)孩子死于B地中海貧血，現(xiàn)在還有一個(gè)正常的

兒子，他們要求知道正在懷孕的這個(gè)孩子是否會(huì)受累？你已經(jīng)從羊水中

得到胎兒的DNA,應(yīng)用B-珠蛋白基因5'10kb的探針，檢測(cè)Hind

IIIRFLP,得到了如圖所示的B-珠蛋白基因等位片段，根據(jù)你的分析，這

個(gè)胎兒是患者嗎？

第十五章遺傳病的治療

147.遺傳病的治療有哪些策略？

148.傳統(tǒng)的遺傳病的治療方法有哪些，怎樣選擇應(yīng)用？

149.去其所余是藥物治療的原則之一，簡(jiǎn)述其方法。

150.對(duì)遺傳病怎樣進(jìn)行酶療法？

151.什么是基因治療？如何分類(lèi)？

152.簡(jiǎn)述基因治療的策略。

153.說(shuō)明基因轉(zhuǎn)移的途徑、方法和特點(diǎn)。

154.成功的基因治療必須具備的條件？

155.基因治療中靶細(xì)胞的選用原則和種類(lèi)有哪些？

156.什么是藥物靶向治療

157.轉(zhuǎn)基因過(guò)程中應(yīng)注意哪些問(wèn)題？

158.以ADA缺乏癥為例說(shuō)明基因治療遺傳病的過(guò)程。

159.怎樣對(duì)腫瘤進(jìn)行基因治療？

160.基因治療目前還存在什么問(wèn)題？

第一章緒論

問(wèn)答題

1.遺傳病一般具有垂直傳遞、先天性、家族性等主要特點(diǎn)，在家族中的分布具

有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①垂直傳遞一些遺傳病表現(xiàn)

連代傳遞，如多數(shù)的常染色體顯性遺傳??；②先天性許多遺傳病的病癥是生來(lái)

就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”

癥狀；③家族性許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具

有陽(yáng)性家族史；④基因突變和染色體畸變是發(fā)生遺傳病的根本原因；⑤只有生殖

細(xì)胞或受精卵發(fā)生的遺傳物質(zhì)改變才能傳遞。

2.遺傳病的種類(lèi)包括①單基因??；②多基因病；③染色體?。虎荏w細(xì)胞遺傳病

等4類(lèi)。

第二章基因

3.答：①19世紀(jì)60年代，基因當(dāng)時(shí)被稱為遺傳因子；②20世紀(jì)初，遺

傳因子更名為基因；③20世紀(jì)20年代，研究證明基因位于染色體上，呈直線排

列。認(rèn)為基因是遺傳功能單位、突變單位和交換單位；④20世紀(jì)中期，由“一

個(gè)基因決定一種酶”的學(xué)說(shuō)發(fā)展到"一個(gè)基因一種蛋白質(zhì)”，最后修正成"一個(gè)

基因一條多肽鏈”。20世紀(jì)70年代末人們認(rèn)識(shí)到，真核生物基因?yàn)閿嗔鸦?

⑤現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，基因是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列。有的基因有翻譯產(chǎn)

物，有的基因僅有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，如RNA基因等。

4.答：①斷裂基因中的內(nèi)含子和外顯子的關(guān)系不完全是固定不變的，有時(shí)

會(huì)出現(xiàn)這樣的情況，即在同一條DNA分子上的某一段DNA順序，在作為編碼

某一條多肽鏈的基因時(shí)是外顯子，但是它作為編碼另一條多肽鏈的基因時(shí)是內(nèi)含

子；②每個(gè)斷裂基因中第一個(gè)外顯子的上游和最末一個(gè)外顯子的下游，都有一段

不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，稱為側(cè)翼順序；③斷裂基因結(jié)構(gòu)中外顯子-內(nèi)含子的接頭

區(qū)是一高度保守的一致順序，稱為外顯子-內(nèi)含子接頭。這是形成斷裂基因結(jié)構(gòu)

上又一個(gè)重要特點(diǎn)。

5.答：RNA編輯的生物學(xué)意義主要表現(xiàn)在：①通過(guò)編輯的mRNA具有翻

譯活性；②使該mRNA能被通讀；③在一些轉(zhuǎn)錄物5'末端可創(chuàng)造生成起始密

碼子AUG,以調(diào)節(jié)翻譯活性；④RNA編輯可能與生物進(jìn)化有關(guān)；⑤RNA編輯

不偏離中心法則，因?yàn)樘峁┚庉嫷男畔⒃慈匀粊?lái)源于DNA貯藏的遺傳信息。

6.答:miRNA與siRNA之間有許多相同之處：A.二者的長(zhǎng)度都約在22bp

左右。B.二者都依賴Dicer酶的加工，是Dicer的產(chǎn)物，所以具有Dicer產(chǎn)物的

特點(diǎn)。C.二者生成都需要Argonaute家族蛋白存在。D.二者都是RISC組分，

所以其功能界限變得不清晰，如二者在介導(dǎo)沉默機(jī)制上有重疊。E.miRNA和

siRNA合成都是由雙鏈的RNA或RNA前體形成的。miRNA與siRNA也有一些

不同點(diǎn)：A.根本區(qū)別是miRNA是內(nèi)源的，是生物體的固有因素；而siRNA是人

工體外合成的,通過(guò)轉(zhuǎn)染進(jìn)入人體內(nèi)，是RNA干涉的中間產(chǎn)物。B.結(jié)構(gòu)上,miRNA

是單鏈RNA,而siRNA是雙鏈RNAOC.Dicer酶對(duì)二者的加工過(guò)程不同，miRNA

是不對(duì)稱加工，miRNA僅是剪切pre-miRNA的一個(gè)側(cè)臂，其他部分降解；而

siRNA對(duì)稱地來(lái)源于雙鏈RNA的前體的兩側(cè)臂。D.在作用位置上，miRNA主要

作用于靶標(biāo)基因3'-UTR區(qū)，而siRNA可作用于mRNA的任何部位。E.在作用

方式上，miRNA可抑制靶標(biāo)基因的翻譯，也可以導(dǎo)致靶標(biāo)基因降解，即在轉(zhuǎn)錄

水平后和翻譯水平起作用，而siRNA只能導(dǎo)致靶標(biāo)基因的降解，即為轉(zhuǎn)錄水平

后調(diào)控。F.miRNA主要在發(fā)育過(guò)程中起作用，調(diào)節(jié)內(nèi)源基因表達(dá)，而siRNA不

參與生物生長(zhǎng)，是RNAi的產(chǎn)物，原始作用是抑制轉(zhuǎn)座子活性和病毒感染。

7.答：蛋白質(zhì)合成的步驟

蛋白質(zhì)合成通常分為三個(gè)階段:起始、延伸和終止。每個(gè)階段都涉及到許多不同

而重要的生化過(guò)程。

（1）起始：mRNA中的AUG是起始信號(hào)。甲酰-tRNAiMet（蛋白質(zhì)-GTP復(fù)合

體參與）結(jié)合于mRNA一個(gè)特定的部位，靠近AUG起始密碼子處。起始因子（舊、

tRNAsmRNA和核糖體小亞基形成起始復(fù)合體。在起始復(fù)合體形成過(guò)程中，GTP

水解提供能量。

（2）延伸：在此期間核糖體提供三個(gè)tRNA結(jié)合位點(diǎn)（A、P和E）。核糖體上

有兩個(gè)主要的tRNA結(jié)合位點(diǎn)，其中一個(gè)是接納位點(diǎn),稱為A位（接納氨酰tRNA）,

另一個(gè)是P位（接納肽酰tRNA）,在此形成一個(gè)新肽鍵。第三個(gè)位點(diǎn)為E位,tRNA

脫氨基末端進(jìn)入E位,占據(jù)時(shí)間短暫，此時(shí)tRNA已經(jīng)完成氨基酸的轉(zhuǎn)移，即將從起

始復(fù)合體上脫落下來(lái)。

蛋白質(zhì)延伸又可分為以下三步：

①與核糖體A位上mRNA密碼子所對(duì)應(yīng)的氨酰-tRNA進(jìn)入A位，稱為進(jìn)位。

如圖2-21所示，甲酰-tRNAiMet作為肽鏈第一個(gè)氨基酸的提供者，已經(jīng)進(jìn)入了P

位;再如圖2-21所示假定的肽鏈內(nèi)，后來(lái)進(jìn)入的谷氨酸-tRNAGIu結(jié)合到A位。

②在轉(zhuǎn)肽酶和延長(zhǎng)因子的作用下，P位上tRNA的氨?；螂孽；B接到A位

上的氨基酸上，兩氨基酸之間形成肽鍵，稱為轉(zhuǎn)肽。圖2-21所示在甲硫氨酸的

竣基和谷氨酸-tRNAGIu的氨基之間形成肽鍵，合成二肽的甲酰-谷氨酸

-tRNAGlUo

③在移位酶的作用下，核糖體沿著mRNA相對(duì)移動(dòng)一個(gè)密碼子的位置，A位

上的肽酰tRNA移動(dòng)至ijP位，在P位上的tRNA移動(dòng)至ijE位，該tRNA在E位上

暫時(shí)停留后脫落，A位空出，這一過(guò)程稱為移位。圖2-21所示甲酰-谷氨酸

-tRNAGIu從A位向P位移動(dòng)，取代剛才失活的tRNAiMet,GTP水解為肽酰-tRNA

的移位提供了所必需的能量。以上合成過(guò)程依次重復(fù)，每重復(fù)一次增加一個(gè)氨基

酸殘基，多肽鏈得以延長(zhǎng)。

(3)終止：多肽終止需要特異識(shí)別UAA、UAG和UGA的蛋白質(zhì)因子。在圖

2-21中，編碼天冬氨酸密碼子GAA之后的3個(gè)堿基是終止密碼UAG,這一密碼

子與密碼子UAA和UGA一樣,在被蛋白質(zhì)釋放因子(RF)識(shí)別時(shí)，發(fā)出釋放肽酰

tRNA復(fù)合體的信號(hào)。幾乎同時(shí)該復(fù)合物分裂成一個(gè)無(wú)負(fù)載的tRNA分子和一條

新的完整的蛋白質(zhì)鏈，肽酰tRNA釋放后，核糖體從mRNA解脫下來(lái)，分成兩個(gè)亞

基，并為下一輪循環(huán)開(kāi)始作準(zhǔn)備。

8.答：核糖體上具有一系列與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的結(jié)合位點(diǎn)與催化位點(diǎn)：1)

與mRNA結(jié)合的位點(diǎn)；2)A位點(diǎn)(氨酰基位點(diǎn)，aminaacylsite):與新?lián)饺?/p>

的氨酰-tRNA結(jié)合的位點(diǎn)；3)P位點(diǎn)(肽酰基位點(diǎn)，petidylsite):與延伸中的

肽酰-tRNA結(jié)合的位點(diǎn)；4)E位點(diǎn)(exitsite):脫氨酰tRNA的離開(kāi)A位點(diǎn)到

完全釋放的一個(gè)位點(diǎn)；5)延伸因子eEF2結(jié)合位點(diǎn)：與肽酰tRNA從A位點(diǎn)轉(zhuǎn)

移到P位點(diǎn)有關(guān)的轉(zhuǎn)移酶的結(jié)合位點(diǎn)；6)肽酰轉(zhuǎn)移酶的催化位點(diǎn)。此外，還有

與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的其他起始因子、延伸因子和終止因子的結(jié)合位點(diǎn)。

9.答：一切生物細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對(duì)穩(wěn)定性，但在一定內(nèi)外因素

的影響下，遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化，這種遺傳物質(zhì)的變化及其所引起的表型改

變稱為突變。包括染色體畸變和基因突變兩種類(lèi)型。基因突變的誘發(fā)因素有哪些?

基因突變的誘發(fā)因素有①物理因素，如：紫外線，電離輻射；②化學(xué)因素，如：

羥胺，亞硝酸或含亞硝基化合物，烷化劑，堿基類(lèi)似物，芳香族化合物；③生

物因素，如：病毒，真菌和細(xì)菌。

10.答：基因突變的特征是可逆性，多向性，可重復(fù)性，有害性②，稀有性。

點(diǎn)突變?yōu)镈NA鏈中一個(gè)或一對(duì)堿基發(fā)生的改變。DNA鏈中堿基之間互相

替換，從而使被替換部位的三聯(lián)體密碼意義發(fā)生改變稱堿基替換；一種喋吟-喀嚏

對(duì)被另一種喋吟-喀咤對(duì)所替換稱轉(zhuǎn)換；一種瞟吟-喀碇對(duì)被另一種喀嚏-瞟聆對(duì)所

替換稱顛換。

(1)堿基替換：①同義突變是堿基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新

舊密碼子是同義密碼子，所編碼的氨基酸種類(lèi)保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生

突變效應(yīng);②無(wú)義突變是編碼某一種氨基酸的三聯(lián)體密碼經(jīng)堿基替換后，變成不編

碼任何氨基酸的終止密碼UAA、UAG或UGA;③錯(cuò)義突變是編碼某種氨基酸的

密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基

酸種類(lèi)和序列發(fā)生改變;④終止密碼突變是DNA分子中的某一個(gè)終止密碼突變?yōu)?/p>

編碼氨基酸的密碼，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個(gè)終止密碼

為止，形成超長(zhǎng)的異常多肽鏈;⑤調(diào)控序列突變使蛋白質(zhì)合成的速度或效率發(fā)生改

變，進(jìn)而影響著這些蛋白質(zhì)的功能，并引起疾病;⑥內(nèi)含子與外顯子剪輯位點(diǎn)突變

是GT-AG中的任一堿基發(fā)生置換而導(dǎo)致剪輯和加工異常，不能形成正確的

mRNA分子。

⑵移碼突變(frame-shiftmutation):移碼突變是由于基因組DNA鏈中

插入或缺失1個(gè)或幾個(gè)(非3或3的倍數(shù))堿基對(duì)，從而使自插入或缺失的那一

點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類(lèi)和序列發(fā)生變

化。

11.答：

紫外線引起DNA損傷修復(fù)的方式主要包括：

⑴光復(fù)活修復(fù)，

⑵切除修復(fù)，

⑶重組修復(fù)；

切除修復(fù)的過(guò)程如下：

(DUV照射后，形成胸腺口密咤二聚體，一種特定的核酸內(nèi)切酶識(shí)別胸腺喀嚏二

聚體的位置，在二聚體附近將一條鏈切斷，造成缺口；

(2)DNA多聚酶以未受傷的互補(bǔ)DNA鏈為模板，合成新的DNA片段，彌補(bǔ)DNA

的缺口；

⑶專一的核酸外切酶切除含有二聚體的一段核昔酸鏈；

⑷連接酶將缺口封閉，DNA恢復(fù)原狀。

重組修復(fù)的過(guò)程如下：

(1)DNA的一條鏈上有胸腺口密癥二聚體。DNA分子復(fù)制，越過(guò)胸腺嚏

咤二聚體，在二聚體對(duì)面的互補(bǔ)鏈上留下缺口;

(2)核酸內(nèi)切酶在完整的DNA分子上形成一個(gè)缺口，使有缺口的DNA

鏈與極性相同的但有缺口的同源DNA鏈的游離端互補(bǔ)；

(3)二聚體對(duì)面的缺口現(xiàn)在由新核昔酸鏈片段彌補(bǔ)起來(lái)。這新片段是以

完整的DNA分子為模板合成的；

(4)連接酶使新片段與舊鏈銜接，重組修復(fù)完成。

12.答：著色性干皮病患者缺少核酸內(nèi)切酶，切除修復(fù)有缺陷，不能切除

紫外線誘發(fā)的胸腺口密咤二聚體，可以導(dǎo)致突變的積累，易患基底細(xì)胞癌。

13.答：移碼突變是由于基因組DNA鏈中插入或缺失1個(gè)或幾個(gè)(非3或

3的倍數(shù))堿基對(duì)，從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生

改變，進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類(lèi)和序列發(fā)生變化?；蚪MDNA鏈中堿基對(duì)插

入或缺失，引起移碼突變。

第三章人類(lèi)基因組學(xué)

14.基因組學(xué)是從基因組整體層次上研究各生物種群基因組的結(jié)構(gòu)和功能及

相互關(guān)系的科學(xué)。其研究?jī)?nèi)容有：

結(jié)構(gòu)基因組學(xué)要研究基因組內(nèi)基因的數(shù)量，基因的定位和每個(gè)基因編碼區(qū)和

基因間隔區(qū)DNA序列結(jié)構(gòu)。繪制基因組遺傳圖、物理圖、序列圖和基因圖。

功能基因組學(xué)要在基因組層次上研究所有基因的表達(dá)，調(diào)控與功能。及基因

表達(dá)在不同生命期、不同生理病理?xiàng)l件下和在不同環(huán)境因素下的變化。

當(dāng)研究涉及不同領(lǐng)域時(shí)，又會(huì)產(chǎn)生一些學(xué)科分支。

15.人類(lèi)基因組計(jì)劃(HGP)的科學(xué)目標(biāo)是至2005年全部測(cè)定組成人類(lèi)基因組

的DNA序列，從而為闡明人類(lèi)所有基因的結(jié)構(gòu)和功能，解讀人類(lèi)遺傳密碼奠定

基礎(chǔ)。主要工作任務(wù)是認(rèn)識(shí)人類(lèi)基因組的整體結(jié)構(gòu)，即完成基因組的遺傳圖、物

理圖和序列圖，在此基礎(chǔ)上識(shí)別鑒定基因組的每一個(gè)基因，逐步完成人類(lèi)的基因

圖。

16.遺傳圖是指每條染色體上的遺傳標(biāo)記的相對(duì)位置經(jīng)連鎖分析確定后所構(gòu)

成的圖譜，遺傳標(biāo)記間的距離用它們之間交換率來(lái)衡量，圖距單位1厘摩(CM)

即為1%的交換率。染色體上不同遺傳標(biāo)記間的距離可以相加。

物理圖是將染色體的隨機(jī)切割DNA片段的實(shí)際排列順序確定后所構(gòu)成的圖。

先用限制酶將染色體切成一個(gè)個(gè)DNA片段，插入YAC或BAC形成克隆，借這

些DNA片段中所存在的STS路標(biāo)，將之連接成重疊克隆群(contig),即可得出

覆蓋整個(gè)基因組的DNA片段排列順序。

17.常用的基因定位方法：①連鎖分析以家系分析和重組值計(jì)算為依據(jù)，確

定待定位基因與已定位基因之間的相對(duì)位置。②體細(xì)胞雜交法是利用人/鼠融合

細(xì)胞中人類(lèi)染色體丟失，僅剩少數(shù)乃至一條人類(lèi)染色體，結(jié)合染色體顯帶技術(shù)，

再結(jié)合細(xì)胞生化性狀分析實(shí)現(xiàn)基因定位。③原位雜交是用核酸探針同染色體標(biāo)本

載玻片上原位變性染色體DNA同源順序雜交結(jié)合，顯影定位。④放射雜種技術(shù)

是利用整合有人類(lèi)染色體隨機(jī)片段的人/鼠融合細(xì)胞克隆嵌板，進(jìn)行基因定位。

人類(lèi)染色體的隨機(jī)片段是經(jīng)人為輻射細(xì)胞造成的。

人類(lèi)基因組計(jì)劃完成后，所提供的基因組圖譜儲(chǔ)存大量信息資源，計(jì)算機(jī)序

列識(shí)別技術(shù)的發(fā)展，結(jié)合上述基因定位實(shí)驗(yàn)方法，大大提高了基因定位的速度和

精度。

18.基因克隆有以下三種研究策略：①功能克?。菏窍葟哪康倪z傳性狀分析

其決定基因的可能功能，從與功能相關(guān)的蛋白質(zhì)入手，找出定位和克隆決定基因

的方法。②定位克隆:是先將目的遺傳性狀用一定的方法定位在某一染色體區(qū)域,

從該染色體區(qū)域的"鄰接克隆群”中篩選目的遺傳性狀的決定基因，從而獲得決

定基因克隆。之后，再研究分析決定基因的產(chǎn)物和功能。③候選克?。菏且讯ㄎ?/p>

和克隆的基因越來(lái)越多的背景下，產(chǎn)生的一種新的基因克隆途徑。定位候選克隆

是在已定位的染色體區(qū)域內(nèi)，將已知基因都作為候選基因，逐一進(jìn)行轉(zhuǎn)錄表分析

和突變鑒定。從中篩選出目的遺傳性狀的決定基因克隆。功能候選克隆是根據(jù)目

的遺傳性狀決定基因的可能功能，檢索生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)中相關(guān)基因的功能域，將

接近功能域的基因都作為候選基因，從中篩選目的性狀的決定基因克隆。

19.單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷是基因組醫(yī)學(xué)研究的重要方

向，也是目前國(guó)內(nèi)外最為成功的研究領(lǐng)域?？茖W(xué)家通過(guò)不懈努力，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)了許

多致病基因。

復(fù)雜性疾病的相關(guān)基因研究和疾病易感性分析是基因組醫(yī)學(xué)研究的另一個(gè)

重要方面。復(fù)雜性疾病是由于基因的變異以及環(huán)境和生活習(xí)慣等因素的共同影響,

使得每個(gè)人對(duì)不同的疾病的易感性不同。與單基因遺傳病相比，復(fù)雜性疾病的研

究及治療顯然要困難得多。盡管這樣,人們還是找到了研究復(fù)雜性疾病的突破口：

單核昔酸多態(tài)性(SNP),它是研究基因變異的重要指標(biāo)。SNP研究為了解疾病

的發(fā)病機(jī)理，疾病的診斷及疾病易感性研究提供了重要基礎(chǔ)。

人類(lèi)基因組醫(yī)學(xué)將會(huì)推動(dòng)臨床醫(yī)學(xué)研究，將從結(jié)構(gòu)基因組，功能基因組和蛋

白質(zhì)組水平上認(rèn)識(shí)疾??；從基因和環(huán)境相互作用水平上研究疾病；通過(guò)疾病基因

組早期診斷、預(yù)防、治療疾病?；蚪M醫(yī)學(xué)的知識(shí)將不再局限于遺傳醫(yī)學(xué)和基因

組醫(yī)學(xué)的專家而是貫穿于所有醫(yī)生的醫(yī)療實(shí)踐，當(dāng)然也融入了公眾和社會(huì)的日常

生活。

第四章染色體

20.答：細(xì)胞周期分期及其特點(diǎn)是：GI期：大量合成RNA、蛋白質(zhì)。如：

①DNA復(fù)制所需酶系，如DNA聚合酶。②G「S轉(zhuǎn)變的相關(guān)蛋白，如觸發(fā)蛋白，

鈣調(diào)蛋白細(xì)胞周期蛋白。S期：大量合成DNA,組蛋白及非組蛋白；DNA合成

所需要的酶。早S期：復(fù)制GC含量高的DNA,如常染色質(zhì)。晚S期：復(fù)制

AT含量高的DNA,如異染色質(zhì)，X染色質(zhì)。組蛋白合成及磷酸化，組裝成核小

體；中心粒的復(fù)制。G2期：合成M期相關(guān)的蛋白質(zhì)，如成熟促進(jìn)因子，微管蛋

白。中心粒開(kāi)始分離。

有絲分裂期①前期（prophase）染色體凝集：在于組蛋白的磷酸化；核膜破

裂：核纖層的磷酸化。紡錘體形成：由星體微管、極間微管和動(dòng)粒微管組成。

S期已復(fù)制的中心粒（兩對(duì)）周?chē)霈F(xiàn)星體微管，構(gòu)成兩個(gè)星體；極間微管增

長(zhǎng)，向兩極移動(dòng)。動(dòng)粒微管：A端接動(dòng)粒，D端接中心粒。②中期（metaphase）

有絲分裂器：染色體、中心體、紡錘體三部分。③后期（anaphase）染色體分

離（著絲粒分裂），移向兩極（動(dòng)粒端A端微管去組裝）。④末期（telophase）

子細(xì)胞核出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂。

21.答：增殖期：青春期曲精細(xì)管上皮精原細(xì)胞（2川恢復(fù)有絲分裂。生長(zhǎng)期：

精原細(xì)胞增大分化成初級(jí)精母細(xì)胞（2”。成熟期：初級(jí)精母細(xì)胞第一次減數(shù)分

裂2次級(jí)精母細(xì)胞（〃）2次級(jí)精母細(xì)胞第二次減數(shù)分裂4精細(xì)胞（〃）。變形

期：精細(xì)胞成熟精子。

22.答：染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)一核小體：是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，由組蛋白

H3、H4、H2A、H2B組成八聚體和一段長(zhǎng)約200bp的DNA分子，DNA分子

在八聚體上纏繞1.75圈，約146bp,兩個(gè)核小體之間有平均大小為60bp的

DNA連線，H1組蛋白位于其上。染色質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)一螺線管：在H1存在情況

下，每個(gè)核小體間緊密連接、螺旋纏繞，形成螺線管，螺旋的每一周含6個(gè)核小

體。染色質(zhì)的三級(jí)結(jié)構(gòu)一超螺線管：螺線管進(jìn)一步盤(pán)繞，形成的圓管狀結(jié)構(gòu)。染

色質(zhì)的四級(jí)結(jié)構(gòu)一染色單體：染色質(zhì)在超螺旋管的基礎(chǔ)上進(jìn)一步盤(pán)曲折疊，形成

染色單體。

23.答：

常染色質(zhì)異染色質(zhì)

結(jié)構(gòu)螺旋化程度低螺旋化程度高

結(jié)構(gòu)松散，直徑10nm結(jié)構(gòu)緊密，直徑20?30nm

功能復(fù)制和轉(zhuǎn)錄活躍轉(zhuǎn)錄不活躍

24.答：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期

（1）細(xì)線期:染色質(zhì)-染色粒（2）偶線期：二價(jià)體、四分體出現(xiàn)，Z-DNA合成。

聯(lián)會(huì)復(fù)合體（SC）:側(cè)生組分-中央成分（含重組節(jié)）-側(cè)生成分（3）粗線期:重組

節(jié)形成，交叉出現(xiàn)，交換、重組、P-DNA合成。（4）雙線期:同源染色體分離。

（5）終變期：出現(xiàn)X、8、。形狀

25.答：減數(shù)分裂是生殖細(xì)胞產(chǎn)生配子的分裂，細(xì)胞僅進(jìn)行一次DNA復(fù)制，

隨后進(jìn)行兩次分裂，形成四個(gè)單倍體子細(xì)胞。

意義在于：維持了物種遺傳的穩(wěn)定性。通過(guò)減數(shù)分裂形成了單倍體的配子，配子

通過(guò)受精形成的受精卵，又恢復(fù)了二倍體的染色體數(shù)目，從而保證遺傳物質(zhì)的恒

定性。而減數(shù)分裂過(guò)程中的聯(lián)會(huì)、交換與重組、染色體隨機(jī)組合等產(chǎn)生的遺傳物

質(zhì)變異，又使遺傳物質(zhì)呈現(xiàn)了多種多樣的變化。

26.答:

G1期主要特點(diǎn)：①最主要的變化是合成一定數(shù)量的RNA和某些專一性的

蛋白質(zhì)。②可形成以下三種細(xì)胞：繼續(xù)增殖細(xì)胞；暫不增殖細(xì)胞；不再增殖細(xì)

胞③是整個(gè)細(xì)胞周期中時(shí)間變化最大的時(shí)期。

S期主要特點(diǎn)：①完成DNA合成以及合成與DNA有關(guān)的蛋白，非組蛋白

也有合成。②細(xì)胞中的組蛋白合成與DNA合成是同步進(jìn)行。③DNA復(fù)制是

成簇式地不同步啟動(dòng)，許多復(fù)制起始點(diǎn)同時(shí)復(fù)制。

G2期主要特點(diǎn)：為細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂做物質(zhì)和能量準(zhǔn)備，合成一定量RNA

和蛋白質(zhì)°

27.答：染色體多態(tài)性是在正常人群中可看到各種染色體的恒定微小變異，

主要表現(xiàn)為一對(duì)同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強(qiáng)度等有著明顯的差異,

例如，Y染色體的長(zhǎng)度變異，近端著絲粒染色體的短臂及隨體柄部次縊痕的增長(zhǎng)

或縮短、隨體的有無(wú)、大小以及重復(fù)等。第1、9、和16號(hào)染色體次縊痕的變異。

染色體的多態(tài)性是按孟德?tīng)柗绞竭z傳的，可以以一定的遺傳方式傳遞給下

一代，可作為較穩(wěn)定的、顯微鏡下可見(jiàn)的遺傳標(biāo)志，應(yīng)用于臨床實(shí)踐和研究工作。

例如，基因定位，親權(quán)鑒定、額外或異常染色體來(lái)源的追溯等。

28.答：高分辨顯帶的命名方法是在原帶之后加，并在之后寫(xiě)新

的帶號(hào)，稱為亞帶。例如：原來(lái)的1P31帶被分為三個(gè)亞帶，命名為

Ip31.2,lp31.3,即表示1號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶第1亞帶、第2亞帶、第3

亞帶。lp31.3再分時(shí)，則寫(xiě)為lp31.31,lp31.32,lp31.33,稱為次亞帶。染

色體高分辨顯帶能為染色體及其所發(fā)生的畸變提供更多細(xì)節(jié)，有助于發(fā)現(xiàn)更多、

更細(xì)微的染色體結(jié)構(gòu)異常，使染色體發(fā)生畸變的斷裂點(diǎn)定位更加準(zhǔn)確，因此這一

技術(shù)無(wú)論在臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、分子細(xì)胞遺傳學(xué)的檢查上，或者是在腫瘤染色體的

研究和基因定位上都有廣泛的應(yīng)用價(jià)值。

29.答：根據(jù)《人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制》（AnInternationalSystem

forHumanCytogeneticsNomenclature,ISCN）規(guī)定的界標(biāo)，每條顯帶染

色體劃分為若干個(gè)區(qū)，每個(gè)區(qū)又包括若干條帶。每一染色體都以著絲粒為界標(biāo),

分成短臂（P）和長(zhǎng)臂（q）。區(qū)和帶的序號(hào)均從著絲粒為起點(diǎn)，沿著每一染色

體臂分別向長(zhǎng)臂、短臂的末端依次編號(hào)為1區(qū)、2區(qū)、……，以及1帶、2帶……。

界標(biāo)所在的帶屬于此界標(biāo)以遠(yuǎn)的區(qū)，并作為該區(qū)的第1帶。被著絲粒一分為二的

帶，分別歸屬于長(zhǎng)臂和短臂，分別標(biāo)記為長(zhǎng)臂的1區(qū)1帶和短臂的1區(qū)1帶。

描述一特定帶時(shí)需要寫(xiě)明以下4個(gè)內(nèi)容：①染色體序號(hào)；②臂的符號(hào)；③區(qū)的序

號(hào)；④帶的序號(hào)。例如：1P31表示第1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶。

30.答：根據(jù)不同顯帶技術(shù)所現(xiàn)帶紋的特點(diǎn)，可將染色體顯帶技術(shù)作如下分

類(lèi)：用芥子唾口丫因或鹽酸唾口丫因等為染料，顯示的熒光帶稱為Q帶，其方法稱

為Q顯帶法；用吉姆薩染料顯示的帶稱為G帶，其方法稱為G顯帶法；同樣

用吉姆薩或其他熒光染料，但在其中加上不同的預(yù)處理而獲得的與Q帶或G帶

著色強(qiáng)度下好相反的帶稱為R帶；其方法稱為反式G顯帶法（R顯帶法）；專

一地顯示結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)的方法稱為C顯帶法，其帶稱為C帶；專一地顯示端

粒的方法稱為T(mén)顯帶法，其帶稱為T(mén)帶；專一地顯示隨體及核仁形成區(qū)的顯帶技

術(shù)稱為N顯帶法，其帶稱為N帶。

31.答：根據(jù)國(guó)際命名系統(tǒng)，1?22號(hào)為常染色體，是男女共有的22對(duì)染

色體；其余一對(duì)隨男女性別而異，為性染色體，女性為XX,男性為XY;將這

23對(duì)染色體分為A、B、C、D、E、F、G7個(gè)組，A組最大，G組最小。A組

包括1?3號(hào)染色體；B組包括4?5號(hào)染色體；C組包括6?12號(hào)染色體、X

染色體；D組包括13?15呈染色體；E組包括16?18號(hào)染色體；F組包括19?

20號(hào)染色體；G組包括21?22號(hào)染色體、Y染色體。核型的描述包括兩部分內(nèi)

容，第一部分是染色體總數(shù)，第二部分是性染色體的組成，兩者之間用“，”分

隔開(kāi)。正常女性核型描述為：46,XX,正常男性核型描述為：46,XYO

第五章單基因遺傳病

32.I型先天聾啞為常染色體隱性遺傳病，其致病基因位于多個(gè)基因座位，

任何一個(gè)基因座位的純合子均可導(dǎo)致同一表型產(chǎn)生，因此，父母正常而女兒發(fā)病，

說(shuō)明這對(duì)夫婦均為同一基因座位的雜合子，而女兒為此基因座位的純合子，同理，

外孫正常說(shuō)明其父母并不是同一基因座的純合子。

33.白化病為AR(Ao),紅綠色盲為XR(XBX，，該夫婦表型正常而女兒

為白化病患者，說(shuō)明他們均為白化病基因攜帶者，兒子是紅綠色盲，則母親一定

是紅綠色盲基因攜帶者，因此，該夫婦的基因型應(yīng)該分別為AaXBY和AaXbXB,

BBbb

女兒的基因型為aaXbXB或aaXX,兒子的基因型為AAXY或AaXYo

34.從此家系中可以看出：Huntington舞蹈癥為一常染色體顯性遺傳病，

且發(fā)病年齡遲，具有延遲顯性的特點(diǎn)；此病的傳遞具有遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象，即一代

比一代發(fā)病年齡提前，且病情加重；另外，此病由父親傳遞，子女發(fā)病年齡提前，

病情比父親嚴(yán)重，且男性早發(fā)者的后代仍為早發(fā)，而女性早發(fā)者的后代并無(wú)早發(fā)

現(xiàn)象，這說(shuō)明此病的遺傳具有遺傳印記。

35.X連鎖隱性遺傳的典型遺傳方式的特點(diǎn)為：①人群中男性患者遠(yuǎn)較女性

患者多，系譜中往往只有男性患者；②雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)

發(fā)??；兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者;

③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者;

④如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。

36.(1)雜合體患者(Ao)與正常個(gè)體(aa)婚配：

根據(jù)遺傳規(guī)律，后代有"2可能為雜合體，由于此病的外顯率為75%,所以子

女為多指(軸后A型)患者的概率為1/2x75%=3/8。

(2)雜合體(Aa)間婚配：

根據(jù)遺傳規(guī)律,后代有1/4可能為純合顯性，1/2為雜合體，因?yàn)橥怙@率為75%,

所以子女患病的概率為1/4+1/2x75%=5/8。

37.ABO血型和MN血型的遺傳方式均為共顯性遺傳，因此，具有O型血

型和M型血型的個(gè)體的基因型為iiMM,可能產(chǎn)生的配子為：iM。具有B型血型

和MN型血型的個(gè)體的基因型可能為lBiMN或lBlBMN,可能產(chǎn)生的配子為FM、

FN、iM、iN,或?yàn)镕M、lBNo子女可能的基因型為FiMM、FiMN、iiMM、iiMN

或?yàn)閘BiMMslBiMNo子女的血型可能為B型和M型、B型和MN型、O型和M

型、。型和MN型，各型比例均為l/4o或?yàn)锽型和M型、B型和MN型，各

型比例均為l/2o

38.(1)遺傳方式是常染色體隱性遺傳，先證者基因型是aa

(2)概率為2/3

(3)概率是1/600

39.(1)系譜I:①遺傳方式：常染色體顯性遺傳

②理由：在家系中代代可見(jiàn)相傳；無(wú)性別差異；雙親無(wú)病，子女

一般不發(fā)病。

③基因型：患者：Aa

雙親：I].aa12：AaI3:AaI4:aa15:AaI6:aa

(2)系譜II:

遺傳方式：X連鎖顯性遺傳。理由：在家系中代代可見(jiàn)相傳；女性患者明

顯多于男性；出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。

基因型：患者：男性為XAY;女性為XAX。

AaaAaA

雙親：I):XXI2：X°YII,:XYII2:XXII5:XYII6：X°X。

40.2/3;1/4

41.(1)此系譜屬于常染色體顯性遺傳。

(2)男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，患者的雙親往往有一人是患者，系譜呈連續(xù)傳遞。

(3)I；:aa,I2：Aa,II3：Aa,II6:Aa,II7:aa,II8：Aa,lll7:

Aa

42.后代可能出現(xiàn)的血型類(lèi)型是AB型、A型、B型，不可能出現(xiàn)的血型是

O型。

43.此系譜的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

lli：Bb,II3：Bb或BB,川i：BB或Bb,lll2:Bb,lll3:Bb,IV2:bb,

IV5:bb

44.此系譜的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳

DDdDdDdDD

It:XY,I2:XX,II)：XY,II2:XY,II3：XX,lll2:XX,lll7:

DddDDd

XX,lll8:XY,IV2:XX,IV5:XY,IV6:X?XD或XDXd

45.此系譜的遺傳方式為X連鎖顯性遺傳

AAaaaaa

I1：XY,I2:X°X。，I1X°Y,II2:XY,ll5:XX,III,:XX,lll3：XY,

a

lll6:X°Y

46.藍(lán)眼睛男人基因型為bb,褐色眼女人的基因型為Bb,他們生育藍(lán)眼

孩子的預(yù)期比率是1/2-

47.他們所生的子女中，男孩的50%為患者，50%為正常；女孩全部表型

正常，但50%為攜帶者。

48.(1)從題意可知群體雜合子概率為1/70,該女人為雜合子概率為2/3。

隨機(jī)婚配生白化病患者的概率為1/420(2)與其表型正常的表兄結(jié)婚生白化病

患者的概率為1/24

49.(1)男方的基因型為AaDd,女方的基因型為aaDd,第一個(gè)孩子的

基因型為aaddo

(2)以后所生的孩子可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型為并指，正常，并指且先天近視，先

天近視。

HHhhhH

50.(1)I):XX,I2:XY,ll3：XY,IV2:XY,IV3:XY

(2)男性患者的致病基因是由其攜帶者的母親傳遞而來(lái)，由于此病為X連

鎖隱性遺傳，男性只有一條X染色體，只要有一個(gè)致病基因就表現(xiàn)為患者。

(3)由于II4個(gè)體正常，且與h無(wú)親緣關(guān)系，所以基因型可判斷為XHXH,

即使II3傳給其女兒一個(gè)致病基因，其女兒僅為攜帶者，但她可把攜帶的致病基

因傳給自己的兒子。

第六章線粒體遺傳病

51.①線粒體DNA約16.5kb,為一種雙鏈環(huán)狀DNA,由一條重鏈和一條

輕鏈組成，含37個(gè)基因：22個(gè)tRNA基因、2個(gè)rRNA基因、13個(gè)mRNA基

因；②與nDNA相比，具有高度簡(jiǎn)潔型、高突變率、母系遺傳、異質(zhì)性等特點(diǎn)。

52.⑴高度簡(jiǎn)潔性：基因內(nèi)無(wú)內(nèi)含子，整個(gè)DNA分子中很少非編碼順序。

⑵高突變率：①mtDNA是裸露的，無(wú)組蛋白保護(hù)；②mtDNA復(fù)制時(shí),

多核苜酸鏈長(zhǎng)時(shí)間處于單鏈狀態(tài)，分子不穩(wěn)定，易發(fā)生突變；③線粒體中缺少

DNA修復(fù)系統(tǒng)。

⑶異質(zhì)性：同一個(gè)細(xì)胞中野生型mtDNA和突變型mtDNA共存。

⑷閾值效應(yīng)：細(xì)胞中突變型mtDNA達(dá)到一定數(shù)量，能量代謝不足以滿

足細(xì)胞生命活動(dòng)需要時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀。

⑸母系遺傳：精子中線粒體數(shù)量很少，受精卵中的線粒體幾乎全部來(lái)自

卵子，因此，只有母親的突變線粒體可以傳給后代，臨床上表現(xiàn)為母親發(fā)病，子

代可能發(fā)病，父親發(fā)病，子代正常。

⑹與nDNA的遺傳密碼不完全相同。

⑺mtDNA的轉(zhuǎn)錄過(guò)程類(lèi)似于原核生物，即在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都

要經(jīng)過(guò)復(fù)制分離。

53.盡管線粒體中存在DNA和蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)，但是，線粒體只能合成一

小部分線粒體蛋白，呼吸鏈-氧化磷酸化系統(tǒng)的80多種蛋白質(zhì)亞基中，mtDNA

僅編碼13種，絕大部分蛋白質(zhì)亞基和其他維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能的蛋白質(zhì)都依

賴于核nDNA編碼，在細(xì)胞質(zhì)中合成后，經(jīng)特定轉(zhuǎn)運(yùn)方式進(jìn)入線粒體。止匕外，

mtDNA基因的表達(dá)受nDNA的制約，mtDNA自我復(fù)制、轉(zhuǎn)錄需要由核nDNA

編碼的酶蛋白參與，線粒體的遺傳系統(tǒng)只有靠核基因所合成的大量蛋白質(zhì)的協(xié)調(diào)

才能發(fā)揮作用，所以mtDNA基因的表達(dá)受核DNA的制約。

54.線粒體基因組是人類(lèi)基因組的重要組成部分，全長(zhǎng)16569bp,不與組

蛋白結(jié)合，呈裸露閉環(huán)雙鏈狀，根據(jù)其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在Cs。中密度的不同分為重鏈

和輕鏈，重鏈（H鏈）富含鳥(niǎo)嘿吟，輕鏈（L鏈）富含胞喀碇。mtDNA編碼線

粒體中部分蛋白質(zhì)和全部的tRNA、rRNA,能夠獨(dú)立進(jìn)行復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，但

所含信息量小。mtDNA分為編碼區(qū)與非編碼區(qū)，編碼區(qū)包括37個(gè)基因：2個(gè)

基因編碼線粒體核糖體的rRNA（16Ss12S）,22個(gè)基因編碼線粒體中的tRNA,

13個(gè)基因編碼與線粒體氧化磷酸化（OXPHOS）有關(guān)的蛋白質(zhì)。非編碼區(qū)與

mtDNA的復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)，包含H鏈復(fù)制的起始點(diǎn)（OH）、H鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的

啟動(dòng)子（PHI、PH2、PL）以及4個(gè)保守序列。

55.各基因之間排列極為緊湊，部分區(qū)域還出現(xiàn)重疊，即前一個(gè)基因的最

后一段堿基與下一個(gè)基因的第一段堿基相銜接，利用率極高。無(wú)啟動(dòng)子和內(nèi)含子,

缺少終止密碼子，僅以U或UA結(jié)尾。基因間隔區(qū)只有87bp,占mtDNA總長(zhǎng)

度的的0.5%。因而，mtDNA任何區(qū)域的突變都可能導(dǎo)致線粒體氧化磷酸化功

能的病理性改變。

56.mtDNA非編碼區(qū)與mtDNA的復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)，包含H鏈復(fù)制的起

始點(diǎn)（OH）、H鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子（PHI、PH2SPL）以及4個(gè)保守序列。

57.D環(huán)區(qū)是線粒體基因組中進(jìn)化速度最快的DNA序列，極少有同源性,

而且參與的堿基數(shù)目不等，其16024?16365E及73?340nt兩個(gè)區(qū)域?yàn)槎鄳B(tài)

性高發(fā)區(qū)，分別稱為高變區(qū)I（hypervariableregionI,HVI）及高變區(qū)II

（hypervariableregionII,HVII）,這兩個(gè)區(qū)域的高度多態(tài)性導(dǎo)致了個(gè)體問(wèn)

的高度差異，適用于群體遺傳學(xué)研究，如生物進(jìn)化、種族遷移、親緣關(guān)系鑒定等。

58.①mtDNA兩條鏈均有編碼功能：重鏈編碼2個(gè)rRNA、12個(gè)mRNA

和14個(gè)tRNA;輕鏈編碼1個(gè)mRNA和8個(gè)tRNA;②兩條鏈從D-環(huán)區(qū)的啟動(dòng)

子處同時(shí)開(kāi)始以相同速率轉(zhuǎn)錄,L