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文檔簡介
人類遺傳病練習(xí)一、選擇題1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變引發(fā)的疾病B.伴X染色體遺傳病在不同性別的人群中發(fā)病率不同C.某些遺傳病可以利用人的血液、毛發(fā)等進行基因檢測D.某些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)2.下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查研究和優(yōu)生的敘述,正確的是()A.研究遺傳病的遺傳規(guī)律時,要在人群中隨機取樣,同時要保護被調(diào)查人的隱私B.進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以預(yù)防各類遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展C.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高,則可判定該遺傳病由多對等位基因控制D.通過基因診斷確定某胎兒不攜帶致病基因,但不能確定該胎兒一定健康3.L綜合征是一種單基因隱性遺傳病。該病是由僅存在于X染色體上的H基因發(fā)生突變,使H酶活力缺乏引起的。據(jù)此不能得出()A.突變基因僅由女患者傳遞B.H酶的合成由核基因控制C.該病的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)D.人群中男性的發(fā)病率更高4.如圖為基因突變引起的β-地中海貧血癥的一個患者家系圖(相關(guān)基因用A、a表示)。研究發(fā)現(xiàn),患者的β-珠蛋白結(jié)構(gòu)異常,與正常β-珠蛋白相比,其中一種異常珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變,且肽鏈更短。下列敘述正確的是()A.β-地中海貧血癥在群體中發(fā)病率與性別無關(guān)B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2攜帶致病基因的概率都是100%C.控制正常β-珠蛋白合成的基因不可能發(fā)生堿基缺失D.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可杜絕β-地中海貧血癥的發(fā)生5.先天性外中耳畸形是一種常見的染色體異常疾病。為研究其發(fā)病原因,科學(xué)家對某患者進行了染色體核型分析(對染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行分析),如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.染色體核型分析是以分裂中期細胞的染色體為研究對象B.該患者的病因是非同源染色體間發(fā)生了片段的移接C.先天性外中耳畸形屬于遺傳病,可以遺傳給后代D.需要通過基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病6.如圖為某單基因遺傳病的系譜圖,已知該病由一對等位基因(A和a)控制,但基因的位置還不明確。若不考慮變異,下列分析正確的是()A.該病為由顯性基因控制的遺傳病B.若該病的致病基因在X染色體上,則Ⅱ-4為純合子C.若該病的致病基因在常染色體上,則Ⅲ-4的基因型為AaD.若Ⅱ-5不攜帶該病致病基因,則Ⅲ-2一定是雜合子7.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病,相關(guān)基因分別為A/a和B/b,其中一種病的致病基因位于X染色體上。研究人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖,如圖甲;然后對Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的這兩對基因進行電泳分離,結(jié)果如圖乙。有關(guān)敘述正確的是()A.甲病是伴X染色體顯性遺傳病,乙病是常染色體隱性遺傳病B.條帶①代表甲病的致病基因,條帶③代表乙病的致病基因C.Ⅱ2基因型為AaXbYD.對Ⅲ1的兩對基因進行電泳分離,所得的條帶是①和③8.圖1是某家庭苯丙酮尿癥(PKU)的遺傳系譜圖。檢測人員用特定限制酶切割Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3的PKU基因,產(chǎn)生了大小不同的幾種片段,結(jié)果如圖2所示。已知被檢測的PKU基因大小均為142bp(bp表示堿基對)。下列敘述錯誤的是()A.由圖1可以推斷該病是由X染色體上的隱性基因控制的遺傳病B.PKU的致病基因比正?;蚨?個如圖2所示的特定酶的酶切位點C.用該特定酶切割Ⅲ-4和Ⅲ-3的PKU基因的結(jié)果完全相同D.圖1中Ⅲ-2與該病致病基因攜帶者婚配,子代患該病的概率為09.如圖是某單基因遺傳病家族系譜圖,已知僅在產(chǎn)生Ⅲ1的過程中發(fā)生了某種變異(突變或染色體變異),下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.若致病基因位于常染色體上,則Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率為2/3B.若致病基因位于X染色體上,則產(chǎn)生Ⅲ1的過程中可能發(fā)生了染色體片段的缺失C.若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,則Ⅱ2的Y染色體上一定含有致病基因D.若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,則Ⅲ4的致病基因來自其祖母和外祖母10.如圖為某家族遺傳系譜圖,其中6號和8號患同一種遺傳病。請利用所學(xué)知識分析,6號和7號婚配后所生子女的患病情況,下列說法錯誤的是()A.若6號與8號患哮喘,則6號和7號婚配后所生子女患該病的概率很難準確計算B.若6號與8號患紅綠色盲,則6號和7號婚配后所生子女患該病的概率為1/4C.若6號與8號患苯丙酮尿癥,則6號和7號婚配后所生子女患該病的概率為1/3D.若7號進行產(chǎn)前診斷的結(jié)果顯示胎兒無任何致病基因,則胎兒一定不患遺傳病11.多發(fā)性骨軟骨瘤是由EXT等基因突變引起的一種骨骼異常的單基因遺傳疾病,患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起,嚴重影響生活質(zhì)量,如圖是某家系的該遺傳病系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段,下列說法錯誤的是()A.該遺傳病的致病基因位于常染色體上,無法判斷其顯隱性B.若Ⅲ-8是純合子,則Ⅲ-7與健康男性婚配后,生出患該病孩子的概率為1/2C.若Ⅲ-7是雜合子,則其致病基因一定來自Ⅰ-2D.若Ⅲ-10是雜合子,則其與表型正常的女性婚配后,所生孩子可能會患該病12.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病,研究人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖,設(shè)甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b,經(jīng)基因檢測知Ⅱ7為純合子。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A.甲病屬于常染色體顯性遺傳病,乙病屬于常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ6的基因型是aaBb或aaBB,Ⅲ10是純合子的概率為2/3C.如果Ⅱ3與Ⅱ4再生一個孩子,該孩子正常的概率為1/4D.假設(shè)Ⅲ10與基因型和Ⅲ9相同的男性結(jié)婚,生出正常男孩的概率為1/2413(多選)如圖為某家系關(guān)于兩種單基因遺傳病的遺傳圖譜,已知Ⅱ5、Ⅲ6個體是紅綠色盲患者,Ⅱ1與Ⅲ2個體為純合子。不考慮突變。下列敘述正確的是()A.甲病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳B.Ⅲ1可能攜帶致病基因C.若Ⅲ7為兩病皆患的男孩,則Ⅱ3的初級卵母細胞在聯(lián)會時四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生過互換D.Ⅱ3個體的致病基因都來自Ⅰ1二、非選擇題14.遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。(1)調(diào)查步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計表格并確定調(diào)查地點。③多個小組進行調(diào)查并匯總,得出結(jié)果。(2)問題:①其中一個小組對某乳光牙(單基因遺傳病)的女性患者及其部分家族成員的調(diào)查記錄如表。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√(空格中“√”表示患乳光牙)a.根據(jù)表中信息在下面方框中繪制遺傳系譜圖。b.該病的遺傳方式是,該女性患者與一個正常男性結(jié)婚后,生下正常男孩的概率是。c.調(diào)查中一般不選擇高血壓、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象,原因是。d.若該地區(qū)的一對表兄妹婚配,后代患遺傳病的概率將增加,其原因是。e.除了禁止近親結(jié)婚外,你還有哪些可有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生的建議?。②唐氏綜合征是染色體異常引起的遺傳病,經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速診斷。若用“+”表示遺傳標記,“-”表示無該遺傳標記,現(xiàn)診斷出一個唐氏綜合征患兒,該遺傳標記的基因型是“++-”,其父親的基因型是“+-”,母親的基因型是“--”,那么這名患兒的病因是。15.某表型正常的新婚夫婦結(jié)婚后才發(fā)現(xiàn)雙方家族中都有某遺傳病的患者,該夫婦計劃生孩子,找醫(yī)生進行遺傳咨詢,醫(yī)生根據(jù)他們的敘述,繪制了系譜圖(如甲圖所示),擬從基因和染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進行分析(不考慮突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況,Ⅱ-4不攜帶致病基因),判斷該病的遺傳方式,并推算該夫婦所生孩子患病的概率。已知該遺傳病由1對等位基因(A/a)控制。(1)根據(jù)系譜圖推斷,該病的遺傳方式是。(2)醫(yī)生按照以上信息推算,理論上Ⅳ-1患病的概率是。(3)若該對等位基因位于常染色體上。該夫婦懷孕后,取相關(guān)成員的DNA進行基因檢測,用相應(yīng)的引物對A和a基因進行PCR,對獲得的PCR產(chǎn)物進行電泳,電泳結(jié)果如乙圖所示(只考慮A和a基因片段,bp表示堿基對)。根據(jù)以上信息推測,加樣孔位于乙圖的(填“上方”或“下方”)。致病基因a可用乙圖中(填乙圖中的數(shù)字)bp的條帶表示。根據(jù)乙圖分析,該夫婦的孩子Ⅳ-1患病的概率是0。從根本上來說,若a基因是由A基因突變而來,那么A基因中發(fā)生了,導(dǎo)致A基因突變成a基因。16.圖1為某家族關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖,甲、乙兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因(A、a)及性染色體上的基因(B、b)控制,B、b基因不位于X、Y染色體同源區(qū)段,圖中所有個體均未發(fā)生基因突變,其中甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000。請據(jù)圖回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為,乙病的遺傳特點為。(2)若Ⅲ11與一個患乙病的男子結(jié)婚,他們后代中男孩患乙病的概率為。(3)經(jīng)基因測序得知Ⅲ15的兩對基因均為雜合,Ⅲ12與Ⅲ15結(jié)婚生下Ⅳ16,Ⅳ16兩病均患的概率為。若Ⅳ16兩病兼患,Ⅲ12部分次級精母細胞存在A、a等位基因,推測可能的原因是。(4)若使用限制酶EcoRⅠ對Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相關(guān)基因進行酶切,凝膠電泳結(jié)果如圖2所示,則表明限制酶EcoRⅠ在基因上存在酶切位點。(5)若為題(4)中的情況,Ⅲ11與一個正常男子結(jié)婚,生出患甲病孩子的概率為。除了上述單基因遺傳病外,遺傳病還包括。答案:1.A解析人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)的疾病,可能是基因結(jié)構(gòu)改變,也可能是染色體改變,A錯誤;伴X染色體遺傳病在不同性別的人群中發(fā)病率不同,對于伴X染色體顯性遺傳病,女性患者多于男性患者,對于伴X染色體隱性遺傳病,男性患者多于女性患者,B正確;人的血液、唾液、精液、毛發(fā)等都含有DNA分子,因而都可以用來進行基因檢測,基因異常遺傳病可通過該方法進行檢測,C正確;某些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān),如21三體綜合征,D正確。2.D解析研究遺傳病的遺傳規(guī)律時,應(yīng)在患者家系中進行調(diào)查,A錯誤;通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預(yù)防,在一定程度上能有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,B錯誤;若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高,可能是因為調(diào)查的樣本較小,不能判定該遺傳病是多基因遺傳病,C錯誤;通過基因診斷已確定胎兒不攜帶致病基因,但胎兒可能患染色體異常遺傳病,D正確。3.A解析分析題中信息可知,該病是伴X染色體隱性遺傳病,突變基因可由男患者傳遞給女兒,A錯誤;分析題意可知,該病是由僅存在于X染色體上的H基因發(fā)生突變,使H酶活力缺乏引起的,X染色體上的基因?qū)儆诤嘶?,即H酶的合成由核基因控制,B正確;該病是由X染色體上的基因控制的,X染色體屬于性染色體,該病的遺傳與性別相關(guān)聯(lián),C正確;該病屬于伴X染色體隱性遺傳病,在人群中該病男性患者多于女性患者,D正確。4.A解析Ⅰ1和Ⅰ2均表現(xiàn)正常,生有患病女兒Ⅱ3和Ⅱ5,說明β-地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病,該病在群體中的發(fā)病率與性別無關(guān),A正確;Ⅰ2、Ⅱ2的基因型都為Aa,而Ⅲ2的基因型為AA或Aa,其攜帶致病基因的概率不是100%,B錯誤;與正常β-珠蛋白相比,異常β-珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變,且肽鏈更短,其原因可能是控制正常β-珠蛋白合成的基因發(fā)生了堿基的增添或缺失,導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的堿基序列從增添或缺失位點以后全部發(fā)生改變,使終止密碼子提前出現(xiàn),C錯誤;通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生,但不能杜絕,D錯誤。5.D解析處于分裂中期的細胞的染色體,形態(tài)比較穩(wěn)定,數(shù)目比較清晰,便于觀察,A正確;該患者的染色體核型結(jié)果顯示,有一條2號染色體多了片段,有一條11號染色體少了片段,推測該患者的病因是非同源染色體間發(fā)生了片段的移接,B正確;分析可知,先天性外中耳畸形是由染色體易位引起的,可以遺傳給后代,C正確;題述疾病為染色體異常疾病,該病患者不攜帶該病的致病基因,故不能通過基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病,D錯誤。6.D解析Ⅰ-1和Ⅰ-2不患病,但其兒子Ⅱ-2患病,可判斷該病為由隱性基因控制的遺傳病,該病的致病基因可能位于常染色體上或X染色體上,A錯誤;若該病的致病基因在X染色體上,則Ⅰ-1的基因型為XAY,Ⅰ-2的基因型為XAXa,Ⅱ-4的基因型為XAXA或XAXa,由于Ⅲ-6患該病,其基因型為XaY,可推出Ⅱ-4的基因型為XAXa,B錯誤;若該病的致病基因在常染色體上,則Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均為Aa,Ⅲ-4的基因型為AA或Aa,C錯誤;若Ⅱ-5不攜帶該病致病基因,又知Ⅲ-6患該病,則該病是伴X染色體隱性遺傳病,由于Ⅲ-2的父親為患者,其基因型是XaY,則Ⅲ-2的基因型是XAXa,D正確。7.B解析對題圖甲分析:I3和I4均不患甲病,而Ⅱ3患甲病,根據(jù)“無中生有為隱性”,得出甲病為隱性遺傳病,又由Ⅱ3的父親表現(xiàn)正常,可知甲病為常染色體隱性遺傳??;又根據(jù)Ⅰ4是乙病患者,但是Ⅱ2正常,且“其中一種病的致病基因位于X染色體上”,則乙病為伴X染色體顯性遺傳病,A錯誤。由題意和分析可知,Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2的基因型分別為aaXBY、A_XbY、aaXbXb和A_XbXb。根據(jù)對題圖乙分析可知,條帶①代表甲病的致病基因(a),條帶③代表乙病的致病基因(B),B正確。根據(jù)對題圖乙分析可知,條帶②代表甲病的非致病基因(A),條帶④代表乙病的非致病基因(b),因此Ⅱ2基因型為AAXbY,C錯誤。Ⅲ1不患甲病,至少含有一個A基因;其患有乙病,含有B基因,所以對其兩對基因進行電泳分離,Ⅲ1一定含有條帶②和③,D錯誤。8.A解析分析圖1可知,Ⅰ-1(女性患者)所生兒子Ⅱ-2正常,說明該病不是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ-1(正常)和Ⅱ-2(正常)所生兒子Ⅲ-1患病,說明該病為隱性遺傳病。經(jīng)分析可知,該病為常染色體隱性遺傳病,A錯誤。若相關(guān)基因用A、a表示,則Ⅲ-1的基因型為aa,Ⅱ-1、Ⅱ-2的基因型均為Aa,推出Ⅲ-2的基因型為AA或Aa;根據(jù)Ⅱ-3患病,Ⅱ-4表現(xiàn)正常,可推出Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型均為Aa。分析圖2可知,Ⅲ-1(aa)的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長度的片段,又知被檢測的PKU基因均為142bp,142-50-42=50(bp),說明切割產(chǎn)生的50bp的片段有兩個,即a基因上有兩個該特定酶的酶切位點。Ⅲ-3(Aa)的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp、42bp和50bp三種長度的片段,說明Ⅲ-3中A基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp和42bp兩種長度的片段,a基因被特定酶切割后產(chǎn)生兩個50bp和1個42bp的片段。Ⅲ-2的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp和42bp兩種長度的片段,其中100+42=142(bp),說明Ⅲ-2的基因型為AA,A基因上有一個該特定酶的酶切位點,PKU的致病基因比正?;蚨嘁粋€如圖2所示的特定酶的酶切位點,B正確。據(jù)以上分析可知,Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型均為Aa,因此用該特定酶切割二者的PKU基因的結(jié)果完全相同,C正確。據(jù)以上分析可知,Ⅲ-2的基因型為AA,其與該病致病基因攜帶者(Aa)婚配,子代患該病的概率為0,D正確。9.D解析觀察系譜圖可以發(fā)現(xiàn),Ⅱ3與Ⅱ4均不患病,Ⅲ4患病,則依據(jù)“無中生有為隱性”可判斷該病為隱性遺傳病,據(jù)此判斷各選項(假設(shè)相關(guān)基因為A、a)。若致病基因位于常染色體上,該遺傳病為常染色體隱性遺傳病,Ⅱ1基因型為aa,則Ⅲ1基因型為Aa;進一步分析可知,Ⅲ3基因型為2/3Aa、1/3AA,則其與Ⅲ1基因型相同的概率為2/3,A正確。若致病基因位于X染色體上,由圖可知,Ⅲ1理論上應(yīng)含有致病基因,但其沒有患該單基因遺傳病,可能的原因是母本產(chǎn)生相應(yīng)配子的過程中X染色體上含有該致病基因的片段缺失,B正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,則Ⅲ2含有兩個致病基因(基因型為XaYa),其Ya來自Ⅱ2,C正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,則Ⅲ4的基因型為XaYa,其Ya只能來自其父親(Ⅱ4),進而推斷Ya來自祖輩中的祖父,其Xa只能來自其母親(Ⅱ3),進而推斷Xa來自祖輩中的外祖父或外祖母,D錯誤。10.D解析哮喘屬于多基因遺傳病,且與后天環(huán)境也密切相關(guān),若6號與8號患哮喘,則6號和7號婚配后所生子女患該病的概率很難準確計算,A正確。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)與該病相關(guān)的基因為A、a,則6號和8號的基因型均為XaY,3號的基因型為XAY,4號的基因型為XAXa,則7號的基因型為1/2XAXa、1/2XAXA,6號和7號婚配后所生子女患該病的概率為1/2×1/2=1/4,B正確。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,設(shè)與該病相關(guān)的基因為B、b,則6號和8號的基因型均為bb,3號和4號的基因型均為Bb,7號的基因型為1/3BB、2/3Bb,6號和7號婚配后所生子女患該病的概率為2/3×1/2=1/3,C正確。若7號進行產(chǎn)前診斷的結(jié)果顯示胎兒無任何致病基因,但胎兒可能患染色體異常遺傳病,D錯誤。11.C解析若該病為伴Y染色體遺傳病,則Ⅱ-4和Ⅲ-8均會患該病,女性不會患該??;若該病為伴X染色體顯性遺傳病,則Ⅱ-5會患該?。蝗粼摬榘閄染色體隱性遺傳病,由于Ⅲ-7患病,則Ⅱ-4和Ⅲ-8會患該?。簧鲜銮闆r均與題圖不符,因此該病為常染色體遺傳病,但顯隱性無法判斷,A正確。設(shè)控制該病的基因為D/d,若Ⅲ-8是純合子,則該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅲ-7的基因型為Dd,若其與健康男性(dd)婚配后,生出患該病孩子(Dd)的概率為1/2,B正確。若Ⅲ-7是雜合子,則該病為常染色體顯性遺傳病,其致病基因來自Ⅱ-3,C錯誤。若Ⅲ-10是雜合子,則該病為常染色體隱性遺傳病,Ⅲ-10的基因型為Dd,與表型正常的女性(DD或Dd)婚配后,所生孩子中可能會有該病患者(dd),D正確。12.D解析Ⅰ1、Ⅰ2患有甲病,生有一不患甲病的女兒Ⅱ5→甲病為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ1、Ⅰ2不患乙病,生有患乙病的女兒Ⅱ4→乙病為常染色體隱性遺傳病,A項正確。結(jié)合甲、乙兩病的遺傳方式及題干信息對家系中成員的基因型進行分析,如圖所示:故Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB,Ⅲ10是純合子(aaBB)的概率為1/3×1+(2/3)×(1/2)=2/3,B項正確。Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別為aaBb和Aabb,如果Ⅱ3與Ⅱ4再生一個孩子,該孩子正常的概率為(1/2)×(1/2)=1/4,C項正確。Ⅲ9的基因型為aabb,Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB,Ⅱ6與Ⅱ7婚配,生出的Ⅲ10的基因型是1/3aaBb、2/3aaBB,Ⅲ10與基因型和Ⅲ9一樣的男性結(jié)婚,后代都不患甲病,患乙病(bb)的概率=(1/3)×(1/2)=1/6,不患病的概率為5/6,故兩者生出正常男孩的概率是(5/6)×(1/2)=5/12,D項錯誤。13.BC解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用B、b表示;分析甲病,由于Ⅱ1正常,其女兒Ⅲ3是患者,可排除該病為伴X染色體隱性遺傳病的可能,又由于Ⅱ1正常,Ⅲ2患病,但這兩個個體為純合子,所以該病致病基因不位于常染色體上,故該病為伴X染色體顯性遺傳病,相關(guān)基因用A、a表示。綜合上述分析可知,Ⅰ1基因型為XABY,Ⅰ2基因型為XaBXab(其兒子Ⅱ5是紅綠色盲患者),A錯誤;Ⅱ1不患紅綠色盲且不患甲病,故基因型為XaBY,Ⅱ2患甲病,但不患紅綠色盲,基因型為XABXaB或XABXab,則Ⅲ1不患紅綠色盲且不患甲病,其基因型為XaBXaB或XaBXab,可能攜帶紅綠色盲致病基因b,B正確;若Ⅲ7為兩病皆患的男孩,其基因型為XAbY,則Ⅱ3的基因型為XABXab,故其初級卵母細胞在聯(lián)會時四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生過互換,C正確;Ⅱ3個體的甲病致病基因來自其父親,紅綠色盲致病基因來自其母親,D錯誤。14.(2)a.b.常染色體顯性遺傳1/6c.多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制,容易受環(huán)境因素的影響,因而不便于分析并找出遺傳規(guī)律d.兩者是同一種隱性遺傳病致病基因攜帶者的概率較高e.進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷②父親的21號染色體在減數(shù)分裂Ⅱ后期移向細胞同一極解析(2)①a.根據(jù)題表信息可繪出該家族遺傳系譜圖。b.由第Ⅱ代雙親均為患者但生出一個正常的女兒,判定該病為常染色體顯性遺傳病。若相關(guān)基因用A、a表示,第Ⅲ代中女性患者的基因型為1/3AA、2/3Aa,與正常男性(aa)婚配,后代為正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2=1/6。c.多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制,并且易受環(huán)境因素的影響,因而不適宜作為遺傳病的研究對象。d.近親結(jié)婚使同一種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生。②父親遺傳標記的基因型為“+-”,母親的為“--”,該患兒的為“++-”,說明“++”均來自父方,而父方只有一個“+”,形成“++”的精子,應(yīng)是減數(shù)分裂Ⅱ后期父親的21號染色體的姐妹染色單體分開后移向細胞同一極所致。15.(1)常染色體隱性遺傳(2)1/12(3)上方6000堿基(對)的缺失,引起基因堿基序列的改變解析(1)據(jù)甲圖可知,Ⅱ-2和Ⅱ-3都表現(xiàn)正常,二者生出的Ⅲ-1為患病女孩,因此該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(2)結(jié)合題中信息分析可知,該病為常染色體隱性遺傳病,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型都是Aa,二者生出的Ⅲ-3表現(xiàn)正常,則Ⅲ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa。由題中信息可知,Ⅱ-4不攜帶致病基因,則其基因型為AA。由系譜圖知,Ⅱ-5(表現(xiàn)正常)的父親患病,則Ⅱ-5的基因型為Aa。Ⅲ-4表現(xiàn)正常,則其基因型為1/2AA、1/2Aa。因此Ⅲ-3和Ⅲ-4生出的Ⅳ-1患病的概率是2/3×1/2×1/4=1/12。(3)在進行核酸電泳時,DNA分子越大,在電泳時受到的阻力就越大,移動速度就越慢,因此乙圖的上方應(yīng)該有加樣孔。分析甲圖、乙圖可知,Ⅲ-4表現(xiàn)正常,且只有一個電泳條帶,據(jù)此推測,800bp的條帶表示正?;?,致病基因a可用乙圖中600bp的條帶表示。分析可知,Ⅲ-3的基因型為Aa,Ⅲ-4的基因型為AA,他們的后代Ⅳ-1一定含正?;?,即Ⅳ-1一定不
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