知識(shí)清單17 基因突變及其他變異（4大考點(diǎn)+10個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)）高考生物一輪復(fù)習(xí)知識(shí)清單

知識(shí)清單17基因突變及其他變異內(nèi)容概覽知識(shí)導(dǎo)圖：感知全局，了解知識(shí)要點(diǎn)考點(diǎn)清單：4大考點(diǎn)總結(jié)，梳理必背知識(shí)、歸納重點(diǎn)易混易錯(cuò)：10個(gè)錯(cuò)混點(diǎn)梳理，高效查漏補(bǔ)缺真題賞析：感知真題、知識(shí)鏈接、知己知彼考點(diǎn)1基因突變與細(xì)胞的癌變1．基因突變：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。(1)實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)(2)基因突變發(fā)生的時(shí)期：基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期DNA復(fù)制的過程中。(3)基因突變的原因①外因：某些環(huán)境條件(如物理因素、化學(xué)因素、生物因素)和體內(nèi)因素相互作用可引起基因突變。②內(nèi)因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤及DNA的堿基組成(如種類數(shù)目、排列順序)發(fā)生改變等。(4)基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生原基因的等位基因。(5)基因突變的特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、多害少利性、不定向性、低頻性。(6)基因突變的意義：產(chǎn)生新基因的途徑；生物變異的根本來源；生物進(jìn)化的原材料。2．細(xì)胞的癌變(1)細(xì)胞的癌變的機(jī)理：與癌變相關(guān)的基因原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變。(2)原癌基因：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。注意說明：原核生物及病毒的DNA復(fù)制均可發(fā)生基因突變。且在RNA病毒中，基因突變概率遠(yuǎn)大于DNA的突變率。補(bǔ)充說明：基因突變在DNA分子水平，無法用顯微鏡觀察，可以用DNA分子雜交檢測。亦可以用限制酶檢測。(3)抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。(4)癌細(xì)胞的特征：能夠無限增殖；形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；細(xì)胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。(5)防癌措施：避免接觸致癌因子；增強(qiáng)對(duì)致癌因子的抵抗力?？键c(diǎn)2基因重組1．基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．基因重組的類型(1)交叉互換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時(shí)期，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色體上的基因重組。(2)自由組合型：生物體通過減數(shù)分裂形成配子時(shí)，隨著非同源染色體的自由組合，位于非同源染色體上的非等位基因也自由組合，產(chǎn)生不同的配子，這樣，由雌、雄配子結(jié)合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代產(chǎn)生變異。3．結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致不同于親本的重組性狀出現(xiàn)。4．意義：基因重組是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義，是形成生物多樣性的重要原因之一。拓展延伸：廣義的基因重組還包括重組DNA技術(shù)，如自然轉(zhuǎn)化和轉(zhuǎn)基因技術(shù)考點(diǎn)3考點(diǎn)3染色體變異1．染色體變異：在自然條件或人為因素的影響下，染色體結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目的改變都會(huì)導(dǎo)致生物性狀發(fā)生變異，這種變異叫作染色體變異。染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)的變異和染色體數(shù)目的變異。2．染色體數(shù)目變異的類型(1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。3．染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體叫作一個(gè)染色體組。(1)單倍體：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體，叫作單倍體。①成因：自然條件下，由未受精的卵細(xì)胞直接發(fā)育成新個(gè)體例如蜜蜂、蚜蟲在夏天進(jìn)行孤雌生殖形成單倍體；高等植物開花后、因低溫延遲受粉，也可形成單倍體。人為條件下，采用花藥離體培養(yǎng)的方法可以得到單倍體植株。此技術(shù)不是對(duì)所有生物都適用。②單倍體植株的特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株弱小、高度不育(減數(shù)分裂時(shí)不能形成正常的配子或聯(lián)會(huì)紊亂)。但利用單倍體植株培育新品種可明顯縮短育種年限。(2)二倍體：體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體，叫作二倍體。(3)多倍體：體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫作多倍體。①多倍體形成的原因：在細(xì)胞分裂過程中，染色體完成了復(fù)制，但是由于細(xì)胞受到外界環(huán)境條件(低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等)或生物內(nèi)部因素的干擾，紡錘體的形成受到抑制，導(dǎo)致染色體不能被拉向細(xì)胞兩極，細(xì)胞也不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。②多倍體植株的特點(diǎn)：與二倍體植株相比，多倍體植株莖稈粗壯；葉片、果實(shí)、種子較大；糖類與蛋自質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量有所增加；抗旱、抗病能力較強(qiáng)；變異性增強(qiáng)，更易于適應(yīng)生存條件的變化。但是，多倍體發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低。4．染色體結(jié)構(gòu)變異：在自然條件或人為因素的影響下，染色體發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生了錯(cuò)誤連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常，引起排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致生物性狀的變異。教材拾遺：秋水仙素是從百合科植物秋水仙的種子和球莖中提取出來的一種植物堿。它是白色或淡黃色的粉末或針狀結(jié)晶，有劇毒，使用時(shí)應(yīng)當(dāng)特別注意。(1)染色體結(jié)構(gòu)變異的類型類型定義圖解結(jié)果分析實(shí)例缺失染色體的某一片段缺失引起變異導(dǎo)致染色體上的基因減少人的5號(hào)染色體片段缺失導(dǎo)致貓叫綜合征、果蠅缺刻翅重復(fù)染色體中增加某一片段引起變異引起的遺傳效應(yīng)比缺失小，重復(fù)部分太大會(huì)影響個(gè)體生活力導(dǎo)致同一條染色體上出現(xiàn)等位基因或相同基因倒位染色體的某一片段位置顛倒引起變異基因數(shù)目沒有變化，基因排列順序發(fā)生變化果蠅卷翅、人的9號(hào)染色體臂倒位引起的不育易位染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異發(fā)生在非同源染色體之間果蠅花斑眼、習(xí)慣性流產(chǎn)(2)染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡?？键c(diǎn)4生物育種的原理及應(yīng)用1．單倍體育種(1)原理：染色體(數(shù)目)變異。(2)過程(3)優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限，所得個(gè)體均為純合子。(4)缺點(diǎn)：技術(shù)復(fù)雜。2．多倍體育種(1)原理：染色體數(shù)目變異(2)方法：用秋水仙素或低溫處理。育種方法特點(diǎn)總結(jié)：①最“簡捷”——雜交育種②最快獲得純合子——單倍體育種③最具預(yù)見性——基因工程育種④最能“無中生有”，但卻較“盲目”——誘變育種(3)處理材料：萌發(fā)的種子或幼苗。(4)過程正在萌發(fā)的種子或幼苗eq\o(→,\s\up7(秋水仙素或低溫處理))抑制紡錘體形成eq\o(→,\s\up7(導(dǎo)致))著絲粒分裂后染色體不能移向細(xì)胞兩極eq\o(→,\s\up7(導(dǎo)致))細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍eq\o(→,\s\up7(正常分裂、分化))多倍體植物。(5)實(shí)例：三倍體無子西瓜①兩次傳粉：第一次傳粉，雜交獲得三倍體種子；第二次傳粉：刺激子房發(fā)育成果實(shí)。②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花染色體數(shù)目加倍，而未經(jīng)處理部分(如根部細(xì)胞)的染色體數(shù)不變。③三倍體西瓜無子的原因：三倍體西瓜在減數(shù)分裂過程中，由于染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。3．雜交育種(1)原理：基因重組。(2)過程①培育雜合子品種在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)上，可以將雜種一代作為種子直接利用，如水稻、玉米等。其特點(diǎn)是利用雜種優(yōu)勢，品種高產(chǎn)、抗性強(qiáng)，但種子只能種一年。培育基本步驟如下：選取符合要求的純種雙親雜交(♀×)→F1(即為所需品種)。②培育隱性純合子品種選取符合要求的雙親雜交(♀×)→F1F2→選出表型符合要求的個(gè)體種植并推廣。③培育顯性純合子品種a．植物：選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交，獲得F1→F1自交→獲得F2→鑒別、選擇需要的類型，自交至不發(fā)生性狀分離為止。b．動(dòng)物：選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交，獲得F1→F1雌雄個(gè)體交配→獲得F2→鑒別、選擇需要的類型與隱性類型測交，選擇后代不發(fā)生性狀分離的F2個(gè)體。(3)優(yōu)點(diǎn)：操作簡便，可以把多個(gè)品種的優(yōu)良性狀集中在一起。(4)缺點(diǎn)：獲得新品種的周期長。4．誘變育種(1)原理：基因突變。(2)過程：萌發(fā)的種子或幼苗：用X射線、紫外線等照射，或者亞硝酸、硫酸二乙酯等處理。(3)優(yōu)點(diǎn)①可以提高突變頻率，在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。②大幅度地改良某些性狀。(4)缺點(diǎn)：有利變異個(gè)體往往不多，需要處理大量材料。易錯(cuò)點(diǎn)1基因突變中隨機(jī)性與不定向性的區(qū)別(1)隨機(jī)性：DNA中堿基組成的改變是隨機(jī)的、不確定的。時(shí)間上的隨機(jī)性：基因突變可發(fā)生于生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，甚至在趨于衰老的個(gè)體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等注意說明：一般來說，在生物的個(gè)體發(fā)育中，基因突變發(fā)生的時(shí)期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分越少；基因突變發(fā)生的時(shí)間越早，對(duì)生物性狀的影響越大。部位上的隨機(jī)性：基因突變既可發(fā)生于體細(xì)胞中，也可發(fā)生于生殖細(xì)胞中。分子對(duì)象的隨機(jī)性：基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位。(2)不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因，可以理解成基因突變方向的隨機(jī)性。如控制小狗毛色的白色基因可以突變?yōu)辄S色基因，也可以突變成黑色等其他顏色的基因，而黃色、黑色等其他顏色的基因也可以相互突變?；蛲蛔兊姆较蚝铜h(huán)境沒有明確的因果關(guān)系。易錯(cuò)點(diǎn)2基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響(1)基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換、增添、缺失對(duì)氨基酸序列的影響大小類型影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小可改變1個(gè)氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列增添或缺失3個(gè)堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列(2)基因突變未引起生物性狀改變的三大原因①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。易錯(cuò)點(diǎn)3辨析基因突變的一個(gè)“一定”和三個(gè)“不一定”項(xiàng)目內(nèi)容解讀一個(gè)“一定”基因突變一定會(huì)引起基因堿基序列的改變基因突變使基因中堿基排列順序發(fā)生改變?nèi)齻€(gè)“不一定”DNA中堿基對(duì)的增添、缺失或替換不一定是基因突變基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變，但不屬于基因突變基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是新基因基因突變不一定都能遺傳給后代①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可能通過無性生殖遺傳給后代。②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子遺傳給的后代易錯(cuò)點(diǎn)4原癌基因與抑癌基因的關(guān)系(1)原癌基因是維持機(jī)體正常活動(dòng)所必需的基因，在細(xì)胞分裂過程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖。(2)抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長和分化起著調(diào)節(jié)作用。(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無法阻止而造成的。易錯(cuò)點(diǎn)5辨析基因突變和基因重組比較項(xiàng)目基因突變基因重組生物變異生物變異的“根本”來源生物變異的“重要”來源生物進(jìn)化為生物進(jìn)化提供原始材料為生物進(jìn)化提供“豐富”的材料生物多樣性形成生物多樣性的“根本”原因形成生物多樣性的“重要”原因之一發(fā)生概率很小(常有“罕見”“稀有”“偶爾”等說法)非常大(正常發(fā)生或往往發(fā)生)易錯(cuò)點(diǎn)6姐妹染色單體上等位基因來源的判斷(1)一看親子代基因型①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。(2)二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。(3)三看細(xì)胞分裂圖①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙。(4)根據(jù)變異個(gè)體數(shù)量判定易錯(cuò)點(diǎn)7基因重組的易錯(cuò)分析(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中，而不是受精作用發(fā)生時(shí)。(3)基因重組一般發(fā)生于有性生殖產(chǎn)生配子的過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體體細(xì)胞增殖時(shí)也不會(huì)發(fā)生。(4)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。易錯(cuò)點(diǎn)8基因重組易錯(cuò)易混問題匯總(1)染色體片段交換不一定是基因重組。如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組；如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。(2)精子與卵細(xì)胞的自由（隨機(jī)）結(jié)合是生殖細(xì)胞間隨機(jī)結(jié)合，不是基因重組。來自父方、母方的染色體為同源染色體，每一對(duì)同源染色體上都有控制相同性狀的基因。(3)基因突變可發(fā)生在有絲分裂、減數(shù)分裂的DNA分子復(fù)制過程中，也可以發(fā)生在原核生物DNA分子復(fù)制的過程中；基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中；染色體變異在有絲分裂、減數(shù)分裂的過程中均可發(fā)生。原核生物和病毒只發(fā)生基因突變，不會(huì)發(fā)生基因重組和染色體變異。易錯(cuò)點(diǎn)9明辨單倍體、二倍體與多倍體(1)單倍體的體細(xì)胞中并非只有一個(gè)染色體組：因?yàn)榇蟛糠值纳锸嵌扼w，由二倍體花藥離體培養(yǎng)形成的單倍體的體細(xì)胞中只含有一個(gè)染色體組，但是多倍體的配子發(fā)育成的單倍體體細(xì)胞中含有不止一個(gè)染色體組。(2)單倍體育種與多倍體育種的操作對(duì)象不同：兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況。單倍體育種的操作對(duì)象是單倍體幼苗，通過植物組織培養(yǎng)，得到的植株是純合子；多倍體育種的操作對(duì)象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。(3)單倍體并非都不育：二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個(gè)染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產(chǎn)生后代。易錯(cuò)點(diǎn)10細(xì)胞中的染色體組數(shù)目的判定(1)依據(jù)染色體的形態(tài)判斷細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體共有幾條→該細(xì)胞中就有幾個(gè)染色體組，如圖中形態(tài)相同的染色體(1號(hào)或2號(hào))共有4條，則此細(xì)胞有4個(gè)染色體組。(2)依據(jù)個(gè)體的基因型判斷控制同一性狀的基因(讀音相同的大、小寫字母)出現(xiàn)幾次→該細(xì)胞中就有幾個(gè)染色體組，如基因型為bbb的個(gè)體，控制同一性狀的基因有3個(gè)，故此細(xì)胞有3個(gè)染色體組。(3)依據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)判斷染色體組數(shù)＝染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)，如果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為2。1．[多選](2024·河北·高考真題)單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某患者及其父母同源染色體上P基因的相關(guān)序列檢測結(jié)果(每個(gè)基因序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常)?；颊叩母赣H、母親分別具有①、②突變位點(diǎn)，但均未患病?；颊叩艿芫哂孝俸廷谕蛔兾稽c(diǎn)。下列分析正確的是(

)A．未突變P基因的位點(diǎn)①堿基對(duì)為A－TB．①和②位點(diǎn)的突變均會(huì)導(dǎo)致P基因功能的改變C．患者同源染色體的①和②位點(diǎn)間發(fā)生交換，可使其產(chǎn)生正常配子D．不考慮其他變異，患者弟弟體細(xì)胞的①和②突變位點(diǎn)不會(huì)位于同一條染色體上[答案]BCD．[解析]A、結(jié)合圖示可知，患者獲得父親的下面一條鏈和母親的下面一條鏈，均為突變的鏈，說明未突變P基因的位點(diǎn)①堿基對(duì)為C-G，A錯(cuò)誤；B、結(jié)構(gòu)決定功能，①和②位點(diǎn)的突變均導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，均會(huì)導(dǎo)致P基因功能的改變，B正確；C、由圖可知，患者同源染色體的①和②位點(diǎn)間發(fā)生交換，可得到①、②位點(diǎn)均正常的染色單體，可使其產(chǎn)生正常配子，C正確；D、由父母的染色體可知，父母突變的①、②位點(diǎn)不在一條染色體上，所以不考慮其他變異，患者弟弟體細(xì)胞的①和②突變位點(diǎn)不會(huì)位于同一條染色體上，D正確。故選BCD。知識(shí)鏈接：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。2．(2024·廣東·高考真題)研究發(fā)現(xiàn)，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白(具有組蛋白修飾功能)的合成，會(huì)啟動(dòng)原癌基因zfhl的表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤形成。驅(qū)動(dòng)此腫瘤形成的原因?qū)儆?)A．基因突變B．染色體變異C．基因重組D．表觀遺傳[答案]D．[解析]由題意可知，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白(具有組蛋白修飾功能)的合成，會(huì)啟動(dòng)原癌基因zfhl的表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤形成，即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變，因此驅(qū)動(dòng)此腫瘤形成的原因?qū)儆诒碛^遺傳，ABC錯(cuò)誤、D正確。故選D。知識(shí)鏈接：表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因的表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變，即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變。表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過程中。3．(2024·浙江·高考真題)野生型果蠅的復(fù)眼為橢圓形，當(dāng)果蠅X染色體上的16A片段發(fā)生重復(fù)時(shí)，形成棒狀的復(fù)眼(棒眼)，如圖所示。棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于(

)A．基因突變 B．基因重組C．染色體結(jié)構(gòu)變異 D．染色體數(shù)目變異[答案]C．[解析]染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四種類型，果蠅X染色體上的16A片段發(fā)生重復(fù)時(shí)，復(fù)眼會(huì)由正常的橢圓形變成“棒眼”，該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)，C正確，ABD錯(cuò)誤。故選C。知識(shí)鏈接：染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四種類型，染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。4．(2024·甘肅·高考真題)癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細(xì)胞不可控的增殖。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變B．在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變C．在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變D．在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌基因abl過度表達(dá)，表明基因重組可導(dǎo)致癌變[答案]D．[解析]A、在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，可能是由于堿基的替換造成的屬于基因突變，表明基因突變可導(dǎo)致癌變，A正確；B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，B正確；C、原癌基因N-myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復(fù)，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，C正確；D、9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌基因abl過度表達(dá)，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，D錯(cuò)誤。故選D。知識(shí)鏈接：染色體結(jié)構(gòu)變異包括染色體片段的缺失、重復(fù)、易位和倒位，染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)改變基因的數(shù)目和排列順序進(jìn)而引起生物性狀的改變。5．(2024·吉林·高考真題)栽培馬鈴薯為同源四倍體，育性偏低。GBSS基因(顯隱性基因分別表示為G和g)在直鏈淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能產(chǎn)生直鏈淀粉。不考慮突變和染色體互換，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大B．選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題，并保持優(yōu)良性狀C．Gggg個(gè)體產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞中均含有1個(gè)或2個(gè)G基因D．若同源染色體兩兩聯(lián)會(huì)，GGgg個(gè)體自交，子代中產(chǎn)直鏈淀粉的個(gè)體占35/36[答案]C．[解析]A、相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大，所含的營養(yǎng)物質(zhì)也更多，A正確；B、植物可進(jìn)行無性繁殖，可保持母本的優(yōu)良性狀，選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題，并保持優(yōu)良性狀，B正確；C、Gggg細(xì)胞復(fù)制之后為GGgggggg，減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離，非同源染色體自由組合，故Gggg個(gè)體產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞含有2或0個(gè)G基因，C錯(cuò)誤；D、若同源染色體兩兩聯(lián)會(huì)，GGgg個(gè)體自交，GGgg產(chǎn)生的配子為1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能產(chǎn)生直鏈淀粉，故子代中產(chǎn)直鏈淀粉的個(gè)體占1—1/6×1/6＝35/36，D正確。故選C。知識(shí)鏈接：多倍體具有的特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉、果實(shí)和種子較大，糖分和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)含量較多。6．(2024·浙江·高考真題)某精原細(xì)胞同源染色體中的一條發(fā)生倒位，如圖甲。減數(shù)分裂過程中，由于染色體倒位，同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)會(huì)形成倒位環(huán)，此時(shí)經(jīng)常伴隨同源染色體的交叉互換，如圖乙。完成分裂后，若配子中出現(xiàn)染色體片段缺失，染色體上增加某個(gè)相同片段，則不能存活，而出現(xiàn)倒位的配子能存活。下列敘述正確的是(

)A．圖甲發(fā)生了①至③區(qū)段的倒位B．圖乙細(xì)胞中II和III發(fā)生交叉互換C．該精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體有片段缺失D．該精原細(xì)胞共產(chǎn)生了3種類型的可育雄配子[答案]C．[解析]A、由圖甲可知是bcd發(fā)生了倒位，因此是①到④區(qū)段發(fā)生倒位，A錯(cuò)誤；B、圖乙可知，細(xì)胞中染色單體Ⅱ和IV發(fā)生了交叉互換，B錯(cuò)誤；CD、題干可知，配子中出現(xiàn)染色體片段缺失或重復(fù)，則不能存活，出現(xiàn)倒位的配子能存活，經(jīng)過倒位后交叉互換，可能會(huì)形成四個(gè)配子為：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此該精原細(xì)胞共產(chǎn)生了2種類型的可育雄配子，C正確，D錯(cuò)誤。故選C。知識(shí)鏈接：染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常)。染色體數(shù)目異常包括：個(gè)別染色體數(shù)目的增加或減少；以染色體組的形式成倍的增加或減少。染色體結(jié)構(gòu)異常包括：重復(fù)、缺失、倒位和易位。7．(2023·湖北·高考真題)DNA探針是能與目的DNA配對(duì)的帶有標(biāo)記的一段核苷酸序列，可檢測識(shí)別區(qū)間的任意片段，并形成雜交信號(hào)。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號(hào)染色體上特定DNA區(qū)間。某果蠅的Ⅱ號(hào)染色體中的一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測細(xì)胞有絲分裂中期的染色體(染色體上“—”表示雜交信號(hào))，結(jié)果正確的是()ABCD[答案]B．[解析]DNA探針是能與目的DNA配對(duì)的帶有標(biāo)記的一段核苷酸序列并形成雜交信號(hào)，根據(jù)圖示信息，倒位發(fā)生在探針識(shí)別序列的一段，因此發(fā)生倒位的染色體的兩端都可被探針識(shí)別，故B正確。故選B。知識(shí)鏈接：染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。8．(2024·吉林·高考真題)作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S(熟黃)，其單基因突變純合子ml在成熟期葉片保持綠色的時(shí)間延長(持綠)?；卮鹣铝袉栴}。(1)將ml與野生型雜交得到F1，表型為(填“熟黃”或“持綠”)，則此突變?yōu)殡[性突變(A1基因突變?yōu)閍l基因)。推測A1基因控制小麥?zhǔn)禳S，將A1基因轉(zhuǎn)入個(gè)體中表達(dá)，觀察獲得的植株表型可驗(yàn)證此推測。(2)突變體m2與ml表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡要信息如圖1。據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，a1基因發(fā)生了