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第十章非孟德?tīng)栠z傳非孟德?tīng)栠z傳:正交和反交子代性狀表現(xiàn)不一致,或只表現(xiàn)父本性狀,或只表現(xiàn)母本性狀,或表現(xiàn)了雙親性狀而不符合孟德?tīng)栠z傳定律的基因型比例。大體包括4部分的研究?jī)?nèi)容:母體效應(yīng)、劑量補(bǔ)償效應(yīng)、基因組印跡和核外遺傳。母系遺傳:由核外基因控制的性狀,其遺傳方式不服從孟德?tīng)柖桑缓头唇蛔哟誀羁偸潜憩F(xiàn)母本性狀的特征。第一節(jié)母性影響第二節(jié)母體效應(yīng)椎實(shí)螺的外殼椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向的遺傳椎實(shí)螺的母體效應(yīng)第三節(jié)
劑量補(bǔ)償效應(yīng)
一、劑量補(bǔ)償?shù)母拍钫婧思?xì)胞的染色體和染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時(shí)期表現(xiàn)出來(lái)的不同構(gòu)象,染色質(zhì)分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。常染色質(zhì)折疊程度低,處于伸展?fàn)顟B(tài),染色時(shí)著色淺;DNA主要是單一序列和中度重復(fù)序列;處于常染色質(zhì)狀態(tài)是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件。異染色質(zhì)折疊程度高,處于凝縮狀態(tài),染色時(shí)著深。X染色體隨機(jī)失活劑量補(bǔ)償——雌性哺乳動(dòng)物一條X染色體異染色質(zhì)化(失活),只有一條X染色體具有活性,使雌雄動(dòng)物雖然X染色體數(shù)目不同但基因產(chǎn)物的劑量是平衡的。二、萊昂假說(shuō)(Lyonhypothesis)巴氏小體是一條失活的X染色體;哺乳動(dòng)物雌性個(gè)體兩條X染色體有其中一條在受精后失活;兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的;細(xì)胞中某染色體失活后,由該細(xì)胞產(chǎn)生的細(xì)胞都是該染色體失活;生殖細(xì)胞形成時(shí),失活的染色體得以恢復(fù)。G-6PD基因位于X染色體,男女活性相同,表明女性有一條X染色體失活。
G-6PD電泳分出快型F和慢型S,由一對(duì)等位基因F和S編碼;FF或SS型出現(xiàn)一條帶,F(xiàn)/S型出現(xiàn)兩條帶。
用胰酶消材化處理F/S型女人的皮膚組織,使其分成單個(gè)細(xì)胞,進(jìn)行單克隆培養(yǎng),從各克隆取樣電泳,每個(gè)克隆都只有一條帶。人類(lèi)的6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6PD)的測(cè)定G-6PD的電泳檢測(cè)X染色體上都存在與失活有關(guān)的X染色體失活中心
(Xic)位點(diǎn),Xic位點(diǎn)的丟失會(huì)影響萊昂化,胚胎不能存活。
X染色體失活分起始、維持、擴(kuò)散3個(gè)階段。三、X染色體失活的機(jī)制
小鼠的類(lèi)胰島素生長(zhǎng)因子2(Igf-2)印跡基因
Igf-2突變?yōu)镮gf-2m將失去原有的影響動(dòng)物生長(zhǎng)的功能,導(dǎo)致可能產(chǎn)生矮小型小鼠,能否產(chǎn)生矮小型小鼠,則取決于Igf-2m的印跡情況。
正交♂Igf-2/Igf-2×♀Igf-2m/Igf-2m↓Igf-2/Igf-2m▲母源的Igf-2m被印跡,父源的Igf-2表達(dá),后代為正常小鼠。反交♂Igf-2m/Igf-2m
×♀Igf-2/Igf-2 ↓Igf-2▲/Igf-2m母源的Igf-2被印跡,父源的Igf-2m表達(dá),后代為矮小型小鼠。小鼠的印跡基因及遺傳模式二、基因印跡的機(jī)制配子在形成過(guò)程中被打上標(biāo)記DNA的甲基化,阻止基因的轉(zhuǎn)錄低甲基化或不甲基化:轉(zhuǎn)錄活躍的基因高度甲基化:不表達(dá)的基因第五節(jié)核外遺傳一、核外遺傳現(xiàn)象與核外遺傳學(xué)1909年,CarlCorrens首先報(bào)道紫茉莉鑲嵌葉的遺傳不符合孟德?tīng)柖?。紫茉莉花母性遺傳
接受花粉的枝條提供花粉的枝條雜種表現(xiàn)白色白色白色綠色花斑綠色白色綠色綠色
花斑花斑白色白、綠、花斑綠色花斑酵母菌小菌落的遺傳草履蟲(chóng)放毒型的遺傳草履蟲(chóng)放毒型的遺傳二、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特征線粒體是生物體內(nèi)進(jìn)行氧化磷酸化的場(chǎng)所,生物體內(nèi)的合成、呼吸、分泌、機(jī)械運(yùn)動(dòng)等活動(dòng)所需的化學(xué)能都是由線粒體提供的。1、線粒體的結(jié)構(gòu)1963年,首先在雞胚細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)線粒體DNA,除少數(shù)低等真核生物的線粒體DNA是線狀外,一般都呈環(huán)狀。2、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)
1981年測(cè)定了人的mtDNA全序列,共16569bp,沒(méi)有內(nèi)含子,只有87個(gè)核苷酸不參與基因的組成;可分為編碼區(qū)和非編碼區(qū)。編碼區(qū)有37個(gè)基因,其中13個(gè)編碼多肽的基因,22個(gè)tRNA基因,2個(gè)rRNA基因。非編碼區(qū)為基因組的控制區(qū)(或稱(chēng)取代環(huán))。復(fù)制從非編碼區(qū)的重鏈復(fù)制起點(diǎn)(OH)開(kāi)始,沿輕鏈順時(shí)針?lè)较蜓由?,直至延伸到輕鏈復(fù)制起點(diǎn)(OL)時(shí),輕鏈才開(kāi)始制。轉(zhuǎn)錄重鏈啟動(dòng)子(HSP)和輕鏈啟動(dòng)子(LSP)都在非編碼區(qū),重鏈編碼除ND6以外的其它12條個(gè)tRNA基因。翻譯:tRNA
、rRNA
、mRNA均由線粒體自身合成;翻譯所需的各種蛋白,包括氨酰-tRNA
、RNA合成酶、核糖體蛋白等核基因編碼。mtDNA的遺傳密碼不僅與真核和原核基因有一定差異,甚至不同種屬的線粒體所用的遺傳密碼也有所不同。3、線粒體DNA的功能三、核外基因的遺傳特征1.線粒體存在于所有組織的細(xì)胞中,無(wú)組織特異性;2.為多拷貝基因組,其含量占總DNA的0.5%;3.結(jié)構(gòu)為共價(jià)、閉合、環(huán)狀,分子量在幾百kb以下;4.呈現(xiàn)嚴(yán)格的母性遺傳;5.遺傳上具有自主性;6.進(jìn)化速率不同;7.基因轉(zhuǎn)移(核基因組內(nèi)隨機(jī)插有mtDNA,稱(chēng)為核mtDNA)。1.非孟德?tīng)柆F(xiàn)象并非所有的非孟德?tīng)柆F(xiàn)象都是核外基因的效應(yīng),但核外基因的
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