骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常課件

骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形

骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

一、四肢骨畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常(一)先天性巨肢癥先天性巨肢癥（macromelia）為上肢或/和下肢一側(cè)過度增長，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。臨床上少見。

【臨床與病理】

偏身肥大為一個肢體或一側(cè)身體較對側(cè)增大，超過了正常變異的范圍。一個肢體肥大即為先天性巨肢癥，右側(cè)多見。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發(fā)粗長，關(guān)節(jié)因負(fù)重過大，早期可出現(xiàn)骨性關(guān)節(jié)病骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶、神經(jīng)、血管、脂肪和皮膚等成分，表現(xiàn)為其中一種或多種成分的體積異常增大。

【影像學(xué)表現(xiàn)】X線：患肢骨和軟組織均明顯增大，骨紋理表現(xiàn)正常。X線平片的價(jià)值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創(chuàng)傷和感染等；其次是可為手術(shù)方案提供準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常(二)先天性肩胛高位癥先天性肩胛高位癥（congenitalelevationofthescapula）又稱Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。本病患側(cè)肩胛骨可較正常側(cè)升高2cm~10cm。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！九R床與病理】

病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節(jié)段胚胎長出，第5周出現(xiàn)肩胛骨。此后肩胛骨一邊發(fā)育，一邊下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。病人可伴有肩關(guān)節(jié)外展受限。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

【影像學(xué)表現(xiàn)】X線：肩胛骨高位癥一般為單側(cè)，也可雙側(cè)。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時出現(xiàn)三角形異位骨塊。常合并頸胸椎畸形.骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常(三)馬德隆畸形

馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。

骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常【臨床與病理】

本病為橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，而外側(cè)骨骺和尺骨發(fā)育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕骨排列異常等。此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性。至青春期，癥狀開始明顯，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠(yuǎn)端向背側(cè)脫位，脫位易復(fù)位但不能維持。腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關(guān)節(jié)疼痛。若雙側(cè)馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。(三)馬德隆畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常【影像學(xué)表現(xiàn)】患兒常在2歲以后出現(xiàn)X線改變;橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠(yuǎn)端和背側(cè)突出，二者形成“V”形切跡；橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)、尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾角正常值為20°~35°），內(nèi)側(cè)有缺損；近列腕骨形成以月骨為尖端的錐形，并嵌入橈骨和尺骨形成的“V”形切跡內(nèi)。腕骨角（正常值130°）變小。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常(四)先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發(fā)育不良，其二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。為了更好體現(xiàn)病變發(fā)展過程，命名為髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常（developmentdysplasiaofthehip，DDP）更為確切。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！九R床與病理】

新生兒發(fā)病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機(jī)會，多雙側(cè)發(fā)病。發(fā)病原因包括機(jī)械因素與功能因素：98%的病變發(fā)生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關(guān)節(jié)受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發(fā)斜頸、多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、脊柱發(fā)育異常等。生后4個月內(nèi)（即能行走前），可表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè)皮紋不對稱，下肢不等長?；純盒凶咧螅沙霈F(xiàn)會陰部增寬、跛行和“鴨步”等表現(xiàn)，患肢外展受限，兩下肢不等長。病理改變主要表現(xiàn)在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、股頭發(fā)育小，（3）、股骨頸發(fā)育短小，（4）、髖關(guān)節(jié)周圍肌腱、韌帶松馳。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】X線：髖臼發(fā)育異常表現(xiàn)為髖臼淺，發(fā)育不規(guī)則，股骨頭較對側(cè)發(fā)育小，常出現(xiàn)骨骺的缺血壞死。髖臼的發(fā)育情況可測量髖臼角，其正常值為30°~12°，隨年齡增長逐漸變小。出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。髖臼角增大為發(fā)育異常。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：①內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內(nèi)側(cè)面與相鄰髖臼壁的距離，兩側(cè)相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關(guān)節(jié)向外側(cè)脫位；②外側(cè)線（也叫Calve線）：即髂翼的外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面的弧形連線，正常為連續(xù)的；③Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內(nèi)側(cè)緣的弧形線，正常為連續(xù)的，對髖的旋轉(zhuǎn)改變敏感。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

股骨頭骨骺出現(xiàn)之后，還可用下述方法測量：①Perkin方格：自兩側(cè)“Y”形軟骨的中央劃一橫行線，稱為Hilgenreiner線，再經(jīng)髖臼的外側(cè)緣劃其垂線，稱為Perkin線。二者形成的象限稱為Perkin方格。正常股骨頭骨骺位于內(nèi)下象限。正常股骨干骺端向上不應(yīng)超過Hilgenreiner線，并且兩側(cè)對稱。從Perkin線到股骨干骺端的最高點(diǎn)的水平距離兩側(cè)應(yīng)對稱；②C-E角（center-edgeangle）：劃一條連接兩股骨頭中心點(diǎn)的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點(diǎn)，由中心點(diǎn)再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。C-E角減小提示髖關(guān)節(jié)脫位。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常(五)馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發(fā)病率為0.1%，男比女為2∶1，雙側(cè)多見，可單獨(dú)發(fā)生，亦可與并指、多指、多關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常【臨床與病理】

病因不明，有遺傳、神經(jīng)異常和子宮內(nèi)體位異常等學(xué)說。多數(shù)患兒生后即有明顯畸形，學(xué)走路之后逐漸加重，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈等。患兒用足尖或足外緣甚至足背行走，步態(tài)不穩(wěn)。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】X線：距骨扁而寬，近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應(yīng)穿過第一跖骨）。跟骨短而寬，有內(nèi)翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。舟骨呈楔狀。前足內(nèi)翻并呈馬蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠攏。第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常二、軀干骨畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常(一)脊柱畸形1．椎體融合（vertebralcoalition）又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發(fā)育過程中脊椎分節(jié)不良所致，最常見于腰椎和頸椎。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板?？芍焕奂白刁w或椎體與附件同時受累。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應(yīng)與邊緣型結(jié)核鑒別。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常2．環(huán)枕融合：環(huán)枕融合為枕骨和環(huán)椎間分節(jié)不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊。嚴(yán)重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常3．半椎體及矢狀椎體裂：胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發(fā)育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數(shù)個椎體，常引起不同程度的脊柱側(cè)彎。椎體內(nèi)若有胎生時期的脊索殘存，則椎體中央出現(xiàn)較大范圍的缺損，造成椎體矢狀裂。在正位照片上，椎體中央很細(xì)，或者由兩個不相連的楔形骨塊組成，形似蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常4．移行椎移行椎(transitionalanomalies)為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節(jié)所致。整個脊柱的脊椎總數(shù)不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎交界處脊椎變異，出現(xiàn)相鄰節(jié)段脊椎的特點(diǎn)。常見的為第五腰椎出現(xiàn)骶椎的特點(diǎn)，稱為腰椎骶化，表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關(guān)節(jié)，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現(xiàn)椎間隙，則為骶椎腰化。頸胸椎之間移行異常有頸7胸椎化，表現(xiàn)為橫突過長或頸7有頸肋。胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現(xiàn)肋骨（腰肋）。對移行椎辨認(rèn)的一個重要價(jià)值是手術(shù)定位。如對局部移行椎的判定有困難，可投照上部脊椎，從上至下逐一辨認(rèn)。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常5．脊柱側(cè)彎脊柱側(cè)彎（scoliosis）有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，前者原因不明，后者繼發(fā)于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯(lián)合等）、小兒麻痹和胸部病變等。原發(fā)性脊柱側(cè)彎多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。側(cè)彎畸形常伴有脊柱扭轉(zhuǎn)畸形，導(dǎo)致胸廓畸形和駝背。脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部，其次為胸腰段。側(cè)彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

常用的脊柱側(cè)彎角度測量方法有兩種：Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原發(fā)側(cè)彎的上端椎體的上緣和下端椎體的下緣各劃一條直線，上述二線的垂直線的交角即側(cè)彎角度。這種方法適于測量側(cè)彎角大于50°者；Ferguson法是原發(fā)側(cè)彎兩端的椎體中心點(diǎn)和側(cè)彎頂點(diǎn)椎體中心點(diǎn)之連線的交角。此法適于測量小于50°的側(cè)彎角。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常6．椎弓峽部不連及脊椎滑脫椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是先天發(fā)育不良，也有人認(rèn)為是應(yīng)力性骨折所致，還有人認(rèn)為是在先天發(fā)育薄弱的基礎(chǔ)上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峽部不連而導(dǎo)致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫（spondylolisthesis）。

骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！九R床與病理】

此病多發(fā)生于20歲~40歲的成年人，男比女為2∶1。絕大多數(shù)發(fā)生于第五腰椎（90%），多發(fā)者占15%。峽部缺損可為單側(cè)性或雙側(cè)性。主要臨床癥狀為下腰痛，并向髖部或下肢放射。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常【影像學(xué)表現(xiàn)】X線：前后位片上椎弓峽部不連可表現(xiàn)為椎弓峽部裂隙、密度增高、結(jié)構(gòu)紊亂等改變；側(cè)位片上，椎弓峽部缺損位于椎弓的上、下關(guān)節(jié)突之間，為自后上斜向前下方的裂隙樣骨質(zhì)缺損，邊緣可有硬化，有時，因滑脫而使裂隙兩邊的骨質(zhì)有分離和錯位。但前后位或側(cè)位片一般不能作為確診的依據(jù)。左、右后斜位片上峽部顯示最清楚、最可靠，并可確定哪一側(cè)不連。左后斜位顯示的是左側(cè)椎弓峽部，右后斜位顯示的是右側(cè)椎弓峽部。在斜位片上，正常附件的投影形似“獵狗”：被檢側(cè)橫突的投影似“獵狗”的嘴部；椎弓根的軸位投影似一只“狗眼”；上關(guān)節(jié)突的投影似“狗耳朵”；上下關(guān)節(jié)突之間的峽部似“狗的頸部”；椎弓為“狗的體部”；同側(cè)和對側(cè)的下關(guān)節(jié)突似“狗的前后腿”；對側(cè)橫突為“狗的尾巴”。當(dāng)峽部出現(xiàn)椎弓裂時，“獵狗”的頸部（即峽部）出現(xiàn)一縱行的帶狀透亮裂隙。多有峽部骨質(zhì)發(fā)育不良，此為先天學(xué)說的根據(jù)。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

顯示椎體向前移位以側(cè)位片為準(zhǔn)，測量滑脫程度以Meyerding測量法較適用，即將下一椎體上緣由后向前分為四等份，根據(jù)前移椎體后下緣在下一椎體上緣的位置，將脊椎滑脫分為四度：例如位于第一等份內(nèi)的為Ⅰ度滑脫，位于第二等份的為Ⅱ度滑脫，依此類推。

CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，椎管前后徑增加，因椎間盤未移位在椎體后緣形成條帶影，易被誤認(rèn)為椎間盤膨出，在椎弓峽部層面可顯示不連。

骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常一、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）為常染色體顯性遺傳的全身性對稱性軟骨發(fā)育障礙。本病四肢發(fā)育短，以肱骨和股骨為著，是一種失比例、肢根型侏儒（disproportionaterhizomelicdwarfism）。

【臨床與病理】

本病的病理為軟骨內(nèi)化骨不能正常進(jìn)行，因而影響了骨長軸的增長，而膜內(nèi)化骨正常，骨皮質(zhì)、髓腔及骨的橫徑生長仍正常。顱底骨的生長也受阻。本病生后即見軀體不成比例，以長管狀骨對稱性變短為明顯，尤以近側(cè)節(jié)段（股骨和肱骨）為顯著。手指粗短，第3指和第4指自然分開，即“三叉手”（tridenthand）畸形。頭顱為短頭型，顱大面小，塌鼻，下頜突出。腹膨隆、臀翹。智力和性發(fā)育正常。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

【影像學(xué)表現(xiàn)】

X線：肱骨和股骨對稱性短粗且彎曲，骨皮質(zhì)增厚，肌肉附著的結(jié)節(jié)部常明顯增大。骺板光滑或輕度不規(guī)則，并有散在點(diǎn)狀致密影。干骺端增寬，向兩側(cè)張開，而中央凹陷呈“杯口”狀或“V”形，骨骺陷入其中，尤以膝關(guān)節(jié)為顯著。骨骺二次骨化中心出現(xiàn)延遲、發(fā)育小，常提前與干骺愈合。尺骨較橈骨短，近側(cè)端增寬，遠(yuǎn)端變細(xì)，其近端通常有一向上的突起。腓骨頭位置較高，遠(yuǎn)端過長引起足內(nèi)翻。脛骨近側(cè)干骺端的前緣常呈斜面。手足短管狀骨粗短，諸手指近于等長。椎體較小，后緣輕度凹陷，骨性終板不規(guī)則。椎弓根間距從第1腰椎到第5腰椎逐漸變小。顱底短，顱蓋相對較大。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常二、成骨不全成骨不全又叫脆骨癥，是由于缺乏成骨細(xì)胞而致的骨質(zhì)形成障礙。多發(fā)骨折、藍(lán)色鞏膜和聽力障礙為其三大特點(diǎn)。本病分早發(fā)型（Vrolik?。┖屯戆l(fā)型（Lobstein?。﹥煞N。

骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

【臨床與病理】

膠原纖維，特別是Ⅰ型膠原纖維合成減少或結(jié)構(gòu)異常，使含有膠原纖維的組織結(jié)構(gòu)不同程度受累。成骨異常，骨皮質(zhì)缺乏成熟的骨基質(zhì)。骨質(zhì)脆而易骨折。還可累及鞏膜、韌帶、耳、牙齒、心臟瓣膜和皮膚等。早發(fā)型出生時即有骨折，或在嬰幼兒期發(fā)病。病兒頭大而軟，前額突出。手和足一般不受累；晚發(fā)型出生時正常，骨折發(fā)生于小兒學(xué)走路時和青春期，成人極少發(fā)病。長管狀骨和肋骨為好發(fā)部位。骨折次數(shù)隨年齡增長而逐漸減少。90%有藍(lán)鞏膜，為鞏膜的透亮度增加使藍(lán)色的脈絡(luò)膜色素顯露所致。約1/4病例有進(jìn)行性耳聾，常在兒童時期出現(xiàn)。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】X線：基本征象為多發(fā)骨折、骨皮質(zhì)菲薄和骨密度減低，以長管狀骨為明顯。骨折為多發(fā)性，但不對稱。骨折愈合較迅速，伴正常骨痂或過量骨痂形成，有時可形成假關(guān)節(jié)。長管狀骨的X線表現(xiàn)可分為三種類型：粗短型，一般胎兒和嬰兒發(fā)病，其長管狀骨粗短，伴多發(fā)骨折和彎曲畸形；囊型，少見，生后即發(fā)病，呈進(jìn)行性，骨內(nèi)可見多發(fā)囊樣區(qū)，似蜂窩樣，以下肢明顯，長管狀骨明顯彎曲畸形；細(xì)長型，發(fā)病較遲，病情較輕，亦可在胎兒或生后即出現(xiàn)，表現(xiàn)為骨干明顯變細(xì)，干骺端相對增寬，骨骺和干骺交界處可見橫行的致密線。顱骨改變多見于嬰幼兒。頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，顱板變薄，顱縫增寬，囟門增大，閉合延遲，常有縫間骨。椎體密度減低伴有雙凹變形，亦可普遍性變扁或呈楔形。肋骨變細(xì)，皮質(zhì)變薄，密度減低，常有多發(fā)骨折。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常五、石骨癥石骨癥（osteopetrosis）又叫Albers-Sch?nberg病、大理石骨（marblebone）等，少見。

【臨床與病理】

本病是由于正常的破骨吸收活動減弱，使鈣化的軟骨和骨樣組織不能被正常骨組織所代替而發(fā)生蓄積，致骨質(zhì)明顯硬化且變脆。骨髓腔縮小，甚至閉塞，造成貧血。髓外的造血器官如肝、脾、淋巴結(jié)均可繼發(fā)性增大。顱底硬化常引起視力和聽力異常。本病分兩型，輕型：為常染色體顯性遺傳，癥狀出現(xiàn)晚而輕；重型：為常染色體隱性遺傳，癥狀出現(xiàn)早且嚴(yán)重。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】X線：全身大部分或所有骨骼對稱性密度增高硬化，皮質(zhì)和髓腔界限消失。長骨干骺端輕微塑型不良，并出現(xiàn)橫行更致密的條紋。嬰兒指骨兩側(cè)干骺端可出現(xiàn)錐形致密區(qū)，錐形的長軸與骨干平行，基底部位于兩端，以遠(yuǎn)側(cè)為著。髂骨翼有多條與髂骨嵴平行的弧形致密線。椎體的上下終板明顯硬化、增寬，而中央相對密度低，使其呈“三明治”樣表現(xiàn)，或稱夾心椎.。顱骨普遍性密度增高，板障影消失，以顱底硬化更顯著。在骨內(nèi)有一雛形小骨（“骨中骨”）是本病的特征之一，大小和形態(tài)類似新生兒的骨骼，為硬化過程在出生時終止而未被吸收的證據(jù)，多見于椎體、骨盆和短管狀骨。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常第三節(jié)骨軟骨缺血壞死

骨軟骨缺血壞死又稱骨軟骨炎(osteochondritis)，多發(fā)生于管狀骨的骨端和骨骺部，亦可發(fā)生于腕跗骨、脊椎椎體、坐骨結(jié)節(jié)、髖臼和恥骨聯(lián)合。因發(fā)病機(jī)制尚不明確，故名稱較多，包括骨軟骨病、骨軟骨炎、無菌壞死、缺血壞死、軟骨下骨壞死等，或以最初報(bào)告者的姓氏命名。解剖結(jié)構(gòu)上的先天缺陷、血管病變、骨營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌疾患和創(chuàng)傷等，均可成為致病因素。病人的職業(yè)、勞動時的體位等亦與發(fā)病有關(guān)。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

病理上，早期改變?yōu)槿毖碌墓莾?nèi)細(xì)胞壞死崩解，骨細(xì)胞所在的骨陷窩變空。隨病程進(jìn)展，周圍正常骨內(nèi)肉芽組織增生，并沿骨小梁間隙向死骨浸潤。一方面可于壞死骨小梁表面形成新骨，另一方面又可將壞死骨組織部分吸收。壞死骨因應(yīng)力作用可發(fā)生骨折和塌陷。骨壞死區(qū)鄰近軟骨改變輕微，多因軟骨下骨質(zhì)的塌陷而發(fā)生皺縮和裂縫，偶可出現(xiàn)繼發(fā)性斑塊狀壞死。病變鄰近的關(guān)節(jié)，可有滑膜增厚，關(guān)節(jié)腔積液。晚期，侵入壞死區(qū)的肉芽組織，可化生成骨并重建為正常骨結(jié)構(gòu)，亦可形成瘢痕組織。關(guān)節(jié)發(fā)生退行性改變。臨床上，發(fā)病及進(jìn)展緩慢，可有外傷史。局部多有不同程度的疼痛、腫脹、跛行、活動受限以及肌痙攣和萎縮。部分病人亦可無任何癥狀。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

常規(guī)X線檢查為簡單易行的診斷方法。病變早期，壞死骨部分或全部硬化致密，正常骨小梁結(jié)構(gòu)模糊或消失。隨病變進(jìn)展，出現(xiàn)類囊狀和條帶狀透光區(qū)，骨端塌陷，骨骺變小、分節(jié)或碎裂。小兒骨骺缺血壞死尚有骺線增寬和干骺內(nèi)囊狀透光區(qū)。晚期，小兒骨骺密度和形態(tài)可逐漸恢復(fù)正常。當(dāng)已發(fā)生明顯變形時，可留有永久性畸形。成人骨壞死修復(fù)緩慢，一旦塌陷常難以恢復(fù)正常形態(tài)并繼發(fā)相鄰關(guān)節(jié)的退行性改變。

CT不僅可明確X線可疑或正常的早期骨壞死征象，而且可顯示關(guān)節(jié)囊腔的異常。骨缺血壞死的CT表現(xiàn)與X線大致相同。

骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常一﹑股骨頭骨骺缺血壞死股骨頭骨骺缺血壞死(osteochondrosisoffemoralhead)又稱Legg-Perthes病或扁平髖，是較常見的骨軟骨缺血壞死，發(fā)病多與外傷有關(guān)。在少兒，股骨頭的血液供應(yīng)與成人不同。5歲以前，股骨頭骨骺的血液供應(yīng)主要依靠外骺動脈和下干骺動脈；9歲以后則由外骺動脈和經(jīng)圓韌帶的內(nèi)骺動脈供血；5歲~9歲時，外骺動脈為僅有的供血血管，故當(dāng)股骨頭骨骺發(fā)生創(chuàng)傷時，雖不足以產(chǎn)生骨折，卻可引起血供障礙，繼而導(dǎo)致缺血壞死。好發(fā)于3歲~14歲的男孩，尤以5歲~9歲最多見。多單側(cè)受累，亦可兩側(cè)先后發(fā)病。本病進(jìn)展緩慢。從發(fā)病至完全恢復(fù)大致需要1年~3年。主要癥狀為髖部疼痛、乏力和跛行，可有間歇性緩解。疼痛常向膝內(nèi)側(cè)和腰部放射?；紓?cè)下肢稍短，輕度屈曲或并有內(nèi)收畸形，外展與內(nèi)旋稍受限。晚期患肢肌肉輕度萎縮。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】

初期：X線上僅表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)間隙輕度增寬、股骨頭輕度外移和關(guān)節(jié)囊軟組織輕度腫脹。關(guān)節(jié)間隙增寬，以內(nèi)側(cè)為主，為最早出現(xiàn)的征象。MRI可顯示骺軟骨增厚，骨化中心T1WI呈低信號，T2WI呈高信號。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

早期：X線征象以骨質(zhì)硬化及骨發(fā)育遲緩為主。骨成熟多延緩3月~3年，股骨頭骨骺骨化中心變小，密度均勻增高，骨紋消失。因髖關(guān)節(jié)囊腫脹和滑膜增厚，股骨頭向前外側(cè)移位，致使關(guān)節(jié)間隙增寬。股骨頭骨骺前上方因承重面受壓變扁，并出現(xiàn)骨折線和節(jié)裂。股骨頭骨骺邊緣部新月形透光區(qū)（新月征）也是早期X線征象之一。干骺端改變包括股骨頸粗短，骨質(zhì)疏松，骺線不規(guī)則增寬，鄰骺線骨質(zhì)內(nèi)囊樣缺損區(qū)。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

進(jìn)展期：壞死骨骺內(nèi)肉芽組織增生明顯為其特點(diǎn)。骨骺更為扁平并呈不均勻性密度增高，壞死骨質(zhì)節(jié)裂成多數(shù)小致密骨塊，有時出現(xiàn)多發(fā)大小不等的囊樣透光區(qū)，并于囊腔周圍逐漸形成數(shù)量不等的新生骨。骺線不規(guī)則增寬，有時可見骨骺干骺早期閉合。干骺部粗短，局限性骨質(zhì)疏松和囊樣變更明顯。關(guān)節(jié)間隙增寬或正常。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

晚期：若臨床治療及時，股骨頭骨骺大小、密度及結(jié)構(gòu)可逐漸恢復(fù)正常。如治療延遲或不當(dāng)，常可遺留股骨頭蕈樣或圓帽狀畸形，股骨頸粗短，大粗隆升高，頭部前下偏斜，頸干角縮小而形成髖內(nèi)翻和髖關(guān)節(jié)半脫位。髖臼上部平直，形態(tài)不規(guī)則。最終引起繼發(fā)性退行性關(guān)節(jié)病而出現(xiàn)骨質(zhì)增生和關(guān)節(jié)間隙變窄。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常【診斷與鑒別診斷】3歲~14歲兒童X線上出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)間隙增寬和股骨頭外移應(yīng)高度懷疑本病，可行MR檢查。若顯示骺骨化中心呈長T1、長T2信號改變和骺軟骨增厚，即可診斷。X線上出現(xiàn)骨骺密度升高或同時出現(xiàn)扁平、節(jié)裂或囊變，而關(guān)節(jié)間隙增寬亦應(yīng)做出診斷。本病主要應(yīng)與髖關(guān)節(jié)結(jié)核相鑒別，后者骨破壞周圍較少有硬化帶，鄰關(guān)節(jié)骨質(zhì)疏松廣泛，較早即有關(guān)節(jié)間隙狹窄，無明顯骺板和干骺增寬。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常二﹑成人股骨頭缺血壞死成人股骨頭缺血壞死(ischemicnecrosisoffemoralheadinadult)近年來日趨增多，其發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過兒童股骨頭骨骺缺血壞死。病因除特發(fā)者外至少有四十余種，常見的有酒精中毒、皮質(zhì)激素治療和外傷，其它少見原因有血液系統(tǒng)疾病、高雪病、減壓病、妊娠、放射線照射、膠原血管病、腎移植、化療、慢性胰腺炎和痛風(fēng)等。本病好發(fā)于30歲~60歲男性。50%~80%的病人最終雙側(cè)受累。主要癥狀和體征為髖部疼痛、壓痛、活動受限、跛行及“4”字試驗(yàn)陽性。晚期，關(guān)節(jié)活動受限加重，同時還有肢體短縮、肌肉萎縮和屈曲、內(nèi)收畸形。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】X線：X線攝片是最基本的影像學(xué)檢查手段。根據(jù)股骨頭和關(guān)節(jié)間隙改變，股骨頭缺血壞死大致可分為三期。早期股骨頭外形和關(guān)節(jié)間隙正常。股骨頭內(nèi)出現(xiàn)散在的斑片狀或條帶狀硬化區(qū)，邊界模糊，其中鄰近頸部的橫行硬化帶稱為頸橫線。少數(shù)混雜有斑片狀和（或）伴硬化邊的囊狀透光區(qū)。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

中期股骨頭塌陷，但關(guān)節(jié)間隙無變窄。股骨頭內(nèi)以混雜存在的致密硬化區(qū)和斑片狀、囊狀透光區(qū)為主。部分表現(xiàn)為單純硬化性死骨和混合性死骨，即承重部致密硬化區(qū)和硬化、透光并存區(qū)周圍伴有內(nèi)外并行的透光帶和硬化帶。少數(shù)仍可呈單純致密硬化改變。晚期股骨頭塌陷加重，承重區(qū)關(guān)節(jié)間隙變窄。股骨頭內(nèi)多呈混合性死骨改變，或表現(xiàn)為硬化及透光區(qū)混雜存在。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

股骨頭內(nèi)的新月征和裂隙征，即鄰皮質(zhì)新月狀透光影和內(nèi)部裂隙樣透亮線，主要見于早期和中期。皮質(zhì)成角以及臺階征和雙邊征，即股骨頭皮質(zhì)臺階樣斷開和基底部外側(cè)緣平行的雙皮質(zhì)影，均為股骨頭塌陷征象，多出現(xiàn)于中期。股骨頭碎裂、邊緣增生和基底部病理骨折并頸部外上移位發(fā)生于中晚期。股骨頸下方皮質(zhì)增厚，髖臼關(guān)節(jié)面增生硬化、關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)間隙增寬和沈通（Shenton）線不連等均在中期以后出現(xiàn)并隨病變進(jìn)展而加重。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常CT：CT檢查主要用于明確X線平片陰性或可疑的股骨頭缺血壞死征象，從而進(jìn)行診斷。早期表現(xiàn)為股骨頭內(nèi)簇狀、條帶狀和斑片狀高密度硬化影，邊緣較模糊。隨病程進(jìn)展，股骨頭前上部高密度硬化周圍和邊緣部出現(xiàn)條帶狀或類圓形低密度區(qū)，內(nèi)為軟組織密度。少數(shù)類圓形低密度區(qū)內(nèi)可含有氣體。條帶狀低密度區(qū)外側(cè)多伴有并行的高密度硬化帶，類圓形低密度區(qū)周圍可伴有硬化緣和相鄰骨皮質(zhì)的局限性吸收缺失。低密度區(qū)所包繞的高密度硬化區(qū)隨病程進(jìn)展可逐漸變小，或呈高低混雜密度改變。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常

股骨頭塌陷可發(fā)生于低密度區(qū)出現(xiàn)前后或同時，表現(xiàn)為股骨頭皮質(zhì)成角、臺階征、雙邊征、裂隙征和股骨頭碎裂。由于股骨頭塌陷多以承重的頂部明顯，CT掃描有時難以發(fā)現(xiàn)平片已顯示的輕微塌陷。新月征多顯示于股骨頭前側(cè)皮質(zhì)下。臺階征和雙邊征亦多發(fā)生于前側(cè)皮質(zhì)。裂隙征多出現(xiàn)于股骨頭前上部高密度硬化區(qū)內(nèi)，呈條狀軟組織密度線。股骨頭和髖臼邊緣增生肥大，關(guān)節(jié)面增生硬化，關(guān)節(jié)間隙變窄見于本病晚期。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！驹\斷與鑒別診斷】

普通X線檢查是本病診斷和分期的主要方法，但難以顯示早期病變。CT檢查可顯示X線可疑或難以顯示的壞死骨修復(fù)早期改變。成人股骨頭缺血壞死病變彌散或局限于承重區(qū)，邊緣模糊，早期關(guān)節(jié)間隙正常，中晚期股骨頭塌陷，不難診斷。但應(yīng)于以下疾病或正常變異鑒別：

(1)退變性囊腫：局限于骨性關(guān)節(jié)面下，形態(tài)規(guī)整，無明顯股骨頭塌陷。

(2)暫時性骨質(zhì)疏松：MRI雖可出現(xiàn)長T1、長T2信號區(qū)，與股骨頭缺血壞死早期改變相似，但本病短期隨訪信號可恢復(fù)正常，不出現(xiàn)典型的雙邊征。

(3)骨島：多為孤立的圓形硬化區(qū)，密度較高，邊緣較光整。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常三﹑脛骨結(jié)節(jié)缺血壞死脛骨結(jié)節(jié)缺血壞死（osteochondrosisoftibialtuberosity）又稱Osgood-Schlatter病。關(guān)于發(fā)病機(jī)制既往傾向于脛骨結(jié)節(jié)的軟骨炎或缺血壞死，而現(xiàn)多認(rèn)為系髕韌帶慢性牽拉性損傷所致的脛骨結(jié)節(jié)撕脫骨折和髕韌帶的骨化。此外，髕韌帶牽拉，也可刺激脛骨結(jié)節(jié)處的成骨細(xì)胞增生成骨，故病變晚期脛骨結(jié)節(jié)常有增大。由于發(fā)病基礎(chǔ)不在骨骺而是韌帶，所以成人亦可發(fā)病。本病好發(fā)于10歲~13歲的青少年，多單側(cè)發(fā)病，右側(cè)更常見，常有明確的外傷史。局部輕度疼痛，股四頭肌用力收縮時疼痛加劇。局部多有腫脹，髕韌帶部軟組織增厚，脛骨結(jié)節(jié)明顯突出，髕韌帶脛骨結(jié)節(jié)附著處壓痛顯著。

骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】X線：早期髕韌帶肥厚，髕韌帶下可見多個骨片。隨病程進(jìn)展，髕韌帶中可見到游離的圓形、卵圓形或三角形骨化或鈣化影。脛骨結(jié)節(jié)骨骺不規(guī)則增大，密度不均，可節(jié)裂形成大小、形態(tài)不一﹑排列不整的骨塊，并常向上方移位。脛骨干骺端前緣常有較大的骨質(zhì)缺損區(qū)，范圍常大于骨碎塊。病變修復(fù)后，脛骨結(jié)節(jié)骨質(zhì)可恢復(fù)正常。撕下的軟骨塊可因軟骨化骨而繼續(xù)長大，并與脛骨結(jié)節(jié)愈合而形成骨性隆起，亦可長期游離于髕韌帶內(nèi)或下方。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！驹\斷與鑒別診斷】

青少年期出現(xiàn)脛骨結(jié)節(jié)髕韌帶附著處腫痛。X線顯示髕韌帶及附著處軟組織腫脹，脛骨結(jié)節(jié)骨骺形態(tài)不規(guī)則、密度不均、節(jié)裂或部分缺失，即可做出診斷。正常發(fā)育的脛骨結(jié)節(jié)骨化中心可表現(xiàn)為數(shù)個骨塊，但排列規(guī)整，脛骨結(jié)節(jié)前軟組織無腫脹。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常四﹑腕月骨缺血壞死腕月骨缺血壞死(osteochondrosisoflunatebone)又稱Kienbōck病、月骨骨軟化癥、月骨無菌壞死等，為上肢骨中最常見的缺血壞死。月骨居于近排腕骨中心，活動度最大，穩(wěn)定性最差，腕部活動時受力也最大。月骨大部分由關(guān)節(jié)軟骨所包裹，僅掌、背兩側(cè)較小區(qū)域?yàn)楣悄け桓?，?nèi)有營養(yǎng)血管通入，但血供主要來自掌腕前韌帶內(nèi)的血管。當(dāng)手腕背伸90度時，腕前韌帶緊抵于舟骨掌面突起部，因而易受損傷并導(dǎo)致月骨的血循環(huán)障礙。本病好發(fā)于20歲~30歲的手工勞動者，如洗衣工、熨燙工、紡織工及風(fēng)鎬手等，亦常見于腕部急性創(chuàng)傷和月骨骨折脫位之后。多單側(cè)發(fā)病，右側(cè)常見。早期腕部疼痛、無力，持續(xù)數(shù)日或數(shù)周后緩解，數(shù)月后又可復(fù)發(fā)并逐漸加重。晚期，腕部疼痛劇烈且持續(xù)，活動障礙，局部有壓痛和腫脹。

骨關(guān)節(jié)發(fā)育異?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】X線：早期月骨的近橈側(cè)邊緣可出現(xiàn)一軟骨下透光裂隙。隨后，月骨致密硬化，正常骨小梁結(jié)構(gòu)消失，可伴有裂隙樣及囊狀透光區(qū)或呈碎裂改變。月骨變小，外形異常，上下緣趨向平行。鄰近腕骨密度正?；蚴杷?。周圍相鄰關(guān)節(jié)間隙常增寬。晚期出現(xiàn)退行性骨關(guān)節(jié)病改變。本病可自愈，數(shù)年后月骨大小和結(jié)構(gòu)可恢復(fù)正常。

【診斷與鑒別診斷】

本病診斷依據(jù)是月骨致密或伴有裂隙樣或囊狀透光區(qū)，體積縮小，相鄰關(guān)節(jié)間隙增寬。月骨結(jié)核則是以骨質(zhì)破壞為主，常同時侵犯其他腕骨并伴有關(guān)節(jié)間隙變窄，鑒別不難。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常五﹑跖骨頭骨骺缺血壞死跖骨頭骨骺缺血壞死(osteochondrosisofmetatarsalhead)系指跖骨二次骨化中心的缺血壞死，又稱Freiberg病，好發(fā)于第２跖骨的遠(yuǎn)端。解剖上，第２跖骨最長，負(fù)重較大，易引起跖骨頭骨骺供應(yīng)血管的損害。發(fā)病與外傷、職業(yè)和勞動體位密切相關(guān)，多見于紡織工人、柜臺服務(wù)員、護(hù)士等。好發(fā)年齡13歲~20歲，女性居多，單側(cè)多見。局部疼痛、壓痛，活動后加重，明顯足趾縱向撞擊痛。病趾短而粗大。局部癥狀多在發(fā)病1年~2.5年后逐漸消失，僅在劇烈活動或外傷后感疼痛不適。骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常【影像學(xué)表現(xiàn)】X線：早期跖骨頭骨骺外形正?；蛏员鈱挘芏染鶆蛟龈?，或伴小的不規(guī)則透亮區(qū)，周圍骨質(zhì)疏松，骺線正?；蚰：?，跖趾關(guān)節(jié)間隙正?；蛟鰧?。隨病變進(jìn)展，跖骨頭明顯增粗、扁平及碎裂，以背側(cè)為著。關(guān)節(jié)面平直、凹陷、中斷、缺失或不規(guī)則，在凹陷骨端內(nèi)可見游離致密骨塊。病變